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Sua busca por "Doencas do Musculo e da Juncao Neuromuscular – Marinos c Dalakas" obteve 1 resultados.

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...ne de uma proteína quinase denominado DMPK, localizado no cromossomo 19.45-48 Em indivíduos levemente afetados, a região de repetição CTG polimórfica presente no gene de proteína quinase sofre uma expansão de 50 a 80 repetições. Em indivíduos severamente afetados, pode haver mais de 2.000 repetições. O tamanho da expansão CTG aumenta ao longo das gerações e isto contribui para a antecipação. As me......

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