...racterística dominante em pacientes com amiloidose do tipo selvagem e a variante de amiloidose ATTR e pode ser uma característica proeminente na amiloidose hereditária AApoA1, mas é muito rara na deposição de amiloide que ocorre na amiloidose reativa ou na amiloidose AA. Os depósitos no coração tipicamente apresentam cardiomiopatia restritiva como, muitas vezes, sinais desproporcionais de falência......
...e BIBLIOGRAFIA 1. Benson MD. Familial amyloidosis. Journal of Internal Medicine 1992; 232:525-7. 2. Cohen AS. Amyloidosis. In: McCarty DJ, Koopman WJ. Arthritis and allied conditions. 12. ed. Philadelphia: Lea & Febiger, 1993. p.1427-47. 3. Gertz MA, Kyle RA. Amyloidosis: prognosis and treatment. Seminars in Arthritis and Rheumatism 1994; 24:124-38. 4. Gertz MA. Secondary amy......
...AA que é distinto das cadeias leves de imunoglobulinas, e os pacientes raramente apresenta acometimento cardíaco e de nervo periférico. A macroglossia não é uma característica da amiloidose AA. O tratamento desta forma secundária de amiloidose consiste no controle do processo inflamatório da doença de base, levando a estabilização ou resolução parcial do depósito amiloide. A amiloidose heredofami......
...dos fatores de risco para progressão: idade, proteinúria nefrótica, elevação de creatinina, biópsia renal contendo crescentes ou fibrose túbulo-intersticial. Glomeruloesclerose Nodular A glomeruloesclerose nodular também compreende uma alteração histopatológica comum a uma série de doenças. Este tipo de glomerulopatia pode ser dividido em dois grandes grupos, caracterizados por depósitos não ......
...com ciclofosfamida.99 Este fármaco pode ser administrado diariamente por via oral e com prednisona, ou de acordo com um regime que envolva 3 ciclos mensalmente alternados de ciclofosfamida oral e corticosteroides. Quando limitados a um curso de 6 meses, os tratamentos são bem tolerados. Entretanto, os pacientes do sexo masculino que pretendem ter filhos são aconselhados a guardar seus espermatozoi......
... Pathol 1979;47:307–11. 59. Etoz OA, Dolanmaz D, Gunhan O. Treatment of cherubism with salmon calcitonin: a case report. Eur J Dent 2011;5:486–91. 60. Garg A, Hernandez MD, Sousa AB, et al. An autosomal recessive syndrome of joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-associated lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab 2010;95:E58–63. ......
...o do comprometimento avançado da função orgânica, e a história natural da doença também não é alterada. A terapia-padrão tem sido o uso de prednisona e melfalano oral, com sobrevida média de 15 a 18 meses. Entre as novas terapias desenvolvidas para tratamento da amiloidose estão o uso de melfalano e dexametasona e a combinação ciclofosfamida + talidomida + dexametasona. Estes regimes produzem alta......
...ve incluirmedições da contagem de células sanguíneas para leucopenia, exame de urina paraproteinúria, bioquímicas séricas e os reagentes de fase aguda. A eficácia dacolchicina na FFM foi comprovada em vários ensaios duplos-cegos, placebo-controlados.Ela pode induzir a interrupção de ataques de FFM em cerca de 70% dos pacientese fornece pelo menos algum alívio em mais de 90%. Nos pacientes com FFM ......
...r myeloablative allogeneic SCT. Bone Marrow Transplant 2012 May 28. DOI: 10.1038/bmt.2012.85. 96. Lawton CA, Cohen EP, Murray KJ, et al. Long-term results of selective renal shielding in patients undergoing total body irradiation in preparation for bone marrow transplantation. Bone Marrow Transplant 1997;20:1069–74. 97. Cohen EP, Pais P, Moulder JE. Chronic kidney disease aft......
... granulomatosa alérgica, manifesta-se mais comumente como asma e eosinofilia. Entretanto, cerca de 40% dos pacientes desenvolvem lesões cutâneas associadas. Os achados mais comuns são petéquias e púrpura palpável simétrica nos membros inferiores. O exame da biópsia de pele revela a ocorrência de uma vasculite leucocitoclástica. Nódulos cutâneos são produzidos por granulomas necrotizantes extravasc......
