...is of the STK11/LKB1 gene and clinical characteristics of an Australian series of Peutz-Jeghers syndrome patients. Clin Genet. 2002 Oct;62(4):282-7. 34. Mallipeddi R. Epidermolysis bullosa and cancer. Clin Exp Dermatol. 2002 Nov;27(8):616-23. 35. Christiano AM, LaForgia S, Paller AS, McGuire J, Shimizu H, Uitto J. Prenatal diagnosis for recessive dystrophic epidermolysis bullosa in 10 ......
... Streptococcus sp · Bacilos Gram-negativos (Enterobacter sp/Pseudomonas sp/Salomonella sp) · Staphylococcus epidermidis · Haemopilus influenzae · Anaeróbios · Associação de agentes 40-70 25 11-32 5 1 2 < 10% Quanto às vias de disseminação, usualmente os microorganismos atingem a sinóvia por disseminação hematogênica a partir de......
...u até mesmo evolução fatal. Na tabela 1 podem ser encontradas as principais urgências reumatológicas, com os sintomas e sinais mais característicos. Tabela 1: Principais urgências reumatológicas (sintomas e sinais reumatológicos que necessitam de avaliação urgente e diagnósticos possíveis) Sintomas e sinais Diagnósticos possíveis Articulação vermelha, quente, edemaciada, dor i......
...connective tissue disease. Arthritis Res 2:5, 2000 97. Ferri C, Bernini L, Cecchetti R, et al: Cutaneous and serologic subsets of systemic sclerosis. J Rheumatol 18:1826, 1991 98. Steen VD, Medsger TA Jr: Case-control study of corticosteroids and other drugs that either precipitate or protect from the development of scleroderma renal crisis. Arthritis Rheum 41:1613, 1998 99. Steen VD, ......
...o sustentado por uma sorologia positiva para anticorpos dirigidos contra a mieloperoxidase (MPO-ANCA) ou proteinase 3 (PR3-ANCA) em mais de 80% dos casos. Há indicação para instituição de uma terapia de indução agressiva, à base de glicocorticoides combinados com ciclofosfamida oral (1,5 a 2 mg/kg/dia) ou pulsos de ciclofosfamida endovenosa (15 mg/kg/dia, a cada 2 a 3 semanas). Esta indicação ba......
...o para o diagnóstico de tuberculose quando o escarro espontâneo apresenta resultado negativo ou não há material. Análises por biologia molecular (para mycobacterium tuberculosie e outros agentes) podem ser mais sensíveis e proporcionar um resultado mais rápido do que a cultura, embora possa haver problema em relação à contaminação. Testes de função pulmonar Os testes de função pulmonar são po......
...ica inclui o desenvolvimento rápido de hipertensão, anemia hemolítica microangiopática e insuficiência renal oligúrica. A sobrevida de cinco anos de pacientes com crise renal associada à esclerodermia é de apenas 65%, mesmo com tratamento anti-hipertensivo agressivo.20,21 Aproximadamente 90% dos pacientes com crise renal se apresentam com pressão arterial acima de 150/90 mmHg. A presença de condiç......
...; com v expressa em m/s) e em um valor de pressão atrial direita (PAD) estimado por ecocardiografia. Usando a equação de Bernoulli modificada (PAPs ˜ v2 + PAD), considera-se que a HP está presente quando a PAPs estimada é superior a 40 mmHg ou com uma VRT igual ou superior a 3 m/s [Figura 4].26 A ETT também é um exame apropriado para a avaliação de populações de pacientes que apresentem alta incid......
...atoriais são inespecíficos e podem mimetizar uma infecção. Contagens de leucócitos sanguíneos elevadas, bem como níveis acentuadamente altos de proteína C reativa e VHS (com frequência > 100 mm/h) têm sido relatados.178,179 Na contagem de células do sangue periférico, a concentração de neutrófilos pode estar elevada, enquanto um aumento do número de eosinófilos é atípico178 e indicativo de outr......
...ion. JAMA 291:1127, 2004 21. Denton CP, Black CM: Scleroderma: clinical and pathological advances. Best Pract Res Clin Rheumatol 18:271, 2004 22. Sallam H, McNearney TA, Chen JD: Systematic review: pathophysiology and management of gastrointestinal dysmotility in systemic sclerosis (scleroderma). Aliment Pharmacol Ther 23:691, 2006 23. Wigley FM, Lima JA, Mayes M, et al: The preva......
