...rbio é causado por mutações na lamina A/C; o fenótipo desse distúrbio se assemelha ao da DMED-AD. Além de apresentarem sintomas de DMCL, alguns pacientes têm lipodistrofia familiar parcial que se caracteriza por uma redução nas gorduras subcutâneas, resistência à insulina, elevação nos níveis de triglicérides, níveis baixos de lipoproteínas de alta densidade (HDLs), diabetes melito e aumento no ri......
...lar congênita de Fukuyama (DMCF) são distúrbios alélicos [ver Distrofia muscular congênita de Fukuyama (DMCF), adiante]. Ambos estão relacionados à ocorrência de alterações na expressão de alfadistroglicana (alfa-DG), que resulta de defeitos de glicosilação. A DMCPE2I é comum. Em alguns países, como no Reino Unido,31 constitui uma das formas mais comuns de DMCPE. O aparecimento da DMCPE......
...osfoquinase O exame isoladamente mais útil no estudo de pacientes com suspeita de miopatia é a dosagem sangüínea de CK (creatinofosfoquinase). Está elevada na maioria dos casos, mas pode estar normal nos casos de miopatias progressivas. O grau de alteração do exame também é útil na avaliação do tipo de miopatia. Por exemplo, na DMD, a CK está pelo menos dez vezes acima do normal, sendo mais freqü......
...e com necrose muscular e pode aumentar também em doenças hepáticas e hemólise. · Desidrogenase lática, AST e ALT: também têm os valores séricos elevados quando há necrose muscular, porém são pouco específicos. · Creatinina: importante na definição da gravidade de quadros agudos (rabdomiólise, leptospirose, dengue hemorrágica) e no prognóstico das miopatias inflamatórias. · ......
... 4. Neuropatia, fasciculações ou cãibras 5. Erupções fotossensíveis 5. Ausência de erupções 6. Febre, artrite, alterações no leito ungueal, ou outros sintomas de doença do tecido conectivo 6. Ausência de febre, artrite ou outros sintomas; sintomas de doença do tecido conectivo 7. Enzimas aumentadas em 2 a 100 x em relação ao normal 7. Enzimas < 2 x ou > 100 x o no......
... Necrose das miofibrilas, fagocitose, núcleo grande com nucléolo proeminente, atrofia perifascicular, variação no tamanho das fibras e infiltrado inflamatório Achados dermatológicos Heliótropo (pálpebras violáceas), edema periorbital, sinal e pápulas de Gotron (eritema nas superfícies extensoras dos cotovelos e joelhos; pápulas eritematosas nas articulações interfalângicas proximais e m......
...ios apresenta considerável variabilidade. A insuficiência respiratória pode demorar anos para se desenvolver em indivíduos com cifoescoliose ou pode se manifestar de maneira aguda em indivíduos com tórax instável, miastenia grave (MG) ou síndrome de Guillain-Barré (SGB).1 Outros distúrbios, como a espondilite anquilosante, peito escavado ou paralisia diafragmática unilateral, exercem impacto mínim......
...nutricional aumenta consideravelmente o risco de deiscência e infecção pós-operatória. A avaliação pré-operatória por métodos de imagem inclui: radiografias panorâmicas da coluna vertebral e tomografia computadorizada. Imagens de ressonância nuclear magnética podem dar maiores detalhes sobre a localização e o estado de saúde da medula. Técnica e Procedimentos Cirúrgicos Cuidados gerais devem......
...ulares incluindo dor, cãibras e fraqueza muscular, muitas vezes acompanhados de aumento de CPK cujos valores podem chegar a mais de 3.000 u/L, os pacientes costumam apresentar bradicardia, constipação e outros sintomas. O diagnóstico pode ser confirmado com a dosagem de hormônios tireoidianos. Hiperparatireoidismo primário: ocorre devido à hipersecreção do paratormônio independente dos níveis de ......
...ract Res Clin Gastroenterol. 2007;21(4):575-93. Spechler SJ, Castell DO. Classification of oesophageal motility abnormalities. Gut. 2001;49(1):145-51. Spechler SJ. AGA technical review on treatment of patients with dysphagia caused by benign disorders of the distal esophagus. Gastroenterology.1999;117(1):233-54. Younes M, Henson DE, Ertan A, Miller CC. Incidence and survival trends of esophagea......
...itária, anormalidade da função endocrinológica [Tab. 95.9], drogas ou agentes miotóxicos) e miopatias congênitas. As miopatias inflamatórias constituem o grupo de doenças musculares mais comuns e potencialmente tratáveis. Caso Clínico Comentado A combinação de sinais do neurônio motor superior (fraqueza, aumento do tônus, espasticidade, hiper-reflexia, cutâneo plantar em extensão, atrofia) e ......
