...mbora somente agora tenha sido revelada por meio de estudos da associação ampla a genomas. A evidência para predisposição genética surgiu inicialmente nas observações de que a SS primária tinha uma prevalência aproximada de cinco vezes em parentes de primeiro grau de probandos afetados e uma concordância de 20 a 30% da doença em gêmeos monozigóticos.7 Pares de gêmeos com SS primária também compar......
...stomia e xeroftalmia) e hipertrofia de parótidas, além da identificação da síndrome de Sjögren secundária a doenças do tecido conectivo. · O tratamento da xeroftalmia e da xerostomia inclui basicamente medidas não-farmacológicas e o uso de agonistas muscarínicos (pilocarpina e cevimeline). · Hipertrofia de parótidas pode estar presente em até 60% dos casos de SS primária. Casos recorre......
... células do sistema imunológico e produção de anticorpos (resposta imune humoral). A resposta autoimune humoral nas conectivopatias é induzida de forma específica por antígenos autólogos que se constituem em componentes moleculares distribuídos nas células e tecidos do próprio organismo (autoantígenos). Nesses incluem-se os ácidos nucleicos (DNA, RNA), proteínas (enzimas, proteínas constitutivas d......
...m níveis detectáveis de fármaco. A hidroxicloroquina não teve eficácia em pacientes com autoanticorpos anti-SSA, altos níveis de IgG ou comprometimento sistêmico. Durante as primeiras 24 semanas, houve dois eventos adversos graves no grupo de hidroxicloroquina e três no grupo do placebo; nas últimas 24 semanas houve três eventos adversos graves no grupo hidroxicloroquina e quatro no grupo placebo.......
... feito com outras vasculites, como a poliarterite nodosa (não é uma vasculite ANCA associada e acomete vasos de médio calibre), granulomatose de Wegener (vasculite ANCA associada, em especial, cANCA, vasculite necrosante granulomatosa), síndrome de Churg-Strauss, crioglobulinemia, púrpura de Henoch-Schönlein e doença de Goodpasture. Além disso, doenças infecciosas (endocardite, HIV, hepatites B e ......
...ções de mastocitose sistêmica, embora, em conformidade com as indicações clínicas, seja necessário fazer testes para mutações associadas a outros distúrbios hematológicos (p.ex., mutações BCR-ABL para LMC, mutações JAK2 para neoplasmas mieloproliferativos e fusão entre os genes FIP1L1 e PDGFRA para hipereosinofilia). A terapia para mastocitose inclui evitar agentes desencadeadores e tratamento co......
...a à terapia. Linfocitose (contagens maiores do que 25%), denominada às vezes de alveolite, ocorre em casos de doenças granulomatosas (sarcoidose, tuberculose, PH, beriliose), DDTC, reação a fármacos, infecção viral e pneumonite não específica em fase celular. Quando as contagens de linfócitos são maiores do que 50%, geralmente a causa é a PH ou, mais raramente, a pneumonite interesticial linfocíti......
... FA, bilirrubinas, colesterol e aminotransferases. A velocidade de resposta é mais lenta do que com o UDC, mas pode ser eventualmente utilizada em conjunto com a mesma medicação. Como a concomitância de síndrome sicca, as diretrizes de manejo de CBP incluem o uso de lágrimas artificiais, inicialmente. Caso sem resposta a pilocarpina ou civelemina são opções. O uso de emulsões ......
...ados dos exames sorológicos bioquímicos são normais, ainda que o uso de AINH ou de metotrexato possam provocar aumento dos níveis de enzimas hepáticas. A urinálise geralmente é normal. Cerca de 80 a 85% dos pacientes com AR são soropositivos para fator reumatoide. O desenvolvimento de soropositividade, quando ocorre, antecede o fim do 1º ano da doença. De 1 a 5% dos indivíduos sadios apresentam ......
...europatia desmielinizante inflamatória crônica. Fonte: Traduzida de Rakel.3 Tabela 214.4. Neuropatias e neuronopatias predominantemente sensitivas Neuropatia sensitiva idiopática Paraneoplásica Toxicidade por piridoxina Síndrome de Sjögren Esclerose biliar primária Deficiência de vitamina E Medicações Cisplatina Metronidazol Misonidazol ......
