...ções cromossômicas fossem bastante incomuns nos carcinomas que ocorrem em adultos. Entretanto, uma série de estudos recentes demonstrou que a maioria dos carcinomas da próstata abriga translocações entre genes que codificam um ou dois fatores de transcrição relacionados ao gene ETS, ERG ou ETV1, e o gene TMPRSS2 regulado por androgênios.24 Como resultado dessas translocações, ERG ou ETV1 é express......
...e Hodgkin. Existe uma incidência aumentada deste tipo de linfoma entre indivíduos com história de mononucleose infecciosa. Um estudo prospectivo controlado encontrou títulos elevados de EBV em pacientes que posteriormente vieram a ser diagnosticados com linfoma de Hodgkin.7,8 Além disso, o genoma do EBV pode ser detectado em células malignas de aproximadamente 50% dos pacientes com linfoma de Hodg......
...gnificativo à cura da LLA, pois representa até 25 a 30% de todos os casos envolvendo pacientes adultos e talvez 40 a 50% dos casos de LLA de linhagem B em idosos.56,137,138 Avanços consideráveis foram alcançados com a adição dos inibidores de tirosina quinase (TKI) imatinibe ou dasatinibe à terapia de indução de remissão. Taxas de RC superiores a 90% atualmente são rotineiras.139,140 Até o present......
...pelo menos 15 linfonodos para a realização de um estadiamento acurado do câncer gástrico. Foi sugerido que é necessário realizar uma linfadenectomia agressiva e extensiva (D2) para realizar um estadiamento patológico acurado em casos de pacientes com câncer gástrico.77 Tabela 4. Estadiamento TNM do câncer gástrico38 Tumor primário (T) TX Não é possível avaliar o tumor primário......
...lias. Gist Familiar Nos anos recentes, foram descritas diversas famílias com GISTs afetando vários parentes10,11 e que seguem um padrão autossômico dominante de herança com alta penetrância. A maioria das famílias afetadas carregava mutações germinais do gene KIT ou PDGFRA, que obviamente são os eventos iniciadores e responsáveis pelo espectro de diversas manifestações associadas a essa sí......
... 5. Rudd MF, Webb EL, Matakidou A, et al. Variants in the GH-IGF axis confer susceptibility to lung cancer. Genome Res 2006;16:693–701. 6. Shields PG. Molecular epidemiology of smoking and lung cancer. Oncogene 2002;21:6870–6. 7. Schwartz AG, Yang P, Swanson GM. Familial risk of lung cancer among nonsmokers and their relatives. Am J Epidemiol 1996;144:554–62. 8. Se......
...t al. Human T-cell lymphotropic virus type 1–associated myelopathy, Sjögren syndrome, and lymphocytic pneumonitis. Arch Neurol 1996;53:940. 94. Mori S, Mizoguchi A, Kawabata M, et al. Bronchoalveolar lymphocytosis correlates with human T lymphotropic virus type I (HTLV-I) proviral DNA load in HTLV-1 carriers. Thorax 2005;60:138. 95. Sugimoto M, Mita S, Tokunaga M, et al. Pulmonary involvement ......
...e lítio também inibe a liberação de hormônios pela glândula tireoide. Ele é usado em casos raros para acelerar a recuperação da tireotoxicose severa, como um adjunto para as medicações antitireoidianas na tireotoxicose induzida pela amiodarona do tipo 1, ou como um tratamento a curto prazo para pacientes que apresentaram efeitos colaterais graves com as tionamidas. O perclorato de potássio, que bl......
...agnosis, staging, and follow-up of multiple myeloma. Semin Musculoskelet Radiol 2010;14: 37–46. 94. Wilder RB, Ha CS, Cox JD, et al. Persistence of myeloma protein for more than one year after radiotherapy is an adverse prognostic factor in solitary plasmacytoma of bone. Cancer 2002;94:1532–7. 95. Kose KC, Cebesoy O, Akan B, et al. Functional results of vertebral augmentation techniques in......
...ioterapia isolada.65 Entretanto, a eficácia do cetuximabe com radioterapia em comparação à eficácia da quimiorradioterapia concomitante padrão ainda está sendo investigada. Terapia genética. Como o câncer de cabeça e pescoço é uma doença locorregional na maior parte de sua história natural, a terapia genética tem sido aplicada a massas tumorais locais numa tentativa de reconstituir o status c......
