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Resultados de Busca

Sua busca por "Miopatias Hereditarias" obteve 13 resultados.

Página:  de 2

29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

...ões no gene da distrofina, proteína componente do citoesqueleto da membrana da célula muscular. A diferenciação entre as formas se dá pela idade com que se confina a cadeira de rodas: 13 anos para DMD, 16 anos para DMB, e 13 a 16 anos para os com fenótipos intermediários. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) A DMD começa a se manifestar por volta de 2 a 3 anos de idade, com quase todos os pa......

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19/05/2014

Revisões

Doenças neuromusculares

...pacientes. Patogênese Perda de fibras nervosas mielinizadas é o achado mais proeminente em casos de polineuropatia distal. Desmielinização e remielinização segmentar, formação de bulbo com aspecto de cebola e redução do número de fibras não mielinizadas são achados secundários à isquemia aguda da vasa nervorum. Diagnóstico O diagnóstico dessa condição é clínico, e a realização de ENMG co......

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01/04/2019

Casos Clínicos

Eletrocardiograma 56

... coração levando a cardiomiopatia, mas a sintomatologia de insuficiência cardíaca é pobre devido as limitações pela fraqueza muscular grave. Há maior envolvimento das paredes póstero-basal e póstero-lateral do ventrículo esquerdo. O exame físico nestes pacientes pode ser alterado devido a deformidades torácicas e diafragma elevado. Há uma redução do diâmetro ântero-posterior do tóra......

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

... DMCL2L AR 11p14.3 Anoctamina-5 (ANO-5) DMCL2M AR 9q31-33 Fukutina DMCL2N AR 14q24 POMT2 DMCL2O AR 1p32 POMGnT1 DMCL2P AR 31p21 Distroglicano-a (DAG1) DMCL2Q AR 8q34 Plectina DMCL2R AR 2q35 Desmina DMCL2S AR 4q35 TRAPC11 Miopatias miofibrilares AD 5q22.3-31.3 Miotilina ......

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08/05/2013

Revisões

Neuropatias periféricas

....2, 214.3 e 214.4 apresentam as causas mais comuns e a clínica. Tabela 214.1. Neuropatias e o padrão de acometimento Focal Multifocal Neuropatias por aprisionamento comuns Diabetes melito Vasculites Endócrinas Poliarterite nodosa Mixedema Síndrome de Churg-Strauss Acromegalia Arterite de células gigantes Hipotireoidismo Granulomat......

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01/04/2015

Revisões

Rabdomiólise

...o. Tratamento O objetivo primário é a prevenção de fatores que causam a IRA, isto é, depleção de volume, obstrução tubular, acidúria e liberação de radicais livres. Logo, a obtenção de fluxo urinário constante com a administração adequada de fluidos é o mais importante. O sequestro de líquidos pelo músculo lesado pode resultar em hipovolemia, que deve ser prevenida pela administração agressiv......

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14/11/2018

Revisões

Rabdomiolise

...os. Etiologias Historicamente, a rabdomiólise é descrita deste os tempos antigos. O Velho Testamento descreve uma praga que afligiu os israelitas durante o êxodo para o Egito com manifestações semelhantes à rabdomiólise. Em tempos modernos, a associação de insuficiência renal e lesões traumáticas foi descrita pela literatura médica durante a Primeira Guerra Mundial, mas a primeira descriç......

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23/02/2009

Revisões

Rabdomiólise

...o físico realizado, sendo relatada após maratonas e em treinamento militar e em geral confinada aos membros inferiores. É importante salientar que insuficiência renal aguda não ocorre usualmente em pacientes com rabdomiólise secundária a atividade física, exceto quando o paciente apresenta concomitantemente depleção de volume e insuficiência renal aguda prévia. Dentro do grupo de doenças genética......

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23/02/2009

Revisões

Rabdomiólise

...lgumas infecções virais ou bacterianas podem precipitar rabdomiólise, seja por invasão direta ou por geração de toxinas. Influenza A e B são as causas mais comuns, seguidas de HIV, coxsackie, citomagalovírus e picornavírus, que também é relatado como causa. Alterações de temperatura que ocorrem na hipertermia maligna, na síndrome neuroléptica maligna e no heat stroke podem causar rabdomiólise. Ta......

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19/09/2009

Revisões

Histeria: Somatização, Conversão e Dissociação

...lizações Álcool Cannabis Hipnóticos e sedativos Opiáceos Cocaína/Anfetaminas Barbitúricos Inalantes Alucinógenos (LSD, PCP) Descartada a possibilidade de que uma condição médica geral, neurológica ou uso de substância seja responsável pelo sintoma conversivo ou dissociativo, devemos definir se os sintomas atuais são secundários a um transtorno psiquiátrico. ......

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