...ral. Em outros 5% dos pacientes com doença celíaca, o haplótipo HLA-DQ8 é expresso. Os autoanticorpos são importantes na patogênese da doença, na produção de autoanticorpos contra peptídeos do glúten estes anticorpos não são apenas marcadores da doença, mas têm efeito patogênico próprio. Dados longitudinais sugerem a seguinte sequência de eventos: o aparecimento de anticorpos "celíacos", o desenv......
...os níveis de adesão dos pacientes ao regime medicamentosoe ao desafio do glúten, o que maximizou os dados que puderam ser avaliados, sãonecessários estudos futuros com ZED1227 em mais pacientes, que avaliem desfechosclinicamente relevantes para fornecer evidências adicionais de eficácia domedicamento. Bibliografia 1. Schuppan D et al. A Randomized Trial of aTransglutaminase 2 Inhibitor......
...e risco independente para DC em crianças, geneticamente predispostas, acompanhadas prospectivamente em um estudo de coorte de nascimento multinacional. O Estudo O estudo TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young) é um estudo prospectivo de coorte de nascimento. Os recém-nascidos (N = 6436) selecionados para genótipos HLA de alto risco para DC foram acompanhados na......
...bsorção e auxiliar no estabelecimento do diagnóstico. Exemplificando, as alterações cutâneas associadas ao escleroderma ou à dermatite herpetiforme podem estar presentes. Os sinais de neuropatia diabética podem ser revelados. Embora a tireotoxicose possa estar associada ao excesso de gordura presente nas fezes, os pacientes com tireotoxicose geralmente comem com gula, porém absorvem um percentual ......
... proveniente do intestino delgado, os episódios diarreicos são mais volumosos. Causa síndrome disabsortiva associada com esteatorreia. –Baixa: evacuações em pouca quantidade, frequentes, associadas a tenesmo e urgência fecal. –Funcional: causada pela hipermotilidade intestinal. (Ex: síndrome do intestino irritável) A diarreia crônica é um sintoma relativamente comum sendo descrita em 3-5% d......
...ntando edema de mucosa e eosinófilos, geralmente secundários à hipersensibilidade ao leite de vaca ou à soja É resolvida em 6 meses a 2 anos, com evitação do alérgeno (quando necessário) Doença celíaca Qualquer idade Diarreia, esteatorreia, dor abdominal, fadiga, anemia, dor óssea, úlceras aftosas, alopecia, retardo no crescimento, dermatite herpetiforme Hipersensibilidade ao gl......
...radiação esplênica · Hemoglobinopatias falciformes · Agenesia congênita · Trombose da artéria ou veia do baço · Doenças gastrintestinais e hepáticas · Doença celíaca · Dermatite herpetiforme · Doença inflamatória intestinal · Cirrose · Doenças autoimunes · ......
...e polimiosite com fraqueza muscular.34 Manifestações pulmonares. Sob o ponto de vista clínico, o envolvimento significativo dos pulmões ocorre em 9 a 24% de indivíduos com SS primária, embora 75% desses pacientes apresentem anormalidades nos testes da função pulmonar (TFPs) e nas varreduras por tomografia computadorizada (TC) no tórax, assim como na composição do líquido do lavado broncoalveol......
...nas, coxas e, eventualmente, nádegas. -Sinais e sintomas abdominais: dor difusa, diarreia, vômitos e, eventualmente, melena ou enterorragia, eventualmente pacientes podem ter íleo paralítico. A biópsia de pele demonstra vasculite leucocitoclástica com imunocomplexos de IGA. Existem outras formas de manifestação de glomerulonefrite por IgA, estas incluem síndrome nefrótica, em geral esses pac......
... Aparelho cardiovascular: 2BRNF, sem sopros audíveis. · Trato gastrintestinal: flácido, indolor, sem visceromegalias e massas palpáveis. · Membros inferiores: pulso +, sem edema. · Exame de urina I: hematúria com hemácias dismórficas, proteinúria de 0,2 g/L. · Ureia:32 mg/dL. · Creatinina: 0,7 mg/dL. · Hemograma sem alterações. COMENTÁRIOS Após quadro de farin......
