... 1971;68:820. 29. Friend SH, Bernards R, Rogelij S, et al. A human DNA segment with properties of the gene that predisposes to retinoblastoma and osteosarcoma. Nature 1986;323:643. 30. Call KM, Glaser T, Ito CY, et al. Isolation and characterization of a zinc finger polypeptide gene at the human chromosome 11 Wilms’ tumor locus. Cell 1990;60:509. 31. Berger AH, Pandolfi PP. Haplo-insufficie......
...lished by DECKER INTELLECTUAL PROPERTIES INC. Hamilton, Ontario, Canada. Copyright © 2011 Decker Intellectual Properties Inc. All Rights Reserved.] Tradução: Soraya Imon de Oliveira. Revisão técnica: Dr. Lucas Santos Zambon. O linfoma está em 5º lugar entre os tipos mais comuns de câncer nos Estados Unidos. Em 2009, foram estimados 74.490 casos novos de linfoma nesse país.1 No decorrer d......
...identificar os pacientes que apresentam alto risco de recidiva por meio da detecção de doença residual mínima ainda durante a remissão.131 Terapia de manutenção Um período de tratamento prolongado com baixas doses de quimioterápicos – denominado terapia de continuação ou manutenção da remissão – é a abordagem-padrão em casos de LLA. Esta abordagem contrasta acentuadamente com o tratamento da......
...Gastroenterol 2000;95:1669–76. 20. O’Connor JB, Falk GW, Richter JE. The incidence of adenocarcinoma and dysplasia in Barrett’s esophagus: report on the Cleveland Clinic Barrett’s Esophagus Registry. Am J Gastroenterol 1999;94:2037–42. 21. Samanic C, Chow WH, Gridley G, et al. Relation of body mass index to cancer risk in 362,552 Swedish men. Cancer Causes Control 2006;17:901–9. 22. ......
...o precisam de intervenção cirúrgica (por exemplo, linfoma, tumor de células germinativas, fibrose mesentérica). A amostra dos tumores dever ser fixada em uma proteção de formalina a 4% (a fixação de Bouin não deve ser usada porque dificulta a análise molecular).45 Exame morfológico. Os GISTs se estendem em um amplo espectro morfológico que varia desde a aparência de célula fusiforme (77%) à morfo......
...erado apenas pelo câncer de próstata nos homens e pelo câncer de mama nas mulheres.1 Em 2010, cerca de 223.000 casos novos foram registrados. Deste total, 117.000 casos envolviam homens e 106.000 casos, mulheres. O câncer de pulmão correspondeu a 15% de todos os diagnósticos de câncer em homens e a 14% do total de diagnósticos de câncer em mulheres. Além disso, o câncer de pulmão é a principal cau......
...et al. Nucleotide sequence of human endogenous retrovirus genome related to the mouse mammary tumor virus genome. J Virol 1986;60:589. 171. Tönjes RR, Löwer R, Boller K, et al. HERV-K: the biologically most active human endogenous retrovirus family. J Acquir Immune Defic Syndr 1996;13 Suppl:261. 172. Portis JL. Minireview: perspectives on the role of endog......
...otireoidianos. Tabela 4. Causas de elevação do nível sérico de tiroxina total Tireotoxicose Aumento de ligação às proteínas plasmáticas Aumento de concentrações séricas da globulina ligadora da tiroxina Herdadas Estrogênio (gestação, exógeno, produzido por tumor) Hepatite Hepatoma Infecção por HIV Fármacos (metadona, heroína, clofibrato, 5-fluor......
...focitose. O diagnóstico da LLC é estabelecido diante da detecção de uma contagem de células B igual ou acima de 5 x 109/L e da presença de uma população de células B monoclonais fenotipicamente característica (coexpressão de membrana de CD19, CD20[dim], CD23, CD5 e imunoglobulina de superfície [dim]).16 Pacientes com contagem de células B abaixo de 5 x 109/L e sem evidências de linfadenopatia ou h......
...r Treat Options Oncol 2002;3:3–9. 36. Spector JG, Sessions DG, Haughey BH, et al. Delayed regional metastases, distant metastases, and second primary malignancies in squamous cell carcinomas of the larynx and hypopharynx. Laryngoscope 2001;111:1079–87. 37. Yung KC, Piccirillo JF. The incidence and impact of comorbidity diagnosed after the onset of head and neck cancer. Arch Otolaryngol......
