Miopatias Hereditárias
... nucleotídeo purina. Há cerca de dez tipos de defeitos do metabolismo de carboidratos associados a miopatias, sendo os mais importantes o tipo 2 (deficiência de maltase ácida ou doença de Pompe), o tipo 5 (deficiência de miofosforilase ou doença de McArdle) e o tipo 7 (deficiência de fosfofrutoquinase ou doença de Tartui). A deficiência de carnitina palmitoiltransferase é causada por um defeito no......