...uito pequena. Nos 12 meses seguintes, 80% dos pacientes relataram uma melhora superior a 50% na ocorrência de vômitos e na qualidade de vida. O esvaziamento gástrico não normalizou na grande maioria de pacientes, embora tenha ocorrido alguma melhora. A FDA aprovou este dispositivo com base no Humanitarian Device Exemption para uso em pacientes com gastroparesia idiopática e diabética. A partir de ......
...er monitorados. A anemia perniciosa e a acloridria gástrica, com consequente má absorção de ferro e cálcio, acomete 3 e 25% dos pacientes com tireoidite autoimune, respectivamente. Com frequência muito menor, podem ocorrer outras doenças autoimunes (p. ex., síndrome de Sjögren, esclerose sistêmica e doença celíaca), estados de deficiências endócrinas (insuficiência suprarrenal, diabete tipo 1, hip......
...(< 57 kg), uso de glicocorticóide, idade avançada etc. · Exames laboratoriais devem ser solicitados para afastar causas secundárias. A densitometria óssea está indicada na avaliação diagnóstica e seguimento terapêutico. A radiografia de coluna (torácica e lombar) deve ser realizada para identificação de fraturas vertebrais, na maioria das vezes assintomáticas. · Esta doença pode s......
... eritrocitária ou equinocitose, a fim de excluir outras possíveis causas de anemia. A presença dos corpúsculos de Heinz sugere a ocorrência de hemólise, talvez causada por oxidantes presentes no líquido de hemodiálise. Tratamento A eritropoietina constitui o tratamento padrão para pacientes com doença renal e anemia de grau moderado a severo; é capaz de eliminar a necessidade de transfusão ......
.... Os autores não possuem relações comerciais com os fabricantes de produtos ou prestadores de serviços mencionados neste capítulo. Referências 1. Steinberg WM. Acute pancreatitis. In: Feldman M, Friedman LS, Brant LJ, editors. Sleisinger and Fordtran’s gastrointestinal and liver disease: pathophysiology, diagnosis, management. 8th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2006. p.......
...evenção de doenças futuras. Alguns estudos referem que uma dieta inapropriada da mãe durante a gestação pode estar relacionada a futuras patologias na criança. Outros trabalhos mostram também que, além do baixo peso ao nascer, o ganho ponderal acentuado nos primeiros 6 meses de vida está relacionado com o desenvolvimento futuro de obesidade e adiposidade central. Em estudo realizado por Stettler ......
...taminais reduz de forma similar a contagem de linfócitos devido à remoção inadvertida de linfócitos com as plaquetas. Os pacientes com doença autoimune podem ter linfopenia secundária tanto à doença sistêmica quanto ao tratamento. Os indivíduos que apresentam lúpus eritematoso sistêmico (LES) podem ter linfopenia mediada por autoanticorpos antes do tratamento, e a presença de anticorpos antilinfó......
...imária mais comum, com uma incidência de 1 em 25 mil a 50 mil indivíduos. No momento do diagnóstico, cerca de 80% dos pacientes apresentaram, pelo menos, um ou mais episódios de pneumonia, muitos deles com complicações como abscesso pulmonar e empiema. A herança familiar é observada em, aproximadamente, 20% dos casos, e a deficiência de IDCV e de IgA pode estar presente nas mesmas famílias. Em ca......
...vasculares como tromboses e aneurismas também fizessem parte dos critérios, mas isso ainda não é universalmente aceito. Síndrome Magic. Representa uma síndrome de úlceras genitais e na boca com cartilagem inflamada (Magic); é uma síndrome de sobreposição de policondrite recidivante e doença de Behçet. Lúpus eritematoso sistêmico (LES). As úlceras orais ou nasofaríngeas satisfazem um critério par......
...ardiovasculares. A prescrição para este paciente dependerá do sintoma apresentante, assim além das mudanças de dieta poderemos recomendar, se com dor, uso de hiosciamina a cada seis horas com analgésico associado, como a dipirona. Se o paciente apresentar diarreia a loperamida pode ser usada em dose inicial de 4mg ao dia, com dose máxima de 16 mg ao dia que raramente é necessária, se o pacient......