...na forma clássica de DMC e corresponde a mais de 40% dos casos. A doença está ligada ao cromossomo 6p22 e é causada por um defeito na merosina (alfa-2-lamina), que representa a espinha da estrutura da membrana basal [Figura 1]. Em contraste com outras formas de DMC, não há malformação cerebral nem retardo mental, embora este possa estar associado a uma leucoencefalapatia definida por imagem de res......
... 54. Kvasnicka HM, Thiele J, Bueso-Ramos CE, et al. Effects of five-years of ruxolitinib therapy on bone marrow morphology in patients with myelofibrosis and comparison with best available therapy. Blood 2013;122:4047–53. 55. Tefferi A, Mesa RA, Nagorney DM, et al. Splenectomy in myelofibrosis with myeloid metaplasia: a single-institution experience with 223 patients. Blood ......
...os preliminares fornecidos por estudos randomizados sugerem que o benefício proporcionado pela varredura com teste de PSA é modesto e tende a ser útil em casos de homens com alta expectativa de vida. Atualmente, a American Cancer Society recomenda que homens assintomáticos com expectativa de vida de 10 anos recebam aconselhamento sobre os riscos e benefícios do rastreamento de PSA e que o rastream......
...ntes no número de cópias e polimorfismos de nucleotídeo único) e adquiridas somáticas (cópia aberrações numéricas – CNA) foram associados com a expressão de 40% dos genes tumorais, com predominância de cis e trans CNAs. Ao delinear os principais genes, foram identificadas mutações importantes, incluindo deleções PPP2R2A, MTAPand MAP2K4. A análise não supervisionada dos pares DNA-RNA perfis revelo......
...nticorpos agonistas foram empregados in vitro para ativar células T com o intuito de utilizá-las em estratégias de imunoterapia adotiva. Anticorpos ativadores dirigidos contra receptores de CD3 e CD28 transmitem sinais de ativação para células T. Anticorpos bloqueadores dirigidos contra receptores de PD-1 e TGF-beta bloqueiam a transmissão de sinais supressores para as células T. Mais recentemente......
...evidências de oncogênese viral associadas aos vírus das hepatites B e C (HBV e HCV) em pacientes com câncer hepático; papilomavírus humano (HPV) em pacientes com cânceres cervical e anal; vírus Epstein-Barr (EBV) em pacientes com câncer nasofaríngeo e alguns tipos de linfoma; e herpesvírus humano de tipo 8 em pacientes com sarcoma de Kaposi.11,12 A descoberta de que a bactéria Helicobacter pylori ......
...ve ser realizada 3 meses após o evento agudo e evitada durante o ciclo gravídico-puerperal (salvo a pesquisa das mutações). · O uso de anticoagulantes orais interfere nas dosagens de proteína C e S, assim como a heparina altera os níveis de antitrombina, obtendo-se resultados falso-positivos. · Em geral, o tratamento instituído para o tromboembolismo venoso independe da causa associad......
...no tecido pulmonar não comprova nem exclui o diagnóstico de beriliose. O ensaio de proliferação de linfócitos com berílio (EPLBe) foi padronizado e constitui um componente essencial dos critérios diagnósticos para beriliose. Este teste resulta negativo em casos de pacientes com sarcoidose.38 O EPLBe quantifica a resposta imune celular proliferativa ao berílio e resulta positivo em amostras de sang......
...es, em especial os mais velhos, com anemia macrocítica inexplicável devem ser avaliados com aspiração na medula óssea e biópsia para verificar a eventual presença da síndrome mielodisplásica (SMD), uma condição clonal que se caracteriza por hematopoiese ineficiente. Anemia microcítica. A anemia microcítica é bastante comum. Tipicamente, a anemia por deficiência de ferro causa microcitose (VMC bai......
...eca. Os eventos hemorrágicos ocorrem em até 40% dos pacientes. Os sítios de sangramento podem incluir os tratos gastrintestinal e urinário, pele, olhos ou cérebro. Os pacientes podem sofrer episódios trombóticos e hemorrágicos.79 A TE vem igualmente sendo diagnosticada em pacientes assintomáticos, como um achado incidental. Para diagnosticar a TE, é importante, primeiro, excluir a hipótese de ca......
