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Sua busca por "Deficiencia de Proteina s" obteve 269 resultados.
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28/02/2014
Revisões Internacionais
...e aumentos da concentração de plasminogênio. Estas alterações, todavia, em geral são bastante modestas e não são consideradas responsáveis pelo risco de aumento de trombose. Entretanto, em mulheres heterozigotas para o fator V de Leiden, o uso de anticoncepcionais orais aumenta sinergicamente o risco trombótico em cerca de 50 vezes.23 O risco trombótico também sofre um aumento sinérgico moderado (......
05/04/2019
Revisões Internacionais
...ais são afetados com maior gravidade em comparação com os músculos distais. Algumas miopatias hereditárias estão associadas a fraquezas distais proeminentes, embora a maior parte delas produza mais fraqueza proximal do que distal. A fraqueza nos músculos oculares (por exemplo, ptose, diplopia, oftalmoparesia) sugere a presença de determinados tipos de miopatias congênitas, hereditárias ou adquiri......
13/08/2009
Revisões
...ue o tratamento seja realizado preferencialmente com heparina de baixo peso molecular por um período mínimo de 6 meses. Manter anticoagulação como medida profilática secundária depende da avaliação de risco do paciente tanto no que se refere à retrombose quanto à possibilidade de sangramento. Em geral, não se recomenda após o primeiro episódio de trombose, especialmente se associado a fator de ri......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...cosiltransferase, que resulta em uma deficiência de alfa-DG confirmada por imunocitoquímica. Os pacientes apresentam hipotonia, enfraquecimento, hidrocefalia leve a moderada, hipoplasia cortical ou cerebelar e anormalidades no olho (p. ex., miopatia, microftalmia e hipoplasia do nervo óptico).33-36 Síndrome de Walker-Warburg. A síndrome de Walker-Warburg resulta de mutações no gene POMG......
20/08/2015
Revisões Internacionais
...deficiência de fator VII, enquanto um TTP prolongado com TP normal indica deficiência(s) envolvendo a fase de contato da cascata de coagulação (cininogênio de alto peso molecular, pré-calicreína, fator XII, fator XI, fator IX e fator VIII). O prolongamento de ambos, TP e TTP, indica a existência de anormalidades na via comum de coagulação, envolvendo fator X, fator V, protrombina, fibrinogênio ou ......
18/06/2015
Revisões Internacionais
...esente é o sangramento e contusão resultantes da trombocitopenia.41 Não raro, os pacientes a princípio são diagnosticados com púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) crônica. Um aspecto fundamental para o diagnóstico é o fato de as plaquetas serem pequenas, em vez de grandes, como se observa na PTI. O espectro da infecção e eczema bastante amplo e pode não ser evidente no momento em que a trombo......
14/07/2014
Revisões Internacionais
...da ristocetina; vWD = doença de von Willebrand. Tipo 1. O vWF de tipo 1 é a forma mais comum de vWD e representa 75 a 80% dos casos. Em geral, é um traço autossômico dominante que costuma se manifestar em heterozigose. Em cerca de 2/3 dos casos, é possível identificar uma mutação candidata junto à região codificadora, promotora ou sítios de splice do gene do vWF. Esta mutação resulta na interr......
16/12/2013
Revisões
...dades não mieloides em quimioterapia e Aids. Alguns pacientes podem responder a altas doses de eritropoietina exógena, especialmente os que apresentam níveis séricos de eritropoietina menores do que 500 um/mL, e à reposição de ferro. A administração de ferro para pacientes com Anemia de doença crônica (ADC) é contestada, mas deve ser utilizada quando houver deficiência e uma resposta insatisfatóri......
12/12/2013
Revisões Internacionais
...os utilizando-se a equação de Harris-Benedict com um peso corporal ajustado. Este peso corporal ajustado consiste no peso corporal ideal + 50% do peso corporal excessivo.84 Os requerimentos energéticos dos pacientes que estão abaixo do peso podem ser previstos com maior acurácia utilizando-se o peso corporal real, em vez do peso corporal ideal. A desnutrição diminui o GEB esperado em até 35%. As l......
23/10/2012
Revisões Internacionais
..., a MIRL (CD59), além de outras proteínas ligadas ao GPI nas hemácias ou na superfície de granulócitos.25 É importante testar mais de uma linhagem celular, especialmente no contexto das transfusões. As células totalmente deficientes de proteínas ligadas ao GPI são classificadas como células de HPN de tipo III, enquanto aquelas com deficiência parcial são classificadas como células de HPN de tipo I......
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