...a bicamada, assim como as proteínas transmembrânicas associadas [Figura 2]. As lesões moleculares subjacentes parecem consistir em deficiências de espectrina, espectrina-anquirina, faixa 3 e faixa 4,2 (paladina).13,15 Cerca de 25% dos pacientes com esferocitose hereditária apresentam hemólise totalmente compensada e sem anemia. Nestes pacientes, o distúrbio é diagnosticado somente diante da exis......
... 19. Page RL. Treatment of arrhythmias during pregnancy. Am Heart J 1995;130:871. 20. Pearson GD, Veille JC, Rahimtoola S, et al. Peripartum cardiomyopathy: National Heart, Lung, and Blood Institute and Offi ce of Rare Diseases (National Institutes of Health) workshop recommendations and review. JAMA 2000;283: 1183. 21. Elkayam U, Tummala PP, Rao K, et al. Maternal a......
... indivíduos de tipo O. Yamamoto et al. empregaram técnicas moleculares para provar que a galactosiltransferase, em indivíduos de tipo O, é bastante parecida com a transferase encontrada em indivíduos de tipo A.34 A glicosiltransferase do tipo O não é funcional, devido à deleção de uma única base produtora de um códon de frameshift ou de parada descendente. Todos os métodos de tipagem ABO depende......
...s e uma contagem absoluta de linfócitos baixa.27 As contagens de linfócito são bem mais altas em bebês do que nos adultos, sendo que níveis abaixo de 2.800 células/µL são considerados sugestivos de IDGC, exceto quando há outras explicações para a linfopenia. Duas apresentações variantes devem ser notadas. Os pacientes com IDGC são incapazes de destruir células de enxerto que “pegam” e as células m......
...o indolor no lado do testículo após a puberdade. Usualmente é um achado incidental no exame físico e não costuma ser acompanhado de dor. Ao exame físico, pode ser visualizada ou palpada a dilatação do plexo. Quando só é possível palpar a dilatação à manobra de Valsalva, a varicocele é de grau I; quando ela é palpável independentemente das manobras, é de grau II, e quando é visível independentemen......