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Sua busca por "Cistinose" obteve 9 resultados.

Página:  de 1

26/06/2020

Revisões

Cistinose

...osterona e LH é comum em pacientes comcistinose, o que pode alterar o desenvolvimento puberal, e pacientes do sexomasculino podem ser azoospérmicos.Oenvolvimento do sistema nervoso central foi descrito nos estágios finais dadoença, e o acúmulo de cristais de cistina foi relatado. O acúmulo de cistinaintracelular também pode ser fator de risco para calcificações vasculares.Odiagnóstico é geralmente......

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06/06/2010

Revisões

Doença Renal Crônica

...1-hidroxilase no túbulo contorcido proximal elevando a produção de calcitriol e consequente absorção gastrintestinal deste íon; aumenta a excreção de fósforo e a reabsorção de cálcio iônico; 2) no tecido ósseo: aumenta o efluxo de cálcio, portanto, aumentando a calcemia. · As infecções são a segunda maior causa de óbito nos pacientes com DRC. Há deficiência na resposta antigênica dos linfóc......

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12/05/2020

Revisões

Síndrome de Fanconi

...tico pode ser estabelecido aumentando-se a concentração de bicarbonatono plasma com uma infusão intravenosa de bicarbonato de sódio (0,5 a 1 mmol/kgpor hora) para 18 a 20 mmol/L. A excreção fracionada de bicarbonato geralmenteaumenta para 15 a 20% na acidose tubular renal (ATR) proximal, mas permanecerámenor (3%) na ATR distal. O tratamento com grandes doses de álcalis pode sernecessário para corr......

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04/09/2020

Revisões

Acidose Metabólica Hiperclorêmica ou com Anio-gap Normal

...al Combinadas A ATRproximal e distal combinadas é um distúrbio extremamente incomum, chamado deATR do tipo 3 ou renal. Como seria de esperar, tanto a reabsorção proximal deHCO3- quanto a secreção distal de H estãoprejudicadas. Mutações no gene da anidrase carbônica citosólica resultam nessedefeito. Como já discutido, a ifosfamida também pode causar um defeitocombinado. Muitos autores não consider......

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24/04/2017

Revisões

Hiperesplenismo

...o para citopenias autoimunes. As complicações pós-operatórias incluem extensas aderências com vasos colaterais, trombose hepática ou de veia porta, lesões pancreáticas, infecções de sítio operatório e abcessos subdiafragmáticos. A esplenectomia laparoscópica realizada por cirurgiões pode resultar em menor trauma abdominal e dor, menor tempo de internação e menores cicatrizes abdominais. Uma vanta......

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06/06/2010

Revisões

Distúrbios do Equilíbrio Ácido-Básico

...ID efetivo (SIDe). Nenhum dos dois métodos é exato. Considerando-se todos os eletrólitos usuais e o lactato, o SIDa não leva em conta íons fortes como os corpos cetônicos e sulfatos, que não são rotineiramente dosados. Por outro lado, o SIDe só é uma boa estimativa do SID caso não haja quantidade significativa de ácidos fracos não mensuráveis, como por exemplo, nas paraproteinemias. Quando o SID......

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23/06/2015

Revisões

Hipotireoidismo

...ma. A termogênese diminuída no hipotireoidismo leva à intolerância ao frio que é característica destes pacientes que desenvolvem coma mixedematoso, a hipotermia é presente universalmente. O gasto energético nos pacientes hipotireoideos é em média 35% menor do que em controles normais. O metabolismo de proteínas, carboidratos e principalmente dos lípides está alterado, o colesterol total e LDL col......

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18/05/2012

Revisões

Síndrome Nefrótica

...damente progressiva com crescentes: pulsos endovenosos de metilprednisolona de 1 g por 3 dias + prednisona 60 mg/dia + ciclofosfamida 2 mg/kg/dia (ou sob a forma de pulsos endovenosos) por 3 a 6 meses Se GNMP associada à hepatite C: terapia antiviral com interferon e ribavirina indicada (sem indicação de imunossupressão) Se glomerulonefrite crioglobulinêmica: corticoide e ciclofosfamida,......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...a-glicoproteína como sendo um complexo de múltiplas subunidades proteicas atuante na ligação do citoesqueleto à matriz extracelular1-3 [Figura 1]. As deficiências de certos componentes deste sistema acarretam instabilidade do sarcolema, resultando em necrose da fibra muscular e desenvolvimento de síndromes clínicas específicas.1-3 As distrofias musculares atualmente são mais bem classificadas de a......

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