...dem se apresentar sob a forma de massas [ver Linfomas]. O primeiro (mas não o segundo) quase sempre exibe uma adenopatia hilar, adenopatia mediastinal, ou ambas. Figura 11. Um paciente de 48 anos de idade apresentava tosse e dispneia. A assimetria dos ápices pulmonares observada na radiografia inicial (a) conduziu à realização de uma varredura por tomografia computadoriz......
... e de tecidos subcutâneos.Achadosque sugiram outros distúrbios que produzem edema generalizado devem ser procuradosdurante o exame físico. As veias do pescoço devem ser cuidadosamente avaliadaspara determinar se as pressões cardíacas do lado direito aumentam devido aanormalidades cardíacas, pulmonares ou pericárdicas. Pressões venosas jugulareselevadas, atrito pericárdico, sinal de Kussmaul (ausên......
...cional e dependente de energia transporta as moléculas sinalizadoras e estruturais entre o corpo celular e o terminal do axônio. Os axônios motores, sensoriais e autonômicos estão misturados na maioria dos nervos, porém os corpos celulares estão agrupados separadamente na medula espinal e no tronco encefálico (motores), gânglios da raiz dorsal (sensoriais) e gânglios paravertebrais e somáticos (au......
...splantation in the era of new drugs. Eur J Haematol 2010; 84:379-90. 9. San-Miguel JF, Mateos MV. How to treat a newly diagnosed young patient with multiple myeloma. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009:555-65. 10.Swerdlow SH, Campo E, Harris NL et al. World Health Organization Classification of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, IARC Press, Lyon 2008. Mieloma Múltiplo Di......
...tribuição da fibrose miocárdica encontrada em até 80% dos portadores desta doença (Figura 6), possibilitando uma correlação entre o padrão e a quantificação da fibrose com os fatores de risco de pior prognóstico. Também foi demonstrada uma correlação da presença de fibrose miocárdica visualizadas pela ressonância nestes pacientes com a presença de TVNS no Holter, e recentemente demonstramos uma c......
... foi mostrado que, numa série de 218 pacientes com suspeita de DAC e RMC negativa para isquemia, o valor preditivo negativo para mortalidade em 15 meses foi de 100%. A avaliação de isquemia com dobutamina é feita pela análise de função global e segmentar após estresse e repouso. Esta técnica apresentou, em meta-análise, especificidade maior (86%), embora à custa de uma menor sensibilidade (83%) e......
...ias origina fraqueza muscular distal para dorsiflexão, observada como atrofia dos músculos intrínsecos dos pés e tibial anterior – deixando a tíbia saliente e o pé caído – e dos músculos intrínsecos das mãos. A pessoa apresenta dificuldade de caminhar sobre os calcanhares. Músculos com inervação afetada podem manifestar fasciculações. O arco reflexo depende da integridade das fibras grandes mielin......
...a hemolítica microangiopática, contagem de plaquetas inferior a 100 x 109/L, bilirrubina total igual ou superior a 12mg/dL e nível sérico de aspartato-aminotransferase (AST) igual ou acima de 70 IU/L.40 A classificação de Mississipi é uma abordagem alternativa e exige a presença de anemia com evidências de hemólise; LDH acima de 600IU/L; presença de AST superior a 40IU/L e alanina aminostranferas......
...itária nas glândulas exócrinas, poderão dificultar a distinção de SS primária.65 As infecções virais crônicas são consideradas no diagnóstico diferencial dessa doença. Os pacientes com infecção produzida pelo VHC possivelmente apresentam sintomas de sicca, teste de Schimer I anormal e biópsia positiva da glândula salivar labial. Entretanto, a infecção por VHC acomete os homens com mais frequência......
