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Sua busca por "Distrofias Musculares" obteve 19 resultados.

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...ico dominante distal causado por mutações em TIA1 no cromossomo 2. Miopatia de Markesbery-Griggs Distúrbio causado por mutações em ZASP no cromossomo 10. Esse distúrbio é alélico em relação a algumas formas de MFM associadas a mutações em ZASP. Miopatia de Nonaka Distúrbio autossômico recessivo causado por uma mutação no gene GNE que se localiza no cromossomo 9. O início ocorre no ......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...no) da membrana nuclear [Figura 1]. A emerina liga-se à lamina A, que é um dos produtos do gene laminina A/C. Os pacientes com DMED apresentam uma tríade de sintomas: (1) distribuição umeroperoneal do envolvimento muscular, com desgaste proeminente e enfraquecimento dos músculos bíceps, tríceps, tibial anterior e peroneal, que evoluem lentamente segundo um padrão escapulopelvicoperoneal......

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29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

...ior que 90% da subunidade 6 do complexo V da cadeia respiratória desenvolverão um quadro devastador de encefalomiopatia, caracterizada por regressão do desenvolvimento psicomotor, crises convulsivas, acidose láctica e lesões necrotizantes subagudas nos gânglios da base e outras estruturas da substância cinzenta, na linha média do cérebro e tronco. Isso caracteriza a síndrome de Leigh de herança ma......

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01/10/2008

Revisões

Mialgia

...na musculatura vertebral. Consistem em pequenos nódulos ou bandas doloridas com aumento da consistência à palpação. A compressão destes provoca dor com irradiação sem trajeto anatômico ou neurológico definido. São característicos da “síndrome da dor miofascial”. Edema Muscular Ocorre na rabdomiólise e piomiosite na fase purulenta. Fraqueza Muscular De fundamental import......

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13/12/2012

Revisões Internacionais

Miopatias inflamatórias idiopáticas – Frederick W. Miller

...sedimentação eritrocitária (ESR – em inglês, erythrocyte sedimentation rate) > 35 e presença de erupções recalcitrantes difusas severas (eritroderma), cuja severidade é desproporcional ao grau de envolvimento muscular. Os fatores protetores contra o desenvolvimento de câncer podem ser a presença de autoanticorpos miosite-específicos e a existência de uma doença pulmonar intersticial. A miosite ......

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25/11/2010

Revisões

Polimiosite e Dermatomiosite

...previne o surgimento desta complicação. Na Tabela 9 estão listadas algumas opções terapêuticas, porém nenhuma delas evita ou elimina a calcinose. Tabela 9: Opções de tratamento para calcinose Varfarina 1 mg/dia Colchicina 1 mg/dia Probenicida 250 a 2.000 mg/dia Alendronato de sódio 10 mg/dia Dilitazem 240 mg/dia Excisão cirúrgica Hidróxido de alumínio (em......

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30/08/2012

Revisões Internacionais

Distúrbios da parede torácica – George E. Tzelepis; F. Dennis McCool

... a deficiência da enzima desramificadora (tipo III, doença de Forbes-Cori). Estes distúrbios usualmente se manifestam na infância, porém alguns (p. ex., doença de Pompe) apresentam formas isoladas que se manifestam na fase adulta. Os defeitos do metabolismo de lipídios (deficiência de carnitina, palmitoil transferase) ou os distúrbios que envolvem diretamente a mitocôndria (deficiências de enzimas......

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09/05/2010

Revisões

Escoliose Neuromuscular

...or um time experimentado no tratamento desses pacientes é fundamental. O comprometimento nutricional aumenta consideravelmente o risco de deiscência e infecção pós-operatória. A avaliação pré-operatória por métodos de imagem inclui: radiografias panorâmicas da coluna vertebral e tomografia computadorizada. Imagens de ressonância nuclear magnética podem dar maiores detalhes sobre a localização e o......

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07/01/2015

Revisões

Bradiarritmias

... não são identificáveis com ECG normal. Os que têm interesse clínico (por serem vistos no ECG normal) são os de 2º grau. No de 2º grau tipo I vai ocorrendo encurtamento do intervalo PP até que uma onda P falha em conduzir. No de 2º grau tipo II ocorre uma pausa sinusal que é múltiplo exato do intervalo PP de base (Figura 3). Figura 3: Bloqueio de Saída Sinusal – Tipo II – a pausa é um m......

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04/01/2016

Revisões

Mialgia

...icos e dos resultados físicos, medidas de cálcio no soro, albumina, fosfato, TSH, CPK, e 25-hidroxivitamina D podem ser apropriados. Os seguintes testes podem também ser úteis em algumas situações clínicas: -Hemoculturas e testes sorológicos para agentes infecciosos (como parvovirose e hepatite viral) -PCR e VHS:podem identificar a presença de inflamação sistêmica, secundária a infeção e doen......

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