...ontinuadas por toda a vida, avaliando a frequência da terapia de manutenção no nível de ferritina sérica. Referências 1- Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology 2011; 54:328. Hemocromatose Hereditária Rodrigo Antonio Brandão Neto Hemocromatose Hereditár......
...e os quais a hemossiderose pulmonar idiopática e a hemossiderose renal. Este tipo de deposição de ferro anormal está associado à ocorrência das anormalidades neurológicas encontradas na ataxia de Friedreich, neurodegeneração associada à pantotenato quinase (antigamente conhecida como síndrome de Hallervorden-Spatz) e neuroferritinopatia.144 Por fim, a hiperferritinemia com catarata congênita autos......
...ntes. Acometimento Renal Pode haver glomerulonefrite proliferativa focal e segmentar (cilindrúria, hematúria microscópica e proteinúria). Insuficiência renal é rara. Prognóstico Quanto ao prognóstico, é relativamente bom. A sobrevida em 5 anos é de 75% e em 10 anos é de 55%. O prognóstico é pior quando há vasculite sistêmica associada, casos em que a sobrevida em 5 anos é de 45%. Dia......
...ica A identificação, em 1996, do gene mutante HFE, que é estreitamente ligado ao lócus HLA-A do cromossomo 6p, possibilitou, pela primeira vez, avaliar acuradamente a frequência do gene e a penetrância das mutações HFE. A prevalência das mutações do gene HFE é muito alta. A mutação mais significativa é a c.845A (C282Y), uma mutação homozigótica que resulta em substituição de cisteína por tirosin......
...reditária é a doença do armazenamento de ferro com heterogeneidade genética, mas com uma via metabólica final comum resultando em baixa produção de hepcidina. Isso leva a um aumento na absorção intestinal e a deposição de quantidades excessivas de ferro nas células parenquimatosas que, por sua vez, resulta em eventuais danos nos tecidos e na insuficiência de órgãos. Trata-se da doença genética mai......
...gas que causam hemólise Mecanismo Formação de haptenos Imunocomplexos Anticorpos Local de hemólise Extravascular Intravascular Extravascular Medicações Penicilina, ampicilina, meticilina, carbenicilina, cefalotina Quinidina, fenacetim, hidroclorotiazida, rifampicina, sulfonamidas, isoniazida, quinina, insulina, tetraciclina, melfalam, paracetamol, hidrala......
...bio linfoproliferativo ou imunoproliferativo, ou associada a um distúrbio linfoproliferativo já estabelecido.213 Patofisiologia. Em termos de sorologia, a doença da aglutinina fria é caracterizada por títulos elevados de aglutininas IgM (> 1:1.000 e geralmente > 1:10.000) no soro. Estes anticorpos são ativos em seu máximo a 4 °C, capazes de ativar a sequência do complemento e dirigidos c......
...craniana A irradiação do crânio resulta em comprometimento prolongado das funções hipotalâmica e hipofisária. Em especial, as crianças e adolescentes submetidos à radioterapia cerebral ou de cabeça e pescoço apresentam alto risco. As consequentes anormalidades hormonais estão fortemente correlacionadas com a dose de radiação e também com o tempo decorrido desde a conclusão da radioterapia. Decor......
...sea trabecular, bem como um afinamento do osso cortical, com consequente aumento do risco de desenvolvimento de fraturas. Clinicamente, a osteoporose costuma ser diagnosticada pela medida da DMO, que reflete o conteúdo de cálcio dos ossos e substitui a medida da massa óssea. Os critérios diagnósticos estabelecidos pela Organização Mundial de Saúde (OMS) baseiam-se nos resultados fornecidos por med......
...a porta, função renal). O exame padrão ouro para diagnóstico de cirrose é a biópsia hepática, podendo ser abdicada caso os achados clínicos, laboratoriais e radiológicos sejam suficientes para firmar o diagnóstico. O manejo da cirrose compensada consiste em corrigir a etiologia de base, quando possível, e prevenir outras agressões ao fígado, por meio de vacinação para hepatites A e B e evitar med......
