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Sua busca por "Deficiencia de Proteinas" obteve 288 resultados.

Página:  de 29

05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...ou pela redução no tamanho de a-DG nas análises immunoblot.48,49 DCM1D. É causado por uma mutação no gene LARGE. Trata-se de um distúrbio raro que poderá resultar em retardo mental grave e distrofia. Confirma-se o diagnóstico pela ausência de a-DG nas biópsias musculares.48,49 DCM de Fukuyama (DCMF). Esse tipo de distúrbio é a DCM mais comum em indivíduos de descendência japonesa. A DCMF é causa......

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23/10/2012

Revisões Internacionais

Hemoglobinopatias e anemias hemolíticas – Elizabeth A. Price, Stanley L. Schrier

...ídios oriundos da bicamada, assim como as proteínas transmembrânicas associadas [Figura 2]. As lesões moleculares subjacentes parecem consistir em deficiências de espectrina, espectrina-anquirina, faixa 3 e faixa 4,2 (paladina).13,15 Cerca de 25% dos pacientes com esferocitose hereditária apresentam hemólise totalmente compensada e sem anemia. Nestes pacientes, o distúrbio é diagnosticado soment......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...a um potencial de despolarização denominado potencial de placa terminal (PPT) em miniatura.73,74,89,90 A ACh então é dissociada do AChR e rapidamente hidrolisada pela acetilcolinesterase (AChE). Quando a AChE é inibida, como se observa no tratamento com fármacos contendo AChE (p. ex., piridostigmina), mais moléculas ACh se ligam ao AChR e abrem múltiplos canais iônicos. Figura 3. A tr......

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20/08/2015

Revisões Internacionais

Hemostasia e Sua Regulação

... os domínios extracelulares de GPIIb-IIIa estão dobrados e o sítio de ligação de fibrinogênio está escondido. Após a estimulação plaquetária, os domínios extracelulares se tornam estendidos e expõem o sítio de ligação de fibrinogênio, enquanto GPIIb-IIIa é convertida da forma de receptor de fibrinogênio de baixa afinidade na forma de receptor de fibrinogênio de alta afinidade (sinalização de dentr......

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04/10/2016

Revisões Internacionais

Distúrbios Leucocitários Não Malignos

...itos. Lócus AR: 21q22.3 (CD18/ITGB2 Neutrofilia com infecções graves recorrentes; falha na formação de pus; retardo na separação do cordão umbilical. Redução na aderência e na migração de neutrófilos; deficiência de CD11/CD18. Transplante de medula óssea; antibióticos. Deficiência II na aderência de leucócitos. Lócus AR: 11q12 (SLC35C1) Neutrofilia com infecções reco......

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11/09/2018

Revisões Internacionais

Distúrbios Microangiopáticos e Vasculares

...óstico Manifestações Clínicas A descrição clássica de PTT envolve a ocorrência de cinco fatores: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, febre, alterações neurológicas e insuficiência renal. A anemia hemolítica microangiopática está associada à elevação nos níveis séricos da lactato desidrogenase (LDH) e a esfregaços de sangue que mostram a presença típica de esquizócitos e de cé......

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01/03/2013

Revisões Internacionais

Medicina transfusional – Harvey G. Klein

..., Autoplex-T e FEIBA) têm sido empregados na tentativa de contornar a necessidade de fator VIII em casos de pacientes com hemofilia A e inibidores adquiridos. Estes concentrados proporcionam uma alternativa aos pacientes irresponsivos ao rFVIIa. Transfusão de granulócitos Há mais de 40 anos, é conhecida a relação existente entre o número de granulócitos circulantes e a infecção bacteriana.73 ......

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28/06/2012

Revisões Internacionais

Função das hemácias e distúrbios do metabolismo do ferro – Robert T. Means Jr.

...não no mesmo grau observado na hemocromatose juvenil.86 A doença é produzida por mutações que afetam o receptor de transferrina-293 e está associada a níveis diminuídos de hepcidina.94 Doença da ferroportina/hemocromatose hereditária autossômica dominante (tipo 4) A hemocromatose hereditária de tipo 4 é autossômica dominante e resulta de mutações no gene da ferroportina, que a tornam resiste......

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14/03/2010

Revisões

Alimentação em Pré-Escolares, Escolares e Adolescentes

...paro. Devem-se evitar comportamentos como recompensas, chantagens, punições, subornos ou castigos para forçar a criança a comer. PROBLEMAS NUTRICIONAIS MAIS FREQUENTES Anemia, constipação e obesidade, por exemplo, devem ser criteriosamente avaliados nestas faixas etárias, não apenas por sua magnitude, mas, sobretudo por suas consequências no desenvolvimento infantil. A anemia ferropriva é ......

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24/04/2019

Revisões Internacionais

Distúrbios na Junção Neuromuscular

...Neurology 1998;50:1778–83. 29. Meriggioli MN, Ciafaloni E, Al-Hayk KA, et al. Mycophenolate mofetil for myasthenia gravis: an analysis of efficacy, safety, and tolerability. Neurology 2003;61:1438–40. 30. Hehir MK, Burns TM, Alpers J, et al. Mycophenolate mofetil in AChR-antibody-positive myasthenia gravis: outcomes in 102 patients. Muscle Nerve 2010;41:593–8. 31. ......

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