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Sua busca por "Distrofia Muscular de Duchenne" obteve 11 resultados.
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29/08/2009
Revisões
...opatia. Por exemplo, na DMD, a CK está pelo menos dez vezes acima do normal, sendo mais freqüente o aumento acima de 100 vezes, enquanto na maioria das outras miopatias o aumento é mais discreto. Exceções a esse aumento mais discreto são na caveolinopatia, disferlinopatia e calpainopatia, nas quais a CK está muito elevada. A CK pode não estar elevada ou até mesmo diminuída em alguns casos, como pe......
05/04/2019
Revisões Internacionais
...mutação leve ou de causas secundárias, geralmente mutações nos genes que codificam a fukutina ou a proteína relacionada com a fukutina (FKRP). Classicamente, os pacientes se apresentam com hipotonia neonatal e fraqueza, níveis séricos elevados de CK, efeitos motores tardios importantes, neuropatia axonal e fraqueza nos músculos respiratórios.4,6,50 Alguns pacientes com DCM apresentam descobertas ......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...m gerações sucessivas (um fenômeno conhecido como antecipação). É comum encontrar famílias nas quais o único sintoma apresentado pela avó foi uma catarata em estágio inicial, embora sua filha (que agora sabe estar afetada pela condição) tenha dado à luz um bebê com distrofia miotônica congênita severa. A antecipação é comum na distrofia miotônica 1 e é rara na distrofia miotônica 2. A d......
01/10/2008
Revisões
.... No caso da miopatia causada pelas estatinas, os sintomas classicamente iniciam-se em poucos dias do início da droga, porém há relatos de reações miotóxicas após dois anos de uso. O diagnóstico é clínico e, em alguns casos, como na miopatia por corticóides, não há aumento de enzimas musculares. Podem ou não ocorrer alterações miopáticas na ENMG e a biópsia muscular mostrará alterações que variam ......
30/08/2012
Revisões Internacionais
...ios de parede torácica não musculares Obesidade A disfunção respiratória atribuída à obesidade está primariamente relacionada (1) à carga em massa de tecido adiposo existente na parede torácica; e (2) às alterações no controle da respiração. A possível associação da obesidade com a asma e baixos níveis de adiponectina é discutida em outra seção. Dispneia e intolerância ao exercício são as queix......
01/04/2019
Casos Clínicos
... levando a cardiomiopatia, mas a sintomatologia de insuficiência cardíaca é pobre devido as limitações pela fraqueza muscular grave. Há maior envolvimento das paredes póstero-basal e póstero-lateral do ventrículo esquerdo. O exame físico nestes pacientes pode ser alterado devido a deformidades torácicas e diafragma elevado. Há uma redução do diâmetro ântero-posterior do tórax e pode......
09/05/2010
Revisões
...ão e estabilização cirúrgicas. · Uma equipe multidisciplinar é imprescindível para a boa abordagem desses pacientes, incluindo não apenas o momento da cirurgia, mas também sua evolução a curto, médio e longo prazos. · Por fim, novas técnicas cirúrgicas têm levado a melhores resultados, atingindo altos graus de satisfação por parte de parentes e cuidadores, além de melhoria significativ......
16/09/2015
Biblioteca Livre
...orça muscular na distrofia muscular de Duchenne com tratamento entre 6 meses a 2 anos. Os benefícios e riscos da terapia por longo prazo não puderam ser avaliados com as comprovações atualmente disponíveis26 (ver monografia, página 727). Prednisona tem ação semelhante a prednisolona com duração de ação média. É o corticosteroide mais utilizado em doenças que exigem tratamento por longo prazo. Em ......
16/09/2015
SEÇÃO A – MEDICAMENTOS USADOS EM MANIFESTAÇÕES GERAIS DE DOENÇAS
...Fonte: Adaptado do BNF 57 – British National Formulary1 No caso de doenças intercorrentes, traumas ou procedimentos cirúrgicos durante corticoterapia prolongada, deve-se aumentar temporariamente a dose do corticosteroide para compensar a diminuição da resposta do córtex suprarrenal. Se a corticoterapia tiver sido interrompida nos últimos meses, é necessário reintroduzi-la de forma temporária1,......
27/02/2018
Revisões Internacionais
...ares Os testes com exercícios máximos e limitados aos sintomas por meio da análise da troca de gases, tipicamente utilizando-se o protocolo do ciclo de rampas, permitem fazer avaliações objetivas da tolerância aos exercícios físicos e prognósticos nos casos de IC. Além do pico de consumo de oxigênio, o nível de CO2 medido no limiar anaeróbico, a inclinação na curva de ventilação (VE) em relaçã......
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