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Sua busca por "Distrofias Musculares" obteve 22 resultados.

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

... a presença de DM em membros da família para fins de diagnóstico pré-natal ou para a orientação efetiva de pessoas assintomáticas que correm o risco de desenvolver DM. A DM2 é causada por uma repetição no tetranucleotídeo CCTG expandido em uma região não codificável do gene ZNF9 (proteína 9 zíncica) localizada no cromossomo 3q21 que codifica um fator de transcrição. Nos casos de DM1 e DM2, o prod......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...fico, pode ser doloroso e pode resultar em dano muscular focal. Um teste de exercício não isquêmico tem o mesmo valor diagnóstico e está livre das desvantagens associadas ao teste isquêmico. A biópsia de músculo mostra a ausência de fosforilase, a presença de vacúolos subsarcolêmicos e o acúmulo aumentado de glicogênio. O diagnóstico é confirmado pela análise bioquímica do músculo e pela análise m......

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29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

... 40 anos), encefalopatia (crises epilépticas, demência ou ambas) e disfunção mitocondrial, caracterizada por acidose láctica, fibras vermelhas rajadas ou ambas. A prevalência da mutação mais comum é de 1,4 a 16,3 casos por 100.000 pessoas. Chama a atenção o fato de o desenvolvimento infantil ser normal e haver cefaléia recorrente, ou vômitos cíclicos. É possível o achado de fraqueza muscular miopá......

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01/10/2008

Revisões

Mialgia

...igitais, espessamento cutâneo (esclerose sistêmica); ü livedo reticular e úlceras (vasculites de médios vasos); ü púrpura (vasculites de pequenos vasos). · Lesões cutâneas por doença infecciosa: exantemas diversos. · Lesões secundárias ao hipotiroidismo: pele seca, unhas quebradiças Artrite A artrite reumatóide pode cursar com mialgias, assim como outras artr......

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13/12/2012

Revisões Internacionais

Miopatias inflamatórias idiopáticas – Frederick W. Miller

...cientes com miosite. Entretanto, ocorre em mais de 70% dos pacientes com miosite que apresentam síndrome antissintetase. A fibrose pulmonar é o mais preocupante dos achados pulmonares, por responder fracamente à terapia e apresentar prognóstico ruim. A fibrose pulmonar também pode levar ao desenvolvimento de hipertensão pulmonar e cor pulmonale. Durante o exame físico, é comum se detectarem estert......

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25/11/2010

Revisões

Polimiosite e Dermatomiosite

...dos sinais de acometimento cutâneo, articular, cardíaco (taquicardia) e pulmonar. Quando houver áreas de vasculite cutânea, estas devem ser cuidadosamente inspecionadas a fim de excluir infecção secundária. Deve ser realizado exame neurológico completo, uma vez que diminuição de força muscular distal sugere miopatia por corpúsculos de inclusão e acometimento de musculatura ocular e facial excluem ......

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30/08/2012

Revisões Internacionais

Distúrbios da parede torácica – George E. Tzelepis; F. Dennis McCool

...as partes da África e da Ásia Central. A insuficiência respiratória foi uma das principais causas de morte durante a epidemia de pólio ocorrida nas décadas de 1940 e 1950. As síndromes pós-pólio referem-se aos pacientes que desenvolvem enfraquecimento muscular após um período de muitos anos, subsequentemente à infecção inicial pelo poliovírus.58 Acredita-se que esta síndrome seja causada pela dege......

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09/05/2010

Revisões

Escoliose Neuromuscular

...da espirometria põe o paciente em elevado risco cirúrgico9,10. De um modo geral, a cirurgia de coluna nesses pacientes com DMD deve ser realizada enquanto deambulam ou na sua transição para a cadeira de rodas9. Tabela 1: Classificação da deformidade neuromuscular da coluna (Scoliosis Research Society) Neuropatias primárias Patologias do neurônio motor superior Paralisia cerebral......

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04/01/2016

Revisões

Mialgia

...specíficos. A queixa da mialgia é inespecífica e por muitas vezes não é possível realizar o diagnóstico na primeira consulta. De grande importância é descartar doenças graves. Condições causando mialgia podem causar sofrimento significativo, mas verdadeiras emergências médicas que apresentam mialgia são raras. Diagnóstico e tratamento imediato são necessários para infecções bacterianas, especialme......

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18/11/2013

Revisões

Esôfago: abordagem da disfagia

... orofaríngea é ocasionada principalmente por distúrbios neurogênicos, como acidente vascular cerebral, doença de Parkinson, esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica e neuropatias periféricas; ou miogênicos, incluindo polimiosite, distrofias musculares e miastenia grave; ou, ainda, por tumores da orofaringe. Figura 36.1 Em A, o traçado manométrico do esfincter esofágico inferior ......

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