... Não A diminuição da dose é desnecessária, caso a INR seja minimamente prolongada, ou Diminuir dose de varfarina, ou Omitir uma dose e suspender a varfarina, quando a INR estiver na faixa terapêutica > 5 a 9 Não Omitir as próximas 1 a 2 doses de varfarina, monitorar a INR com maior frequência e suspender o tratamento com doses menores, quando a INR estiver na faixa terapêuti......
...senta um aspecto da osteoartrose, mas isso não ocorre em relação à AR. Uma proeminente periostite com formação de osso novo é bem mais comum na artrite psoriática ou na síndrome da artrite reativa. As erosões ósseas visualizadas por radiografia são mais bem observadas nas margens da articulação, onde a sinóvia é refletida próximo à fixação da cápsula. Nesta região (conhecida como “área nua”), o ......
...tricional até que os músculos envolvidos na respiração e na alimentação voltem a funcionar normalmente. Depressão As estimativas sugerem que 14 a 23% das mulheres engravidam apresentando uma perturbação do humor unipolar ou desenvolvem esta perturbação ao longo da gestação.60 Em 2003, as estimativas indicaram que 13,4% das mulheres tomaram antidepressivos em algum momento da gestaçã......
...de hemólise, mas principalmente à reduzida capacidade do fígado neonatal de conjugar a bilirrubina. O risco é maior diante da co-herança do polimorfismo do promotor do gene da UDP glicuronosil transferase 1, que leva ao desenvolvimento da síndrome de Gilbert.38 Classificação Existem 3 classes de deficiência de G6PD: classe I, que consiste em uma anemia hemolítica não esferocítica congênita ......
...il ou até impossível determinar quando um limiar foi ultrapassado e a doença aguda se tornou crônica. Epidemiologia A prevalência da pancreatite crônica varia de acordo com a população. A pancreatite crônica pode ser demonstrada em séries de autópsias em até 5% dos casos.59 As estimativas da incidência anual fornecidas por diversos estudos variam de 3 a 9 casos em cada 100.000 indivíduos, co......
...rvalo apropriado entre a coleta de hemácias e o uso da amostra nos testes pré-transfusionais. Costuma-se aceitar as amostras 14 a 28 dias antes da data da utilização. Entretanto, um estudo demonstrou que não houve aparecimento de anticorpos novos em amostras pareadas coletadas a intervalos de até 1 ano, sugerindo a possível aceitação de um intervalo mais longo.37 Componentes do sangue A mai......
...mento vascular do paciente fica em comunicação direta com uma máquina de diálise externa, por meio da qual as toxinas são removidas do sangue. O sangue flui através de uma série de bombas, indo do paciente para o dialisador, onde passa por uma rede de fibrilas ocas semipermeáveis que estão circundadas pelo compartimento do dialisado. É possível obter maior depuração difusiva prolongando a duração ......
...copatologia. A vantagem de conhecer o gene humano e sua respectiva sequência proteica está alterando o curso da pesquisa sobre esquizofrenia. Estas tecnologias prometem ajudar a delinear a fisiopatologia molecular da doença e definir novos alvos moleculares que fornecerão a base para o desenvolvimento de fármacos. Estudos clínicos e pós-morte estão fornecendo definições mais atraentes das doença......
...ste de contato no sítio de uma lesão prévia fornece uma resposta positiva em cerca de 40% dos pacientes.55 Foi relatado que os testes cutâneos de Prick e intradérmico fornecem reações positivas em 24 e 67% dos pacientes, respectivamente, mas os resultados variam com diferentes fármacos e padrões de reação.56 O tratamento inclui a descontinuação do agente causal e instituição de terapia sintomátic......
...S13.9,10 Em qualquer um desses casos, a presença de multímeros do ULvWF na superfície estimulada das células endoteliais leva à adesão e à subsequente agregação de plaquetas que, por sua vez, resulta na formação de trombos plaquetários (presumivelmente, as plaquetas não se ligam aos multímeros menores do vWF no plasma, tendo em vista que esses sítios de ligação de plaquetas não são expostos a esse......
