...n function to skeletal muscles of mdx mice. J Clin Invest 1999;104:367–8. 14. Wagner KR, Hamed S, Hadley DW, et al. Gentamicin treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophy due to nonsense mutations. Ann Neurol 2001;49:706–11. 15. Gregorevic P, Chamberlain JS. Gene therapy for muscular dystrophy—a review of promising progress. Expert Opin Biol Ther 2003;3:803–14. 16. Fatkin D, Ma......
...a azatioprina em pacientes com miosite foi demonstrada por um estudo prospectivo, controlado e duplo-cego, todavia com necessidade de instituir um tratamento com duração mínima de 6 meses.47 As doses iniciais de azatioprina devem ser de 50 a 100 mg/dia, e, quando necessário, a dose pode ser aumentada para 150 mg/dia. Doses maiores podem ser utilizadas em casos de pacientes refratários, contudo à c......
...nciais para variações nos níveis de CK Diagnóstico Padrão da CK Distrofia muscular de Duchenne Aumento de 10x a > 100x Perda muscular acentuada, uso de corticóide, colagenoses, alcoolismo e hipertiroidismo Elevada, diminuída ou normal Doença do Neurônio Motor, síndrome de Guillain-Barré, polirradiculoneurite desmielinizante inflamatória crônica Aumento < 1......
... Existe algum dado epidemiológico relevante? De acordo com o contexto clínico, informações epidemiológicas são importantes. Na presença de mialgia aguda, com história de febre, dor retro-orbital e exantema, deve-se pesquisar se o paciente provém de área endêmica de dengue, história de mialgia principalmente em panturrilhas associada a febre e icterícia em pessoas que têm contato c......
...ormal)são vistos em pacientes com miosite por corpúsculos de inclusão. É importante notar que, embora ascomplicações renais sejam comuns devido aos níveis elevados de CK narabdomiólise, isso geralmente não é observado com níveis elevados de CK nasmiopatias inflamatórias. Raramente vemos rabdomiólise devido ao inícioinsidioso do processo autoimune, mas os pacientes devem ser monitorados deperto qua......
...ocorre uma necrose isquêmica espontânea de musculatura esquelética, porém sem relação com fenômeno ateroembólico ou de oclusão arterial. Outro termo utilizado é mionecrose diabética espontânea. Este quadro clínico é apenas mais um entre todas as complicações micro e macrovasculares que ocorrem no paciente diabético, que incluem retinopatia diabética, nefropatia, neuropatia e doença vascular ater......
...ios fármacos, todavia, como a fenitoína, a metildopa e a isoniazida, podem não produzir febre farmacológica por várias semanas ou meses após começarem a ser usados. Fármacos como estes podem ser negligenciados apenas por serem administrados por algum tempo sem produzirem efeitos colaterais. As injeções intramusculares de analgésicos podem produzir FOI, e esta pode ou não ser acompanhada por um abs......
...rimeiro trimestre de gestação.39 As crianças com idade entre 6 meses e 6 anos correm um grande risco de convulsões febris. A idade dos pacientes e o grau da febre são os fatores de risco principais; a genética também poderá influenciar a vulnerabilidade.40 Embora geralmente sejam benignas, as convulsões febris são alarmantes, sendo que em geral é necessário excluir a presença de enfermidades neuro......
... se mostrar acometimento de elo menos 2 membros confirma o diagnóstico. Os sinais e sintomas que sugerem doença do neurônio motor inferior neste caso incluem fraqueza muscular, atrofia e fasciculações. Sintomas sugestivos de envolvimento do neurônio motor superior incluem aumento de tônus muscular e reflexos tendíneos profundos, reflexos presentes em músculos com fraqueza muscular, reflexos pat......
...atários a outras medidas medicamentosas. O resultado global em longo prazo de miopatias inflamatórias tem melhorado substancialmente, com uma taxa de sobrevivência em dez anos de mais de 90%. Medidas sintomáticas são uma boa opção. Para disfagia, ou risco de vida que não está respondendo à imunoglobulina intravenosa, dilatação cricofaríngea ou miotomia pode ser considerada, tal como acontece com......