...ntestino, além de transtornos psicogênicos ou factícios debusca de medicações. Esses fatores devem ser ainda mais discriminados por meio decuidadosa avaliação clínica. A má digestão associada à pancreatite crônica deveser diferenciada de outros distúrbios de má absorção, como má absorção decarboidratos e doença celíaca. Tratamento Otratamento da pancreatite crônica começa com modificações no estil......
...ito. •Terapia cognitivo-comportamental: essa terapia inclui um grande número de abordagens terapêuticas para que o paciente reconheça o papel desempenhado por seus comportamentos e crenças nos quadros dolorosos da doença. •Treinamento de relaxamento: técnicas como treinamento de relaxamento muscular progressivo, biofeedback da musculatura estriada, meditação transcendental e ioga podem ser utili......
...ao dia. Outros fatores associados à perda de peso nestes pacientes incluem dor abdominal, náuseas, vômitos, distensão, disfagia, saciedade precoce, entre outros mecanismos. Os sinais e sintomas sugestivos de malignidade podem ser inespecíficos, mas são muitas vezes identificados pela história e pelo exame físico. Distúrbios metabólicos têm sido implicados como mecanismos fisiopatológicos. Malign......
... A megaloblastose é definida pelo Volume Corpuscular Médio ou VCM, quando este é superior a 100 pg/ml.Temos por definição uma megaloblastose, são condições associadas à megaloblastose álcool, doenças hepáticas, uso de medicações e as anemias refratárias com medula hipocelular, como nas mielodisplasias e nas anemias siderobláticas. No espectro das doenças hepáticas, a megaloblastose pode ocorrer p......
...em conjunto com os conhecidos mecanismos sensorial, fisiológico, imunológico e comportamental, contribuem para a criação do vínculo entre os pais e o bebê. Embora muitas mudanças tenham ocorrido no ambiente de cuidados perinatais nos últimos anos, é evidente a necessidade do contato pele-a-pele precoce e do cuidado materno prolongado em alojamento conjunto para todas as mães saudáveis. BENE......
...dem ser vistas incluem anormalidades inespecíficas do ST, extrassístoles atriais ou ventriculares, arritmias ventriculares complexas (TVNS ou TVS) ou, menos comuns, taquicardia atrial ou fibrilação atrial. A presença de bloqueios atrioventriculares avançados é incomum e geralmente transitória. A presença de ondas Q ou bloqueio de ramo esquerdo está associada com pior prognóstico e maiores taxas d......
...ez) • 200 mg (equivalente a 40 mg de ferro elementar), uma ou duas vezes ao dia. Suplementação de Ferro na Gravidez • 25 mg/dia são eficazes na prevenção da deficiência de ferro em 80-90% das gestantes. Tratamento de Anemia Ferropriva • 180 mg/dia de ferro elementar, por via oral, divididos em 3 a 4 tomadas diárias. • Após serem atingidos os níveis normais de hemogl......
...té que as lesões estejam curadas. Dentre os diagnósticos diferenciais importantes a serem lembrados, estão: · a síndrome de Behçet (desordem inflamatória neutrofílica, que apresenta úlceras recorrentes orais e genitais); · a aftose complexa (ocorrência de úlceras orais recorrentes grandes em conjunto com lesões genitais na ausência de outros critérios para a síndrome de Behçet); · a formação d......
...frequentes; após a GDP, é comum o paciente necessitar de nutrição parenteral. Para os indivíduos com câncer não metastático, localmente avançado, tanto a Qt isolada, quanto a Qt/Rtx são opções aceitáveis. A Qt é apropriada para pacientes com DLA e doença metastática com a escala de performance ECOG de 0–2 (nesse caso, o paciente ainda consegue realizar sozinho a maior parte de suas atividades). O......
...o de vias enzimáticas dependentes de cálcio. O cigarro pode ter ainda um efeito dependente da dose sobre o desenvolvimento subsequente de ELA. O mecanismo pelo qual a excitotoxicidade induzida por glutamato modula a degeneração de neurônios motores em seres humanos ainda não está evidente. Achados Clínicos As principais apresentações de ELA incluem: -ELA de início em membros com uma comb......
