...ça na glicogenose tipo I.Poliúria,polidipsia e desidratação podem ser características proeminentes. A diminuiçãoda capacidade de concentração do rim também pode estar relacionada à funçãoanormal dos túbulos distais e ao ducto coletor, causados ??por hipocalemia. As perdasrenais de sódio podem ser significativas e podem levar a hipotensão,hiponatremia e alcalose metabólica. A suplementação com clor......
...vas elevadas,42 seu início pode ser retardado,43 e ela pode ocorrer vários meses após a terapia. A insuficiência renal pode ser indolente, porém grave, e pode necessitar de diálise. A gencitabina, um análogo de nucleosídeo, é usada no tratamento de malignidades em órgãos sólidos, incluindo câncer pancreático não ressectável e câncer pulmonar de células não pequenas. Em nossa série, a incidência d......
...one marrow transplantation versus peripheral blood stem cell transplantation for chronic myeloid leukemia. Biol Blood Marrow Transplant 2005;11:85–92. 93. Hansen JA, Gooley TA, Martin PJ, et al. Bone marrow transplants from unrelated donors for patients with chronic myeloid leukemia. N Engl J Med 1998;338:962–8. 94. O’Brien SG, Guilhot F, Larson RA, et al. Imatinib compared w......
...s ou heparina podecausar hipercalemia significativa em pacientes com ATR do tipo IV. A maioriados pacientes pode ser tratada por meio da remoção dos fatores associados, darestrição da ingestão de potássio e do fornecimento de bicarbonato suplementar.Provar que a ATR do tipo IV está presente requer a demonstração de baixa reninae aldosterona após a depleção de sódio. O diagnóstico pode ser realizad......
..., raro ou ausente na maioria dos outros tipos de câncer. Polipose adenomatosa familiar, síndrome de Gardner, síndrome de Turcot, doença desmoide familiar. MSH2, MLH1, MSH16, PM52 Reparo de DNA incompatível Colorretal, endométrico, gástrico. Câncer colorretal hereditário sem polipose. WT1 Fator de transcrição Tumor de Wilms. WAGR e síndromes de Denys-Drash. ......
...pertireoidismo, acromegalia, feocromocitoma, insuficiência adrenal aguda, hiperparatireoidismo terciário Doenças granulomatosas Sarcoidose, tuberculose, beriliose, coccidioidomicose, histoplasmose, lepra, granulomas induzidos por sílica Intoxicação vitamínica Hipervitaminose A, hipervitaminose D Neoplasias do sistema hematopoiético Mieloma múltiplo, linfoma, leucemia T......
...e vômitos, diarreia e infecções é bastante comum entre eles, predispondo-os a hipovolemia e IRA pré-renal. Os sinais clínicos sugestivos de hipovolemia, como hipotensão postural, taquicardia e mucosas secas, associados a sedimento urinário normal com densidade > 1.015 e/ou osmolaridade urinária > 500 mOsm/kg, além de Na urinário < 20 mEq/L, FENa < 1% e/ou FE ácido úrico < 15% suport......
... em indivíduos não infectados pelo HIV. À medida que a contagem de CD4 diminui, o paciente corre o risco de IOs, como Cryptococcus, Cytomegalovirus, microsporidium e complexo Mycobacterium avium. Em muitos casos, o início da TARV para restaurar o sistema imunológico gastrintestinal ajudará a erradicar essas infecções. Os estudos laboratoriais de fezes são orientados com base no estágio da doença ......
...ting mutations in the 25-hydroxyvitamin D3 1alphahydroxylase gene in patients with pseudovitamin D-deficiency rickets. N Engl J Med. 1998;338(10):653-61. 27.Holick MF. Resurrection of vitamin D deficiency and rickets. J Clin Invest. 2006;116(8):2062-72. 28.Vezzoli G, Soldati L, Gambaro G. Roles of calcium-sensing receptor (CaSR) in renal mineral ion transport. Curr Pharm Biotechnol.2009;10(3):30......