...sões circulares avermelhadas. Apesar dos achados característicos, alguns pacientes podem apresentar biópsia muscular normal, por várias razões: o infiltrado inflamatório é focal, tratamento prévio, escolha do músculo errado (para evitar, deve-se biopsiar um músculo fraco do lado oposto àquele em que houve alterações na eletroneuromiografia). Figura 5: Dermatomiosite. Observar: 1– infiltrado l......
...rtilagem tireoide, pode cursar com abaulamento cervical associado à rouquidão e até mesmo à obstrução de vias aéreas superiores. É mais comum em homens na 6ª década de vida. Exames endoscópicos podem auxiliar no diagnóstico. A traqueia também pode dar origem a nódulo cervical, como o chamado cisto branquial ou broncogênico. Apresenta-se como nódulo arredondado, fibroelástico, próximo à fúrcula es......
...são normais e o diagnóstico é confirmado por exames de imagem. Rabdomiólise: causada por necrose de fibras musculares esqueléticas, com liberação de seu conteúdo, ocorrem principalmente no contexto de grandes traumas, mas pode ocorrer também em miopatias severas. Os pacientes costumam apresentar enzimas musculares dezenas de vezes acima do limite superior da normalidade e urina escura indicando m......
...esia geral e entubação endotraqueal para proteger as vias aéreas. Corpos estranhos afiados e longos no esôfago são emergências, ao passo que aqueles que passaram para o estômago podem ser tratados com urgência. Se o objeto não estiver ao alcance do endoscópio, o paciente deve ser acompanhado cautelosamente com radiografias. Muitos objetos afiados passam pelo trato gastrintestinal sem dificuldade,......
...tida, valores diminuídos (< 80% do previsto) caracterizam restrição pulmonar, podendo ser secundários a acometimentos pulmonares ou extrapulmonares. Capacidade de Difusão do Monóxido de Carbono (DCO) A DCO é uma medida de transferência do CO (monóxido de carbono) do gás inspirado alveolar até o capilar pulmonar, especificamente para a hemoglobina na hemácia. Como esse processo envolve mais......
...reumática), intermitente ou até aditiva (como na artrite reumatoide), e pode preceder outras manifestações da sarcoidose por vários meses. ARTRITE AGUDA Geralmente está presente na sarcoidose no curso inicial da doença, isoladamente ou como parte da síndrome de Lofgren. Esta síndrome se caracteriza pela tríade adenopatia hilar, poliartrite aguda e eritema nodoso. As articulações mais envolvi......
...exames de eletrodiagnóstico podem ser particularmente úteis para fins de localização da lesão em pacientes com pé caído. O traumatismo (p. ex., fratura da fíbula) costuma ser responsável pela neuropatia peroneal do joelho. A compressão produzida durante os estados de consciência alterada (p. ex., durante a anestesia e o coma) representa outra causa comum. A herniação de um cisto de Bake......
...monar, com cerca de 50% de mortalidade intra-hospitalar, com outros pacientes desenvolvendo DIP crônica. A hemorragia alveolar difusa no LES também está associada com mau prognóstico. A shrinking lung syndrome parece não envolver parênquima pulmonar e fatores de risco para seu aparecimento incluem maior tempo de doença, presença de anticorpos anti-RNP e uma história de pleurite. Dermatomiosite......
...periférica (ver Quadro 95.2). Determinada a existência de neuropatia, deve-se caracterizar a síndrome, levando em consideração alguns parâmetros, desde a rapidez com que se estabelece até a distribuição e o padrão dos achados clínicos. Dessa forma, pode-se limitar as possibilidades diagnósticas e planejar os exames complementares (ver Figura 95.3). Rapidez de estabelecimento: aguda: horas até um......
...que pode chegar a 20 g/dia. Em consequência, a hipoalbuminemia é observada de forma rotineira, em particular entre os transportadores rápidos, podendo contribuir para piorar os resultados neste grupo. A hiperglicemia e a perda proteica foram ambas implicadas no perfil lipídico aterogênico característico dos pacientes submetidos à diálise peritoneal, notável pelos níveis elevados de triglicerídeos ......
