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Sua busca por "Distrofias Musculares" obteve 23 resultados.
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05/04/2019
Revisões Internacionais
...de AGLs pelos tecidos adiposos permite que as pessoas saudáveis façam exercícios moderados por muitas horas. Em pacientes com miopatias metabólicas, os sintomas se tornam evidentes durante as atividades que exigem aumentos nas demandas metabólicas, como, por exemplo, nos exercícios físicos. Glicogenoses A glicogenose se refere aos defeitos enzimáticos que ocorrem ao longo das rotas glicoge......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...is áreas da junção neuromuscular são: (1) a região pré-sináptica, com zonas ativas contendo linhas duplas paralelas de canais de cálcio controladas por voltagem (CCCV) e vesículas sinápticas contendo acetilcolina (ACh); (2) o espaço sináptico; e (3) a região pós-sináptica, constituída por dobras juncionais contendo receptores de acetilcolina (AChRs) [Figura 3].73,74,89,90 Ao nível funcional, a tra......
29/08/2009
Revisões
...ntilação mecânica assistida pode prolongar a vida do paciente. Distrofia Muscular de Becker (DMB) A idade de início dos sintomas na DMB é entre 5 e 15 anos (média aos 12). O acometimento é mais brando, o comprometimento cardíaco e cognitivo está ausente ou é bem mais leve do que na DMD e não há manifestações gastrintestinais. Os pacientes perdem a capacidade de deambulação a cerca dos 16 anos......
01/10/2008
Revisões
...spontâneo. O diagnóstico é clínico, e em vigência de epidemia todo quadro de febre sem outra explicação é considerado suspeito. Exames laboratoriais fornecem evidências indiretas da doença (leucopenia, elevação de transaminases) e são úteis na definição da gravidade do quadro, sendo sugestivos de doença grave plaquetopenia, aumento do hematócrito, alargamento do TAP, TTPA e diminuição......
13/12/2012
Revisões Internacionais
... Muitas alterações cutâneas podem ser observadas nas MII. Assim como para todas as manifestações extramusculares, as alterações cutâneas podem preceder, seguir ou se desenvolver ao mesmo tempo que o enfraquecimento muscular. A erupção em heliotrópio, as pápulas de Gottron e o sinal de Gottron são tão característicos da DM que podem ser considerados adequados para atender aos critérios cutâneos d......
25/11/2010
Revisões
... e dermatomiosite são fraqueza muscular proximal, aumento de enzimas musculares, alterações miopáticas na eletroneuromiografia, evidência histológica de inflamação muscular e, no caso da dermatomiosite, a presença de lesões cutâneas características. · Pápulas de Gottron e heliótropo são os achados mais típicos da dermatomiosite. · Doença de início após 50 anos sugere miosite por corpús......
30/08/2012
Revisões Internacionais
...da (tipo II, doença de Pompe) e a deficiência da enzima desramificadora (tipo III, doença de Forbes-Cori). Estes distúrbios usualmente se manifestam na infância, porém alguns (p. ex., doença de Pompe) apresentam formas isoladas que se manifestam na fase adulta. Os defeitos do metabolismo de lipídios (deficiência de carnitina, palmitoil transferase) ou os distúrbios que envolvem diretamente a mitoc......
09/05/2010
Revisões
... Paralisia cerebral; degeneração espinocerebelar (ataxia de Friedreich, doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Roussy-Lévy); siringomielia; tumor de medula; trauma de medula Patologias do neurônio motor inferior Poliomielite; outras mielites virais; traumático; atrofia muscular espinhal (doença de Werdnig-Hoffmann, doença de Kugelberg-Welander) Patologias combinadas (neurônio motor ......
04/01/2016
Revisões
...droxivitamina D podem ser apropriados. Os seguintes testes podem também ser úteis em algumas situações clínicas: -Hemoculturas e testes sorológicos para agentes infecciosos (como parvovirose e hepatite viral) -PCR e VHS:podem identificar a presença de inflamação sistêmica, secundária a infeção e doença reumática sistêmica. Por outro lado, uma VHS e PCR normais são encontrados em pacientes com......
18/11/2013
Revisões
...0 kg) e à disfagia rapidamente progressiva, comumente em menos de um ano, iniciando com sólidos e evoluindo para líquidos. Além disso, alguns pacientes podem apresentar dor torácica, odinofagia e anemia. Uma síndrome semelhante à acalásia (pseudoacalásia) é descrita em pacientes com adenocarcinoma da cárdia e ocorre devido à infiltração tumoral do plexo mioentérico ou nervo vago. Diagnóstico ......
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