...iciência de fosfoglicerato quinase (PGK) é um raro distúrbio recessivo ligado ao X, que se manifesta como intolerância ao exercício, episódios de mioglobinúria, anemia hemolítica, miopatia e, ocasionalmente, retardo mental leve54-56 [Figura 2]. Deficiência de fosfoglicerato mutase A deficiência de fosfoglicerato mutase (PGAM) é uma doença bastante rara, que afeta apenas a musculatur......
...a, enfraquecimento assimétrico e resposta precária à terapia. Diferente das outras formas de miosite, a MCI afeta mais homens do que mulheres, a uma proporção aproximada de 3:1. Miosite associada a outras doenças do tecido conectivo As formas de miosite descritas anteriormente podem ocorrer associadas a outra doença do tecido conectivo, em uma condição denominada síndrome da sobreposição da ......
...ria, exame físico e laboratório. Biópsia Muscular Em casos sugestivos de miopatia, a biópsia muscular deve ser realizada para a confirmação diagnóstica. No entanto, muitas formas de miopatias hereditárias podem ser diagnosticadas mediante testes genéticos moleculares, sendo possível dispensar a realização da biópsia. O procedimento pode ser aberto ou por meio de agulhamento, minimamente inva......
... para o P. malarie (febre quartã). Caso o paciente não receba terapêutica adequada pode evoluir para as formas graves complicadas, caracterizadas por hipoglicemia, convulsões, vômitos, hiperpirexia, icterícia, diminuição de nível de consciência, insuficiênica renal aguda, edema pulmonar agudo, disfunção hepática e hemoglobinúria. O diagnóstico é feito pelo exame da gota espessa, que permite a visu......
...ora as queixas musculoesqueléticas sejam comuns noLES, a miosite é relativamente incomum. Os efeitos colaterais da medicaçãodevem ser investigados, pois glicocorticoides e medicamentos antimaláricospodem causar miopatia induzida por medicamentos.Manifestaçõespulmonares também podem ocorrer por miopatia do diafragma e da musculaturaintercostal, favorecendo o acúmulo de secreções, hipoventilação alv......
... nefropatia: 71% dos casos; · retinopatia: 57% dos casos; · neuropatia: 55% dos casos. Os achados anatomopatológicos de biópsia muscular mostram necrose e edema muscular, além de oclusão de arteríolas e capilares por fibrina. O mecanismo fisiopatológico não é muito bem estabelecido, porém as teorias apontam para os efeitos deletérios sobre o endotélio causados pela hiperglicemia, a......
...ermoplegia por esforço. Achados laboratoriais. As anormalidades laboratoriais encontradas em pacientes com termoplegia refletem o dano amplamente disseminado a numerosos sistemas de órgãos. É comum haver leucocitose, sendo que a hemoconcentração pode elevar o hematócrito em pacientes com volume depletado. A trombocitopenia é encontrada com frequência e pode ser grave. Tempos de protrombina prolo......
...ritério exclui pessoas com oscilações circadianas proeminentes atípicas na temperatura corporal com leituras diárias na ordem de 38,0°C (100,4°F). As temperaturas não devem causar muita preocupação nas situações em que essas pessoas não estiverem clinicamente enfermas. 3. Natureza indeterminada: causam perplexidade suficiente para desafiar o diagnóstico depois de 1 semana de ......
...do-se com alterações da fala e dificuldades de deglutição, com evolução para doenças em membros inferiores mais tarde no decurso da doença; -ELA como uma doença do neurônio motor superior pura; e -ELA como um quadro de atrofia muscular progressiva, com envolvimento puro de neurônio motor inferior. A principal característica clínica da ELA é a presença de alterações do neurônio motor superi......
...pção cutânea é transitória ou esvanecente. A miosite de sobreposição está sendo reconhecida como uma entidade distinta; ela se manifesta sem a erupção cutânea que é típica de dermatomiosite, com mudanças patológicas proeminentes perifasciculares, interfasciculares e está frequentemente associada com anticorpos antissintetase. Em adultos, o risco de neoplasias é aumentado durante os primeiros 3 a 5......
