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Sua busca por "Deficiencia de Proteinas" obteve 301 resultados.

Página:  de 31

05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

... de Walker-Warburg. A DMCL2M é causada por mutações na fukutina, que foram originalmente descritas em pacientes com o tipo mais grave (e mais comum) da DMC de Fukuyama. As mutações na proteína O-manosiltransferase 2 (POMT2) podem produzir DMCL2N, que, por sua vez, pode causar também a síndrome de Walker-Warburg. A DMCL2O é o resultado de mutações na proteína O-manose-ß-1,2-N-acetilglicosaminil tr......

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23/10/2012

Revisões Internacionais

Hemoglobinopatias e anemias hemolíticas – Elizabeth A. Price, Stanley L. Schrier

...anti-D, fixam-se aos macrófagos e monócitos fetais que contêm receptores para a porção Fc destas moléculas de IgG. A digestão macrofágica de porções da membrana eritrocitária acarreta uma considerável perda de área de superfície. Os esferócitos rígidos resultantes voltam para a circulação e são capturados pelo sistema reticuloendotelial, particularmente no baço. Como consequência, há hemólise. O a......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...). As mutações nos genes determinantes do complexo sarcoglicana produzem vários subtipos de distrofias musculares das cinturas pélvica e escapular (DMCPE). Por fim, as mutações no gene codificador de alfa-2-lamina (merosina) produzem distrofia muscular congênita (DMC). Outras proteínas localizadas no complexo distrofina-glicoproteína incluem a caveolina, óxido nítrico sintase neuronal (nNOS), dist......

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20/08/2015

Revisões Internacionais

Hemostasia e Sua Regulação

...aya Imon de Oliveira. Revisão técnica: Dr.Lucas Santos Zambon A hemostasia, processo de formação do coágulo sanguíneo, é uma série coordenada de respostas à lesão vascular. Requer interações complexas entre plaquetas, cascata de coagulação, fluxo sanguíneo e cisalhamento, células endoteliais e fibrinólise. Formação do tampão plaquetário As plaquetas são ativadas no sítio de lesão vas......

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04/10/2016

Revisões Internacionais

Distúrbios Leucocitários Não Malignos

...crônica (LMC) e policitemia vera. Existem descrições de neutrofilias hereditárias e idiopáticas; essas neutrofilias são condições benignas e muito raras. A síndrome de Sweet é uma condição idiopática incomum, ou seja, uma enfermidade febril aguda com placas cutâneas doloridas e associada à neutrofilia de qualquer causa.19 A neutrofilia também está associada a anormalidades congênitas. Por exemplo,......

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11/09/2018

Revisões Internacionais

Distúrbios Microangiopáticos e Vasculares

...ias sobre o tratamento da síndrome HELLP, o uso de corticosteroides aparentemente produz alguns benefícios.43 O Quadro 2 mostra a comparação entre esses dois critérios diagnósticos. Quadro 2 Critérios Diagnósticos para Hemólise, Enzimas Hepáticas Elevadas e Plaquetas Baixas Tennessee Mississipi Anemia Anemia hemolítica microangiopática com esquistócitos. ......

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01/03/2013

Revisões Internacionais

Medicina transfusional – Harvey G. Klein

...rar este tratamento. As recomendações baseadas em evidências para o uso da aférese, que foram aprovadas pela American Society for Apheresis, foram resumidas.117 Tabela 8. Recomendações para aférese terapêutica Procedimento Indicação Comentários Troca de hemácias Anemia falciforme Indicada para tratamento e profilaxia de AVC e em casos de crise torácica aguda, pr......

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28/06/2012

Revisões Internacionais

Função das hemácias e distúrbios do metabolismo do ferro – Robert T. Means Jr.

...i MD, Cohen A, Piga A, et al. A phase 3 study of deferasirox (ICL670), a once-daily oral iron chelator, in patients with beta-thalassemia. Blood 2006;107:3455–62. 139. Hoffbrand AV, Cohen A, Hershko C. Role of deferiprone in chelation therapy for transfusional iron overload. Blood 2003;102:17–24. 140. Maggio A, D’Amico G, Morabito A, et al. Deferiprone versus deferoxamine in patients with ......

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14/03/2010

Revisões

Alimentação em Pré-Escolares, Escolares e Adolescentes

... alimentos. A partir do 2º ano de vida, a criança torna-se mais independente, tem mais condições de se comunicar, além de já possuir diversos dentes e apresentar sistemas metabólico e digestivo funcionando com capacidade igual ou semelhante aos sistemas do adulto. É momento, então, de estimular a criança a se alimentar sozinha, fazendo suas refeições em local adequado e, sempre que possível, junto......

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24/04/2019

Revisões Internacionais

Distúrbios na Junção Neuromuscular

...flexos nos tendões profundos são normais ou reduzidos de acordo com a gravidade da fraqueza. O envolvimento autonômico resulta em resposta pupilar fraca à luz, ausência de resposta vasomotora às mudanças posturais e hipotermia. O exame sensorial geralmente é normal.1 O botulismo infantil se caracteriza por apatia e lactentes “flácidos”, com ptose, expressão facial reduzida, sucção anormal e refle......

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