...itárias com características histológicas particulares, incluindo fibrose extensa, degeneração e regeneração de fibras e proliferação de tecido adiposo e gorduroso. Os principais representantes são a distrofia muscular de Duchenne (DMD) (recessiva ligada a X, com ausência ou diminuição importante da expressão de distrofina), a distrofia muscular de Becker (DMB) (forma mais branda da DMD), a distrof......
.... DiMauro S, Schon EA. Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med 2003;348:2656–68. 84. McFarland R, Taylor RW, Turnbull DM. The neurology of mitochondrial DNA disease. Lancet Neurol 2002;1:343–51. 85. Meola G, Hanna MG, Fontaine B. Diagnosis and new treatment in muscle channelopathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:360–5. 86. Celesia G......
...e está principalmente associada com dermatomiositeamiopática ou doença pulmonar intersticial pulmonar; entre outros anticorpos. São autoanticorpos que podem serpositivos nesses pacientes: 1-Anticorposantissintetase:Anti-Jo-1 Anti-EJ Anti-OJ Anti-Pl-7 Anti-Pl-12 Anti-KS Anti-Ha Anti-Zo2-Anticorposespecíficos para dermatomiosite:Anti-Mi-2 Anti-NXP2Anti-TIF1?Anti-MDA5Anti-SAE3-Anticorposespecíficos M......
...r contraturas. Embora a expectativa de vida de pacientes com miosite por corpúsculos de inclusão seja normal, a maioria dos pacientes com a doença em estágio final requer dispositivos de assistência, tais como bengala, andador, ou cadeiras de roda. Referências 1-Dalakas MC. Inflamatory Muscle Diseases. New Eng J Med 2015; 372: 1734-1747. 2- Dalakas MC, Hohlfeld R. Polymyositis and dermato......
...polimiosite dermatopolimiosite......
...primária para estas doenças, sendo que a dose e a via de administração devem ser determinadas conforme a severidade da doença.11,44 A resposta à terapia com corticosteroides pode variar de acordo com os subgrupos clínico e sorológico de MII de um dado paciente [Tabela 3]. Vários fatores são importantes para alcançar uma resposta adequada aos corticosteroides, entre os quais: (1) uma dose inicial a......
...autossômica dominante DMCPE1A 5q22-5q31 Miotilina MMF DMCPE1B 1q11-21 Laminas A e C DMED autossômica dominante DMCPE1C 3p25 Caveolina-3 Doença do músculo ondulado; hiper-CKmia DMCPED 7q Desconhecido DMCPEE 7q Desconhecido Miocardiopatia e defeito de condução DMCPE autossômica recessiva ......
...ndriais. O início dos sintomas em geral é na infância ou adolescência, incluindo intolerância ao exercício, fadiga e fraqueza muscular, podendo ocorrer rabdomiólise. A ENMG é inespecífica e o diagnóstico é confirmado por biópsia muscular. Miopatias Causadas por Drogas e Álcool Vários medicamentos estão associados à mialgia, e em alguns casos podem causar rabdomiólise, principalmen......
...a eletroneuromiografia e evidência histológica de inflamação muscular. A presença de lesões cutâneas características permite o diagnóstico de dermatomiosite (Tabela 1). Classicamente as poli/dermatomiosites são subdivididas em 5 grupos: dermatomiosite; polimiosite; dermatomiosite e polimiosite juvenil; miosites associadas a neoplasias e miosites associadas a doenças do colágeno como lúpus eritemat......
...nsuficiência renal. Salienta-se, entretanto, que muitos pacientes têm indicação de uso dessa combinação terapêutica, e o seu uso cuidadoso é seguro, desde que seja realizada monitoração adequada. Qualquer condição médica que implique períodos prolongados de inconsciência e imobilização pode resultar em injúria muscular e representa causa de rabdomiólise. A hipoxemia, por exemplo, como ocorre em p......
...m: as radiografias, ressonância magnética e outros exames de imagem não são rotineiramente necessários na avaliação de mialgia. A utilidade é limitada a uma avaliação da artrite erosiva (artrite reumatoide e outros), fratura, doença inflamatória do músculo, ou doença localizada muscular (piomiosite, infarto múscular). -Eletroneuromiograma (EMG): pode mostrar o padrão miopático e sugerir o diagnó......
