... oral é administrada em doses de 60 a 90 mg/kg/dia a cada 6 horas e costumaatingir aproximadamente 90% de depleção de cistina celular, conforme medido nosleucócitos circulantes. Uma forma de liberação prolongada parece ter eficáciasemelhante. A medicação diminui a taxa de progressão da insuficiência renal eaumenta o crescimento nos indivíduos afetados. A função renal se estabiliza noinício da tera......
...gial e podocitária, resultando em ativação de vias inflamatórias e aumento na expressão de citocinas, fatores de crescimento, lesão por estresse oxidativo e recrutamento de células inflamatórias. Em última instância, esse processo inflamatório crônico resulta em glomeruloesclerose e fibrose tubulointersticial (Figura 1). Há doenças nas quais a lesão hemodinâmica não é a principal forma de agress......
...acúmulode produtos metabólicos tóxicos nos rins. Uma dascausas mais importantes da síndrome de Fanconi hereditária é a intolerânciaoral à frutose, em que os sintomas podem ser precipitados pela ingestão dedoces. Na síndrome óculo-cerebral, também denominada doença de Lowe, além decursar com perdas de aminoácidos, os pacientes apresentam retardo mental, cataratascongênitas e hipotonia muscular. Out......
...escapada reabsorção proximal, serve como buffer para o H secretado, reduzindo,assim, o aprisionamento do NH4 . O diagnóstico de ATR proximal é estabelecidodemonstrando-se excreção fracionada de HCO3- superiora 15% quando o bicarbonato é administrado na tentativa de aumentar o nível dobicarbonato sérico. A Tabela 2 sumariza as principais causas de ATR proximal. Tabela 2.Principais causas de ATR pr......
... pela diminuição da produção de autoanticorpos. Na talassemia maior, uma melhora na anemia é descrita com uma esplenectomia. Em tais casos, a esplenectomia pode melhorar a resposta à transfusão. Algumas crianças com anemia falciforme podem beneficiar-se da esplenectomia se as crises de sequestro repetidas com dor abdominal ocorrerem antes da autoesplenectomia associada com a doença falciforme, to......
...avaliar a presença de ânions não mensuráveis em pacientes críticos, a acurácia do método aumentou de 33% para 96%, quando comparada com a forma tradicional (com valor de referência = 12 mEq/L). De forma alternativa, a carga estimada proveniente da albumina e do fósforo pode ser adicionada ao Cl- e HCO3-, como ânions totais. O lactato também pode ser considerado e a resultante, chamado de “AG corr......
...ando TSH for maior que 10mU/l ou se presença de Ac anti-TPO. A dose requerida para o tratamento é em média de 1,0 mcg-Kg ao dia. Bibliografia Jonklaas J, Bianco AC, Bauer AJ, et al. Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the american thyroid association task force on thyroid hormone replacement. Thyroid 2014; 24:1670. Squizzato A, Romualdi E, Büller HR, Gerdes VE. Cl......
...uim e o tratamento é dirigido contra a doença de base. Nefropatia Diabética É uma das principais causas de síndrome nefrótica em todo o mundo. Inicialmente, nota-se apenas hiperfiltração glomerular, lesão sem alteração anatomopatológica e de caráter reversível. De 10 a 15 anos após o início da doença, entre 30 e 50% dos pacientes passam a apresentar microalbuminúria persistente (definida com......
... a 1ª e 2ª décadas da vida, podendo sobreviver por 20 a 30 anos após o estabelecimento do diagnóstico.105 A suscetibilidade ao desenvolvimento de ELA nos casos esporádicos foi ligada a defeitos envolvendo receptores e transportadores de glutamato na glia, acúmulo anormal de neurofilamentos nos corpos celulares e axônios proximais de neurônios motores, expressão diminuída de fator de cres......