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Sua busca por "Distrofias Musculares" obteve 23 resultados.

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...mada por imunocitoquímica. Os pacientes se apresentam com hipotonia, fraqueza, hidrocefalia variando de leve a moderada, hipoplasia cortical ou cerebelar e anormalidades visuais (por exemplo, miopia, microftalmia e hipoplasia no nervo ótico).48?50,54 Sindrome de Walker-Warburg. A síndrome de Walker-Warburg resulta de mutações no gene POMGGnT1 da O-manosil transferase. Essa síndrome é a forma mais......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...veras. Pode haver um leve enfraquecimento da musculatura distal. A mutação responsável pela DMOF é causada pela repetição de expansão do trinucleotídeo GCG no 1º éxon do gene codificador da proteína ligadora de poli(A)-2 (PABP2), junto ao cromossomo 14q11,2. O gene PABP2 está localizado em agregados intramusculares de fibras musculares e possui uma relação causal com estas inclusões.51 Hiperte......

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29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

...ar, mas o tratamento de primeira escolha deve ser feito com acetazolamida 125 mg uma a duas vezes ao dia, inicialmente, até o máximo de 1.500 mg/dia. Nos pacientes refratários, pode-se prescrever espironolactona 25 a 100 mg/dia. As crises agudas devem ser tratadas com KCl via oral 0,25 mEq/kg a cada 30 minutos até a melhora da fraqueza. O tratamento da hipertermia maligna é feito em quatro etapas......

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01/10/2008

Revisões

Mialgia

...á que são manifestações leves. Já na dengue hemorrágica e síndrome do choque da dengue, as manifestações iniciais são semelhantes às da dengue clássica, mas por volta do terceiro dia ocorre piora do quadro com instabilidade hemodinâmica, queda brusca de temperatura, plaquetopenia e hemoconcentração, acompanhados ou não de sangramento espontâneo. O diagnóstico é clínico, e......

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13/12/2012

Revisões Internacionais

Miopatias inflamatórias idiopáticas – Frederick W. Miller

...anhada por uma variedade de condições, em especial aquelas imunomediadas III. Critérios diagnósticos para MCI A. MCI definida O paciente deve exibir todos os aspectos de biópsia muscular, incluindo a invasão de fibras não necróticas por células mononucleares, fibras musculares vacuolizadas e depósitos de amiloide intracelular (junto às fibras musculares) ou tubulofilamentos de 15 a ......

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25/11/2010

Revisões

Polimiosite e Dermatomiosite

...roato, fenitoína, ciclosporina (especialmente se associada a colchicina), labetalol, derivados da vitamina A (etretinato, isotretinoína), quinolonas, esomeprazol, micofenolato mofetil Ecstasy, cocaína ou heroína podem provocar rabdomiólise Álcool Tabela 6: Fatores de mau prognóstico Idade superior a 60 anos Intervalo entre início dos sintomas e início do tratamento maio......

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30/08/2012

Revisões Internacionais

Distúrbios da parede torácica – George E. Tzelepis; F. Dennis McCool

...phragm paralysis with oesophageal electromyography and unilateral magnetic phrenic nerve stimulation. Eur Respir J 2000;15:596–9. 71. Summerhill EM, El-Sameed YA, Glidden TJ, McCool FD. Monitoring recovery from diaphragm paralysis with ultrasound. Chest 2008;133:737–43. 72. Versteegh MI, Braun J, Voigt PG, et al. Diaphragm plication in adult patients with diaphragm paralysis leads to long-......

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09/05/2010

Revisões

Escoliose Neuromuscular

... Cirúrgicos Cuidados gerais devem ser tomados com o paciente no período perioperatório. Cuidar da antissepsia no preparo do paciente para o procedimento, mantê-lo aquecido, evitar perda sanguínea excessiva, manipular os tecidos segundo técnica atraumática, monitorar volemia e parâmetros vitais cautelosamente são primordiais para o êxito final. As técnicas envolvidas na correção da deformidade em ......

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04/01/2016

Revisões

Mialgia

...ógicos atrasados: costumam ocorrer em pacientes com hipotireoidismo. Exames complementares Em pacientes com sintomas leves, exames complementares são desnecessários e na maiorias das vezes os sintomas se resolvem espontaneamente sem necessidade de intervenções. No entanto, para os sintomas mais significativos (por exemplo, dor ou fraqueza muscular), estudos de laboratório selecionados podem ser......

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18/11/2013

Revisões

Esôfago: abordagem da disfagia

...s de amplitude muito altas (> 180 mmHg), encontradas nos dois terços distais do esôfago. Estudos utilizando ultrassom intraluminal de alta frequência observaram que as contrações das camadas musculares circular e longitudinal do esôfago não são coordenadas, mas assincrônicas. Essa assincronia foi revertida após administração de atropina, sugerindo que a patogênese do EQN esteja, pelo menos em p......

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