..., a exemplo do observado na fibrose cística. De fato, na fibrose cística, foram relatados níveis aumentados de lipase gástrica.2 Manifestações clínicas Os sintomas da má absorção são proteicos. Na maioria dos casos evidentes, o paciente queixa-se de perda de peso, embora apresente apetite normal. Nestes casos, observa-se uma nítida alteração da qualidade das fezes e, na maioria dos casos, um......
...onsortium and Australo-Anglo-American Spondylitis Consoritium. Nat Genet 39:1329, 2007 10. Duerr RH, Taylor KD, Brant SR, et al: A genome-wide study identifi es IL23R as an infl ammatory bowel disease gene. Science 314:1461, 2006 11. Cargill M, Schrodi SJ, Chang M, et al: A large-scale genetic association study confi rms IL12B and leads to the identifi cation of IL23R as psoriasis-risk gene.......
...f benign esophageal stricture. Gastroenterology 1994;107: 1312–8. 26. Tobin RW. Esophageal rings, webs, and diverticula. J Clin Gastroenterol 1998;27:285–95. 27. Hoffman RM, Jaffe PE. Plummer-Vinson syndrome: a case report and literature review. Arch Intern Med 1995;155: 2008–11. 28. Jalil S, Castell DO. Schatzki’s ring: a benign cause of dysphagia in adults. J Clin Gastroente......
... elabora verotoxinas (também chamadas toxinas de Shiga) que se ligam a receptores específicos existentes na superfície endotelial, causando danos e até morte celular.80 A verotoxina-1 (VT-1) pode induzir regulação positiva de várias moléculas adesivas pró-inflamatórias e protrombóticas nas células endoteliais.81 As células endoteliais microvasculares são particularmente suscetíveis, porque apresen......
...vaziamento gástrico rápido idiopático apresentam um aumento na contratilidade gástrica.26 Normalmente, os mecanismos de realimentação gastroduodenal asseguram o esvaziamento dos nutrientes do estômago para o intestino delgado em uma velocidade controlada (i.e., 2 a 3 kcal/minuto). Levando-se em conta que as respostas hormonais (p.ex., GLP-1, CCK) à infusão de nutrientes no intestino delgado e a r......
...sensorial progressiva; -amiloidosesecundária com nefropatia. Osepisódios febris geralmente não são precipitados por exposição ao frio, eoutros fatores precipitantes não costumam ser encontrados. A inflamaçãosistêmica autolimitada pode durar entre 12 e 36 horas, e os intervalos entre osataques variam de semanas a meses. Os pacientes podem apresentar quadros demeningite asséptica com cefaleia assoc......
...sculta normal. Propedêutica abdominal normal. Membros inferiores com presença de edema +4/+4, depressível. Apresentava os seguintes sinais vitais: FC de 86bpm, FR 18cpm, PA 138x70mmHg, saturação de oxigênio em 96% em ar ambiente. O paciente foi internado para investigação. Entre os exames que puderam ser considerados NORMAIS que ele fez, incluem-se: eletrocardiograma e ecocardiograma, ureia, cre......
... hipóxia, distrofias musculares e algumas infecções. Diversos são os processos que alteram a condução atrioventricular, porém, sem dúvida, os mais frequentes são a degeneração do sistema de condução e a doença isquêmica cardíaca. No Brasil também há importante destaque para a Doença de Chagas, devido à sua prevalência. Entre as causas de BAV, podemos citar: Fibrose e esclerose do sistema de cond......
...s bioquímicas encontradas na urina podem ser importantes como indício da existência de uma lesão renal subjacente. Em pacientes com TFG > 60 mL/min, a presença de proteínas e/ou sangue constitui um dos requisitos de achados para o estabelecimento de um diagnóstico de DRC de estágios I a II. Este aspecto é particularmente importante para a população idosa, no delineamento de doenças renais intrí......
... A neuroimagem é essencial ao reconhecimento da doença cerebrovascular que poderia sustentar um diagnóstico de DV. A IRM é preferível à TC, por sua capacidade superior de detectar infartos lacunares. De forma típica, um paciente com DV apresenta infartos difusos [Figura 6]. Quando se trata de DV, o volume do infarto pode não ser tão decisivo quanto sua localização. A bilateralidade da lesão isqu......