...e elevada, às vezes com aumentos marcantes, atinge platô no início da doença e depois se mantém estável. Pacientes com FA aumentada necessitam de investigação diagnóstica, caso sem explicação óbvia. O primeiro passo é confirmar a origem da FA, que pode ser hepática, intestinal ou óssea. Uma das formas de se definir a origem da FA é a dosagem de outras enzimas canaliculares, como a 5 nucleotidase ......
...ório podem levar a um questionamento sobre a existência de enfraquecimento muscular e, por fim, a um diagnóstico de DPI relacionada à dermatomiosite. A alargamento de linfonodos ou o eritema nodoso podem indicar a existência de sarcoidose. Estertores inspiratórios bibasilares constituem um aspecto importante de muitas PII, sobretudo da FPI. Sua ausência na FPI, contudo, deve conduzir imediatamente......
...e um diurético de alça, restrição do potássio da dieta ou eliminação de fármacos promotores de hipercalemia. Quando a terapia com fludrocortisona se faz necessária, a administração concomitante de um diurético de alça pode limitar o desenvolvimento de pressão arterial alta e retenção de líquido. Alcalose metabólica A alcalose metabólica primária é caracterizada por uma [HCO3–] plasmática elev......
...ocitária crônica e aguda, sendo que a maior dos pacientes apresentava histórico de transplante de células-tronco.116 Diagnóstico Manifestações Clínicas O diagnóstico de bronquiectasia deve focar inicialmente a obtenção de históricos adequados que indiquem o momento do início dos sintomas, incluindo enfermidades ou episódios de infecções na infância. A quantificação da quantidade diária de......
...djunctive therapy for severe renal vasculitis. J Am Soc Nephrol 2007;18:2180–8. 75. Jayne D, Rasmussen N, Andrassy K, et al. A randomized trial of maintenance therapy for vasculitis associated with antineutrophil cytoplasmic autoantibodies. N Engl J Med 2003;349:36–44. 76. Schwab SJ, Christensen RL, Dougherty K, Klahr S. Quantitation of proteinuria by the use of protein-to-c......
...boembólica a causada por anticorpos antifosfolípides ou de aterosclerose. A vasculite de pequenos vasos observada no LES usualmente está além da resolução destas tecnologias. Avaliação renal Todos os pacientes com lúpus devem se submeter a uma urinálise, de preferência durante a cada consulta clínica, porque a doença renal pode reaparecer a qualquer momento. Todos os pacientes que apresentam......
...Este tecido inclui fibroblastos e miofibroblastos e colágeno, que preenchem os alvéolos e ocasionalmente os bronquíolos (neste caso, o termo bronquiolite obliterante com pneumonia em organização passa a ser apropriado). Os pacientes apresentam ainda infiltrado intersticial, associada com metaplasia epitelial celular tipo II. Existe ainda a presença de macrófagos espumosos nos espaços alveolares. A......
...onosas brancas características. À medida que o papiledema se torna crônico, a aparência da cabeça do nervo óptico muda. A hiperemia, hemorragias peripapilares e manchas algodonosas tipicamente resolvem, e o disco se torna pálido e gliótico [ver Figura 13]. As pulsações venosas retinais se referem a movimentos rítmicos da parede vascular que correspondem ao ciclo cardíaco, e que pode ser úteis com......
...ocoricoides. A ciclofosfamida, por sua vez, é descontinuada apos uso por 6 meses de terapia e eventualmente mais 6 a 12 meses de tratamento de manutenção. Em pacientes com vascullite primária de SNC grave ou progressiva, a pulsoterapia com metilprednisolona com dose de 1000 mg por dia, durante 3 dias com uso associado de ciclofosfamida, se paciente já com diagnóstico firmado. O uso de inibidore......
... Outros agentes infecciosos têm sido associados à vasculite do SNC, tais como vírus da hepatite C, parvovírus B19, citomegalovírus, Mycoplasma pneumoniae, Borrelia burgdorferi, Mycobacterium tuberculosis, Bartonella spp e Rickettsia spp. Além de infecções fúngicas, estão incluídas a aspergilose, a mucormicose, a coccidioidomicose e a candidíase. A vasculite ainda é descrita na cisticercose. Vasc......