...cadas drogas que deprimem a função do nó sinusal como agentes colinérgicos, drogas simpatolíticas (reserpina, metildopa, clonidina, betabloqueadores), cimetidina, digital, bloqueadores de canais de cálcio, lítio, amiodarona e outros antiarrítmicos. Trauma: secundário a trauma cirúrgico do nó sinusal ou de sua artéria. Causas mistas: hipotiroidismo, hipotermia, hipóxia, distrofias musculares e al......
...lasias é dependente dos achados clínicos decada paciente. 2- Polimiosite Apolimiosite continua a ser um diagnóstico de exclusão e é melhor definida comouma miopatia proximal subaguda em adultos que não têm erupção cutânea, históriafamiliar de doença neuromuscular, exposição a drogas miotóxicas (estatinas,penicilamina, e zidovudina), envolvimento dos músculos faciais e extraoculares,endocrinopatia......
...ES Placas indolores, eritematosas, bem delimitadas, com bordas brancas, estrias brancas, telangiectasias. Essas placas se assemelham a favos de mel, têm depressão central que pode ulcerar. Lesões cutâneas não-específicas de LE Púrpuras palpáveis, úlceras, urticária vasculítica, livedo reticular, acrocianose, vasculite livedoide, telangiectasias periungueais, fenômeno de Raynaud Eritr......
...plantáveis (CDI) têm sido cada vez mais utilizados na prevenção primária da morte súbita para pacientes com disfunção ventricular esquerda. Evidências crescentes indicam que a instalação do CDI reduz a mortalidade de pacientes com cardiomiopatia isquêmica, independentemente de esses pacientes terem arritmia ventricular não sustentada.163 O papel desses dispositivos para pacientes com insuficiência......
...;116:2236–43. 25. Schneider-Gold C, Gajdos P, Toyka KV, Hohlfeld RR. Corticosteroids for myasthenia gravis. Cochrane Database Syst Rev 2005;(2):CD002828. 26. Kupersmith MJ, Latkany R, Homel P. Development of generalized disease at 2 years in patients with ocular myasthenia gravis. Arch Neurol 2003;60:243–8. 27. Benatar M, Kaminski HJ, Quality Standards Subcommitte......
...alimentação. A doençaneuromuscular provoca aproximadamente 80% dos casos de disfagia orofaríngea; amaioria das causas restantes consiste em lesões estruturais localizadas. A maiorparte das causas neuromusculares de disfagia resulta em desvio do boloalimentar, aderência e necessidade de repetidas tentativas de deglutição.Líquidos, especialmente de temperaturas extremas, causam disfagia mais comumen......
...dados porque têm eficácia similar aos regimes de doses múltiplas e há fortes indícios de que há menos nefrotoxicidade com uso da dose uma vez ao dia. O manejo dos pacientes na fase terminal é importante. Os efeitos progressivos de infecção e inflamação das vias aéreas levam ao aparecimento de bronquiectasias e bronquiolite obliterante, que inevitavelmente resultam em infecções respiratórias grav......
...uição da necessidade de flebotomia e à melhora em qualidadede vida. Os benefícios de longo prazo aprovados recentemente são desconhecidos. 3-Terapia antiagregante A contagem absoluta de leucócitos se correlaciona comcomplicações trombóticas. Esse parâmetro de laboratório é avaliado no processode tomada de decisão terapêutica, assim como fatores de risco adicionais, incluindohipertensão, tabagismo ......
... tratamento de pacientesselecionados com SAOS.A cirurgiacom avanço maxilomandibular projeta cirurgicamente a mandíbula e os tecidosmoles fixados para a frente, aumentando o calibre da via respiratória e colocandotensão na parede faríngea. Essa abordagem diminui a probabilidade de colapsodas vias aéreas. O avanço maxilomandibular tem-se mostrado eficaz na melhora dagravidade da apneia, da sonolênci......
... com positividade para HLA-B27. O paciente com espondiloartopatia é geralmente do sexo masculino, jovem, que apresenta dor lombar de caráter inflamatório, pior em repouso e pela manhã, rigidez matinal associada a dor e edema de articulações de membros inferiores, muitas vezes com envolvimento de ênteses em calcâneos e região plantar. Ao exame físico, observa-se retificação da coluna lombar e ......
... as mulheres envelhecem. Sem dúvida alguma, as dificuldades com as ações básicas mais comuns relatadas por mulheres envolvem o movimento: 9,7% das pacientes entre as idades de 18 e 39 anos se queixam de dificuldades motoras, elevando para 63,4% entre aquelas com idades de 75 anos ou mais. Em seguida, os problemas mais comuns envolvem dificuldades sensoriais (perda de audição e de visão) e ocorrem......
... e cálcio) são extremamente úteis para avaliar o estado nutricional. Mesmo após uma noite de jejum, a esofagogastroduodenoscopia possivelmente revele a presença de alimentos sólidos não digeridos ou de grandes volumes de líquidos no estômago sem uma causa mecânica para a obstrução. O esvaziamento gástrico de sólidos deve ser avaliado por cintilografia. O uso de medicações que afetam o esvaziament......