...ter F. Malet, MD, FACP, para o desenvolvimento e a redação desta revisão. O Quadro 1 contém os tipos principais de hepatite crônica autoimune e viral. Quadro 1 TIPOS PRINCIPAIS DE HEPATITE CRÔNICA AUTOIMUNE E VIRAL Tipo/Subtipo Diagnóstico Autoimune Tipo 1 (clássico) (+) AAN; ASMA Tipo 2 (+) Anti-LKM; (+) Anti-LC1 Hepatite B crônica ......
...ares que lembram adenocarcinomas coloretais, o que explica o nome do subtipo. A classificação da OMS inclui cinco principais entidades histopatológicas, baseando-se nos padrões histológicos predominantes do carcinoma (tubular, papilar, mucinoso, mal-coesa e variantes raras). A característica proeminente muitas vezes coexiste com elementos histológicos menos dominantes. Os carcinomas tubulares e p......
...s. O sistema de estadiamento para carcinomas diferenciados da tireoide depende da idade, com idosos (=45 anos de acordo com o sistema atual) tendo pior prognóstico. Tumores foliculares, sejam benignos ou malignos, exibem mutações ativadoras do RAS em 1/3 dos casos. Uma mutação mais específica do carcinoma folicular é a translocação paired box gene 8 (PAX-8)/ peroxisome proliferator-activated recep......
...d Southwest Oncology Group (SWOG), confirmou que houve um benefício absoluto de 5% na sobrevida e um risco de 14% na redução da mortalidade depois de 5 anos.38 A dose padrão para o regime MVAC para um período de 4 semanas, sem o suporte do fator estimulador das colônias de granulócitos (em inglês, granulocyte colony stimulating fator [G-CSF]), está associada a um nível significativo de toxicidade......
...l. Se a decisão é de tratar, iodo radioativo é geralmente a terapia de escolha, especialmente no bócio nodular tóxico. Os princípios de tratamento de tirotoxicose devido a um ou mais nódulos autônomos da tireoide são os mesmos que os usados para o hipertiroidismo por Doença de Graves, exceto que a doença subjacente não entra em remissão, de modo que drogas antitireoidianas só devem ser utiliza......
...vasan S. An enigmatic disease: childhood Langerhans cell histiocytosis in 2005. Int J Dermatol 2006;45:182–8. 16. Allen CE, Li L, Peters T, et al. Cell-specific gene expression in Langerhans cell histiocytosis lesions reveals a distinct gene expression profile compared to epidermal Langerhans cells. J Immunol 2010;184:4557–679. 17. Munn S, Chu AC. Langerhans cell histiocytosis of the skin. Hemat......
...lo alto) Tratamento De suporte Nenhum Interferon peguilado: 180 µg/semana (x48 semanas) Anti-HBc = anticorpo anti-core da hepatite B; anti-HBs = anticorpos anti-hepatite B de superfície; AgHBs = antígeno de superfície da hepatite B; HBV = vírus da hepatite B; HDV = vírus da hepatite D. O vírus e o ciclo de vida viral O HCV, um pequeno vírus envelopado contendo RNA, recebeu ......
...atados apenas com heparina, 39 (27%) apresentaram aumento da pressão sistólica arterial pulmonar estimada por ecocardiografia aos 6 meses de seguimento. Destes 39 pacientes, 18 (46%) apresentavam dispneia em repouso ou intolerância ao exercício. Nenhum dos pacientes inicialmente tratados com alteplase adjunto apresentou elevação da pressão sistólica arterial pulmonar, em 6 meses de seguimento. ......
...em em uma célulalinfo-hematopoiética pluripotencial.A designação cromossomo Philadelphia (Ph) refere-seespecificamente ao cromossomo 22 com um braço longo encurtado (22q-), o que é evidentena microscopia óptica em aproximadamente 90% dos casos. Hibridizaçãofluorescente in situ (FISH) pode identificar a fusão do gene BCR-ABL1 em?? aproximadamente 96% dos casos. Cerca de 4% dos casos com um sangue e......
...utâneas ou sistêmicas da doença. Esses episódios poderão ser desencadeados por medicamentos, fatores físicos (temperatura, exercícios, atrito na pele), infecções ou estresse. Com frequência, a triptase sérica é elevada nos casos de mastocitose sistêmica, sendo que as biópsias da medula óssea revelam a presença de infiltrados focais característicos dos mastócitos. Observa-se a mastocitose em assoc......
