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Sua busca por "Cistinose" obteve 9 resultados.
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26/06/2020
Revisões
...leucócitos periféricos ou em fibroblastos, com conteúdo de cistina de 10 a 50vezes o normal em leucócitos.Alternativamente,o diagnóstico pode ser feito por meio do reconhecimento dos cristaiscaracterísticos da córnea no exame com lâmpada de fenda com depósitos corneanosde cistina. A análisemolecular do gene da cistinosina permite o diagnóstico precoce e pode ser usadapara o diagnóstico pré-natal. ......
06/06/2010
Revisões
...nção de fósforo e hiperfosfatemia, o déficit de vitamina D (diminuição da produção de 1,25-(OH) vitamina D3), a hipocalcemia, as alterações funcionais nos receptores de cálcio e vitamina D das paratireoides, além da resistência óssea à ação do PTH e, mais recentemente, de outras fosfatoninas (FGF-23). Outros fatores, como uso de corticoide, desnutrição, idade, intoxicação por alumínio, ferro e out......
12/05/2020
Revisões
...m raquitismoe crescimento prejudicado. Nos adultos, a doença óssea se manifesta comoosteomalácia e osteoporose. Poliúria, perda renal de sódio e potássio, acidosemetabólica, hipercalciúria e proteinúria de baixo peso molecular podem fazerparte do espectro clínico. Existe, ainda, a chamada síndrome de Fanconihematológica, que cursa com anemia e que pode ter outras citopenias, mas quenão serão discu......
04/09/2020
Revisões
...plante de pâncreas se a drenagem do ducto pancreático ocorrer na bexiga. Desviosureterais utilizando uma alça sigmoide isolada foram frequentemente associadosà perda de bicarbonato devido à troca de Cl-HCO3- na alçaintestinal. As ureterossigmoidostomias foram substituídas por desvios ureteraisusando condutos ileais, que têm menor área de superfície e tempo de contatopara a perda de HCO3; no entant......
24/04/2017
Revisões
... e leucopenia normalmente desproporcionais à anemia. A esplenomegalia pode ocorrer como resultado de pressões elevadas esplênicas venosas e congestão vascular, hiperplasia histiofagocítica, infiltração celular, ou por causa de alterações de eritrócitos fisicamente anormais, tais como as células falciformes em lactentes e crianças, ou por excesso de células revestidas com autoanticorpos, como na a......
06/06/2010
Revisões
...mportantes. Acidose Respiratória Distúrbio caracterizado por uma redução do pH secundária ao aumento do pCO2 (hipercapnia). Em situações agudas, ocorre um aumento imediato do bicarbonato, com a elevação de 1 mEq/L para cada 10 mmHg de elevação na pCO2. Em casos crônicos, a pCO2 persistentemente elevada estimula a secreção renal de H+, levando então a uma resposta renal compensatória. Após 3 a......
23/06/2015
Revisões
... realizaram tratamento para Doença de Graves, alopecia é descrita, assim como vitiligo. A voz pode se tornar rouca por edema em região de cordas vocais, com os pacientes com fala lentificada. Outras alterações como vitiligo podem ocorrer se outras associações com doenças autoimunes. Em pacientes com insuficiência adrenal pode ocorrer hiperpigmentação. Uma das principais manifestações do hipotire......
18/05/2012
Revisões
...a segunda fase, notam-se espículas e espessamento da membrana basal (daí o nome da doença), facilmente visualizáveis à microscopia óptica (Figura 6). Conforme há agravamento da lesão em membrana basal e intensificação dos depósitos epiteliais, nota-se o terceiro grau de lesão histológica, caracterizado por espessamento exuberante da membrana basal, gerando o aspecto “em trilho de trem”. Os achados......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...na e 2 enzimas – CPT I e II – que estão localizadas junto às membranas mitocondriais externa e interna, respectivamente. Dentro da mitocôndria, a alfaoxidação é facilitada principalmente pelas acil coenzima A (acil-CoA) desidrogenases e, em seguida, pela transferência de elétrons via flavoproteínas para as proteínas da cadeia respiratória.54-56 As miopatias de armazenamento lipídico são causadas p......
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