... com a exposição desse indivíduo, marcado geneticamente, a algum fator, ou fatores, que são desencadeadores do processo de degeneração do moto- neurônio (p. ex., processo inflamatório, envelhecimento, vírus, exposição a agentes tóxicos, etc.). Epidemiologia A incidência da ELA é rara, ocorrendo cerca de 2 casos para 100.000 pessoas/ano. Indivíduos do sexo masculino são mais afetados do q......
...mal F) Morfologia onda T = normal G) Ritmo sinusal. Diagnóstico Distrofia muscular de Duchene. Na maioria dos pacientes o ECG é anormal, com padrão de ondas R amplas e uma relação R/S aumentada em V1 além de ondas Q estreitas em derivações precordiais esquerdas. Isto ocorre devido ao envolvimento da parede póstero-lateral do ventrículo esquerdo nestes pacientes. Discussão N......
... envolvimento nos casos de MG é puramente motor e não se restringe a nervos individuais. Por exemplo, a oftalmoparesia que se observa nos casos de MG não é facilmente localizável em relação à disfunção no terceiro, quarto ou sexto nervo craniano.1 O envolvimento do músculo bulbar pode ser confundido com ELA com início bulbar, doença de Kennedy ou miopatias inflamatórias; entretanto, condições com......
...ise. Frequentemente, a primeira pista diagnóstica é a mudança de coloração da urina. A presença de heme na urina é sugestiva do diagnóstico, principalmente se acompanhada de hematúria. Os pacientes apresentam cor de urina que varia de avermelhada a marrom. O dano muscular causa liberação de fósforo na corrente sanguínea, e a hiperfosfatemia resultante pode alterar o duplo produto cálcio e fósfor......
...luxo urinário adequado, considerado como 200 a 300 mL/hora. Cerca de 100 mL de solução de bicarbonato a 8,4% são usados concomitantemente a cada hora, visando à alcalinização de urina com PH alvo de 6,5. Após a obtenção de fluxo urinário adequado, pode ser adicionado manitol ao regime de administração de fluidos. O manitol aumenta o fluxo sanguíneo renal e a taxa de filtração glomerular; é um ag......
...xico direto da mioglobina que, por meio de sua porção heme, leva a disfunção e necrose tubular. 2. Isquemia renal devido ao desequilíbrio entre mediadores vasoconstritores e vasodilatadores com efeito final de vasoconstrição renal. 3. Obstrução tubular por cilindros formados pelo pigmento de mioglobina. Coagulação intravascular disseminada pode aparecer nestes pacientes, com o potencial ......
...poliatrite migratória; doença pulmonar intersticial precoce e grave; insuficiência renal oligúrica; doença gastrintestinal difusa (disfunção esofágica em 2/3 distais; disfunção de intestino delgado); envolvimento miocárdico (defeito de condução, insuficiência cardíaca, pericardite); poliatrite migratória; dilatação capilar na dobra ungueal; autoanticorpos antitopoisomerase-I (SCl-70 em 30% dos pac......
... se veia adequada estiver inacessível. • Dose máxima total: 150 mg. • Por infusão intravenosa contínua: 10-100 microgramas/kg/minuto, da solução injetável diluída em soro fisiológico ou solução glicosada 5% (concentração de 1 a 2 mg/mL). Crianças Relaxamento Muscular em Procedimentos Cirúrgicos de Curta Duração • De 1 a 2 mg/kg, por via intravenosa, inicialmente; na manutenç......
...ppin FG Jr. Chest wall distortion in patients with flail chest. Am Rev Respir Dis 1989; 140:31–7. 38. Wanek S, Mayberry JC. Blunt thoracic trauma: flail chest, pulmonary contusion, and blast injury. Crit Care Clin 2004; 20:71–81. 39. Gunduz M, Unlugenc H, Ozalevli M, et al. A comparative study of continuous positive airway pressure (CPAP) and intermittent positive pressure ventilation (IPP......