... sistemas além da vasculatura pulmonar do que sistemas de outros órgãos como o coração, o parênquima pulmonar, o fígado e os rins. Envolvimento vascular pulmonar direto pode ocorrer a partir de embolia pulmonar e daí começar a remodelação vascular em resposta à lesão endotelial, sem tromboembolismo venoso evidente, conhecido como HP. A hipertensão pulmonar é definida por uma pressão pulmonar médi......
...des dentrode um período de 2 a 4 semanas. A prednisona é geralmente administrada em umadose inicial de 40 mg/dia por 4 semanas, seguida de redução gradual da dosediária em 5 mg/semana, com base no monitoramento dos parâmetros clínicos. Oalívio dos sintomas, alterações seriadas na imagem abdominal do pâncreas e dos ductosbiliares, a diminuição dos níveis séricos de ?-globulina e de IgG4 e a melhora......
...rbidade cirúrgica, mortalidade, dependência de insulina, e dor refratária no pós-operatório, deve ser cuidadosamente ponderados e os pacientes selecionados criteriosamente. O manejo da dor na pancreatite crônica é um desafio e muitas vezes requer a participação ativa de um especialista em manejo de dor como parte de uma equipe multidisciplinar. Embora o momento ideal de cirurgia em pancreatite cr......
..., mas também existem descrições com trombocitose, outras policitemias, neuropatias e doenças autoimunes. As suas principais causas são especificadas na Tabela 1. Tabela 1: Causas de eritromelalgia secundária Doenças hematológicas Policitemia, trombocitose Leucemia, leucemia mieloide crônica em particular Esferocitose hereditária Anemia perniciosa Púrpura trom......
...Kg em crianças, 2x/semana por 2 semanas, e 1x/semana por mais 6 semanas. A dexametasona, por sua vez, é iniciada em dose de 10mg/m2 nas primeiras 2 semanas, sendo reduzida para metade nas 2 semanas subsequentes, sendo novamente reduzida pela metade nas semanas 5 e 6, até a retirada total da medicação em 8 semanas. Alguns autores recomendam utilizar, posteriormente, a ciclosporina em dose de 6mg/K......
...geral apresentam-se pouco sintomáticos. O principal sintoma nestes pacientes é a noctúria, sendo o principal motivo de procura de atenção médica. A poliúria é associada com sede persistente e polidipsia, e o débito urinário pode chegar a 18 L/dia. Pacientes com débito urinário maior provavelmente têm polidipsia primária associada ou outras condições. O exame físico destes pacientes usualmente é no......
...omina. Em termos fisiológicos, a elevação da natremia e a hipertonicidade por ela gerada desencadeiam respostas homeostáticas que produzem a ativação da sede e a secreção de ADH (cuja secreção máxima ocorre quando a osmolalidade plasmática atinge cerca de 295 mOsmoL/Kg), de forma a aumentar a água livre corpórea. O ADH atua sobre a permeabilidade dos ductos coletores à ág......
...nças incluem glomerulonefritepor IgA, glomeruloesclerose segmentar focal, glomerulonefrite crescêntica (doençaanti-MBG, vasculite associada a ANCA), nefrite intersticial aguda e nefropatiadiabética. Complicações O curso clínico é caracterizado por grande variabilidadeda taxa de progressão da doença. Em uma revisão de pacientes com proteinúria subnefróticaque foram seguidos por pelo menos um ano no......
...ia crônica. Essas medicações reduzem a pressão glomerular intracapilar ea ultrafiltração de proteínas. Uma metanálise de alguns grandes estudos deproteção renal com IECAs mostrou que o grau de proteção renal está relacionadoao grau de redução da proteinúria. Se a proteinúria não é reduzida, o benefícioé menor. Dados do estudo RENAAL (em pacientes com nefropatia diabética) mostramque o efeito prote......
... e sugira a adoção de abordagens racionais ao tratamento. As infecções na bexiga são comuns em mulheres com esclerose múltipla. Com a perda da sensibilidade perineal, as infecções agudas na bexiga provavelmente não produzam disúria, porém, em vez disso, podem se tornar evidentes como uma deterioração global da função neurológica, que, eventualmente, poderá ser confundida com uma recidiva aguda. A......
