Miopatias Hereditárias
...ter baixa estatura e diabete melito, hipoparatiroidismo, miocárdio e nefropatia. A biópsia muscular identifica fibras vermelhas rajadas e o defeito molecular.
Síndrome MELAS
A síndrome MELAS caracteriza-se por episódios de isquemia cortical na idade jovem (< 40 anos), encefalopatia (crises epilépticas, demência ou ambas) e disfunção mitocondrial, caracterizada por acidose láctica, fibras v......