...ado, com autorização, do livro Clínica Médica: dos Sinais e Sintomas ao Diagnóstico e Tratamento. Barueri: Manole, 2007. 1. American Thoracic Society. Idiopathic pulmonary fibrosis: diagnosis and treatment. International Consensus Statement. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2000;161:646-664. 2. Raghu G. Interstitial lung disease: a diagnostic approach: are CT sca......
... 48. Schaffer JV, Chandra P, Keegan B, et al. Widespread granulomatous dermatitis of infancy. An early sign of Blau syndrome. Arch Dermatol 2007;143:386–91. 49. Punzi L, Gava A, Galozzi P, Sfriso P. Miscellaneous non-inflammatory musculoskeletal conditions. Blau syndrome. Best Pract Res Clin Rheum 2011;25:703–14. 50. Aksentijevich I, Masters SL, Fergu......
...soladas não qualificam) Critérios de exclusão: a existência de qualquer um dos seguintes achados exclui o diagnóstico de AR: · Erupção cutânea típica do LES · Alta concentração (= 4 em 2 esfregaços) de células do LE. Entretanto, como as células do LE constituem um achado frequente em pacientes com AR clinicamente típica, é sugerido que estes pacientes sejam classificad......
... ativação de linfócitos T específicos, resultando em autoimunidade. O retardo no clearance dos neutrófilos apoptóticos gera secundariamente necrose e inflamação.19 A patogenicidade dos anticorpos anti-MPO, tanto in vitro20 como in vivo,21 e também dos anticorpos anti-PR-3 in vitro22 e in vivo,23 foram bem observadas. O ANCA ativa os neutrófilos e os monócitos, ocasionando estresse oxidativo e for......
...nações e cefaleia. Raramente, EAP e até morte súbita. Profilaxia de Estrongiloidíase Disseminada Ivermectina (200 mcg/kg/dia por 2 dias); albendazol (400 mg/dia por 3 dias) ou tiabendazol (25 mg/kg 2 vezes/dia, por 2 dias). Outras Infecções Deve-se afastar quadro infeccioso bacteriano e tuberculose. Caso haja suspeita, realizar radiografias de tórax. Profilaxia com isoniazida (400 mg/di......
...diária Metilprednisolona - 4 5 0 - 78 a 188 18 a 36 Prednisolona B 5 4 1 90 a 95 115 a 212 18 a 36 Prednisona B 5 4 1 70 60 18 a 36 Triancinolona C 4 5 0 - 200+ 18 a 36 Ação Longa Betametasona C 0,6 a 0,75 25 0 64 300+ 36 a 54 Dexametasona C 0,75 25 a......
... se baseia na gravidade da descompensação cardíaca ou na presença de doença cardíaca congênita subjacente. O transplante como opção terapêutica potencial deve ser discutido com todos os pacientes com HAP no momento do diagnóstico. As indicações para encaminhamento para transplante incluem classes III ou IV da OMS na apresentação ou no início do regime com um análogo intravenoso para a prostacicli......
...entação clínica e patológica, o prognóstico e tratamento da DPI associada à DTC podem ser muito diferentes de outras formas de DIP, tais como a fibrose pulmonar idiopática. Hipertensão pulmonar (HP) pode apresentar-se como uma vasculopatia primária ou em associação com DPI. Portanto, história detalhada, exame físico, exames sorológicos, e, ocasionalmente, biópsia pulmonar é necessária para diagn......
...io de bronquiolite respiratória; · pneumonia em organização criptogênica (também conhecida como BOOP – pneumonia com bronquiolite obliterante em organização); · pneumonia intersticial descamativa; · infiltração linfocítica. EXAME CLÍNICO Os doentes podem procurar assistência médica em virtude de sua própria doença de base (p.ex., lúpus, polimiosite, doença inflamatória intes......
