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Sua busca por "Hemocromatose Hereditaria" obteve 19 resultados.
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11/09/2015
Revisões
...mutação para o gene HFE. O diagnóstico de sobrecarga de ferro é realizado quando a saturação de transferrina é acima de 45% e ferritina acima de 200 mcg/L, em pacientes com valores de transferrina abaixo de 45% o diagnóstico pode ser descartado. Em pacientes com estes valores e mutação homozigótica C282Y, o tratamento está indicado, se os valores de ferritina forem maiores que 1000 mcg/L ou as e......
28/06/2012
Revisões Internacionais
...e somar-se ao acúmulo de ferro. Nestes casos, a captação de ferro da dieta pode ser minimizada pela supressão da eritropoese mediante a instituição de um programa adequado de transfusão. O acúmulo de ferro a partir das transfusões ocorre inicialmente com predominância em sítios de macrófagos e, subsequentemente, via redistribuição para os tecidos parenquimatosos. Como os seres humanos não contam c......
28/02/2010
Revisões
...70% dos casos. Pode ser oligo ou poliartrite, ocorrendo em grandes e pequenas articulações, geralmente tornozelos, punhos, pés, mãos, esternoclaviculares, costocondral e esternomanubrial. Acometimento de Vias Aéreas A condrite laringotraqueobrônquica pode acometer quase metade dos pacientes. Tem importância devido ao potencial de gravidade. Podem ocorrer: rouquidão, tosse seca, odinofagia, es......
10/02/2014
Revisões
...ão é associada à sobrecarga de ferro significativa. Alguns heterozigotos com uma cópia de C282Y e H63D apresentam aumento moderado dos estoques de ferro, mas desenvolvem doença clínica apenas com cofatores, como ingesta intensa de álcool ou esteatose hepática. Dessa forma, a hemocromatose associada ao HFE é herdada como um traço autossômico recessivo. Os heterozigotos não apresentam ou apresenta......
17/01/2018
Revisões
... ainda não é conhecido. Sugere-se que as concentrações de ferritina sérica podem subir, mas que lesão de órgão final é incomum. Com o tempo, hemocromatose clinicamente expressa tornou-se menos frequente. O sintoma mais comum da hemocromatose é fadiga crônica. Artropatia tem sido cada vez mais reconhecida como uma característica fundamental da hemocromatose durante as últimas décadas. Os sintomas p......
01/02/2010
Revisões
...xames a serem solicitados. Facilitam o diagnóstico por dividir as possíveis causas em dois grandes grupos: hiperbilirrubinemia direta ou indireta. AST, ALT, TP, TTPA Alteração nestes exames sugere hepatopatia. A relação entre AST e ALT é um marcador diferencial entre a esteato-hepatite não alcoólica e a doença hepática alcoólica (AST/ALT < 1 = esteato-hepatite não alcoólica; > 2 = doenç......
23/10/2012
Revisões Internacionais
...s de hemoglobina” (isto é, hemoglobina acumulada em torno da circunferência da célula). A CHCM está aumentada. Como estas células rígidas são removidas em muitas partes do sistema reticuloendotelial, a esplenectomia tem pouca utilidade.11 Em raros casos, a xerocitose pode causar hidropsia fetal não imune.12 Anormalidades proteicas Eliptocitose hereditária Em uma população de 1 milhão de ind......
28/01/2014
Revisões Internacionais
...= hormônio liberador de gonadotrofina; IGF = fator de crescimento insulina-símile; PRL = prolactina; T3 = tri-iodotironina; T4 = tiroxina; TRH = hormônio liberador de tireotrofina. Massas hipofisárias Efeitos locais das massas As massas hipofisárias podem produzir sintomas ao secretarem hormônios e/ou comprimirem estruturas e tecidos hipofisários adjacentes. Estas massas também comprimem o t......
07/05/2013
Revisões Internacionais
...m pré-menopausa. Calcitonina. Em comparação aos bisfosfonatos, raloxifeno ou estrogênio, a calcitonina exerce efeitos bem menos potentes sobre a DMO e as fraturas.68 Este hormônio, que normalmente é produzido pelas células parafoliculares (células C) da tireoide, tipicamente circula em baixa concentração nos seres humanos. Seu papel preciso no corpo humano não é totalmente conhecido,......
20/08/2018
Casos Clínicos
...os achados ao exame físico. Foi feita a hipótese de doença hepática, e foram solicitados exames laboratoriais para avaliação de função hepática e complicações, bem como o diagnóstico etiológico. Em consulta de retorno, apresentou os seguintes resultados: · hemoglobina, 13,1 · hematócrito, 38,6% · leucócitos, 9.620 · neutrófilos, 7.100 ......
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