...laterais. Outra vantagem é acabar com a ansiedade do paciente e seus familiares quanto ao diagnóstico de certeza. Geralmente não realizamos biópsia pulmonar a céu aberto se pudermos chegar ao diagnóstico por meio de outros exames complementares, , como na fibrose pulmonar idiopática, sarcoidose e proteinose alveolar. Existem algumas contraindicações relativas ao procedimento: doença cardiovascular......
... e equimose periobirtária (figura). Observado ainda durante a internação acometimento renal (proteinúria não nefrótica), cardíaco (arritmias com instabilidade), cutâneo (equimoses e infiltração derme), de mucosas (macroglossia) e neuropático (parestesisas extremidades). Evoluiu para óbito por choque séptico de foco pulmonar. Qual o diagnóstico? Imagem Ver diagnóstico abaixo ......
...gidez, e melhorar a função física, mas não interferem na lesão articular e, portanto, não são modificadores da doença. Os AINEs são utilizados para o controle sintomático, e devem ser descontinuados quando o paciente estiver assintomático. Em termos de potência, embora haja variações entre as diferentes classes, a resposta ao uso de AINE é essencialmente individual, e varia de acordo com o pacient......
...em crianças com talassemia, comparado ao daquelas com esferocitose hereditária, e menor naquelas com esplenectomia por trauma esplênico ? o risco é reduzido pela utilização de pneumococo e H. em vacinas para influenzae antes da esplenectomia e de terapia com penicilina profilática. Como o baço é um componente importante do sistema de fagócitos mononucleares e do tecido linfático substancial na po......
...inal em vários países, a nefropatia diabética é antecedida em muitos anos pela presença de hiperfiltração glomerular (que pode ser detectada em exames laboratoriais), alteração ainda reversível, mas que anuncia o risco de instalação da nefropatia crônica propriamente dita. Esta, por sua vez, é didaticamente dividida em três fases: a primeira, denominada nefropatia incipiente, corresponde a uma fas......
...ário. Os métodos que empregam radionuclídeos são disponibilizados para avaliação do fluxo sanguíneo e da função excretória (secretória) dos rins. Os exames de fluxo sanguíneo podem ser utilizados para determinar de forma simples se os rins estão sendo perfundidos e, quando estiverem, se o fluxo sanguíneo para os dois rins é simétrico. Estes exames são menos acurados para a determinação das velocid......
...ar cardiomyopathy. Lancet 2009;373:1289–300. 41. Lubitz SA, Goldbarg SH, Mehta D, et al. Sudden cardiac death in infiltrative cardiomyopathies: sarcoidosis, scleroderma, amyloidosis, hemachromatosis. Prog Cardiovasc Dis 2008;51:58–73. 42. Bybee KA, Prasad A. Stress-related cardiomyopathy synromes. Circulation 2008;118:397–409. 43. Hershberger RE, Lindenfeld J, Mestroni L, et al. ......
...do (o qual pode ser causado por miopatias e neuropatias), dissinergia na defecação ou alterações associadas à síndrome do intestino irritável. A constipação crônica, mais comumente, é funcional, ocorrendo em 4 a 20% dos adultos com mais de 65 anos de idade; anormalidades anatômicas não são encontradas nesses casos e, com frequência, não se encontram alterações fisiológicas claras em estudos funcio......
...tes com história crônica; maior que 1 semana; resulta comumente de condições médicas crônicas ou condições psiquiátricas. Sintomas associados como diarreia, mialgias, febre e cefaleia são sugestivos de quadros infecciosos principalmente as gastroenterites virais. Se temporariamente o quadro de vômitos ocorre imediatamente após ingesta alimentar, sugere-se o diagnóstico de obstrução g......
...ais e do consequente aumento significativo na sobrevida dos pacientes. Com isto, paralelamente à ocorrência das doenças oportunistas, outras manifestações patológicas passaram a ocorrer na população de pacientes com HIV, como os distúrbios metabólicos, as doenças cardiovasculares e a doença renal. A associação entre HIV e doenças renais foi primeiramente descrita em 1984, em Miami e Nova York, po......