...iado a componentes ambientais. Este último tipo é discutido nesta seção. O agrupamento familiar da nefrolitíase foi observado já no início do século XIX.19 A evidência de um componente genético determinante de cálculos renais é bem aceita, embora a maioria dos dados se baseiem na demonstração de relações de correlação, em vez de relações causativas. Os estudos epidemiológicos que empregam modelos ......
... sobre o VIC, e pode-se observar a partir dessa tabela que se a concentração de sódio aumentar, mesmo no quadro de uma síndrome de expansão ou de contração, o VIC diminui reciprocamente, e se baixar a concentração de sódio, o efeito sobre o VIC aumentará reciprocamente. Os pacientes com concentração sérica normal de sódio podem apresentar expansão maciça do VEC e nenhuma descoberta neurológica por......
...elevação do pH extracelular. A eletroneutralidade é mantida em parte pela entrada de potássio dentro das células. A relação existente entre o grau de hipocalemia e o aumento do pH sanguíneo varia amplamente. A perda de potássio pelo corpo também exerce papel importante na hipocalemia observada com a alcalose metabólica produzida pelo vômito ou uso de diurético. Uma oscilação de catecolamina, que......
...negativas na vigência de piúria). Piúria com culturas negativas também pode ocorrer com cálculos ou doença tubulointersticial, como nefropatia por AINH. Urina 1 normal Uma urina 1 normal pode ser encontrada em IRA pré-renal ou por NTA, em obstruções do trato urinário, em hipercalcemia, no mieloma múltiplo, em emergências hipertensivas, crise esclerodérmica renal, microangiopatias, do......
... Tumores metastáticos (por exemplo, carcinoma da mama) · Sarcoidose · Mielofibrose secundária com hipertensão pulmonar · Oxalose · Carcinomas (mama, pulmão, próstata, rim, tireoide e neuroblastoma) · Infecções fúngicas · Tuberculose miliar · Doença de Gaucher e doença de Niemann-Pick · ......
... eosinofilia, definida por uma concentração maior que 1% de eosinófilos na urina, já foi considerada a marca registrada dessa doença, mas o exame tem baixa sensibilidade e especificidade; logo, não deve ser usada para fazer um diagnóstico, lembrando que menos de 25% dos pacientes que apresentam eosinofilia têm diagnóstico de NIA na biópsia renal. Esse teste tem sensibilidade de 67% e especificidad......
...valor prognóstico para as síndromes mielodisplásicas já diagnosticadas, mas também pode permitir um diagnóstico em casos em que o diagnóstico é incerto, como em pacientes com trombocitopenia isolada sem diagnóstico definido, ou anemia leve em mulheres idosas. Classificação A classificação morfológica de síndromes mielodisplásicas baseia-se em critérios de 2008 da OMS, que dividem o pacientes......
... in situ por fluorescência (FISH), que têm importante correlação prognóstica. DIAGNÓSTICO Os critérios estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde para o diagnóstico de gamopatia monoclonal de significado indeterminado (GMSI) e mieloma múltiplo (MM) estão nas Tabelas 3 e 4 a seguir: Tabela 3: Critérios diagnósticos para gamopatia monoclonal de significado indeterminado estabelecidos ......
...oença, é indispensável a existência da proteína monoclonal IgM, que apresenta um pico na área gama da eletroforese. Em seguida, é necessário identificar essa proteína monoclonal por meio de estudos adicionais de imunofixação. A próxima etapa é quantificar o nível de IgM, o que possibilita uma estimativa de prognóstico e resposta terapêutica. A realização de biópsia de medula óssea é fundamental e......
... Shelburne SA, Darcourt J, White C, et al. The role of immune reconstitution inflammatory syndrome in AIDS related Cryptococcus neoformans disease in the era of highly active antiretroviral therapy. Clin Infect Dis 2005;40:1049–1052. 26. Robertson J, Meier M, Wall J, Ying J, Fichtenbaum CJ. Immune Reconstitution Syndrome in HIV: Validating a Case Definition and Identifying Clinical Predictors in ......
