...1 Definição As tubulopatias hereditárias são entidades raras e difíceis de se diagnosticar devido ao grande número de alterações eletrolíticas. As alterações genéticas incluem mutações em diversos genes que codificam as proteínas dos diferentes transportadores tubulares. As condições de mutações monogênicas são raras, mas algumas doenças podem envolver alterações genéticas complexas com a par......
...almente secundária a infecção por Pneumocystis carinii, neoplasia maligna ou doença do sistema nervoso central. A insuficiência suprarrenal é uma causa pouco frequente de hiponatremia nesses pacientes. A hiponatremia está associada a aumento das taxas de mortalidade e morbidade, principalmente quando associada a infecções oportunistas. Hipercalemia O uso de pentamidina e da combinação sulfam......
...resultados que constam na Tabela 75.1. B) Um paciente do sexo masculino, 23 anos, procura atendimento ambulatorial relatando pressão alta. Ele afirma não apresentar outras comorbidades ou história familiar de hipertensão arterial sistêmica. Ao realizar exame, observa-se que o paciente está muito ansioso, cooperativo, afebril, com pressão arterial de 164/98 mmHg, frequência cardíaca de 88 bpm, ......
...a desorganização da placa de crescimento torna-se mais evidente, com formação de esporões corticais. Os eixos dos ossos longos são osteopênicos, e a camada cortical óssea pode tornar-se delgada. O padrão trabecular é reduzido e torna-se grosseiro. As deformidades dos ossos longos tipicamente estão presentes; e, em raquitismos graves, podem ser encontradas fraturas patológicas e pseudofraturas de L......
... é aproximadamente nula). Esta segunda estimativa é conhecida como SID efetivo (SIDe). Nenhum dos dois métodos é exato. Considerando-se todos os eletrólitos usuais e o lactato, o SIDa não leva em conta íons fortes como os corpos cetônicos e sulfatos, que não são rotineiramente dosados. Por outro lado, o SIDe só é uma boa estimativa do SID caso não haja quantidade significativa de ácidos fracos nã......