...xal) podem coexistir em um mesmo indivíduo ou em uma mesma família, e são doenças herdadas de uma forma autossômica dominante. Os ataques de hiperKPP podem iniciar na primeira infância, ou na infância, e são precipitados pelo repouso depois de exercícios, estresse, administração de K+, exposição ao frio e determinados tipos de alimentos. A miotonia leve e a paramiotonia nas pálpebras são comuns. ......
...mes de estimulação nervosa repetitiva demonstram a ocorrência de uma rápida diminuição da amplitude (> 12%) do PAM. A EMG de fibra única mostra uma maior instabilidade de sinal e bloqueio em mais de 90% dos pacientes. Em raras circunstâncias e na maioria das vezes em casos pediátricos, realiza-se um teste com edrofônio ou neostigmina. Estes fármacos inibem a AChE e assim permitem que a ACh inte......
...á disponibilidade de tratamento, mesmo que paliativo. Tabela 1: Classificação das miopatias Miopatias hereditárias · Miopatias congênitas · Distrofias musculares · Canalopatias · Miopatias metabólicas primárias · Miopatias mitocondriais Miopatias adquiridas · Miopatias inflamatórias · Miopatias tóxicas e induzidas por drogas · Miopatias metaból......
...correm mialgia, cãibras após exercícios, hipertrofia de panturrilha e fraqueza muscular proximal. A forma mais conhecida é a distrofia muscular de Duchenne, doença de herança recessiva ligada ao X (deficiência total de distrofina), com início dos sintomas em crianças pequenas que não conseguem andar na idade esperada e progressão rápida, evoluindo a óbito antes do 20 anos; outra forma é a distrofi......
... para pacientes resistentes ao corticosteroides.44,45 No entanto, com base nos numerosos estudos não controlados e no pequeno número de estudos controlados realizados, foi proposta uma abordagem geral para tratamento destes pacientes [Figura 4]. Foram listados excelentes sites da web que fornecem informação atualizada sobre tratamento, testes comerciais para miopatias, relatórios de reuniões nacio......
...ra ocular e facial excluem o diagnóstico de dermato/polimiosite. Tabela 5: Drogas que podem causar miopatia Drogas hipolipemiantes: estatinas, fibratos, ácido nicotínico Corticóides Zidovudina (AZT) Cloroquina Colchicina D-penicilamina Interferon-alfa Antipsicóticos (na ausência de síndrome neuroléptica maligna): clozapina, risperidona, olanzapina, h......
...;256:176–86. 55. Aboussouan LS, Khan SU, Banerjee M, et al. Objective measures of the efficacy of noninvasive positive-pressure ventilation in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve 2001;24:403–9. 56. Ambrosino N, Carpene N, Gherardi M. Chronic respiratory care for neuromuscular diseases in adults. Eur Respir J 2009;34:444–51. 57. Pallansch MA, Sandhu HS. The eradication of polio—......
...inuído ao longo dos últimos anos com uma melhor abordagem médica desses pacientes, incluindo equipes multidisciplinares, técnicas cirúrgicas meticulosas e um melhor entendimento de cada patologia1-3. ETIOLOGIA E INCIDÊNCIA DA ESCOLIOSE NEUROMUSCULAR As doenças neuromusculares que afetam o alinhamento da coluna vertebral são numerosas e variadas (Tabela 1). Algumas envolvem os neurônios motore......
...scobertos pela primeira vez após prática de atividade física. As enzimas musculares podem elevar-se e o diagnóstico é confirmado por biópsia muscular. Miopatia por álcool: cursa com mialgias significativas e fraqueza muscular, mas o sintoma predominante é dor. As enzimas musculares podem ser elevadas, o uso de medicações e drogas também pode cursar com essas alterações. Durante o ataque agudo de......
...essment of oesophageal motor function in patients with dysphagia or chest pain - the Clinical Outcomes Research Initiative experience. Aliment Pharmacol Ther. 2003;18(11-12):1083-9. Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, editors. Sleisenger and Fordtran’s gastrointestinal and liver disease. 9th ed. Philadelphia: Saunders; 2010. Fornari F, Farré R, van Malenstein H, Blondeau K, Callegari-Jacques SM, ......
... Diagnóstico O diagnóstico dessa condição é clínico, e a realização de ENMG confirma-o. Tratamento Nesses casos, deve-se manter níveis glicêmicos adequados. Pode-se realizar tratamento sintomático com antidepressivos tricíclicos e anticonvulsivantes. Neuropatia nutricional Definição A neuropatia nutricional é uma doença dos nervos periféricos que ocorre devido à deficiência isolada ......
...ucelose e febre tifoide; hipozxemia; hipercapnia; acidemia; hipotireoidismo, cirrose avançada, hipotermia. As paradas sinusais, assim como os bloqueios, surgem de um nó sinusal doente, seja doença de origem isquêmica, inflamatória, infiltrativa ou fibrosante, além de tônus vagal excessivo, digitais e outros antiarrítmicos. A disfunção do nó sinusal tem causas intrínsecas e extrínsecas relacionad......