...ose metabólica, hipocaliemia e hipertensão, típico dessa doença, pode simular um estado de pseudo-hiperaldosteronismo, pois o paciente tem hiporreninemia e baixas taxas de secreção de aldosterona, não respondendo, portanto, à espironolactona. Tratamento O tratamento baseia-se na administração de diuréticos poupadores de K+ , que fecham diretamente os canais de Na+, como a amilorida e o t......
... como barreiras à recuperação. Os comportamentos associados à dor, definidos como ações ou expressões pelas quais um indivíduo exterioriza seus sentimentos de dor para o mundo exterior, pode reforçar de modo positivo ou negativo a experiência de dor, dependendo da resposta do mundo exterior (cônjuge, médico, empregador, amigos). Certas variáveis cognitivo-comportamentais operantes em adultos têm......
...coagulantes e da terapia trombolítica ainda não foi estabelecido. Fenômeno de Raynaud O fenômeno de Raynaud consiste na isquemia vasoespástica episódica dos dedos. É caracterizado por empalidecimento dos dedos, cianose e rubor após a exposição ao frio e reaquecimento, que também podem ser induzidos pelo estresse emocional. Embora muitos pacientes descrevam uma resposta de cor trifásica, a mai......
...cia de patologia diagnostica em 46% dos casos.37 Existe uma notável (ainda que subestimada) morbidade associada à biópsia do nervo sural. A cada 60 pacientes, 13 tiveram as feridas infeccionadas ou com cicatrização retardada, enquanto 3 pacientes sofreram com dor pós-procedimento no nervo submetido à biópsia.37 A biópsia de tecido sem envolvimento clínico (i.e., músculo assintomático) fornece um r......
...eno de Raynaud.76 Alguns relatos indicam que a infusão intravenosa de prostaglandinas vasodilatadoras, incluindo PGE1, PG2 e seus análogos, facilita a cicatrização de úlceras digitais em pacientes com esclerodermia.77 Os inibidores da fosfodiesterase tipo 5 (PDE-5, do inglês phosphodiesterase type 5) sildenafil e tadalafil possivelmente melhorem os sintomas em alguns pacientes portadores da forma ......
...de Na por níveis elevados de BUN1 ou de etanol. A água se movimenta para dentro e para fora das células até que a pressão osmótica se iguale no espaço cérebro-espinhal e nas células do cérebro. Esse resultado inicial resulta em edema cerebral nos estados hipotônicos e encolhimento nos estados hipertônicos, até as células cerebrais se recuperarem dos mecanismos adaptativos. Tabela 1: S......
...iência de zinco · Linfocitopenia T CD4 + idiopática HIV: vírus da imunodeficiência adquirida; IC: insuficiência cardíaca; LES: lúpus eritematoso sistêmico; Qt: quimioterapia; Rtx: radioterapia. A linfopenia em pacientes com sepse é associada com diminuição da sobrevida em 1 mês e 1 ano. A linfopenia é considerada um marcador da presença da imunossupressão induzida pela sep......
...anifestações mais comuns da hipercolesterolemia familiar. Entretanto, no mínimo 50% dos pacientes com lesões nas pálpebras apresentam níveis plasmáticos de lipídeos normais. Os xantomas planares são placas achatadas e amarelas que envolvem as palmas das mãos, plantas dos pés, pescoço e tórax. Esses xantomas podem ocorrer em pacientes com cirrose biliar primária ou mieloma múltiplo. Os xantomas tub......
...línica para a doença diálise-dependente pode estender-se por várias semanas. A glomerulonefrite pode estar presente no momento da manifestação da doença ou pode desenvolver-se apenas depois de o paciente ter adoecido, com uma forma aparentemente limitada da doença. A importância das urinálises microscópicas frequentes para as avaliações iniciais e de seguimento dos pacientes com GW não pode ser ex......
...ma ou, em alguns casos, várias lesões ósseas osteoescleróticas. O exame de biópsia revela uma proliferação de plasmócitos maligna. Em geral, estas lesões ósseas fazem parte de uma constelação que inclui polineuropatia, organomegalia, anormalidades endócrinas, gamopatia monoclonal e alterações cutâneas (síndrome POEMS). A polineuropatia é tipicamente desmielinizante e semelhante à PRDI. É important......