...mãos, cursando com dedo em aspecto de “vidro de relógio”, baqueteamento dos dedos e a presença de periostite. Hipotireoidismo Efeito importante de hipotireoidismo é visto em crianças com retardo de crescimento, retardo de maturação óssea e do desenvolvimento dentário. Deformidade em giba pode ocorrer devido à deformidade de vértebras torácicas. Além disso, podem ocorrer: · disgenesia epi......
...ensão ocular. t Tratamento de emergência de glaucoma agudo de ângulo fechado. Contraindicações t Irite aguda. t Uveíte anterior. t Algumas formas de glaucoma secundário. t Inflamação aguda do segmento anterior. t No pós-cirúrgico de glaucoma de ângulo fechado (risco de sinéquia posterior). t Hipersensibilidade a pilocarpina. Precauções t Usar com cuidado nos casos de: – ......
...as paucibacilar e multibacilar) t Paucibacilar: 450 mg, em combinação com 50 mg de dapsona, 1 vez ao mês (dose supervisionada), ambos por via oral, durante 6 meses, junto com dapsona (50 mg/dia), por via oral, durante 6 meses. Crianças com menos de 10 anos requerem ajuste de dose. t Multibacilar: – crianças com 30 kg ou mais: rifampicina 450 mg + clofazimina 150 mg + dapsona 50 mg, todos ......
...Risco de infecções. t Fraqueza muscular, osteoporose. t Depressão, euforia, elevação da pressão intracraniana, convulsões. t Catarata, glaucoma. t Tuberculose pulmonar. Interações de medicamentos t Ácido acetilsalicílico: pode ter suas concentrações plasmáticas reduzidas a níveis subterapêuticos e exacerbação de efeitos tóxicos gastrintestinais. Monitorar sinais e sintomas de toxicidade......
... 200 mg, por via oral, duas a três vezes por dia, durante 1 mês, seguidos por 200 mg diários. ASPECTOS FARMACOCINÉTICOS CLINICAMENTE RELEVANTES4-6,13 • Pico de concentração plasmática: 3,2 horas. • Meia-vida de eliminação: 40 a 50 dias. • Metabolismo: hepático (metabólitos ativos). • Excreção: renal (16% a 25% em forma inalterada) e biliar. EFEITOS ADVERSOS4-6,13 •......
..., claritromicina, eritromicina, sinvastatina, lovastatina, sildenafila. • Redução de efeito de lopinavir/ritonavir: rifampicina, carbamazepina, fenobarbital, fenitoína, amprenavir, efavirenz. • Lopinavir/ritonavir aumenta toxicidade de: amiodarona, benzodiazepinas, alcalóides do ergot, estatinas, sildenafila, digoxina. • Lopinavir/ritonavir reduz a concentração plasmática de: con......
...co. • Excreção: renal (1% a 2%) e fecal (87%). EFEITOS ADVERSOS1,5 • Dislipidemias, lipodistrofia, distribuição anômala de gorduras, hiperglicemia. • Prurido, eritema multiforme (raro), rash cutâneo, angioedema, urticária. • Broncoespasmo. • Febre. • Náusea, vômito, diarréia (mais de 10%), dor abdominal, flatulência. • Elevação de enzimas hepáticas, he......
...o psicológica e fisioterapia, quando necessário,39 bem como um programa de exercícios intensivos. O prognóstico é favorável para a maioria das crianças que se queixam de dor inexplicável persistente. Abordagem geral do tratamento Os elementos essenciais do tratamento da dor, fadiga e outras sintomatologias diversas em pacientes com FM são: · Em primeiro lugar, a escuta atenta e o re......
... t Duração da ação: 24 horas (em hipertensão) t Metabolismo hepático 14% via citocromo P450 isoenzimas CYP2C9 e CYP3A4. Metabolito ativo. Sofre metabolismo de primeira passagem. t Meia-vida de eliminação: 1,5 a 2 horas para o fármaco e 4 a 9 horas para o metabólito ativo. t Excreção: 13% a 35% renal, depuração renal 42 a 75 mL/min; 50% a 60% biliar. t Não é dialisável. Efeitos adversos ......
...artir de 2 Anos Tratamento de Infecção por HIV • De 250 a 400 mg/m2, por via oral, a cada 12 horas (dose máxima: 1.200 mg/dia). Incrementos de dose de 50 mg/m2, a cada 3 dias, até atingir a dose usual. Adolescentes Tratamento de Infecção por HIV • Dar 600 mg, por via oral, a cada 12 horas; iniciar com 300 mg, a cada 12 horas, e aumentar 100 mg a cada 12 horas, a cada 3 ou 4 dias,......
