... metabólicas secundárias · Miopatias endócrinas · Miopatias infecciosas Este capítulo irá discorrer exclusivamente sobre as miopatias hereditárias. ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA (Tabela 2) Miopatias Metabólicas As miopatias metabólicas primárias são doenças raras, causadas por defeito bioquímico dos sistemas energéticos musculares, os quais podem envolver o metabolismo de carboidrat......
...ção entre o grau de acometimento do sistema nervoso central com nenhum marcador bioquímico associado à disfunção renal. A neuropatia periférica, acomete cerca de 65% dos pacientes com DRC no estágio 5. Podem variar desde alterações oligossintomáticas detectadas por eletroneuromiografia até disfunção sexual, parestesias e pré-síncope. A neuropatia é distal e simétrica (bota e luva), e está associa......
...e si. 4ª Lei – Adequação: a finalidade da alimentação está subordinada a sua adequação no organismo. A adequação está subordinada ao momento biológico da vida, aos hábitos individuais e à situação socioeconômica do indivíduo. Na vigência de doenças, considerar o órgão ou sistema alterado pela enfermidade. Em Relação aos Escolares e Adolescentes 1. Ingerir nutrientes em quantidade e qualid......
...simples, preferindo-se os complexos, e garantir consumo adequado de fibras alimentares. O baixo índice glicêmico dos alimentos melhora a secreção da insulina e o consumo excessivo de bebidas açucaradas e de frutose concentrada pode cursar com aumento no risco de obesidade, resistência insulínica e diabetes tipo 2. A quantidade e a qualidade da gordura ingerida também são extremamente importantes ......
...metidos. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS As manifestações clínicas da FC podem se expressar de modos distintos nos pacientes, refletindo provavelmente o grande número de mutações genéticas possíveis. Além disso, podem se apresentar precocemente, como no período neonatal, ou somente na idade adulta. O princípio das lesões nos diferentes órgãos é o mesmo, e a expressão desse processo será descrita a seg......
...os receptores de LH presentes no corpo lúteo, mantendo a produção de hormônio esteroide e prevenindo a involução do corpo lúteo. O corpo lúteo é essencial à manutenção da gravidez durante as primeiras 6 a 10 semanas, até que a placenta assuma o controle da produção de esteroides. Avaliação clínica da função normal O primeiro período menstrual, ou menarca, ocorre em uma fase relativamente tar......
... momento. Ela é feita por meio dos critérios de Tanner7 (ver Quadro 97.3 e Figuras 97.1, 97.2 e 97.3). O desenvolvimento dos genitais masculinos e femininos tem importante correlação com a idade óssea e auxilia no diagnóstico diferencial dos problemas de crescimento. Quadro 97.3. Estágios do desenvolvimento puberal masculino e feminino Desenvolvimento dos pelos pubianos para os sexo......
...ios anos o aparecimento da esclerodermia cutânea limitada, mas às vezes é subsequente ao surgimento da esclerodermia difusa.21 O fenômeno de Raynaud consiste em dor ou entorpecimento episódico, acompanhado de uma alteração da cor dos dedos, que ocorre em 2 a 3 etapas. Cada episódio tipicamente começa com palidez, seguida de cianose e, por fim, vermelhidão resultante de uma hiperemia reativa [Figur......
...s 115 fL. Além disso, no sangue periférico, é possível observar inicialmente leptócitos e estomatócitos. Em fases mais tardias, com o hiperesplenismo, surgem caracteristicamente os acantócitos e as hemácias em alvo, podendo haver também anemia hemolítica. Essa anemia decorre também do hiperesplenismo, nessa fase, comprometimento das outras séries com o consequente desenvolvimento de pancitopenia. ......
... séricos de alfafetoproteína elevados; achados de US, TC helicoidal e RM; e cito-histologia positiva. O prognóstico do CHC nos estágios iniciais reside na condição tumoral, função hepática e tratamento instituído. Os diversos sistemas de estadiamento (Barcelona Cancer Liver Center, Okuda etc.) usam características tumorais e a função hepática para classificar os pacientes com CHC.55 Infelizme......
...tis of the knee among participants in the Framingham Study. Ann Intern Med 1996;125:353. 20. Amin S, Goggins J, Niu J, et al. Occupation-related squatting, kneeling, and heavy lifting and the knee joint: a magnetic resonance imaging-based study in men. J Rheumatol 2008;35:1645. 21. Muraki S, Akune T, Oka H, et al. Association of occupational activity with radiographic knee o......
...eira da fase sólida da refeição. O esvaziamento ileal do quimo é caracterizado por transferências de bolo para dentro do ceco. A motilidade GI caracteriza-se por padrões distintos de atividade contrátil durante os períodos de jejum e pós-prandial. Isto é particularmente evidente no estômago e no intestino delgado. O período de jejum é caracterizado por um fenômeno motor cíclico denominado comple......
... Como os agentes imunossupressores são usados por toda a vida, um escrutínio cuidadoso para prevenção da toxicidade é fundamental. Este tipo de monitoramento é particularmente apropriado, no que se refere à função renal, pois há certo grau de preocupação com a possibilidade de uma imunossupressão inadequada resultar em um processo de rejeição crônica que leve ao desenvolvimento de vasculopatia e......
...agens de hena preta, corantes de anilina em artigos têxteis, sulfonamidas tópicas Diuréticos tiazina e outros anti-hipertensivos, hipoglicêmicos orais (p. ex., sulfonilureias—clorpropamida, tolbutamida, glibenclamida), sulfonamidas orais, adoçantes artificiais (p. ex., sacarina, ciclamatos) Anti-histamínicos fenotiazínicos (p. ex., prometazina, metdilazina) Antipsicóticos fenotiazínic......
...cluem presença de vasos hiperdensos (sugerindo trombo agudo), perda de limites entre as substâncias cinzenta e branca, remoção dos sulcos do cérebro, perda da faixa insular e obscurecimento dos gânglios basais. Embora sejam muito sutis, esses detalhes são altamente específicos para AVCs isquêmicos. Essas descobertas se tornam mais relevantes e aumentam a sensibilidade da TC para isquemia nas prime......