...nvolve uma doença de curso indolente.83 Foram criados sistemas de estadiamento que predizem o resultado clínico com base na presença/ausência de anemia (hemoglobina < 12 g/dL), linfopenia (CAL < 1 x 109/L) e neutropenia severa (CAN < 0,1 x 109/L, que parecem estratificar os pacientes com sobrevidas amplamente diferentes.84 A observação até o aparecimento dos sintomas constitui a abordagem......
...de de penetrar nos alvéolos, onde ocorre a absorção de cádmio. O cádmioé transportado para o fígado, onde é sintetizada a metalotioneína, uma proteínade ligação ao cádmio e ao zinco. A metalotioneína serve como uma proteínadesintoxicante ao ligar o cádmio e impede que os íons livres do metal perturbemas funções celulares normais. Também é responsável pelo acúmulo pronunciado decádmio no fígado e n......
...-160 ug por dia (4000-6400 IU por dia. Essas doses têm sido testadas apenas em estudos piloto; consequentemente, a suplementação de amamentação em lactentes é recomendada. A sobredosagem com vitamina D pode causar hipercalcemia e nefrocalcinose. Os níveis séricos de cálcio aumentam com o aumento da 25OHD; a hipercalcemia ocorre quando excedem as concentrações de 200nMol 25OHD /L. As concentração ......
...co de trombose ou coagulação intravenosa disseminada. Provavelmente menor com as preparações altamente purificadas. t Usar com cuidado nos casos de: – história de enfarte do miocárdio ou de coronariopatia. – insuficiência hepática. – uso pós-operatório. Esquema de Administração Crianças e adultos Hemorragia por deficiência de fator VII – tratamento e profilaxia t 0,5......
...ificada como sendo de subtipo L2. As células encontradas em L2 são maiores do aquelas encontradas em L1 e costumam ser heterogêneas em termos de tamanho. Entretanto, esta distinção frequentemente é arbitrária e fornece pouca orientação para o manejo de pacientes individuais.48 Em consequência, acabou caindo em desuso. A classificação da OMS identifica apenas os subgrupos de precursores de célula B......
... macrocíticas, sendo possível observar uma população eritrocitária dimórfica. Ocasionalmente, corpúsculos de Pappenheimer (depósitos de ferro corados com azul da Prússia) estão presentes dentro das hemácias. Sideroblastos anelares são observados no aspirado de medula óssea (normoblastos de medula com densas incrustações de ferro sem ferritina na mitocôndria) [Figura 8]. Devido à eritropoiese inefe......
...pacientes, tem diminuído atualmente, graças à moderna terapia anti-hipertensiva e antidiabética. Em pacientes com diabetes diagnosticado entre as décadas de 1960 e 1980, o risco de 20 anos de microalbuminúria variou de 20 a 50%. Contudo, estudos mais recentes, conduzidos após a introdução da inibição de ECA e do controle glicêmico mais rigoroso, relataram a ocorrência de microalbuminúria em cerca ......
...ível. O enfraquecimento da musculatura proximal em pacientes com alcoolismo por tempo prolongado muitas vezes é multifatorial e não necessariamente atribuível a um processo miopático primário. Outros fatores que também podem estar envolvidos são a desnutrição, inatividade ou doença neurogênica. Em termos de histologia, a atrofia das fibras de tipo II constitui a anormalidade mais comum. Alguns ind......
...e responses with the initial control of viremia in primary human immunodeficiency virus type 1 syndrome. J Virol 68:4650, 1994 30. Douek DC, Picker LJ, Koup RA: T cell dynamics in HIV-1 infection. Annu Rev Immunol 21:265, 2003 31. Mattapallil JJ, Roederer M: Acute HIV infection: it takes more than guts. Curr Opin HIV AIDS 1:10, 2006 32. Espert L, Denizot M, Grimaldi M, et al: Autophagy ......