... pacientes geralmente morrem ao redor dos 3 anos de idade.33-36 DMC com contraturas articulares. Existem 3 formas de DMC caracterizadas pelo aparecimento de contraturas articulares. Os pacientes que apresentam estes distúrbios não apresentam defeito de glicosilação nem retardo mental. Estes distúrbios são DMC acompanhadas de síndrome da espinha rígida (DMER), miopatia de Ullrich e miopa......
...to. Mielofibrose A MFP é um distúrbio de células-tronco hematopoiéticas que se caracteriza pela presença de hematopoiese extramedular, esplenomegalia, um quadro de sangue leucoeritroblástico e graus variados de fibrose medular com hiperplasia megacariocítica acentuada e atipia. A mielofibrose (MF) pode ocorrer de novo (MFP) ou poderá evoluir a partir de PV (MF pós-PV) ou de TE (pós-TE). ......
...aspecto relevante. Existe um consenso crescente de que talvez a maioria dos cânceres (exceto os de grau avançado) detectados por varredura com teste de PSA não apresenta risco de evolução para canceres letais e, portanto, são candidatos a uma vigilância ativa (VA) (ver adiante). Figura 3. Taxas de incidência de câncer de próstata (invasivo) ajustadas de acordo com a idade, no período......
...roduzidos. Dentre os novos subgrupos, por exemplo, 1 foi identificado com presença de receptor positivo e mau prognóstico, demonstrando que a divisão inicial entre tumores luminal, Her-2 e basal é generalista e que os tumores ainda apresentam comportamentos heterogêneos, mesmo dentro de um mesmo grupo. Aplicações para a prática clínica O maior conhecimento das causas que levam às variações n......
..., diferentemente destas, não contam com mecanismos de amplificação no hospedeiro individual. Vacinas de CD. O uso de CD como principal constituinte de uma vacina antitumoral ajuda a garantir uma apresentação de antígenos efetiva para as células T CD4+ e CD8+.19 Foram inventadas várias abordagens para carregar as CD com antígenos tumor-associados, tais como: (1) incubação ex vivo de CD autólog......
....85,90 Além disso, a ooforectomia reduz em cerca de 50% a incidência de câncer de mama. Tomadas em conjunto, essas observações sustentam a hipótese unificada de que o desenvolvimento de câncer de mama é promovido pela exposição prolongada à secreção ovariana cíclica de estrogênios e progesterona. Um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama foi constatado em mulheres que apresentavam ......
...aior. Traumatismos maiores (politrauma, cranioencefálico, fratura de fêmur) também se relacionam com maior incidência de tromboembolismo venoso. Menor fluxo sanguíneo nas extremidades inferiores, fibrinólise diminuída, liberação/exposição ao fator tecidual e depleção de anticoagulantes endógenos parecem explicar a ativação do sistema de coagulação em tais situações. Contraceptivos Orais/Tera......
...ssencial da avaliação e deve ser incluída no workup inicial de qualquer paciente com doença pulmonar. Como a duração do período decorrido entre a exposição e o aparecimento da doença pulmonar é altamente variável, pode ser necessário obter uma história detalhada que revele uma possível exposição antiga. Até mesmo em casos de pacientes com toxicidade aguda a um agente inalatório, todavia, os detalh......
..., Bochner BS, et al. Refining the definition of hypereosinophilic syndrome. J Allergy Clin Immunol 2010;126:45–9. DOI:10.1016/j.jaci.2010.03.042. 20. Simon HU, Plotz SG, Dummer R, Blaser K. Abnormal clones of T cells producing interleukin-5 in idiopathic eosinophilia. N Engl J Med 1999;341:1112–20. DOI:10.1056/NEJM199910073411503. 21. Cools J, DeAngelo DJ, Gotlib J, et al. ......
...elatou uma taxa de sobrevida geral de 15 anos de 88% para pacientes que permaneceram em remissão por no mínimo 5 anos, com taxas de mortalidade similares àquelas observadas na população geral.47 O TCT costumava ser uma terapia-padrão para pacientes com LMC há mais de 20 anos. O sucesso da terapia com ITQ relegou o TCT a uma 2ª linha de intervenção que, nos dias atuais, é mais frequentemente usada ......