...tites B e C Hipotensão postural (em euvolemia) Nefropatia diabética; amiloidose Retinopatia diabética Nefropatia diabética Insuficiência cardíaca DM, HAS, doenças de depósito (amiloidose, doença de Fabry) Medicamentos Lesões mínimas: AINH, interferon, lítio, rifampicina, sais de ouro, metimazol GESF: analgésicos Membranosa: mercúrio, D-penicilamida, sais d......
... atrofia hipocampal evidente ao exame de RM pode estar presente já em fase inicial. Com a evolução da doença, a atrofia hipocampal torna-se mais evidente, e associa-se atrofia cortical com a evolução do quadro. Os exames funcionais (SPECT e PET) não são solicitados rotineiramente para o diagnóstico de DA, estando seu uso restrito a casos em que há dúvida diagnóstica após a investigação inicial. No......
...manutenção adequada de peso corpóreo e moderação no consumo de cafeína e de sódio (Tabela 4), por reduzir a retenção e aumentar a excreção de cálcio, respectivamente. SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDE (SAF) A síndrome antifosfolípide (SAF) é uma doença autoimune que causa eventos trombóticos arteriais ou venosos, abortos de repetição e morte fetal. Pode ser classificada como primária, secundária (prin......
...es ambientais e influência genética. O grande predomínio da doença no sexo feminino também sugere a influência dos hormônios sexuais femininos no seu desenvolvimento. Possíveis fatores envolvidos na patogênese da ES: 1. Fatores ambientais: síndrome do óleo tóxico (ingestão de óleo contaminado na Espanha no início da década de 1980) e sílica. 2. Solventes: cloridrato de vinil e benzeno. ......
...tia Crise hipertensiva – Miopatia Cardíaco – – – – – – Sangue – – – – – – FAN Positivo, pontilhado Pode ser positivo Pode ser positivo Positivo, pontilhado, nucleolar, centromérico Pode ser positivo Positivo Complemento Normal Normal Normal Normal Normal Normal Autoanticorpos diagnóstico......
...ão aumentada no território da artéria pulmonar. Sua definição prática ocorre por intermédio do cateterismo com mensuração de pressão pulmonar arterial média de 25 mmHg ou mais. Pode ser classificada em: 1-Grupo 1: HP idiopática ou associada a outra condição ppte esclerose sistêmica e doença cardíaca congênita; 2-Grupo 2: HP associada a doenças do coração ; 3-Grupo 3: HP associada a doenças......
... idosos sem doença renal clinicamente ativa revelou a ocorrência de algumas alterações histopatológicas que, de modo característico, estão associadas à doença progressiva, incluindo a glomeruloesclerose e a atrofia tubular.19 Revisões da atual classificação da DRC para eTFG abaixo de 60 mL/min complementadas com a medida do grau de albuminúria podem identificar melhor o subgrupo de pacientes idoso......
...as imagens radiográficas cedidas. BIBLIOGRAFIA 1. Altman R, et al. The American College of Rheumatology criteria for the classification and reporting of osteoarthritis of the hand. Arthritis Rheum 1990; 33:1601-10. 2. Altman R, et al. Development of criteria for the classification and reporting of osteoarthritis; classification of osteoarthritis of the knee. Artrhitis Rheum 1986; 29:10......
...r graus variáveis de proteinúria, mesmo pacientes com presença de crescentes apresentam proteinúria entre 500 mg e 3 gramas, alguns paciente sem crescentes chegam a ter proteinúria maior que 1 grama nas 24 horas. Nesses casos, o diagnóstico é realizado por exames de rotina e hematúria macroscópica ocorre em 15 a 20% dos pacientes. A terceira forma de apresentação é com Púrpura de Henoch-Schonlein......
...r herpes simples ou algum transtorno convulsivo. A síndrome da pessoa rígida pode ser confundida com parkinsonismo. Tratamento Duas abordagens principais foram utilizadas para o tratamento de síndromes paraneoplásicas: remoção da fonte do anticorpo e imunossupressão. Caso seja viável, a remoção ou tratamento do tumor é uma tentativa válida; por exemplo, na maioria das vezes, a encefalopatia p......
...es.51 Esse fato ocorre com menor frequência na era moderna. Pericardite Tuberculosa Tuberculose é a causa principal de doença pericárdica nos países em desenvolvimento. Estima-se que seja a causa mais frequente de pericardite constritiva na África e na Ásia.52,53 Nos países industrializados, a pericardite tuberculosa acomete principalmente pacientes infectados pelo HIV. Esse tipo de doença po......
