... que acometeadolescentes. A forma mais grave manifesta-se no primeiro ano de vida com faltade crescimento, aumento da sede, poliúria e alimentação inadequada. A perda desódio induzida justifica o aparecimento de poliúria.Pacientesbrancos com a doença frequentemente têm cabelos loiros e olhos azuis e são maislevemente pigmentados. Achados clínicos adicionais incluem fosfatúria, aminoacidúria,glucos......
...ncialmente a arteríola aferente, com risco potencial de aumentar a pressão intraglomerular. No entanto, vale enfatizar que o mais importante é o controle rigoroso da pressão arterial. Uso de Drogas Inibidoras da ECA (IECA) e dos Antagonistas do Receptor AT1 (BRA) Vários estudos clínicos e experimentais mostraram o papel nefroprotetor dessas drogas em nefropatias crônicas proteinúricas. Esse e......
...eicaa princípio discretamente alterada, que pode evoluir com aminoacidúria efosfatúria significativas, como as encontradas na síndrome de Fanconi renal. Apresentação Clínica Osaminoácidos são filtrados pelo glomérulo, com mais de 98% deles subsequentementereabsorvidos por vários transportadores de túbulos proximais. Na síndrome deFanconi, todos os aminoácidos são excretados em excesso. O padrão......
... exigindo a utilização de um diuréticopoupador de potássio. Acidose Tubular Renal Distal A ATRdistal ou do tipo I ocorre devido à incapacidade de secreção ácida nos túbulosou à incapacidade de acidificar a urina com incapacidade de excretar a cargadiária de ácido. Cursa classicamente com hipocalemia. A ATR distal pode sercongênita ou adquirida. Foram identificadas anormalidades tanto na H -ATPasel......
...porém há pouca eritrofagocitose extrassinusoidal, em contraste com a anemia hemolítica imune, quando a eritrofagocitose é proeminente. Um aumento significativo na pressão venosa portal pode ocorrer quando da distorção da vasculatura hepática, como na cirrose ou mielofibrose. Manifestações clínicas O aumento leve a moderado do baço, em geral, não produz sintomas locais. Mesmo grandes esplen......
...trocas gasosas nos capilares pulmonares Aguda: exarcebação de alguma doença pulmonar de base; SARA; edema agudo pulmonar cardiogênico; asma grave, pneumonia; pneumotórax e hemotórax. Crônica: doença pulmonar obstrutiva: enfisema, bronquite; obesidade mórbida. Ventilação mecânica Ocorre quando a taxa de ventilação alveolar efetiva está reduzida. Exemplo: ventilação fixa, com produçã......
...de ser causado por qualquer processo neoplásico, infiltrativo, inflamatório ou traumático, que acometa a hipófise, sendo que em adultos mais frequentemente é causado por tumores hipofisários, ou após procedimento cirúrgico e radioterapia realizada para tratar tumores hipotalâmicos-hipofisários, esta deficiência usualmente é acompanhada de deficiência de outros hormônios tireoidianos, com a exceção......
...e Doenças genéticas de depósito Doença de cadeia pesada Doença de cadeias leve e pesada Amiloidose Ocorre por deposição extracelular de material proteico em função do excesso de precursores proteicos circulantes (quer por produção excessiva, quer por não eliminação daquela substância). O amiloide é composto por estes precursores e também por glicosaminoglicanos, proteoglicanos e ......
...FOX e apresentar mecanismos mínimos de reparo.62-65 O mtDNA inteiro de cada indivíduo é herdado exclusivamente da mãe (herança não mendeliana), pois o espermatozoide contribui apenas com DNA nuclear para o zigoto, durante a fecundação. A FOX também pode sofrer diminuição como resultado da ocorrência de mutações nos genes de FOX codificados no núcleo. Neste caso, as doenças seguem um padrão de hera......