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Sua busca por "Sindrome de Fanconi" obteve 28 resultados.

Página:  de 3

12/05/2020

Revisões

Síndrome de Fanconi

...condriais Síndrome óculo-cérebro-renal de Lowe Intolerância hereditária à frutose Adquiridas Paraproteinemias Síndrome nefrótica Nefrite túbulo-intersticial crônica Transplante renal Intoxicação por cádmio Malignidade Patogênese O túbuloproximal é responsável por recuperar a maior parte da carga filtrada debicarbonato, glicose, urato, aminoácidos e proteínas de baixo peso mol......

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19/12/2017

Revisões Internacionais

Doença Renal em Pacientes Cancerosos

...obulina, como fibrilas amiloides insolúveis, em vários tecidos. Esse tipo de doença leva à disfunção e à falência de órgãos. Os sítios mais comuns para deposição de amiloidose AL são coração, nervos periféricos, rins, trato gastrintestinal e fígado. Apresentação. O envolvimento renal é muito comum nos casos de amiloidose AL.61 A manifestação clínica depende do sítio predominante da deposição a......

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13/04/2017

Revisões Internacionais

Transplante de Células Hematopoiéticas

...ula óssea de irmãos com HLA idêntico, depois de um regime preparatório com bussulfano e ciclofosfamida, podem curar de 70 a 90% de indivíduos portadores de talassemia maior.69 Os melhores resultados foram obtidos em pacientes que haviam feito transplantes antes do desenvolvimento de hepatomegalia ou de fibrose portal e que haviam recebido terapia adequada com quelação de ferro. Em outro estudo env......

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04/09/2020

Revisões

Acidose Metabólica Hiperclorêmica ou com Anio-gap Normal

...rarrenais, como retardo mental, alterações de dentição, entre outros.Como seriade se esperar, mutações na bomba Na -H na membrana luminal, nocotransportador Na -HCO3- na membrana basolateral e na anidrase carbônicacitosólica foram implicadas nas formas hereditárias e espasmódicas isoladas daATR proximal. Vários fármacos que bloqueiam a anidrase carbônica, incluindo aacetazolamida e o topiramato......

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29/01/2016

Revisões Internacionais

Genética molecular do câncer

... uma perda alélica somática simples é exponencialmente mais elevada que a mutação independente de dois alelos no interior da mesma célula, a incidência de tipos específicos de câncer nos portadores da mutação é dramaticamente elevada, em comparação com a incidência na população em geral. De maneira geral (mas nem sempre), nos casos de predisposição para câncer hereditário a perda funcional, e não ......

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19/10/2009

Revisões

Distúrbios do Cálcio e Fósforo

...e mieloma múltiplo (a IgG monoclonal é carregada positivamente). A dosagem do peptídeo PTH-símile pode ser feita em laboratórios de referência, assim como a dosagem de vitamina D (aumentada em casos de intoxicação por vitamina D e nas doenças granulomatosas) e de atividade da enzima conversora de angiotensina (elevada nas doenças granulomatosas). No caso de hiperparatireoidismo confirmado, a ultr......

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24/08/2010

Revisões

Doenças Renais Associadas ao HIV

... presença de proteinúria, em geral maciça (> 10 g/dia), hipoalbuminemia e perda de função renal, sendo classicamente observada a ausência de edema, hipertensão e hematúria. Os achados ultrassonográficos são de rins de tamanho aumentado com ecogenicidade preservada. Histologicamente, caracteriza-se por glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) associada a dilatações tubulares císticas graves. ......

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05/10/2018

Revisões

Infecções pelo HIV e SIDA no Departamento de Emergência

...infecções oportunistas que definem a presença de Aids. As diretrizes se baseiam na evidência de que o tratamento diminui o risco de transmissão e que pacientes com carga viral indetectável do HIV têm um risco extremamente baixo de transmitir o vírus para outras pessoas. Além de melhorar a expectativa de vida, a HAART também mudou a epidemiologia das condições que afetam os pacientes infectados pel......

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06/08/2014

Revisões

Tubulopatias

...sterona, como resultado da depleção de volume via sistema renina-angiotensina, provoca um aumento adicional da secreção de potássio e também de hidrogênio no ducto coletor (Fig. 86.1), resultando em alcalose metabólica hipocalêmica. Como essa é uma forma mais branda de tubulopatia, essas alterações não são suficientes para estimular a produção sistêmica e renal de prostaglandinas e, portanto, a ex......

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25/06/2013

Revisões Internacionais

Nefrolitíase – Orson W. Moe, Khashayar Sakhaee, Naim M. Maalouf

...ncidência é nivelada.4 Existem variações geográficas em termos de prevalência dos cálculos, tendo sido identificados “cinturões de cálculos” regionais que foram atribuídos a fatores genéticos e ambientais (p. ex., clima quente [perda de líquidos] e exposição ao Sol [vitamina D]). A prevalência entre hispânicos e asiáticos é intermediária entre aquela observada nas populações de brancos e afrodesce......

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