...s clínicas é caracterizado por alguns achados gerais, como hematúria, oligúria, edema e hipertensão arterial (Tabela 2). Além disso, podem ocorrer proteinúria e perda de função renal. Tabela 2: Achados clínicos gerais na glomerulonefrite aguda Hipertensão arterial Oligúria Edema Hematúria micro ou macroscópica A extensão do comprometimento histológico é determinante par......
...na artrite reumatoide. · As principais características clínicas da artrite reumatoide são acometimento poliarticular, artrite de mãos, artrite simétrica, artrite cumulativa ou aditiva e rigidez matinal. · O acometimento das IFD é útil para diferenciar artrite reumatoide de outras condições, como osteoartrose e artrite psoriática, uma vez que é raro na artrite reumatoide. · As man......
...es sugerem que anticoagulação pode ser benéfica com diminuição de mortalidade em um pequeno estudo. Em algumas séries pode ocorrer refluxo gastroesofágico em até 90% dos pacientes com FIP, o tratamento adequado pode auxiliar o controle da doença. Outras medicações avaliadas incluem interferon, ciclofosfamida, ciclosporina, etarnecept, penicilamina e ciclosporina, mas ainda não existem evidências......
... fortemente associada ao risco de esclerose múltipla, embora o papel do vírus na incidência da doença seja obscuro.5 A deficiência de vitamina D e o tabagismo podem agravar a doença.6 *O autor e os editores expressam seus sinceros agradecimentos às contribuições do autor da versão anterior, Jerry Wolinsky, MD, no desenvolvimento e na redação deste capítulo. As informações financeir......
...pacientes sobrepostos comesclerodermia. 3- Miositenecrotizante autoimune Trata-sede uma entidade clínico-patológica distinta responsável por até 19% de todas asmiopatias inflamatórias. Pode ocorrer em qualquer idade, mas é vistaprincipalmente em adultos. Começa tanto de forma aguda, atingindo o seu picodurante um período de dias ou semanas, como de forma subaguda, progredindo deforma constante e c......
...o apresentam paralisia periódica nem enfraquecimento, embora às vezes possa haver um enfraquecimento severo na miotonia do tipo Becker. Este tipo de enfraquecimento melhora com a prática de exercícios. A típica miotonia de percussão e a miotonia generalizada, que se manifesta nos pacientes como rigidez e hipertrofia das pernas e nádegas, são achados característicos. A rigidez miotônica melhora com......
...para uso de próteses dentárias Exame físico: mucosa oral seca e eritematosa, cáries dentárias e atrofia das papilas filiformes encontradas no dorso da língua Sintomas extraglandulares Articular Artrite presente em até 50% dos casos Característica: poliartrite simétrica e aditiva de grandes e pequenas articulações (lupus-like), não erosiva Cutâneo Pele seca em 55% dos casos ......
...emia e rebaixamento do nível de consciência (escala de coma de Glasgow = 8), instabilidade hemodinâmica, excesso de secreção em vias aéreas ou falência respiratória devem ser submetidos à entubação orotraqueal imediata. Oxigênio pode ser inicialmente fornecido por meio de cateteres nasais ou máscara de Venturi/reservatório. No entanto, em pacientes com nível de consciência preservado e hipoxemia......
...es glomerulares. Nos casos de SN idiopática corticossensível da infância, na qual se alternam períodos de hiperlipidemia com períodos de lipemia normal, esses riscos são pequenos. Já nos casos com alterações lipídicas permanentes, pode ocorrer repercussão cardiovascular e também progressão para esclerose glomerular e intersticial. A hiperlipidemia deve ser medicada apenas nos casos de SNCR e nos......
...iver sido comprometida, mas o defeito de campo visual é permanente. Neuropatia Óptica Isquêmica Anterior (NOIA) – Forma Não-arterítica Ocorre devido à perfusão inadequada das artérias ciliares posteriores que irrigam a porção anterior do nervo óptico. Como descrito anteriormente, causa uma baixa de visão súbita, em geral com defeito de campo visual altitudinal e na forma não-arterítica, sem d......