...tificar uma mutação candidata junto à região codificadora, promotora ou sítios de splice do gene do vWF. Esta mutação resulta na interrupção da transcrição do gene de vWF, secreção ineficiente de vWF resultante da formação de multímeros anormais ou, em alguns casos, depuração acelerada do vWF.6 Os pacientes com a clássica vWD de tipo 1 têm história de sangramento leve a moderado ao longo da vida, ......
...érmico e fibrinogênio) também podem contribuir para esse processo. As células apresentadoras de antígeno podem estar “carregadas” de antígenos articulares, como colágeno de tipo II ou vimentina citrulinada, e migrar para os órgãos linfoides centrais. Em seguida, ativam as células T, as quais, por sua vez, podem estimular células B autorreativas. Os linfócitos, então, reentram na circulação, voltam......
...to de natimorto, parto prematuro, restrição do desenvolvimento intrauterino, pré-eclâmpsia ou insuficiência cardíaca congestiva.27 É comum a doença de Graves seguir um curso característico durante a gestação, com exacerbação durante o 1º trimestre e melhora ou até remissão no 3º trimestre, seguida de uma nova exacerbação cerca de 2 meses após o parto. Em casos raros, a doença de Graves neonatal po......
..., hemibolha ou de ligação cruzada) [Figura 4]. Estes defeitos de membrana produzem hemólise extra e intravascular.35 Também há relatos de casos de hemólise deflagrada por infecções severas, cetoacidose diabética e insuficiência renal. Figura 4. Células mordidas, hemibolhas ou células de ligação cruzada são indicativas de ataque oxidativo, com consequente hemólise oxidativa. Diag......
...os últimos 15 anos revela que a aspiração percutânea não só é altamente acurada, como também segura.1,40-42 Se a infecção pancreática for demonstrada na aspiração percutânea, um curso de antibióticos deve ser prontamente iniciado e ajustado de acordo com o organismo identificado pela coloração de Gram ou na cultura. Antigamente, a terapia de escolha era a pronta realização de uma cirurgia aberta p......
...(p. ex., cirurgia recente, transfusão maciça, terapia com citocinas ou infecção).951 Os neutrófilos condicionados aderem ao endotélio pulmonar e são ativados por um 2º evento, como a exposição aos lipídios biologicamente ativos existentes nos produtos do sangue. O diagnóstico da LPART depende da exclusão de possíveis causas cardíacas, além de outras causas de SARA. A demonstração dos anticorpos ......
...ascular do paciente fica em comunicação direta com uma máquina de diálise externa, por meio da qual as toxinas são removidas do sangue. O sangue flui através de uma série de bombas, indo do paciente para o dialisador, onde passa por uma rede de fibrilas ocas semipermeáveis que estão circundadas pelo compartimento do dialisado. É possível obter maior depuração difusiva prolongando a duração da sess......
...uizofrênicos à base de terapia farmacológica ou psicossocial conduziu à busca por meios de integrar estes 2 tipos de tratamento da melhor maneira possível. Estudos clínicos controlados demonstraram de modo conclusivo que a psicoterapia é menos efetiva do que o tratamento farmacológico; não é superior às formas mais econômicas e menos ambiciosas de psicoterapia psicossocial; e não deve ser consider......
...zes requerendo semanas a meses. Há relatos de tratamento bem-sucedido com ciclosporina,34 imunoglobulina intravenosa (IVIg)35 e plasmaférese combinada com rituximabe.36 Anti-histamínicos, corticosteroides tópicos ou ambos podem ser usados para aliviar os sintomas. Como o risco de reação de síndrome de hipersensibilidade em parentes de primeiro grau de pacientes que tiveram reações é substancialmen......
...acerebrais lobares primárias em pessoas idosas. Estima-se que a angiopatia amiloide cerebral, variando de moderada a grave, esteja presente em 8% de pessoas com idade entre 75 e 84 anos. A deposição de amiloides nas paredes dos vasos sanguíneos cerebrais de tamanho médio, primários ou secundários, poderá provocar hemorragia no cérebro.67 Em um pequeno subgrupo de pacientes (2 a 3%) com amiloidose......