... apresentam queimaduras significativas. Diálise As indicações para iniciação da diálise são: (1) hipercalemia severa, acidose que não é facilmente controlada com tratamento médico, ou ambas; (2) sobrecarga de líquidos irresponsiva à restrição de líquidos, diuréticos, ou ambos; e (3) sinais ou sintomas de uremia (p. ex., atrito por fricção pericárdica, asterixis, alterações da condição mental......
...o calibre, as lesões purpúricas (causadas pelo envolvimento de vasos sanguíneos menores) ocorrem em uma minoria de pacientes. A isquemia digital, muitas vezes acompanhada de hemorragias, pode levar à gangrena com perda de tecido; o edema de membros inferiores é comum; as manifestações cutâneas são, em geral, focais. As artralgias de grandes articulações (joelhos, tornozelos, cotovelos, pulsos) oc......
...que merece destaque é o ombro. O shoulder pad ocorre principalmente na amiloidose primária em decorrência da intensa infiltração amiloide em ombros. Também é importante sinal sugestivo de diagnóstico da amiloidose. Diagnóstico e Exames Complementares Na maioria das vezes, a suspeita clínica é secundária ao depósito amiloide nos órgãos afetados. Portanto, a investigação deve ser dirigida media......
...ed J 1998; 47:59-63. 7. Rosen CA, Anderson D, Murry T. Evaluating hoarseness: keeping your patients voice healthy. Am Fam Physician 1998; 57:2775-2782. 8. Banfield G, Tandon P, Solomons N. Hoarse voice: an early symptom of many conditions. Practioner 2000; 244:267-271. 9. Simpson CB, Fleming DJ. Medical and vocal history in the evaluation of dysphonia. Otolaryngol Clin N Am 2000; 33......
...nação; constatou que esses regimes são seguros, porém não proporcionam benefícios adicionais.74 Um estudo conduzido ao longo de 2 anos mostrou que uma combinação de metotrexato, sulfassalazina e hidroxicloroquina (“terapia tripla”) é mais efetivo do que qualquer um desses agentes utilizados de modo isolado.75 Em alguns estudos, o avanço para a terapia tripla foi quase tão efetivo quanto ou equival......
...do “sinal do xale”, que ocorre na dermatomiosite. O paciente apresenta fraqueza muscular associada e exames laboratoriais mostraram aumento de CPK. Neste caso, temos então uma dermatomiosite em sua forma miopática. Não é necessário realizar biopsia muscular, pois o paciente apresenta o critério clínico de fraqueza muscular, além da alteração de enzimas musculares e lesão cutânea, tendo, portanto u......
...s e pode ajudar a distinguir o colangiocarcinoma de estenose biliarbenigna (na ausência de colangite), mas não é sensível nem específico. Ocolangiocarcinoma pode apresentar hipercalcemia associada a malignidade comhipofosfatemia e baixos níveis de paratormônio e vitamina D.A ultrassonografia pode demonstrar obstrução biliar,podendo confirmar dilatação de ductos biliares (ductos biliares com mais d......
...S-DNA positivos Lúpus eritematoso sistêmico Complemento baixo Lúpus eritematoso sistêmico, endocardite, glomerulonefrite pós-infecciosa Anticorpo antimembrana basal positivo Síndrome de Goodpasture ANCA positivo Granulomatose de Wegner Hemoculturas positivas, alterações valvares em ecocardiograma transesofágico ou transtorácico Endocardite PSA aumentado C......
...resença de sintomas residuais pode se dever a lesão tóxica irreversível, concomitante neuropatia pelo HIV ou outras co-morbidades (diabetes, deficiência vitamínica, outras drogas neurotóxicas etc.). O tratamento da neuropatia tóxica é fundamentalmente sintomático e segue as recomendações da OMS para o manejo da dor crônica, incluindo analgésicos, antiinflamatórios, medicações tópicas, narcóticos ......
...nica suficiente com essas drogas. Os objetivos de controle glicêmico são iguais aos desejáveis para pacientes diabéticos não portadores de nefropatia crônica. Diagnóstico e Tratamento de Dislipidemias Ainda é polêmica a questão sobre o uso de estatinas ser eficiente como estratégia nefroprotetora. Apesar das recomendações do NCEP não incluírem a insuficiência renal crônica no grupo de doenças......