...idos. A incidência da doença aumenta a cada década acima dos 50 anos. Como fatores predisponentes estão a história familiar e o tabagismo. Existem 2 formas: seca e exsudativa. A forma seca pode causar uma baixa acuidade visual progressiva; já a forma exsudativa causa uma perda súbita, indolor e acentuada da visão. Já no 1º exame, nota-se uma visão bastante reduzida, variando de 20/80 a conta ded......
...ou zolmitriptano por via intranasal. Cerca de 25% dos indivíduos que sofrem de enxaqueca não respondem a nenhum triptano.25 Podem ocorrer recidivas, as quais são definidas como a volta da cefaleia (habitualmente de intensidade moderada ou severa) dentro de um período de 24 horas após a resposta inicial ao tratamento agudo, observada em cerca de 20 a 40% dos pacientes, dependendo do triptano utili......
...ras de rotina, costuma ser necessário diagnosticar e tratar as infecções com base em achados clínicos e probabilidades estatísticas [Tabela 1], em vez de considerar os dados bacteriológicos derivados de um paciente individual. Figura 1. Corte sagital atravessando o nariz, boca, faringe e laringe. Tabela 1. Flora microbiana principal do trato respiratório superior Organismo......
...etrônico que mede e grava os níveis pressóricos em várias aferições, durante 24 horas, denominado MAPA (monitoração ambulatorial da pressão arterial), que pode ser utilizado quando o diagnóstico ou a eficácia do tratamento causam dúvida. Tratamento Estabelecido o diagnóstico de HAS secundária, deve-se instituir o tratamento específico, que pode ser cirúrgico ou farmacológico. Para a HAS primá......
...e DA e patologia cerebrovascular também pode mimetizar a DCL, ainda que em raros casos. Em pacientes mais jovens, devem ser consideradas as hipóteses de doença de Wilson e doença de Huntington. A DCL não possui marcadores sanguíneos ou plasmáticos comprovados.71 As características de imagem estruturais não permitem distinguir entre DCL e DA. A visualização do amiloide em pacientes com DCL também ......
...crônica (PIDC), miastenia, botulismo, doença de Lyme, esclerose múltipla, tumores medulares, poliomielite e hipofosfatemia. Tratamento Para pacientes com essa doença, pode-se realizar ventilação mecânica se a capacidade vital for menor do que 15 cc/kg ou 0,6 L, ou maior, se estiver reduzindo rapidamente. Outras opções igualmente efetivas são plasmaférese e imunoglobulina IV. A administração ......
...toimune e que apresenta progressão lenta, caracterizada por infiltração linfocitária, principalmente em glândulas de secreção exócrina, mas que pode afetar qualquer órgão. Os sintomas mais comuns são xerostomia, ceratoconjuntivite sicca (irritação crônica do epitélio conjuntival bulbar e corneano), aumento de glândulas parótidas, fadiga, dores articulares e envolvimento sistêmico, que inclui manif......
... Esta artéria, então, poderá surgir diretamente da aorta distal à artéria subclávia esquerda, e não da artéria braquiocefálica (inominada). Além das pressões arteriais diferenciais, um exame físico, também, poderá revelar um sopro ao longo da coarctação, mais bem ouvido na área infraescapular esquerda. Exames laboratoriais Eletrocardiografia. Em pacientes com coarctação, o ECG mostrará diver......
... A doença geralmente se desenvolve, usualmente após um pródromo de um quadro viral de vias aéreas superiores, em geral associada à febre e fadiga. Sintomas comuns incluem tosse não produtiva, presente em 70-75% dos casos, dispneia leve que ocorre em 65-70% dos pacientes e perda de peso que ocorre em 55-60% dos pacientes, sendo ainda descrita febre em pouco mais da metade dos casos. Este processo ......
...ular. No que diz respeito à AR, os FLSs são ativados e apresentam comportamento agressivo através da mediação na formação de membranas e da destruição articular.33,34 Alguns estudos envolvendo sinoviócitos semelhantes a fibroblastos em casos de AR registraram a presença de expressão anormal do microRNA (miR146 e miR155) e hipometilação de determinados tipos de genes, como o CXCL12 e o receptor 3 ......