...ias, mas a prevalência da mutação genética é maior que 1:3.000 indivíduos. Os sinais clássicos são hipertermia grave, taquicardia, taquipnéia, hipercapnia, aumento no consumo de oxigênio, acidemia, rigidez muscular e rabdomiólise, todos decorrentes de hipermetabolismo. Em virtude de um defeito nos receptores de rianodina, há aumento incontrolável do cálcio mioplasmático, o qual ativa processos bio......
...eriores da perna. A fraqueza progride no sentido proximal, preservando o quadríceps. Nas biópsias musculares, observa-se a presença de vacúolos. Miopatia de Miyoshi Os relatos iniciais indicam que esse distúrbio é causado por mutações na disferlina e é alélico em relação em relação à DMCL2B. Mais recentemente, concluiu-se que as mutações na anoctomina-5 causam o fenótipo de Miyoshi, também......
...enes codificadores das proteínas do citoesqueleto que sustentam o disco Z e o sarcômero foram implicadas como causa de doenças com denominações correspondentes: clesminopatia, alfa-B-cristalinopatia, miotilinopatia,21 ZASPopatia, C-filaminopatia e BAG3opatia.40-44 Em geral, as MMF constituem um grupo importante e muitas vezes negligenciado de distúrbios que se manifestam como defeitos......
...o conjuntivo, neoplasias. Nesse caso, a anamnese deve ser dirigida na busca de sintomas específicos, como tosse, dispnéia, vômitos, perda de peso, dor localizada, entre outros. O paciente está usando algum medicamento? Vários medicamentos estão associados à mialgia: ü drogas hipolipemiantes (estatinas, fibratos, ácido nicotínico); ü corticosteróides; ü zidovudina (AZT); ü......
...ão supina melhor do que a posição vertical. Quando o paciente assume a posição supina, tanto a PImáx como a CV aumentam. Isto é atribuído aos efeitos hidrostáticos dos conteúdos abdominais sobre o diafragma.48,52 O diafragma, ao ser deslocado na direção da cabeça no posicionamento em supino, é alongado e sua capacidade de criar pressão é intensificada.48,52 Os pacientes com LME que dispensam a ass......
...mplas e uma relação R/S aumentada em V1 além de ondas Q estreitas em derivações precordiais esquerdas. Isto ocorre devido ao envolvimento da parede póstero-lateral do ventrículo esquerdo nestes pacientes. Discussão No diagnóstico diferencial de ondas R amplas em V1/V2 temos: - Hipertrofia Ventricular Direita (exemplos em Eletrocardiograma 7 – Estenose Mitral e Eletrocardiograma 9 – Hipertens......
...a à fraqueza da musculatura axial (curva paralítica) geralmente se apresenta com um formato em “C” longo associado e obliquidade pélvica. Em doenças como a ataxia de Friedreich, o padrão de escoliose mimetiza as formas idiopáticas. Usualmente, pacientes deambuladores e com menor comprometimento neuromuscular têm curvas balanceadas. Já aqueles com apresentação clínica mais grave e restritos à cade......
...de com duração de ação intermediária. Foi incluída por apresentar forma de solução oral, permitindo o uso para crianças que não conseguem tomar comprimido de prednisona. Ambos os fármacos são utilizados em doses equivalentes miligrama por miligrama. Em crianças é indicada em algumas condições como síndrome nefrótica, asma aguda grave e artrite idiopática juvenil. Na asma aguda, aumentou o número d......
... do crescimento em crianças sem possibilidade de reversão, distúrbios do balanço hidreletrolítico (levando a edema, hipertensão e hipopotassemia), afinamento da pele, osteoporose, fratura espontânea, glaucoma, miopatia, úlcera péptica e diabete melito1,7. Altas doses podem causar também necrólise avascular do colo femoral e síndrome de Cushing, a qual é caracterizada por face de lua, estrias e acn......
...splantes.8 De maneira geral, o tempo isquêmico é inferior a 4 horas. A maioria dos programas aceita corações de doadores da mesma região da rede UNOS, ou em um raio de 800 a 1.600km, para minimizar o tempo isquêmico. Levando-se em consideração o uso crescente de DAVs como pontes para transplantes e o aumento no tempo necessário para retirar o coração nativo e o DAV, os pacientes devem sobreviver ......
...ão e/ou demora na recuperação da anestesia. Manejo: suspender o uso de erva-de-são-joão cinco dias antes de cirurgia. t Inibidores da colinesterase (distigmina, fisostigmina, neostigmina, piridostigmina): aumento no bloqueio neuromuscular. Evitar suxametônio durante anestesia em pacientes recebendo inibidores colinesterásicos. Pode ocorrer prolongamento da paralisia, requerendo ventilação e supor......