...utenção: 2-6 mg/kg/dia. Transplante de Medula Óssea e Doença do Enxerto-versus-hospedeiro • 12,5-15 mg/kg/dia, por via oral, por 2 semanas, iniciando no dia anterior à cirurgia; após, 12,5 mg/kg/dia, por via oral, por 3 a 6 meses; após, retirar gradualmente (pode seguir até 1 ano após o transplante). • Obs.: Crianças podem requerer doses maiores do que adultos para que haja a corre......
...r apêndice D). • Cautela com pacientes que fazem uso crônico de álcool. • Durante grandes procedimentos cirúrgicos, há risco aumentado de miopatia/rabdomiólise. • Em caso de miopatia e rabdomiólise, o uso deve ser suspenso. • A dose de sinvastatina não deve exceder 20 mg/dia quando há uso concomitante de amiodarona. • Monitorar níveis de CK e suspender o uso quando ho......
...iderar que pode haver bradicardia intensa e raramente assistolia se a succinilcolina for administrada rapidamente em crianças; considerar também que em crianças não se recomenda infusão intravenosa contínua, pelo risco de hiperpirexia maligna. CUIDADOS ESPECIAIS Risco na Gravidez Classe C: Não há estudos adequados em mulheres (em experimentos animais ocorreram alguns efeitos adversos para o ......
...cia líquida ou gasosa.9 É capaz de identificar as características do refluxo gastresofágico não detectáveis pela sonda de pH, que é atualmente o padrão-ouro para a avaliação de refluxo. A impedância é uma medida da resistência total ao fluxo de corrente entre eletrodos adjacentes, capaz de diferenciar refluxos líquidos de gasosos com base em suas propriedades inerentes de corrente e resistência. A......
...as podem produzir infiltrados inflamatórios ou imunes cujos alvos são os neurônios que se localizam nos gânglios submucosos e mientéricos do sistema nervoso entérico (SNE); a dismotilidade foi atribuída a este infiltrado celular e/ou aos anticorpos antineuronais em circulação que danificam os reflexos entéricos. Presume-se que ocorram anormalidades semelhantes ao componente muscular neuro-ICC em c......
... Orientação ao paciente t Alertar para não usar anti-inflamatório não esteroide enquanto fizer uso deste medicamento. Verificar o rótulo ou a bula de medicamentos de venda livre, já que muitos deles contêm estes fármacos. t Orientar para evitar esportes pesados ou outras atividades que possam causar lesões. t Alertar para tomar muito cuidado ao escovar os dentes ou barbear. Se possível, u......
... dose recomendada é de 1g/kg, EV, por 2 dias. Referências 1-Handel DA, Gaines SA. Chronic Neurologic Disorders in Tintinalli Emergency Medicine 2016. 2-Shearer P. Neuromuscular disorders in Rosen’s Emergency Medicine 2018. 2-Schoser B, Eymard B, Datt J, Mantegazza R. Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS): a rare autoimmune presynaptic disorder often associated with cancer. J Neurol 20......
...do alimento não digerido. Aspiração laringotraquealpode ocorrer, principalmente à noite, e pode causar tosse noturna. O examefísico não costuma apresentar alterações, exceto pela perda de peso. O espasmoesofágico pode ser precipitado pela ingestão de líquidos muito quentes oufrios. Os sintomas incluem dor torácica, disfagia ou ambos. Manometricamente,observa-se que contrações esofágicas fortes pro......
...is Research Society) Neuropatias primárias Patologias do neurônio motor superior Paralisia cerebral; degeneração espinocerebelar (ataxia de Friedreich, doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Roussy-Lévy); siringomielia; tumor de medula; trauma de medula Patologias do neurônio motor inferior Poliomielite; outras mielites virais; traumático; atrofia muscular espinhal (doença......