... LLP (LLC) Trissomia 12 10 a 30 — Perda da função supressora tumoral; associação com o tipo Ig-não mutante Doença avançada, morfologia atípica e doença resistente 13q14 50 — Gene supressor tumoral putativo desconhecido Melhor sobrevida 11q22–23 10 a 20 — Desconhecida Doença agressiva e prognóstico pior 17p13 6 p53 Confere resistên......
...ão e inchaço, e tratamento da autoimunidade. A elevação do humor e a supressão direta da hiperexcitabilidade neuronal também podem melhorar a dor. As injeções de corticosteroide são excessivamente utilizadas, em particular nos casos de dor crônica ou neuropática, em que a inflamação é prejudicial. Uma metanálise concluiu que uma injeção epidural de esteroide para alívio da dor radicular lombossacr......
...a corpórea baseia-se no peso corpóreo usual (que, por vezes, é estimado), idade e sexo do paciente. O déficit de água calculado é a quantidade de água necessária para que a concentração sérica de sódio volte ao normal. Esse valor não revela nada sobre o status do volume do líquido extracelular. Os déficits de volume de líquido extracelular (ou excessos) devem ser estimados a partir da história e......
...gentes injetáveis para aumento de volume da JGE (um dos métodos de terapia endoscópica), e estes agentes não estão mais disponíveis. Vários outros procedimentos endoscópicos antirrefluxo estão sendo investigados. Estudos pequenos relatam resultados promissores, mas a segurança e a eficácia desses procedimentos ainda não são conhecidas, e seu papel no tratamento da DRGE não é claro. DRGE extrae......
...idianos também pode ser útil para predizer o desenvolvimento de hipotireoidismo em pacientes com hipotireoidismo leve e em mulheres gestantes e no pós-parto.38-40 Manejo Terapia com hormônio tireoidiano A levotiroxina sódica (T4) é o tratamento de escolha para pacientes com hipotireoidismo. O T4 é bem absorvido pelo intestino delgado proximal. O T4 circula com uma meia-vida de 7 ......
...tes evoluem com necessidade de tireoidectomia quando apresentam grandes abscessos. 4-Tireoidites medicamentosas Muitas medicações são descritas como associadas com tireoidites, o interferon é associado a um quadro similar a da tireoidite subaguda. A amiodarona pode induzir tireotoxicose, que na sua forma do tipo II é causada por uma tireoidite destrutiva, que leva à liberação maciça de hormôn......
...como sudorese noturna ou perda de peso, e, ocasionalmente, aumentar a concentração de hemoglobina e diminuir a contagem de plaquetas e o grau de fibrose medular. A hidroxiureia pode ser administrada em doses de 0,5 a 1,0 g/dia ou 1 a 2 g por via oral de 2 a 3 vezes por semana. Os pacientes devem ser avaliados para ajuste de dose inicialmente a cada semana e depois a cada mês. A dor óssea debilit......
...a DRIgG4. Apenas uma minoria (cerca de 10%) apresenta elevações marcantes tanto da taxa de sedimentação dos eritrócitos quanto da proteína C-reativa. No entanto, é mais comum que ambas as mensurações sejam normais. A eosinofilia periférica leve a moderada é um achado comum em pacientes com DRIgG4, assim como a eosinofilia costuma se manifestar no tecido dos órgãos afetados. As eosinofilias perifé......
...e de serotonina com risco de vida em pacientes que tomam concomitantemente triptanos e inibidores seletivos de reabsorção da serotonina (ISRSs) ou inibidores seletivos de reabsorção da serotonina/norepinefrina (IRSNs). Estima-se que, nos EUA, aproximadamente 700 mil pessoas recebam essas prescrições concomitantes a cada ano. Entretanto, entre os 29 casos com possível síndrome de serotonina causad......
...ória ou causando ingurgitamento vascular clitoridiano com auxílio de um sistema à vácuo. Os vibradores fornecem uma estimulação de alta intensidade, que pode ser aplicada diretamente nos sítios genitais de maior sensibilidade e que (diferentemente do parceiro sexual humano) têm a vantagem de não ficarem fadigados com o uso por tempo prolongado. Embora não existam estudos comparativos, estas caract......