...ença hepática pode ser avaliada por mensuração das enzimas hepáticas. Crianças com elevações isoladas de fosfatase alcalina sérica, mas enzimas hepáticas normais e nenhuma evidência radiográfica de raquitismo podem ter hiperfosfatasemia transitória da infância e primeira infância. Isso geralmente é uma condição benigna, que surge após uma doença infecciosa menor, e espontaneamente remete ao longo ......
... incluiu cinco estudos que relataram os resultados em 296 pacientes. Dois estudos incluídos nesta revisão relataram uma diminuição no uso de opióides no pós-operatório, dependência de insulina diminuiu ao longo do tempo, variando de 64% dos pacientes em cinco anos de seguimento médio de apenas 10% em 8 anos de seguimento. A relação custo-eficácia do procedimento tem sido questionada e os riscos, q......
...s inclui alívio sintomático com agentes como triancinolona em orabase, gel de fluocinonida e analgésicos tópicos. Esses agentes devem ser aplicados nas úlceras 2 a 4 vezes por dia até que as lesões estejam curadas. Dentre os diagnósticos diferenciais importantes a serem lembrados, estão: · a síndrome de Behçet (desordem inflamatória neutrofílica, que apresenta úlceras recorrentes orais e genit......
...duz em um resultadoautonômico clinicamente significativo. Além da prevenção da progressão da doença, os pacientescom sintomas associados à NAD podem requerer intervenção terapêutica adicional.Naqueles pacientes com disfunção adrenérgica simpática e tontura posturalassociada, a avaliação inicial deve incluir revisão detalhada e remoção dequaisquer medicamentos que possam piorar a hipotensão ortostá......
...DY) Mutações no DNA mitocondrial (síndrome MELAS, e associação entre diabetes e surdez) Problemas na conversão de pró-insulina em insulina Defeitos na ação da insulina (síndromes com severa resistência à insulina) DOENÇAS DO PÂNCREAS EXÓCRINO Pancreatite, traumas, infecção, pancreatectomia e câncer pancreático ENDOCRINOPATIAS Acromegalia, hipertireoidismo, hiperaldos......
...s mulheres adultas e em 2,7% dos homens. A prevalência de hipotireoidismo é extremamente variável nas diversas partes do mundo, sendo epidêmico em locais com deficiência de iodo na dieta, estudo realizado em população brasileira demonstrou prevalência de 9,4% em mulheres de 35-44 anos e de 19,1% em mulheres com mais de 75 anos. A tireoidite autoimune de Hashimoto é a causa mais comum de hipot......
...do o estadiamento. Exames como cintilografia com gálio, SPECT, TC de crânio, endoscopia digestiva alta, cintilografia óssea etc. podem ser utilizados de acordo com a necessidade e disponibilidade. Figura 1: TC de pelve mostrando massa inguinal em paciente com linfoma de alto grau. Figura 2: PET-TC scan de um paciente com LNH agressivo captando em massas linfonodais cervicais, axilares e in......
... de pulsoterapia podem ser utilizados por curtos períodos se houver falha na resposta ou contraindicação aos AINHs. Injeções intra-articulares ou perilesionais com corticoides de depósito podem ser necessárias e eficientes em alguns pacientes, devendo ser utilizadas com critério pelo risco potencial de ruptura de tendões e ligamentos. Atualmente, agentes biológicos como os inibidores do TNF tem s......
...e ferro. A meia-vida das hemácias está discretamente reduzida pelo dano na membrana dos eritrócitos pelo TNF-alfa (fator de necrose tumoral), estimulando a eritrofagocitose. O TNF-alfa e interferon-gama inibem a produção renal de eritropoietina. Além disso, o TNF-alfa, o interferon-gama e a IL-1 inibem diretamente a diferenciação e a proliferação dos precursores eritroides. Quadro Clínico Os ......
...croquimerismo fetal: células fetais no sangue periférico na maioria das grávidas normais e persistência delas mesmo após décadas. Mulheres com ES apresentam um número maior destas células quando comparadas com mulheres sadias. Por outro lado, estudo da FMUSP mostrou que a gravidez, o aborto e a multiparidade não são fatores de risco pra o desenvolvimento da ES, questionando a hipótese de o microqu......
