...n for the treatment of Kawasaki disease in children. Cochrane Database Syst Rev. 2003;(4):CD004000. 15. Ringpfeil F, Lebwohl MG, Christiano AM, Uitto J. Pseudoxanthoma elasticum: mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 May 23;97(11):6001-6. 16. Lebwohl MG, Distefano D, Prioleau PG, Uram M, Yannuzzi LA, F......
...h nongastric primary site and aggressive behavior: KIT mutation analysis and clinical correlates of 120 gastrointestinal stromal tumors. Clin Cancer Res 2003;9:3329–37. 23. Subramanian S, West RB, Corless CL, et al. Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) with KIT and PDGFRA mutations have distinct gene expression profiles. Oncogene 2004;23:7780–90. 24. Corless CL, Schroede......
...número crescente de doenças genéticas está associado ao risco aumentado de desenvolvimento de câncer [Tabela 2].100 A neoplasia é a manifestação primária de alguns genes determinantes de câncer, entre os quais o gene Rb-1. Portadores de tais genes com frequência podem ser identificados por meio de uma história familiar de ocorrência do mesmo câncer em múltiplos parentes, que usualmente são afetado......
...da de RB1, é deletado em uma grande variedade de tumores. As mutações de CDKN2A na linha germinal são umas das causas de melanoma familiar.34 Para finalizar, a presença do gene CDK4 dependente da quinase, que codifica a proteína insensível à inibição de p16INK4a, favorecendo a desativação de RB1, também foi confirmada em cânceres humanos e em famílias de melanomas. Uma das características marcante......
... ganhos secundários (como, p. ex., a falta na escola), é importante sempre partir da premissa da veracidade da dor. - É sempre importante o acompanhamento evolutivo dessas crianças. Esse processo é ferramenta para o diagnóstico e para terapêutica. - Medidas dietéticas (suspensão da ingestão de alguns alimentos) só devem ser realizadas quando houver indicação na anamnese de que o alimento é fator......
...lulas da crista neural migram para a futura região da cabeça e pescoço. De cada lado da extremidade cefálica formam-se depressões externas e correspondentes bolsas internas. No final da 4ª semana, 4 pares de arcos branquiais são visíveis externamente, o 5º e 6º arcos não são vistos na superfície. Os arcos são separados uns dos outros por nítidas fendas, chamadas sulcos branquiais. Os cistos são m......
... contraste) conforme indicado clinicamente. Bibliografia 1-PallazoM et al. Gastroenteropancreaticneuroendocrine tumors in Endocrinology Clinical Practice 2018.2-Friesen SR. Update on the diagnosisand treatment of rare neuroendocrine tumors. Surg Clin North Am 1987; 67:379.3-Jensen RT, Norton JA. Endocrine tumors of thepancreas. In: Sleisenger & Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease:Pat......
...to visual 10% Poliúria pós-crise 3% Convulsão 3% Rubor facial 3% Flushing 1,5% Acidente vascular cerebral hemorrágico 1,5% Adaptado de Albergaria Maa et al., 2004 Hipotensão postural é um achado relativamente freqüente nos pacientes com feocromocitoma, e resulta da hipovolemia decorrente de vasoconstrição mantida e sudorese persistente, d......
...da gratuitamente pela OMS desde 1995). Sua regularidade é fundamental para a cura do doente. A prevenção de incapacidades é uma atividade importante durante o tratamento e, em alguns casos, até mesmo após a alta. Tabela 8: Tratamento recomendado pelo Ministério Saúde Forma Tempo Esquema (PQT pela OMS) - Adultos Paucibacilar 6 meses Rifampicina: 600 mg ......
...a, vitamina D 400-800 UI/dia ou bifosfonatos (por exemplo, alendronato 10 mg/dia, administrado com água, pela manha, em jejum). Recomenda-se que o desjejum ou outra alimentação matinal ocorra, no mínimo, 30 minutos após a ingestão do comprimido da alendronato. · Reação Tipo 2 ou eritema nodoso hansênico (ENH) - A Talidomida é a droga de escolha na dose de 100 a 400mg/dia, conforme a intens......
... precocemente os casos novos, para interromper a cadeia de transmissão e prevenir as incapacidades físicas e realizar exames dermatoneurológicos de todos os contatos de casos de Hanseníase, com o objetivo de detectar novos casos e iniciar o tratamento o mais precocemente possível, evitando a ocorrência de outros casos. Notificação Doença de notificação compulsória em todo território nacional ......