...se sistêmica. A miosite por corpúsculo de inclusão foi considerada como doença inflamatória, porém muitos investigadores atualmente a consideram primariamente degenerativa, apresentando secundariamente alterações inflamatórias. Tabela 1: Critérios diagnósticos para dermatomiosite e polimiosite Critério Definição Fraqueza muscular proximal Aumento de enzimas muscula......
...lmente na região cervical, logo abaixo da margem inferior da cartilagem cricoide e abraça as faces anterior e laterais dos primeiros aneis da traqueia. O diagnóstico das doenças tireoideas é principalmente clínico. Nódulos tireoideos, quando palpáveis (Figura 12), são classicamente móveis à deglutição, ou seja, acompanham o movimento de subida e descida da laringe. Figura 12: Portadora de d......
...cipalmente em panturrilhas, e podem ter manifestações hemorrágicas. Os exames laboratoriais são inespecíficos, mas aumento de CPK é comum. O diagnóstico é confirmado pela detecção de anticorpos IgM por ELISA, detectados a partir do sétimo dia da doença ou pelo isolamento da leptospira em meio de cultura. Dengue: causada por um arbovírus, transmitida por mosquitos do gênero Aedes. Os pacientes cur......
...The role of fi beroptic endoscopy in the management of corrosive ingestion and modified endoscopic classification of burns. Gastrointest Endosc 1991;37:165–9. 106. Applequist P, Salmo M. Lye corrosion carcinoma of the esophagus: a review of 63 cases. Cancer 1980;45:2655–8. 107. Hirota WK, Zuckerman MJ, Adler DG, et al. ASGE guideline: the role of endoscopy in the surveillance of premalig......
...rando regiões com alçaponamento de ar. A pletismografia é considerada o método de escolha, em função de diversos fatores: precisão, rapidez, reprodutibilidade, capacidade de mensurar todo volume pulmonar (inclusive ar alçaponado), possibilidade de determinação associada da resistência e da condutância das vias aéreas (Figura 11). A determinação radiográfica tem boa acurácia, mas mede somente a......
...odem, muitas vezes, ser confundidas com artrite reativa. Geralmente, esta síndrome é autolimitada; o eritema nodoso desaparece em poucos meses e os sintomas articulares, em 2 anos. Entretanto, 1/3 dos pacientes podem apresentar artrite persistente, sendo rara a recorrência. ARTRITE CRÔNICA O envolvimento articular crônico começa cerca de 6 meses ou mais após o início dos sintomas da doença. G......
... Infecção pelo HIV. Vários distúrbios do SNP ocorrem em pacientes infectados pelo HIV, em alguns casos durante os estágios iniciais da infecção e em outros, somente após a progressão para Aids [ver HIV e Aids]. É bastante comum a ocorrência de neuropatia dolorosa e distal em pacientes com Aids. O principal sintoma é uma ardência incômoda contínua, principalmente nos pés, que evidencia certo grau d......
...s com síndrome de Sjögren com DPI tiveram um diagnóstico histológico de pneumonite intersticial linfocítica. Atualmente, a pneumonia intersticial não específica é o mais comum subtipo de DPI em pacientes com síndrome de Sjögren, com uma prevalência de 28 a 61%. A presença de anticorpos na síndrome de Sjögren relacionada com antígeno isolado, na ausência de outros critérios para a síndrome de Sjög......
...equência axial T1. O paciente faleceu em um ano por insuficiência respiratória. Figura 95.1 Atrofia da musculatura tenar (A), hipotenar (B) e da língua (C). Introdução As doenças neuromusculares compreendem um grupo de doenças que direta (via distúrbio intrínseco do músculo) ou indiretamente (via distúrbio do neurônio motor, seus prolongamentos ou da junção neuromuscular) afetam a f......
...alidade da assistência, uma reforma importante no sistema de reembolso por DRET foi introduzida recentemente. Com esta reforma, os pacotes de pagamentos passam a incluir todas as medicações e serviços laboratoriais associados ao tratamento de diálise, sendo prevista a introdução, em breve, de incentivos de pagamento por qualidade de desempenho. Os autores não possuem relações comerciais com ......