...iada por uma queda acentuada nos níveis de VHB-DNA (<2 x 104IU/mL); ou · histológica, evidenciada pela melhora ou pela resolução da atividade hepática necroinflamatória. Essas respostas poderão ocorrer durante ou após a terapia. A resposta ao tratamento é considerada uma resposta sustentada nos casos em que a remissão for mantida durante, pelo menos, 6 meses após o tratamento. Terapia......
...ratória com capecitabina e cisplatina, com ou sem radiação com 45 Gy, em pacientes submetidos à dissecção de linfonodos D2. No geral, a adição de radioterapia à quimioterapia não prolonga significativamente a sobrevivência ou a sobrevida global livre de doença; porém, em pacientes com presença comprovada de metástases linfonodais, a sobrevida livre de doença foi maior naqueles que receberam quimio......
...s mutações na família RAS de oncogenes também ocorrem frequentemente em mutações RAS de câncer. A neoplasia da tireoide mais frequentemente ocorre em carcinoma folicular da tireoide e variante folicular de câncer papilar de tireoide. Translocações cromossômicas ocorrem também em carcinomas da tireoide. Esses rearranjos genômicos conduzem à expressão de novos oncogenes de fusão, que iniciam eventos......
...ed analysis of two Nordic studies. Eur Urol 2004;45:297–303. 37. Sonpavde G, Goldman BH, Speights VO, et al. Quality of pathologic response and surgery correlate with survival for patients with completely resected bladder cancer after neoadjuvant chemotherapy. Cancer 2009;115:4104–9. 38. Advanced Bladder Cancer Meta-analysis Collaboration. Neoadjuvant chemotherapy in invasive bladder cance......
...essão para hipertireoidismo clínico é incomum ocorrendo em 1% dos pacientes ao ano. Se o hipertireoidismo subclínico persiste, especialmente se TSH é indetectável, deve ser procurada evidência para a doença da tireoide subjacente, na maioria dos casos a etiologia sendo o bócio nodular tóxico, especialmente em idosos. Este diagnóstico pode ser óbvio ao exame físico, mas pode-se demonstrar a prese......
... se baseiam na histiocitose da célula de Langerhans, incluindo corticosteroides e alcaloides da vinca.40 Figura 4 - As pápulas vermelhas com disseminação generalizada e placas no tórax e no abdome desta criança com histiocitose da célula de Langerhans foram associadas à hepatoesplenomegalia, à linfadenopatia generalizada e à pneumonite. Reticulohistiocitose Multicêntrica Reticuloh......
...e, após 5 anos de terapia, em até 80% dos pacientes.40 Há desenvolvimento de uma série característica de variantes de resistência à LMV que conferem resistência cruzada a ETV e LdT. O ETV, um análogo nucleosídico mais potente, tem uma alta barreira à resistência porque a concentração de fármaco requerida para suprimir o HBV é tão baixa que as concentrações farmacológicas padrão alcançadas são suf......
... subprenchimento do ventrículo esquerdo, o débito cardíaco sistêmico e a pressão arterial sistólica declinam, levando ao potencial comprometimento da perfusão coronariana e produzindo isquemia miocárdica. A tensão aumentada junto à parede ventricular direita que se segue à EP maciça diminui o fluxo coronariano, aumenta a demanda de oxigênio pelo miocárdio do ventrículo direito e causa isquemia. A......
...incipais efeitos colaterais do dasatinibe incluem citopenias eretenção de líquidos, principalmente derrame pleural. Os efeitos colaterais donilotinibe incluem erupção cutânea, hiperglicemia, aumento da lipase sérica eamilase (pancreatite), transaminite e hipofosfatemia. Neutropenia etrombocitopenia podem ocorrer no início do uso de qualquer um dos TKIs. Reduçãode dose devida a efeitos colaterais n......
...ol 1996;20:519. 53. Sundar KM, Gosselin MV, Chung HL, et al. Pulmonary Langerhans cell histiocytosis: emerging concepts in pathobiology, radiology, and clinical evolution of disease. Chest 2003;123:1673. 54. Kaltsas GA, Powles TB, Evanson J. Hypothalamo-pituitary abnormalities in adult patients with Langerhans cell histiocytosis: clinical, endocrinological, and radiolo......