...e a vertigem migranosa seria a segunda etiologia mais freqüente de vertigem, perdendo apenas para VPPB. Essa síndrome seria caracterizada por ao menos dois ataques de vertigem associados, com pelo menos um dos seguintes: enxaqueca, cefaléia, fotofobia, fonofobia ou aura de enxaqueca, em pacientes com migrania definida. Pode ser encontrado em até metade dos pacientes nistagmo de características cen......
...da da oximetria de pulso deve ser feita e geralmente uma gasometria arterial deve ser colhida. A gasometria pode ser normal em repouso, mas mostrar hipoxemia após exercício; ela pode mostrar hipoxemia em repouso e sequencialmente hipoxemia com hipocapnia, hipoxemia grave com hipercapnia (indicando estádio avançado da doença). Vários cenários clínicos podem alterar os exames laboratoriais, tais c......
...mpleta é possível. O envolvimento do seio cavernoso não contraindica o procedimento. Na opinião dos autores, a abordagem transesfenoidal estendida, em que as paredes anterior e medial do seio maxilar são removidas, com o auxílio do endoscópio, é o tratamento ideal para os cordomas do clivo, principalmente aqueles com invasão do seio cavernoso, com o tumor intracavernoso situado medialmente à artér......
...esmielinizantes periféricos, inclusive a síndrome de Guillain-Barré, a variante de Miller Fisher [ver Figura 43], a polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica e as neuropatias cranianas idiopáticas, são outras possibilidades a considerar quando há envolvimento de múltiplos nervos oculomotores. Um processo envolvendo o seio cavernoso ou a base do crânio pode afetar qualquer combinação ent......
... EXAME FÍSICO Taquipneia é comum e os doentes podem ter respirações rápidas e superficiais. Crepitações em ambas as bases, eventualmente difusas (“crepitações secas”) são comuns e podem ser audíveis, assim como roncos difusos. Sibilos são raros, mas podem ocorrer na síndrome de Churg-Strauss, pneumonite de hipersensibilidade, pneumonias eosinofílicas, bronquiolite respiratória e sarcoidose. Sinai......
...s motores espinais inferiores e superiores. A doença provoca enfraquecimento muscular, atrofia e fasciculações.54 Os indivíduos afetados usualmente desenvolvem um enfraquecimento assimétrico que progride gradualmente. A insuficiência respiratória constitui a principal causa de morte. Embora o enfraquecimento da musculatura respiratória seja tipicamente observado nos casos avançados, também pode oc......
...ou feminilização, sendo que alguns desenvolvem hipertensão causada pela secreção tumoral de precursores de aldosterona. As varreduras de TC ou RM costumam mostrar a presença de uma ampla massa adrenal unilateral. Massas medindo mais de 6 cm são mais provavelmente malignas. Esses tumores tendem a ser amplos ao serem descobertos, porque as células esteroidogênicas adrenais, no decorrer do processo d......
... Trânsito intestinal com duplo contraste 2 Enema baritado simples Sem consenso Escala dos critérios de adequação: 123456789 1 = menos apropriado; 9 = mais apropriado. Tabela 2: Condição clínica: dor aguda no quadrante inferior direito do abdome – Variante 2: Febre, leucocitose, possível apendicite, apresentação atípica, paciente magro Exame radiológico Ín......
...oncorrentes e o estresse físico ou psicológico. Os estados reacionais são a principal causa de lesões dos nervos e de incapacidades provocadas pela hanseníase. Portanto, é importante que o diagnóstico dos mesmos seja feito precocemente, para se dar início imediato ao tratamento, visando prevenir essas incapacidades. O diagnóstico dos estados reacionais é realizado através do exame físico, derma......
...a-se coletar amostras das veias suprarrenais na maioria dos pacientes que forem candidatos cirúrgicos. A Figura 4 mostra imagens de hiperaldosteronismo. TC: tomografia computadorizada. A: aorta; I: veia cava inferior. Figura 4 - Imagens de hiperaldosteronismo. (A) Imagens por TC de um adenoma adrenal esquerdo causando hiperaldosteronismo. (B) Sob o ponto de vista cirúrgico, o pequen......
...yndrome. In: Henry MM, Swash M, editors. Coloproctology and the pelvic floor. 2nd ed. Oxford (UK): Butterworth-Heinemann; 1992. p. 299–305. 51. Henry MM, Parks AG, Swash M. The pelvic floor musculature in the descending perineum syndrome. Br J Surg 1982;69:470–2. 52. Cundiff GW, Harris RL, Coates K, et al. Abdominal sacral colpoperineopexy: a new approach for correction of poster......