... acaso, seja pela dosagem de calcemia em exames de rotina, seja pela detecção ao exame físico de sinais de Trousseau e Chvostek. Da mesma forma, sintomas de hipoparatireoidismo podem tornar-se evidentes apenas durante períodos de aumento da demanda do sistema homeostático do cálcio (gestação e lactação, ciclo menstrual e estados de alcalose) ou durante o uso de drogas que reduzem a calcemia, como ......
...rtante diferenciar estas 2 condições. Os pacientes com DMJ diferem daqueles com diabetes de tipo 1 porque raramente são sintomáticos, não desenvolvem cetoacidose diabética e não formam autoanticorpos específicos contra as células das ilhotas. Uma história de hiperglicemia ao nascimento (quando existente) ajuda a identificar o DMJ 2. Examinar os pais do paciente pode contribuir para a obtenção de i......
...roduzirá um valor abaixo do ponto de corte de diagnóstico. Esse cenário é menos provável para HbA1c, e mais provável para GJ e para o GTT. O profissional de saúde deve seguir o paciente de perto, e o teste deve ser repetido em três a seis meses. Categorias de Maior Risco de Diabetes (Pré-Diabetes)Testes para avaliar o risco de desenvolvimento de diabetes futuramente em pessoas assintomáticas deve......
... 20%; Fase 4: Cirrose descompensada com sangramento gastrointestinal: mortalidade > 50% ao ano. As infecções e insuficiência renal são frequentemente os eventos descompensadores que levam à falência de órgãos com mortalidade de 30%. A mortalidade é mais elevada em pacientes anteriormente compensados do que naqueles com descompensação anterior, o que sugere uma maior tolerância neste últim......
...va na dose de 2 g/dia.82 Ambas as medicações devem ser afuniladas até a dose mínima supressora de prurido e de formação de novas lesões. Dermatose bolhosa de IgA linear A DBAL ocorre em crianças como doença bolhosa autoimune idiopática (conhecida como doença bolhosa crônica da infância ou DBCI) ou em adultos, nos quais é um fenômeno mais comumente induzido por fármaco. Classicamente, a vanc......
...8(4):389-99. 57. Nellist M, Sancak O, Goedbloed MA, Rohe C, van Netten D, Mayer K, et al. Distinct effects of single amino-acid changes to tuberin on the function of the tuberin-hamartin complex. Eur J Hum Genet. 2005 Jan;13(1):59-68. 58. Germain DP, Shabbeer J, Cotigny S, Desnick RJ. Fabry disease: twenty novel alpha-galactosidase A mutations and genotype-phenotype correlations in cla......
...ensão da doença são importantes para a escolha do procedimento cirúrgico e o resultado geral alcançado. Como alternativa à ressecção cirúrgica, a realização de um transplante de fígado pode resultar em sobrevida a longo prazo para pacientes selecionados que apresentam colangiocarcinoma intra-hepático em estágio inicial e, possivelmente, para os pacientes cuidadosamente selecionados com colangiocar......
...prazo. Dentre as várias vacinas atualmente disponíveis, nenhum tem licença para ser usada em crianças com menos de 12 meses. Embora os surtos de transmissão por alimentos ainda causem uma proporção significativa de todos os casos de hepatite A nos EUA, o modo mais comum de aquisição da infecção por HAV é de longe as viagens internacionais, sendo que a vacinação deve ser considerada para adultos em......
...46:111–6. Kang HY, Hwang JS, Lee JY, et al. The dermal stem cell factor and c-kit are overexpressed in melasma. Br J Dermatol 2006;154:1094–9. Kang HY, Suzuki I, Lee DJ, et al. Transcriptional profiling shows altered expression of wnt pathway- and lipid metabolism-related genes as well as melanogenesis-related genes in melasma. J Invest Dermatol 2011;131:1692–700. Grimes PE, Yamada N, Bha......