...us anular policíclico pode simular eritema anular centrífugo, eritema gyratum repens, granuloma anular, dermatite seborreica, dermatófito, dermatomiosite, eczema numular, dermatite de contato, micose fungoide. A distribuição em áreas fotoexpostas e a histologia fazem o diferencial. Lúpus crônico Lesões típicas em geral não são confundidas com outras lesões, mas apresentações incompletas de......
...is (CLF): a distinct histological pattern in systemic sclerosis with interstitial lung fibrosis (ILF). In: 69th Annual Scientific of Meeting American College of Rheumatology, de 12 a 17 nov. 2005, San Diego, California. Arthritis & Rheumatism. USA Wiley InterScience 2005; 52:S164-S164. 21.Steen VD, Medsger TA, Rodnan GP. D-penicillamine therapy in progressive systemic sclerosis (scleroderma).......
...incubação é de 9-14 dias para o P. falciparum, 12-17 dias para o P. vivax, de 18-40 dias para o P. malariae e 16-18 dias para o P. ovale. Existem mais de 100 espécies de Plasmodium na natureza, mas só quatro são importantes do ponto de vista médico: -Plasmodium falciparum: causador da “terçã maligna”. -Plasmodium vivax: causador da “terçã benigna”. -Plasmodium malariae: em extinção no Brasil. ......
...ia semelhante à da esclerodermia. Síndromes genéticas. Os distúrbios progeroides (progeria) podem se apresentar na infância com manifestações cutâneas que imitam algumas características da esclerodermia difusa. A síndrome da pele rígida é causada por mutações na fibrilina-1, que faz a mediação da ligação da integrina. Fibrose sistêmica nefrogênica (dermopatia fibrosante nefrogênica). Não f......
... sistêmica. A avaliação dos níveis totais de IgE tem significância na estratificação de pacientes com variantes atópicas de GEE, e pode ocorrer esse aumento em pacientes com infecções parasitárias ocultas. O Prick Test cutâneo a um painel de alérgenos alimentares e aeroalérgenos ajuda a identificar sensibilizações para alérgenos específicos. O teste de hipersensibilidade cutânea para antígenos es......
...m fixador promotor de ligação cruzada. Sendo assim, ao submeter uma amostra de biópsia para imunofluorescência direta, é necessário transportá-la em solução conservante (p. ex., em solução de Michel, contendo sulfato de amônio).3 Alternativamente, a amostra pode ser colocada em gazes umedecidas com salina normal, mas deve ser mantida a 4°C para inativar as proteases e processada dentro de 24 horas......
...com quadro de fraqueza muscular e lesões cutâneas eritrodérmicas, apresenta, aos exames, aumento de enzimas musculares com CPK de 3.500 u/L, além de lesão em região periocular, mostrada na Figura 1. Esta lesão é denominada heliótropo e é caracterizada por uma erupção violácea na pálpebra superior. Figura 1. Lesão em região periocular – heliótropo. Diagnóstico A dermatopolimios......
...ma ampla coorte, nos Estados Unidos sugeriu que a obesidade (ou seja, um índice de massa corporal [IMC] elevado) constitui um fator de risco significativo para o desenvolvimento de câncer colorretal.31 Os riscos relativos associados a IMC de 25 a 29,9, de 30 a 34,9 e de 35 a 35,9 foram, respectivamente, iguais a 1,2, a 1,47 e a 1,84. Estes dados são consistentes com estudos anteriores de caso-cont......
... mcg/L: todos os pacientes sintomáticos com alumínio sériconão estimulado de 20 a 200 mcg/L devem ser submetidos a testes de estimulaçãocom deferoxamina para determinar o tratamento ideal. - Aumentoda concentração de alumínio estimulado por deferoxamina de 50 a 299 mcg/L: administrardeferoxamina 5 mg/kg EV semanalmente por oito doses. Repete-seo teste de estimulação com deferoxamina um mês após ......
...ideração de terapia de substituição renal. Em situações específicas, outras investigações são necessárias para estabelecer o diagnóstico, tal como medida de creatinoquinase e mioglobina para identificar rabdomiólise; marcadores inflamatórios, anticorpos específicos (por exemplo, aqueles contra a membrana basal glomerular, neutrófilos citoplasma, DNA ou do músculo liso) são exames de triagem úteis......