...bdominal atento pode revelar uma bexiga sensível e distendida, bem como obstrução do trato urinário inferior. Em casos de homens com suspeita de que uma obstrução do trato inferior esteja causando azotemia aguda, devem ser realizados o exame da próstata e a cateterização estéril da bexiga pós-esvaziamento. Outros achados de exame adicionais que podem ser úteis incluem febre, erupções cutâneas e d......
...atite B. Diagnóstico Diferencial A PAN é um diagnóstico difícil, podendo ser não diagnosticada por semanas ou meses. Com exceção de evidências obtidas por angiografia ou biópsia, a doença não possui características individuais patognomônicas. Muitas doenças dos tecidos conectivos devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de PAN. No entanto, o lúpus eritematoso sistêmico, a doença m......
...m ser divididas em adquiridas (mais comuns) ou hereditárias, ou ainda sistêmicas ou localizadas de acordo com a extensão do depósito. · A amiloidose primária sistêmica é uma discrasia de célula plasmática com envolvimento multissistêmico, progressão rápida e sobrevida curta. Os principais órgãos acometidos são os rins, pulmões e coração. Outros achados são síndrome do túnel do carpo, macrogl......
... (rinites ou sinusites crônicas) Lesões das pregas vocais pela drenagem de secreções e pelo reflexo da tosse Consumo abusivo de café Lesões das pregas vocais pela alteração da hidratação laríngea Uso de anti-histamínicos, antidepressivos tricíclicos ou esteróides orais Lesões das pregas vocais pela alteração da hidratação laríngea Aumento tireoidiano Lesão nervosa P......
..., sendo observada uma aterosclerose acelerada até mesmo no início da doença. A angina é menos comum, apesar da taxa elevada de infartos do miocárdio e morte súbita, indicando que uma isquemia silenciosa representa um importante problema clínico.101 Alguns dados sugerem que o tratamento vigoroso da AR, como o uso do metotrexato ou de bloqueadores do TNF, poderia diminuir o risco de eventos cardiova......
...raqueza muscular associada e exames laboratoriais mostraram aumento de CPK. Neste caso, temos então uma dermatomiosite em sua forma miopática. Não é necessário realizar biopsia muscular, pois o paciente apresenta o critério clínico de fraqueza muscular, além da alteração de enzimas musculares e lesão cutânea, tendo, portanto um diagnóstico confirmado. Sinal do xale Rodrigo Antonio Brandão Neto Si......
...e por gadolínio permite a visualização de todo o trato biliar e detecção deinvasão vascular e elimina a necessidade de angiografia e, em alguns casos,colangiografia direta, sendo o procedimento de imagem de escolha para lesõeshilares malignas. As características do colangiocarcinoma intra-hepático na RMparecem diferir daquelas de carcinoma hepatocelular. Em casos indeterminados, atomografia por em......
...e sepse IRA renal Vascular Microvascular Vasculites, microangiopatia, hipertensão maligna, eclâmpsia, síndrome hemolítico urêmica, contraste iodado e uso de drogas (anfotericina B, ciclosporina, tacrolimus, antiinflamatórios e inibidores da ECA) Macrovascular Oclusão de artérias renais bilateralmente, doenças da aorta Glomerular Glomerulonefrite aguda, associada ou nã......
... <10 125mg 75mg Hemodiálise ou CAPD: considerar doses para ClCr <10ml/min LAMIVUDINA 150mg 12/12h ou 300mg 1x/dia Dep.Cr.(ml/min) Dose 30-59 150mg cada 24 horas 10-29 150mg na 1ª dose e a seguir 100mg 1 x/dia <10 150mg na 1ª dose e a seguir 50 mg 1 x/dia <5 50mg na 1ª dose ......
...ncluída no tratamento destes pacientes. Os diuréticos poupadores de potássio e os inibidores da ECA devem ser usados com cautela neste grupo de pacientes. Dislipidemia Pacientes com DRC a partir do estádio 3 apresentam alterações no metabolismo das lipoproteínas e triglicérides. É caracterizado pelo acúmulo de moléculas de VLDL-colesterol parcialmente metabolizadas e distúrbios na metabolizaç......