...úrgicos iniciais e, por fim, necessitam de esofagectomia. Diagnóstico A acalasia é uma doença de início insidioso com progressão gradual, e os pacientes podem ficar anos sem diagnóstico. A disfagia para sólidos é relatada em mais de 90% dos pacientes, e cerca de 85% apresentam disfagia para líquidos, com regurgitação de alimentos não digeridos e saliva em 75 a 90% dos pacientes, o que ocor......
...es. Pode ser particularmente útil imergir os pés em água fria (sem gelo) à altura dos tornozelos durante 15 a 20 minutos, antes de ir dormir. Embora este alívio tenha curta duração, pode ser suficiente para permitir que o paciente adormeça e tenha um sono de boa qualidade. Para alguns pacientes, a água morna funciona melhor do que a água fria, enquanto outros preferem alternar água fria e água que......
...latório é administrado a cada 4 horas. Os efeitos colaterais são semelhantes aos do iloprost e incluem tosse, cefaleia e diarreia. Os medicamentos bosentan, ambrisentana ou macicentan são antagonistas orais da endotelina. O bosentan é um antagonista duplo do receptor da endotelina, enquanto que o ambrisentana é um antagonista seletivo A do receptor da endotelina. Nenhum teste chegou a fazer uma c......
...ndibular, erupção, diarreia e dor articular. A dose deve ser gradualmente aumentada ao longo do tempo, para que o paciente mantenha o máximo benefício. O epoprostenol parece produzir efeitos que vão além da vasodilatação, podendo incluir a diminuição da produção de substâncias vasoconstritoras endógenas e as propriedades antiplaqueta e antiproliferativa que parecem melhorar o que antes pareciam se......
...es genéticos e ambientais têm sido relacionados à LLA. Ela incide mais frequentemente em pacientes com síndrome de Down, síndrome de Bloom, neurofibromatose tipo I e ataxia-telangiectasia. Adicionalmente, a exposiçãoin utero à radiação ionizante, aos pesticidas e aos solventes têm sido também associada a um risco aumentado de leucemia na infância. Patogênese A maioria dos pacientes com LLA ap......
... Diarreia Funcional e Síndrome do Intestino Irritável Definição Os critérios de Roma III definem diarreia funcional como a presença de fezes moles ou líquidas em pelo menos 75% de episódios de passagem de fezes nos últimos três meses, com início dos sintomas pelo menos seis meses antes do diagnóstico. A síndrome do intestino irritável (SII) é definida por desconforto abdominal associado a dois......
...sculino, com exceção da forma com a síndrome 5q isolada em que predomina nas mulheres. A incidência anual de síndromes mielodisplásicas não é completamente conhecida, mas se estima que ocorram cerca de quatro casos a cada 100.000 pessoas, com o número de casos podendo chegar a 40-50 casos por 100.000 habitantes após a idade de 70 anos, existem raríssimos casos relatados em crianças. Não se conhe......
...é mais potente, porém mais rica em efeitos colaterais do que a intravenosa. Comprovadamente eficaz na granulomatose de Wegener por via oral. Uma pequena expansão com infusão salina pode ser administrada previamente, antes da infusão da droga IV, para gerar diurese, bem como dexametasona 4 a 10 mg e metoclopramida 10 mg ou ondansetrom 4 mg para reduzir efeitos colaterais. A metoclopramida 10 mg ou......
...bserva-se neste instante uma das características marcantes de algumas doenças intersticiais: um desarranjo das estruturas alveolares e a perda de unidades alveolocapilares funcionantes. Essa é a sequência fisiopatológica dos eventos que causam redução dos volumes pulmonares, infiltrado intersticial ao exame de imagem e piora a troca gasosa. Como já foi citado na definição das doenças intersticia......
..., et al. Acute interstitial pneumonia: thin-section CT findings in 36 patients. Radiology 1999;211:859–63. 151. Ichikado K, Johkoh T, Ikezoe J, et al. Acute interstitial pneumonia: high-resolution CT findings correlated with pathology. AJR Am J Roentgenol 1997;168:333–8. 152. Ichikado K, Suga M, Muller NL, et al. Acute interstitial pneumonia: comparison of high-resolution computed tomogr......
...uso de captopril 25 a 50 mgutilizado 1 hora antes da infusão de radioisótopo. O renograma com captoprilnão foi preditivo de achados angiográficos ou resultados de revascularização.Um estudo prospectivo com 74 pacientes submetidos a renograma e ultrassonografiaDoppler antes da revascularização renal relatou valor preditivo limitado dacintilografia (sensibilidade, 58%; especificidade, 57%) em relaçã......