...umular em tecidos e causar diversas alterações, entre asquais:- depleçãode glutationa, favorecendo estresse oxidativo e apoptose;- no rim,o acúmulo de cistinose pode causar alterações tubulares;- podeinibir a piruvato quinase em cérebros de animais. Apresentação clínica Acistinose é a causa mais frequente das formas herdadas da síndrome de Fanconirenal. A apresentação clínica é variável e abrange ......
...s por meio de dosagens laboratoriais simples de rotina. · O reconhecimento da etiologia é fundamental na abordagem terapêutica, uma vez que muitas causas de nefropatia crônica têm tratamento específico. · O sinal mais precoce da DRC é o surgimento de noctúria, em função da perda de capacidade de concentração urinária, intensificada pela presença de edema. · A principal causa de ......
...lo-cérebro-renal de Lowe Intolerância hereditária à frutose Adquiridas Paraproteinemias Síndrome nefrótica Nefrite túbulo-intersticial crônica Transplante renal Intoxicação por cádmio Malignidade Patogênese O túbuloproximal é responsável por recuperar a maior parte da carga filtrada debicarbonato, glicose, urato, aminoácidos e proteínas de baixo peso molecular,além de uma fraçã......
...tras doenças genéticas com ou sem achadosextrarrenais, como retardo mental, alterações de dentição, entre outros.Como seriade se esperar, mutações na bomba Na -H na membrana luminal, nocotransportador Na -HCO3- na membrana basolateral e na anidrase carbônicacitosólica foram implicadas nas formas hereditárias e espasmódicas isoladas daATR proximal. Vários fármacos que bloqueiam a anidrase carbôn......
... falciforme (sequestro esplênico) · Esferocitose hereditária · Anemia hemolítica autoimune (incomum) Infiltrativas · Hematoma e cistos esplênicos · Angioma celular · Doença de Gaucher e de Niemann-Pick · Cistinose · Amiloidose · Doença multicêntrica de Castleman · ......
...mento é abordado em capítulo específico. 3. A intoxicação por salicilatos pode cursar com acidose metabólica isolada (mais observada em crianças), com alcalose respiratória (estimulação do centro respiratório) e com um distúrbio misto acidose metabólica + alcalose respiratória. O diagnóstico pode ser sugerido por história de náuseas, zumbidos e exposição a altas doses de aspirina. O tratamento......
...férico está diminuído e a pele se encontra fria e pálida, com sudorese significativamente diminuída. A pele pode ficar amarelada se carotenemia aumentada, a presença de pele seca e áspera aparece em quase todos os pacientes. Os pacientes apresentam fácies apática e discretamente edemaciada. O cabelo costuma ser fino, pode ocorrer perda de cabelo e as unhas se tornam quebradiças. Em pacientes que r......
...):26-32. 5. Cattran D. Management of membranous nephropathy: when and what for treatment. J Am Soc Nephrol. 2005;16(5):1188-94. 6. Rennke HG. Secondary membranoproliferative glomerulonephritis. Kidney Int. 1995;47(2):643-56. 7. D’Amicco G. Renal involvement in hepatitis C infection: cryoglobulinemic glomerulonephritis. Kidney Int. 1998;54:650-71. 8. Appel GB, Cook HT, Hageman G, et......
...na normal, é inativado em uma ampla proporção de células embrionárias (hipótese de Lyon). Nestas pacientes do sexo feminino, a doença pode ser tão severa quanto nos pacientes do sexo masculino. Miocardiopatia dilatada ligada ao X. A miocardiopatia dilatada ligada ao X resulta da deficiência de distrofina no miocárdio, e não no músculo esquelético. Os pacientes apresentam um distúrbio ca......