...elação à creatinina basal. Mesmo essas pequenas alterações estão associadas com aumento de mortalidade, a classificação da injúria renal é resumida na tabela 1. Tabela 1: Classificação da Injúria Renal Aguda Estadio Creatinina Sérica Débito Urinário 1 Aumento de 1,5-1,9 vezes o basal ou aumento >=0,3 mg/dl <0,5 ml/kg por 6 a 12 horas 2 Aumento de 2......
...m, ainda é o tratamento padrão associado com cinco anos de sobrevida livre de recorrência de até 98% para pacientes. Com doença precoce e suspeita ou comprovada histologicamente com metástases em linfonodos, a ressecção endoscópica não deve ser tentada. Para o carcinoma da mucosa gástrica (T1a), a ressecção endoscópica pode ser suficiente em todas as diretrizes europeias porque a incidência de doe......
...l CO, Gutierrez C, Cox KL, et al. Hepatocellular carcinoma and liver cell dysplasia in children with chronic liver disease. J Pediatr Surg 1994;29:1465–9. 165.Ozturk M. p53 mutation in hepatocellular carcinoma after afl atoxin exposure. Lancet 1991;338:1356–9. 166.Forman D, Vincent TJ, Doll R. Cancer of the liver and the use of oral contraceptives. Br Med J 1986;292:1357. 167.Farrell GC, Joshua......
... clínico e patológico, pode ser indistinguível da glomerulonefrite em crescente idiopática rapidamente progressiva, mas no início costuma ser clinicamente silenciosa. A evolução da doença renal subclínica para doença renal dependente de diálise pode se estender por várias semanas. A glomerulonefrite está presente no início da doença em 20% dos pacientes e se desenvolve tardiamente ao longo do curs......
...ido, em áreas separadas da vasculite demonstrável. Os infiltrados eosinofílicos observados na SCS são mais marcantes do que aqueles encontrados na GW. Eosinófilos abundantes, granulomas e células gigantes estão ausentes na poliarterite nodosa (PN) e na poliangiite microscópica (PAM). A patologia dos nódulos por si só é insuficiente para estabelecer o diagnóstico de SCS, pois uma patologia similar ......
...muladora da testosterona na transformação dos ductos wolffianos em genitais internos masculinos durante o desenvolvimento embrionário.5 O efeito direto da testosterona provavelmente também é responsável pela estimulação da eritropoiese, crescimento muscular, aumento do crescimento ósseo linear, e, até certo ponto, aumento da densidade mineral óssea. Nos tecidos que manifestam a enzima 5 alfa-redu......
...lceras orais e genitais, lesões pustulosas, pseudofoliculite e história de trombose venosa. Tratamento Em geral, na fase aguda da doença, é necessário administrar entre 0,5 e 1 mg/kg/dia de prednisona oral para o controle da atividade de doença, desaparecimento dos sintomas sistêmicos e melhora das provas da fase aguda. A maioria dos pacientes entra em remissão clínica e laboratorial com esta......
...o devido ao HDL-colesterol baixo. O paciente apresenta ainda TSH aumentado com T4 livre normal, o que caracteriza um hipotireoidismo subclínico. Trata-se de uma condição de tratamento controverso, com alguns estudos randomizados demonstrando melhora em testes psicométricos e uma meta-análise demonstrando melhora no perfil lipídico e, ainda, com o benefício teórico de melhora de função cardíaca. M......
... não podem ser avaliados N0 Sem metástases linfonodais regionais N1 Metástase para um único linfonodo ipsilateral, = 3 cm em maior dimensão, sem extensão extranodal N2a Metástase para um único nódulo ipsilateral, > 3 cm, mas < 6 cm na maior dimensão, sem extensão extranodal N2b Metástases para múltiplos linfonodos ipsilaterais, nenhum > 6 cm na maior dimensão, sem extensão ex......
...tico clínico é suficiente para o início do tratamento. Os aspectos espirométricos principais na DPOC são o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e a capacidade vital forçada (CVF). A limitação do fluxo aéreo é definida pela presença da relação VEF1/CVF < 0,70 após uso de broncodilatador pela maioria das diretrizes clínicas mundiais. Portanto, esse achado é suficiente, ......