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Sua busca por "Miopatias Hereditarias" obteve 13 resultados.

Página:  de 2

29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

...ncipais causas Distrofias musculares · Doenças hereditárias · Fibrose e degeneração de fibras musculares · Distrofia muscular de Duchenne · Distrofia muscular de Becker · Distrofia miotônica de Steinert · Distrofia fáscio-escápulo-umeral · Distrofia cintura-membros · Distrofia muscular de Emery-Dreifuss · Distrofia muscular óculo-faríngea Congênitas · Familiares · Manife......

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19/05/2014

Revisões

Doenças neuromusculares

... Figura 95.2 Via neurológica e muscular nas doenças neuromusculares. Etiologia A etiologia dessa doença é complexa e multifatorial. Geralmente é esporádica, mas pode ser familiar (5 a 10%) com herança autossômica dominante (gene que codifica a enzima superóxido-dismutase [SOD1]). Relaciona-se com a existência de algum fator genético, e a sua expressão clínica está relacionada com a ......

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01/04/2019

Casos Clínicos

Eletrocardiograma 56

...Quadro Clínico Homem jovem com dificuldade de subir escadas desde os 5 anos de idade Eletrocardiograma do paciente Ver diagnóstico abaixo Interpretação A) Freqüência = 83 Regular; B) Morfologia da onda P = normal, positiva em DI/DII/aVF, precedendo cada complexo QRS; C) Intervalo PR = 0,12 s, D) M......

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...de mutações novas.64,65 A heterogeneidade fenotípica é significativa. Alguns pacientes com mutação por deleção não têm as características distintivas de DFEU e se apresentam com miopatia no cíngulo límbico ou mesmo com miopatia distal. Em alguns membros da família, o envolvimento dos músculos faciais é mínimo. Em 10% das famílias, ocorre o mosaicismo do tipo germinal; isso significa que mais de u......

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08/05/2013

Revisões

Neuropatias periféricas

... A avaliação complementar deve ser adaptada às hipóteses diagnósticas aventadas após a anamnese, o exame físico e o estudo eletroneuromiográfico, uma vez que a avaliação sistemática de todas as potenciais causas é impraticável. Nas situações de dífícil suspeição diagnóstica, uma avaliação complementar inicial razoável inclui hemograma completo, velocidade de hemossedimentação, função hepática,......

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01/04/2015

Revisões

Rabdomiólise

...injúria direta. 2. Excesso de atividade muscular. 3. Defeitos enzimáticos hereditários. 4. Outras causas clínicas. O primeiro grupo, de trauma e injúria direta, usualmente tem apresentação dramática, com paciente com membro esmagado evoluindo com mioglobinúria e insuficiência renal de rápida evolução; dentro deste grupo ainda deve-se relembrar as injúrias causadas por choque elétri......

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14/11/2018

Revisões

Rabdomiolise

... de insuficiência renal costuma ser drástica, com a creatinina aumentando em níveis desproporcionalmente elevados em relação à ureia devido a sua liberação pela lesão muscular. Posteriormente, ocorre elevação desproporcional da ureia devido ao catabolismo das proteínas musculares. Fatores de risco descritos pela literatura para o desenvolvimento de insuficiência renal, segundo o estudo de Roth, s......

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23/02/2009

Revisões

Rabdomiólise

...ficiência renal relacionada a mioglobina é o uso do quelante de ferro desferoxamina. Entretanto, as evidências para seu uso são, até o momento, apenas experimentais. Alopurinol (considerando que grande parte dos pacientes desenvolvem hiperuricemia) e pentoxifilina têm sido usados como agentes terapêuticos secundários, devido a suas propriedades como tampão de radicais livres. No caso da pentoxifi......

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23/02/2009

Revisões

Rabdomiólise

...ert R, Kohl L, et al. Exercise induced rhabdomyolysis. Ann Emerg Med. 1994;23:1301-1306. 11. Allison RC, Bedsole L. The other medical causes of rabdhomyolysis. Am J Med Sci. 2003;326(2):79-88. 12. Haller RG, Drachman RB. Alcoholic rhabdomyolysis: an experimental model in rats. Science. 1980;208:412-415. 13. Ghirlanda G, et al. Evidence of plasma CoQ10 lowering effect by HMG-CoA-reductase inhibi......

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19/09/2009

Revisões

Histeria: Somatização, Conversão e Dissociação

...alização, o teste de realidade permanece intacto. C. A despersonalização causa sofrimento clinicamente significativo ou prejuízo no funcionamento social ou ocupacional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo. D. A experiência de despersonalização não ocorre exclusivamente durante o curso de outro transtorno mental, como esquizofrenia, transtorno de p......

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