...egalia pode ser alcançado com a aplicação judiciosa de abordagens terapêuticas multimodais.19,20 As intervenções terapêuticas incluem a cirurgia, análogos da somatostatina e agonistas da dopamina. A ressecção cirúrgica transesfenoidal, quando realizada por um cirurgião experiente, é indicada especialmente para tratamento dos microadenomas. Esta ressecção promove o controle da doença em cerca de 70......
...a Tabela 55.2. Figura 55.1 Tríade de Virchow Hoje, um fator de risco para trombose pode ser identificado em mais de 80% dos pacientes com TVP. Além disso, há, frequentemente mais de um fator em um paciente – observou-se , p. ex., que, em 50% dos eventos trombóticos em pacientes com trombofilia herdada, há associação com um fator de risco adquirido adicional (p. ex., cirurgi......
...lizada em casos de hirsutismo e hiperandrogenismo. Esta anamnese deve incluir uma história menstrual e reprodutiva completa; uma descrição do início, padrão e evolução do excesso de crescimento piloso, incluindo os métodos previamente utilizados para remoção dos pelos; as medicações prévias e atuais; as alterações de peso ou padrões de distribuição da gordura; a existência de outras queixas dermat......
...tion of inadvertent masculinization of a female fetus. J Clin Endocrinol Metab 1999;84:1510. 74. Tang T, Lord JM, Norman RJ, et al. Insulin sensitizing drugs for women with polycystic ovary syndrome, oligo amenorrhea and subfertility. Cochrane Database Syst Rev 2010;CD003053. 75. Shaw RJ, Lamia KA, Vasquez D, et al. The kinase LKB1 mediates glucose homeostasis in liver and therapeutic effect......
...l GL, Bennett JE, Dolin R, editors. Principles and practice of infectious diseases. 5th ed. Philadelphia: Churchill Livingstone; 2000. p. 2147. 104. Martin DR. Laboratory evaluation of streptococci. In: Stevens DL, Kaplan EL, editors. Streptococcal infections: clinical aspects, microbiology and molecular pathogenesis. New York: Oxford University Press; 2000. p. 266. 105. Bisno AL. Nonsup......
...uronais anormais excessivas ou sincronizadas que ocorrem no cérebro.1 As convulsões são comuns na população com tumores no cérebro e pode ser uma fonte significativa de morbidade.2 Tipicamente, as convulsões causadas por tumores cerebrais se relacionam com localização, tipo de tumor, ambiente peritumoral e suscetibilidade genética dos pacientes. As convulsões causadas por tumores cerebrais tende......
...carbon monoxide as independent predictors of the occurrence of precapillary pulmonary arterial hypertension in patients with systemic sclerosis. Arthritis Rheum 2008; 58:284–91. 27.Strange C, Bolster MB, Roth MD, et al. Bronchoalveolar lavage and response to cyclophosphamide in scleroderma interstitial lung disease. Am J Respir Crit Care Med 2008; 177: 91–8. 28.Goh NS, Veeraraghavan S, Desai SR,......
... use in fever suppression. Am J Med 111:304, 2001 9. Simon HB: Extreme pyrexia. JAMA 236:2419, 1976 10. Crandall CG, Vongpatanasin W, Victor RC: Mechanism of cocaine-induced hyperthermia in humans. Ann Intern Med 136:785, 2002 11. Silva ES: The thermogenic effect of thyroid hormone and its clinical implications. Ann Intern Med 139:205, 2003 12. Simon HB, Dan......
...mas progressivos (De Angelis, 2001). Os tumores de baixo grau localizados no diencéfalo ou no tronco encefálico, regiões estas com probabilidade aumentada de sequela neurológica pós-operatória, são algumas vezes tratados com ressecção parcial ou subtotal da lesão. Nessas áreas, onde um pequeno crescimento do tumor remanescente pode causar déficits neurológicos importantes, tem sido preconizada ra......
... câncer e o diabete melito, até a doença de Alzheimer, o mal de Parkinson e a asma brônquica. O projeto foi iniciado no final de 2002, na espera de que os pesquisadores elaborem protocolos estruturais de como obter e examinar a informação. Outro problema importante a resolver é a confiabilidade e o acesso das empresas farmacêuticas a essa informação, o que constitui o eixo do debate. Esse projet......