...o quadrante inferior direito durante a compressão exercida no lado esquerdo. Sugere irritação peritoneal, como na apendicite aguda e na pelveperitonite (Figura 149.1). Psoas – pede-se ao paciente que se deite sobre o lado não afetado e estenda sua outra perna contra a resistência da mão do examinador. Quando positivo (dor durante a manobra), sugere processo inflamatório adjacente ao músculo ......
...Z é o número de desvios padrão em relação à média esperada para a idade do paciente, representa outro parâmetro de interesse, particularmente nas osteoporoses secundárias a doenças crônicas ou ao uso crônico de medicamentos que afetam a massa óssea. Os locais mais investigados pela densitometria óssea são a coluna lombar (PA e perfil) e o colo do fêmur. O antebraço distal, calcâneo e eventualment......
...ice de doença hepática terminal aumentando o risco de mortalidade em sete vezes, com 50% de pacientes morrendo dentro de um mês. Na presença de ascite, um gradiente acima de 1,1 g/L na concentração de albumina sérico/ascítica é um indicador muito preciso de hipertensão portal. O manejo inicial consiste de educação do paciente sobre a limitação dietética de sódio para 80-120 mmoles diárias e trat......
...dade, o impacto do G-CSF no tratamento não quimioterápico de neutropenia induzida por medicamentos foi estudado com maior profundidade em pequenas coortes, embora não tenha sido avaliado em testes randomizados. A revisão sistemática dos dados disponíveis confirmou que o G-CSF diminui o tempo de duração da neutropenia e sugere que poderá melhorar a sobrevida. Considerando a morbidade e a mortalidad......
... Figura 28 Necrólise epidérmica tóxica, com sinal de Nikolsky positivo. Porfiria cutânea tardia A porfiria cutânea tardia é a mais comum das porfirias e representa um defeito de uroporfirinogênio descarboxilase (UROD).109 Pode ser deflagrada por hepatite C ou HIV por motivos desconhecidos, e está associada à hemocromatose, porque o ferro inibe a UROD.110,111 O acúmulo de uroporfirin......
...J Infect Dis. 1997 Oct;176(4):892-8. 45. Chang CC, Chomel BB, Kasten RW, Tappero JW, Sanchez MA, Koehler JE. Molecular epidemiology of Bartonella henselae infection in human immunodeficiency virus-infected patients and their cat contacts, using pulsed-field gel electrophoresis and genotyping. J Infect Dis. 2002 Dec 15;186(12):1733-9. Epub 2002 Nov 22. 46. Agan BK, Dolan MJ. Laboratory ......
...ant Professor of Medicine, Washington University School of Medicine, Director, Adult Primary Ciliary Dyskinesia Clinic, and Associate Director, Adult Cystic Fibrosis Clinic, Washington University School of Medicine. Daniel B. Rosenbluth, MD Professor of Medicine and Pediatrics, Washington University School of Medicine, and Director, Adult Cystic Fibrosis Program, Division of Pulmonary and Cri......
...tis B virus infection. J Hepatol 2012;57:167–85. 35. Lok AS. Hepatitis B: liver fibrosis and hepatocellular carcinoma. Gastroenterol Clin Biol 2009;33:911–5. 36. Lok AS, McMahon BJ. Chronic hepatitis B: update 2009. Hepatology 2009;50:661–2. 37. Keeffe EB, Dieterich DT, Han SH, et al. A treatment algorithm for the management of chronic hepatitis B virus infectio......
...regulação negativa da hepcidina.124 As manifestações clínicas e a patologia que podem se desenvolver em pacientes com anemias por sobrecarga de ferro em consequência da deposição de ferro são similares àquelas observadas na hemocromatose hereditária, incluindo doença hepática, diabetes melito, distúrbios endócrinos e disfunção cardíaca. Outras causas e formas de sobrecarga de ferro relacionada......
...ontexto. Contudo, os níveis de hemoglobina A1C (HbA1C), imunofixação ou eletroforese de proteínas séricas e urinárias, cadeias leves livres, testes para detecção de HIV e FAN podem ser mais úteis em casos de pacientes nefróticos. A ultrassonografia renal geralmente é menos significativa, mas pode permitir a observação de rins pequenos e ecogênicos na doença avançada ou de rins aumentados na glom......