...25 mg/dia, para manter os níveis de IGF-1 dentro da faixa média compatível com a idade e o sexo. As mulheres necessitam de doses de GH maiores do que as doses usadas para os homens, enquanto os pacientes idosos necessitam de doses menores.17 As contraindicações à terapia incluem a presença de uma neoplasia ativa ou a existência de diabetes não controlado e retinopatia. Os riscos de volta do cres......
...te é suficiente para causar a TVP, gerando a "hipótese de múltiplos acidentes" (Fig. 55.3 e Tab. 55.3). 401 Sinais e Sintomas A realização cuidadosa de anamnese e exame físico é essencial para a avaliação do risco trombótico. O dado mais importante em uma história relacionada à TVP é se o evento trombótico é idiopático, significando que não há um claro fator precipitante, ou se é um evento......
...ia entre as pacientes e de acordo com o método empregado.120 O pré-tratamento com anestésico tópico, como prilocaína/lidocaína a 5% (EMLA) pode amenizar o desconforto das pacientes.121 Após a eletrólise, podem ocorrer reações locais (como eritema e vergões ocasionais), que, todavia, são resolvidas em 30 minutos a várias horas. Menos comumente, as pacientes podem apresentar formação de crosta, cont......
...osagem para 2 doses diárias de 500 mg durante a 2ª semana, para, finalmente, aumentar a dosagem mais uma vez para 3 doses diárias de 500 mg. Embora a metformina não tenha sido aprovada pelo FDA para uso no tratamento da SOP, pode ser uma opção significativamente mais econômica do que as injeções de FSH, cirurgia ovariana e FIV-TE. A metformina também pode produzir menos efeitos colaterais sérios, ......
...ina conjugada de polissacarídeos e proteínas para adultos é particularmente promissor. Estreptococos Os estreptococos constituem um grupo amplo e diverso de microrganismos, que estão amplamente distribuídos na natureza e fazem parte da flora humana normal. O potencial patogênico dessas bactérias é variável, incluindo muitas espécies inofensivas e pouquíssimos patógenos muito agressivos (p.ex.......
...superfícies celulares em comparação com as síndromes associadas a antígenos intracelulares.82,83 Recomenda-se o uso de medicações antiepilépticas para o controle de convulsões nos casos em que elas fizerem parte da síndrome. Prognóstico O prognóstico depende da síndrome paraneoplásica. De maneira geral, distúrbios como miastenia gravis (MG) e síndrome miastênica de Lambert-Eaton (SMLE) respon......
...s nos capilares das dobras ungueais são preditoras do desenvolvimento de esclerodermia.9 Tortuosidade e dilatação dos microvasos são presenças comuns, sendo que a queda dos capilares das dobras ungueais está associada ao desenvolvimento de doença reumática sistêmica.8 Em pacientes que se apresentam com o fenômeno de Raynaud, altos títulos de anticorpos nucleares ou de anticorpos antinucleares (ANA......
...A biópsia da pele e do músculo pode ser útil para estabelecer o diagnóstico de vasculopatias colágenas (p. ex., poliarterite ou dermatomiosite). Este tipo de biópsia também pode ser útil no diagnóstico da sarcoidose. 5. Biópsia da artéria temporal. A biópsia da artéria temporal pode ser a única forma de estabelecer o diagnóstico de arterite de células gigantes em um paciente idoso com FOI, veloc......
...gia mista, o que é diagnosticado mais precisamente com material proveniente de ressecção cirúrgica. Com base nesses aspectos, a biópsia estereotáxica pode ser reservada para aqueles casos com lesões amplamente infiltrativas dos tecidos adjacentes e para pacientes com alto risco de uma cirurgia mais prolongada (controverso). Devido aos complexos sistemas venoso e arterial envolvidos nessa topografi......
...os estudos demonstraram que pessoas que realizam uma atividade física regular têm uma mortalidade global menor em comparação a pessoas sedentárias. Em um estudo de Blair e colaboradores (Kannel, 1998), o risco relativo de mortalidade global em relação ao nível de forma física era de 3,44 em mulheres. O exercício parece especialmente efetivo para melhorar o estado de saúde em casos específicos como......