...peremia, fotofobia, prurido e dor, porém esse acometimento pode ser assintomático, sendo importante que, na suspeita de doenças reumáticas que cursam com manifestações oculares, como as abaixo-relacionadas (tabela 13), seja requisitada uma avaliação oftalmológica. Tabela 13: Manifestações oculares em doenças reumatológicas Conjuntivite/Uveíte/Irite/Iridociclite · Artropatia......
...oilíacas · Artropatia soronegativa · Osteoartrite de coluna · Artrite reumatóide com envolvimento cervical Periférica · Punho · Cotovelos · Metacarpo-falangianas · Falangianas proximais e distais · Metatarso-falangianas · Tornozelo · Joelhos · Demais articulações de membros · A......
...ioblastoma de medula espinal ou cerebelo, tumores como carcinoma renal ou feocromocitoma, cistos em rins, pâncreas, fígado, ovários, pulmões, policitemia. O hemangioblstoma de retina aparece entre a 2ª e 3ª décadas de vida e causa diminuição da acuidade visual. Anemia Falciforme O paciente com anemia falciforme deve consultar o oftalmologista periodicamente a fim de evitar as complicações rel......
...er necessárias medidas de suporte intensivo. Atualmente, há duas classes de drogas utilizadas no tratamento específico da Influenza, sendo que apenas os inibidores da neuraminidase tem mostrado certa eficácia na redução das complicações graves da doença. · A amantadina e a rimantadina são drogas similares, licenciadas há alguns anos. Apresentam entre 70 a 90% de eficácia na prevenção da doenç......
...os; os do tipo A, em humanos, suínos, cavalos, mamíferos marinhos e aves. Modo de Transmissão O modo mais comum é a transmissão direta (pessoa a pessoa), por meio de gotículas expelidas pelo indivíduo infectado ao falar, tossir e espirrar. O modo indireto também ocorre por meio do contato com as secreções do doente. Nesse caso, as mãos são o principal veiculo, ao propiciarem a introdução de p......
...do para aumentar diurese na fase oligúrica da insuficiência renal embora sem evidências de benefício · Promoção de excreção urinária de toxinas · Manejo da hipertensão intra-craniana · Manejo do aumento da pressão intra-ocular Posologia e modo de uso A dose, concentração e velocidade de administração é dependente da severidade do processo que levou a sua......
...smolares são opções viáveis aos laxativos de primeira linha como o Psyllium, a lactulose e o sorbitol. Essas medicações são açúcares não absorvíveis osmoticamente ativos extraindo fluido no intestino e aumentando as evacuações. A dose é de 15-30mL, 1 ou 2x/dia. A eficácia é menor que a dos enemas com polietilenoglicol, que também tem efeito osmótico. O polietilenoglicol é eficaz em estudos, mas po......
...de da colinesterase e promovendo a eficácia da acetilcolina na placa terminal. Os testes à beira do leito com as mais altas sensibilidades para a miastenia gravis ocular são o teste de fatigabilidade (sensibilidade de 80%; especificidade de 63%) e o teste de gelo (sensibilidade de 80%; especificidade de 25%). Um teste com edrofônio (Tensilon) também pode ser realizado se a medicação estiver dispo......
...critérios de classificação mudaram ao longo do tempo. A prevalência estimada de doença pulmonar clinicamente significativa varia de 9 a 24%, em contraste com um grande estudo de pacientes com síndrome de Sjögren, em que 75% de pacientes assintomáticos apresentaram anormalidades na avaliação de função pulmonar. O sistema respiratório inteiro pode ser afetado em pacientes com síndrome de Sjögren. D......
...ificação das vasculites Primárias Secundárias Grandes vasos Arterite temporal; arterite de Takayasu Arterites das doenças reumáticas e espondiloartropatias Médios ou médios e pequenos vasos Poliarterite nodosa; doença de Kawasaki Vasculites das doenças do colágeno Pequenos vasos Poliangeíte microscópica; angeíte granulomatosa de Wegener; angeíte alérg......
...ca, urina, provas inflamatórias (velocidade de hemossedimentação, proteína C reativa). Complemento deve ser solicitado desde o início da investigação em casos suspeitos de urticária vasculite. Exames laboratoriais adicionais devem ser solicitados de acordo com o quadro clínico apresentado (história e exame físico) e exames laboratoriais iniciais. Seriam eles: ANCA, crioglobulinas, fator reumatoi......