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Última revisão: 02/09/2009

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Reproduzido de:

Manual de Condutas Básicas na Doença Falciforme [Link Livre para o Documento Original]

Série A. Normas e Manuais Técnicos

MINISTÉRIO DA SAÚDE

Secretaria de Atenção à Saúde

Departamento de Atenção Especializada

Coordenação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados

Brasília / DF – 2006

 

1 O que é Doença Falciforme

A doença falciforme é uma alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S (ou Hb S) que provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”. O termo doença falciforme define as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas mutantes é a Hb S. As doenças falciformes mais freqüentes são a anemia falciforme (ou Hb SS), a S talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.

Para o diagnóstico seguro de uma das três situações acima é de fundamental importância conhecer a forma de herança da doença falciforme. Na maioria dos casos, os pais de pacientes com doença falciforme são portadores assintomáticos dessa alteração genética. A situação mais comum se verifica quando dois portadores assintomáticos de falciforme, com patrimônio genético representado pela hemoglobina (Hb A) associada à hemoglobina S (Hb S) e cuja representação universal é Hb AS, se unem, constituindo uma prole. O exemplo a seguir mostra a probabilidade deste casal gerar filhos sem a doença falciforme, gerar portadores assintomáticos e com doença falciforme.

 

 

A geração de uma pessoa com doença falciforme do tipo S Beta talassemia ou micro-drepanocitose ocorre na seguinte situação:

 

 

Da mesma forma, a geração de uma pessoa com doença falciforme de dupla heterozigose entre Hb S e um outro tipo de hemoglobina mutante, como por exemplo a Hb C, se verifica conforme situação abaixo:

 

 

O portador assintomático de falciforme, também conhecido por portador do traço de Hb S ou heterozigoto para a Hb S, não é anêmico, não tem anormalidades físicas e tem uma vida normal. Os portadores de doença falciforme, por outro lado, podem apresentar sintomatologia importante e graves complicações. A Hb S tem uma característica química especial que em situações de ausência ou diminuição da tensão de oxigênio provoca a sua polimerização, alterando drasticamente a morfologia do eritrócito que adquire a forma de foice. Estes eritrócitos falcizados dificultam a circulação sangüínea provocando vaso-oclusão e infarto na área afetada. Conseqüentemente, esses problemas resultam em isquemia, dor, necrose e disfunções, bem como danos permanentes aos tecidos e órgãos além da hemólise crônica.

 

 

Este processo fisiopatológico devido à presença de Hb S é observado nas seguintes situações, em ordem decrescente de gravidade: anemia falciforme, Hb S Beta talassemia, Hb SC e Hb SD.

É importante destacar que a freqüência de portadores assintomáticos de falciforme no Brasil é de 2 a 8%, conforme a intensidade da população negra inserida na região. Como se sabe, a Hb S teve origem no continente africano, e sua introdução no Brasil ocorreu notadamente durante o período da escravidão. Dados da Triagem Nacional sinalizam 3.500 nascidos por ano com a doença falciforme e 200.000 com o traço.

 

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