...ia inflamatória, especialmente quando os pacientesapresentam achados de DM, elas podem ser úteis em casos ambíguos. À medida que entendemos melhor a estreita associação entreanticorpo e fenótipo clínico, a utilidade de uma biópsia é limitada. A escolhado grupo muscular correto para a biópsia é crucial, pois muitos fatores podemafetar o rendimento do exame. Normalmente, prefere-se biópsia do deltoi......
... Lúpus bolhoso Bolhas cutâneas difusas, simulando necrólise epidérmica tóxica. Subagudo: comum anti-Ro+, áreas fotoexpostas (dorso das mãos, braços, ombros). Eventuais na face: hipocromia residual com telangiectasia, sem atrofia, 50% cursam com LES, 10 a 15% sistêmico grave, pode surgir com outras doenças reumatológicas. Psoriasiforme Lesões papuloeritematosas com escamas finas e ......
...an Heart Failure Survival Study ELITE II. Lancet 2000;355:1582–7. 116. Pitt B, Segal R, Martinez FA, et al. Randomised trial of losartan versus captopril in patients over 65 with heart failure (Evaluation of Losartan in the Elderly Study, ELITE). Lancet 1997;349:747–52. 117. Cohn JN, Tognoni G, Valsartan Heart Failure Trial I. A randomized trial of the angiotensin-receptor blocker valsarta......
...an Salajegheh, MD Diretor da Clínica de Nervos Periféricos, Neurologista Associado no Departamento de Neurologia do Brigham and Women’s Hospital. Professor Assistente de Neurologia na Harvard Medical School (Boston, MA). Resumo Os três componentes principais da junção neuromuscular (JNM) incluem a região pré-sináptica, a fenda sináptica e a região pós-sináptica. A JNM age como interfac......
...de eminiciar a deglutição, direção incorreta do bolo com regurgitação ou aspiração epostura incomum do paciente ao engolir devem ser observadas. Muitos pacientescom distúrbios neuromusculares dependem da gravidade da deglutição, e aingestão do paciente na posição prona pode ser útil no diagnóstico.Nadisfagia orofaríngea, os sintomas podem incluir desconforto ou dor na regiãocervical, tosse, asfixi......
... e reduziu a frequência de exacerbações pulmonares. Além disso, houve um aumento não significativo para o aumento de peso e uma melhora modesta nos escores de qualidade de vida nos doentes tratados com a combinação. Uma discussão detalhada das indicações e combinações destas alternativas de terapia gênica não é o objetivo desta revisão. Referências 1-Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet 2016......
...ição do p50). A deficiência é causada peladeficiência de bisfosfogliceromutase.As metemoglobinemias congênitas podem cursar com policitemialeve e ocorrem em pacientes com metemoglobinemia causada por deficiênciahereditária recessiva de citocromo b5 redutase ou mutações de globina, causandometemoglobinemia predominantemente hereditária. E- Causas renaisde poliglobulia Alguns pacientes, ap......
...odas as outrasterapias tiverem sido tentadas. Na maioria dos casos, se uma abordagemcirúrgica para SAOS for considerada, deve-se realizar exame das vias aéreas paraidentificar o(s) local(is) de obstrução das vias aéreas e determinar quais abordagenssão melhores para cada paciente.A uvulopalatofaringoplastia(UPFP) é uma cirurgia palatina com retiradas de partes do palato mole, da úvulae do tecido r......
...as mecânicas, infecciosas e/ou tumorais, outras espondiloartropatias, doenças de Forestier, Paget, hipoparatireoidismo, osteíte condensante ileal e/ou outras artrites inflamatórias periféricas. Tratamento Constitui-se no alívio da dor e na redução da atividade inflamatória com analgésicos e anti-inflamatórios não hormonais (AINHs). O uso de drogas modificadoras do curso da doença como sulfass......
...s no sistema cutâneo/subcutâneo, problemas sanguíneos ou em órgãos formadores do sangue. † Defeitos de nascimento, outros problemas evolutivos, tratamento cirúrgico depois de tratamento médico/efeitos, problemas de “idade avançada”/de idosos/relacionados ao envelhecimento, fadiga/cansaço/fraqueza, entre outros. De acordo com alguns estudos, todos os indivíduos com deficiências são suscetíveis......
... syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol 2003;1:111–21. 77. Pimentel M, Lembo A, Chey WD, et al, TARGET Study Group. Rifaximin therapy for patients with irritable bowel syndrome without constipation. N Engl J Med 2011;364:22–32. 78. Kaptchuk TJ, Friedlander E, Kelley JM, et al. Placebos without deception: a randomized controlled trial in irritable bowel syndrome. PLoS ONE 2010;5:e15591. ......