...ematovioláceas na prega ungueal, desencadeada por clima frio e evoluindo com atrofia e telangiectasias. Profundo: 50% evoluem com LES Forma rara; nódulos firmes de 1 a 3 cm, com a pele sobrejacente aderida, formando depressões. Pode evoluir com calcificações dolorosas. Na mama, pode mimetizar carcinoma. Lesão mucosa: na mucosa oral é um dos critérios de LES Placas indolores, erite......
...orma difusa, surge associado a outros sinais da doença, podendo ser um sinal isolado durante um curto período. A capilaroscopia pode auxiliar no diagnóstico de fenômeno de Raynaud associado a colagenoses, por exemplo, à ES, apresentando caracteristicamente hemorragias e ectasias capilares, além de áreas avasculares. Manifestações Cutâneas O comprometimento da pele na ES é caracterizado por ......
... apresenta como benefícios de sua utilização a diminuição dos dias de febre, recuperação mais rápida da função renal e diminuição do tempo de internação hospitalar. Outro estudo demonstrou que seu uso em pacientes evoluindo com insuficiência renal não alterou a evolução. Os seguintes esquemas podem ser utilizados: 1ª escolha: Penicilina cristalina 2 milhões UI IV 6/6 h por 7 a 10 dias Esquem......
...nary ?brotic activity in idiopathic interstitial pneumonias and systemic sclerosis. Arthritis Rheum 2007;56:1685–93. 9.Koenig M, Joyal F, Fritzler MJ, et al. Autoantibodies and microvascular damage are independent predictive factors for the progression of Raynaud’s phenomenon to systemic sclerosis: atwenty-year prospective study of 586 patients, with validation of proposed criteria for early syst......
...ra descartar parasitoses intestinais como causa de eosinofilia. Em pacientes em que se considera a realização de imunossupressão sistêmica para GEE, a infecção com Strongyloides stercoralis deve ser descartada porque essa infecção pode tornar-se fatal em caso de imunossupressão sistêmica. A avaliação dos níveis totais de IgE tem significância na estratificação de pacientes com variantes atópicas ......
...dermal necrolysis and Stevens-Johnson/toxic epidermal necrolysis overlap syndrome. Review of 15 cases. Rev Med Chil 2009;137:383–9. 107.Rajaratnam R, Mann C, Balasubramaniam P, et al. Toxic epidermal necrolysis: retrospective analysis of 21 consecu- tive cases managed at a tertiary centre. Clin Exp Dermatol 2010;35:853–62. 108.Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL. Dermatology. St. Louis: Mosby; 20......
...cutâneas eritrodérmicas, apresenta, aos exames, aumento de enzimas musculares com CPK de 3.500 u/L, além de lesão em região periocular, mostrada na Figura 1. Esta lesão é denominada heliótropo e é caracterizada por uma erupção violácea na pálpebra superior. Figura 1. Lesão em região periocular – heliótropo. Diagnóstico A dermatopolimiosite apresenta os seguintes critérios para......
...entes-alvo que apresentam risco de desenvolvimento de câncer colorretal Convide estes pacientes para participar do programa de avaliação Identifique as circunstâncias especiais (p. ex., sintomas, história familiar) no início do processo, para que as ações adequadas possam ser recomendadas Faça o teste de avaliação Use o resultado para identificar pacientes que devem passar pel......
...is adicionais dedeferoxamina 5 mg/kg. Se houver aumento de 50 a 299 mcg/L, fornecer oito dosessemanais adicionais de deferoxamina 5 mg/kg. O teste de estimulação é repetidoum mês após a conclusão do curso de oito semanas. - Concentraçãosérica > 200 mcg/L: pacientes com alumínio sérico não estimulado > 200mcg/L não precisam ser submetidos a um teste de estimulação com deferoxamina, nemtêm ind......
... muitos casos, essa síndrome não foi convincentemente ligada com o achado histopatológico de NTA, nem em animais, nem em biópsias de pacientes. Em segundo lugar, a NTA costuma representar a consequência da lesão pré-renal sustentada ou grave, e não necessariamente cursaria com essas alterações histopatológicas. A LRA pré-renal deve se resolver em 2 a 3 dias. Infelizmente, o termo também é conceit......
...e pode ser medida com padrão de testes de laboratório. O prognóstico também muda com o grau de injúria piorando quando ocorre perda da função renal, com o aumento da mortalidade associada com pequenos aumentos na creatinina sérica e aumentos adicionais na mortalidade como a ascensão da concentração de creatinina sérica. Epidemiologia As noções descritas levaram a uma definição de consenso de ......
... multidisciplinar para determinar a melhor estratégia terapêutica (isto é, endoscópica ou ressecção cirúrgica) é obrigatória porque metástases linfonodais podem ocorrer em até 20% dos pacientes, e correlacionam bem com a penetração do tumor da parede do estômago e grandes diâmetros do tumor endoscópico contra o tratamento cirúrgico do câncer gástrico precoce. A ressecção cirúrgica, porém, ainda é ......
...m DRGE e, em especial, para aqueles que apresentam alteração dos sintomas, seja para excluir a possibilidade de câncer ou avaliar as complicações da doença de refluxo (p. ex., estreitamento, esofagite erosiva ou esôfago de Barrett). O American College of Gastroenterology publicou as diretrizes de vigilância destinadas aos pacientes com sintomas de refluxo de longa duração e esôfago de Barrett [Tab......
... PAM pode mimetizar a GPA, embora alguns autores tenham arbitrariamente definido a PAM como uma condição que exclui o envolvimento das vias aéreas superiores. O diagnóstico de PAM na ausência de doença renal pode ser desafiador, levando ao atraso no início da terapia. Exames laboratoriais É preciso tentar confirmar o diagnóstico por patologia tecidual, mostrando a ocorrência de vasculite ne......
...cicatrização. A doença ocular mais típica é a panuveíte, cujo tratamento pode ser difícil e que pode estar associada a uma inflamação persistente entre os episódios de exacerbação aguda. A lesão cutânea mais frequentemente observada é uma lesão acneiforme com pápulas e pústulas, que pode ser indistinguível da acne comum. Outras lesões incluem o eritema nodoso, nódulos e tromboflebite superficial. ......
...pófise. A espermatogênese dura aproximadamente 3 meses. Uma espermatogônia demora cerca de 75 dias para se transformar num espermatozoide maduro. A passagem pelo epidídimo, onde a motilidade é adquirida, leva mais 14 dias. A função testicular ao longo da vida A função testicular tem início in utero; aumenta brevemente durante os primeiros meses da infância e declina gradualmente durante a ......
...uíneos levando a necrose da parede do vaso e obstrução da luz. O espectro clínico das vasculites sistêmicas é muito variado, dependendo, em grande parte, do tamanho e da localização dos vasos acometidos (Tabela 1). Quando ocorre de forma isolada, são denominadas vasculites primárias. Outras vezes, porém, surgem na vigência de doenças sistêmicas autoimunes, neoplásicas ou infecciosas, sendo denomi......
...Fenofibrato tem efeito um pouco melhor na redução de LDL-colesterol em relação ao genfibrozil. Posologia Fibrato Dose Melhor administrar Genfibrozil 600 mg 2 vezes/dia* 30 min antes das refeições Bezafibrato 200 mg 3 vezes/dia** Durante ou após as refeições 400 mg À noite Fenofibrato 250 mg dose única À noite Fenofibrato micronizado ......
...a a suscetibilidade à carcinogênese dotabaco. O etilismo tem associação sinérgica com o tabaco para ocorrência docarcinoma epidermoide de cabeça e pescoço. Casos de câncer de orofaringeassociados ao HPV, induzidos principalmente pelo HPV tipo 16, estão aumentando,predominantemente entre pacientes mais jovens na América do Norte e no norte daEuropa, refletindo latência de 10 a 30 anos após exposiçã......
..., sendo responsável por piora da qualidade de vida e piora na aderência ao tratamento. A mortalidade é 2,7 vezes maior entre os que têm depressão grave. Figura 136.5. Impacto da falta de ar em pessoas com DPOC. Muitas diretrizes de tratamento, incluindo o GOLD, indicam uma abordagem geral baseada principalmente no grau de obstrução avaliado pelo VEF1 (Figura 136.6). Entretanto,......