...nominadas focais quando há menos de 50% de glomérulos acometidos. Neste grande grupo de doenças, as causas imunológicas são as mais comuns, como nefrite lúpica, nefropatia por IgA e glomerulonefrite difusa aguda pós-infecciosa. Para o diagnóstico das glomerulopatias mais comuns que se exteriorizam sob a forma nefrítica, alguns aspectos clínico-sorológicos mais importantes estão listados na Tabela ......
...reoidismo secundário acarreta ativação dos osteoclastos e rápida absorção óssea. Achados Clínicos Várias manifestações clínicas podem ocorrer na IRC (dialítica ou não): · artropatia amiloide; · hiperparatireoidismo secundário; · calcificações; · osteomalácia; · osteoporose; · osteonecrose; · artropatia por cristais; · espondiloartropatia destrutiva ou erosiva; · toxicidad......
...pés. Em virtude da existência de termos peculiares da especialidade abordados neste capítulo, disponibilizamos o significado dos termos mais importantes: · anoníquia: ausência da lâmina ungueal; · braquioníquia: unha curta e larga; · coiloníquia: depressão central da lâmina ungueal com elevação das bordas, conferindo aspecto de colher; · leuconíq......
...o também gera estímulo à liberação do HAD, explicando a elevada incidência de hiponatremia nesta situação, mesmo quando não há sangramento e hipovolemia evidentes. A instalação de soro de manutenção hipotônico com conseqüente hiponatremia é causa freqüente de delirium pós-operatório e ocorre com maior freqüência em idosos, devendo ser evitada. Hiponatremias Hipotônicas Hipervolêmicas ......
...enor. Em alguns pacientes, aproteinúria se resolve com a remoção ou o tratamento adequado do tumor. Outro diagnóstico diferencial importante é a nefritelúpica. Em uma série de biópsias de pacientes com LES, a GNM foi responsávelpor 8 a 27% de casos de nefrite lúpica. Pacientes com nefrite lúpica tipo V(membranosa) muitas vezes não apresentam sintomas clínicos que sugerem LES, emarcadores sorológic......
...tração de proteínas. Uma metanálise de alguns grandes estudos deproteção renal com IECAs mostrou que o grau de proteção renal está relacionadoao grau de redução da proteinúria. Se a proteinúria não é reduzida, o benefícioé menor. Dados do estudo RENAAL (em pacientes com nefropatia diabética) mostramque o efeito protetor renal do bloqueio da angiotensina II foi quase totalmenteexplicado por seu efe......
...sa, principalmente bacteriana, é difícil de distinguir da parotidite primária da SS. Sintomas constitucionais e febre são pouco frequentes, de modo que, em casos de parotidite refratária ou recorrente, antibioticoterapia deve ser considerada. Linfoma sempre deve ser excluído em casos de parotidites recorrentes, de consistência nodular ou endurecida, associada à hipogamaglobulinemia e em pacientes......
...tâncias derivadas dos grânulos, como a histamina, estimulam os fibroblastos a proliferarem e a sintetizarem matriz extracelular, provocando a retração do endotélio. Lesão Fibrótica Um dos achados mais marcantes nos pacientes com ES é o intenso depósito de colágeno, fibronectina e glicosaminoglicanos nos tecidos envolvidos. 1. Fibroblastos: na ES, demonstrou-se a proliferação persistent......
...nados, durante seis meses, foi avaliada em ensaio clínico randomizado, no qual se observou uma maior taxa de remissão e de preservação da função renal em relação ao grupo-controle,com um acompanhamento médio de 31 meses.14,15 No seguimento posterior, ao longo de 10 anos, a probabilidade de remissão parcial ou completa foi de 83%, no grupo tratado, e 38%, nogrupo-controle, e a probabilidade de sobr......
...pical (esplenomegalia reativa a malária), Beta-talassemia major beta-talassemia intermedia grave, AIDS com complexo Mycobacterium avium. Referências Wilkins BS. The spleen. Br J Haematol 2002; 117:265. Barkun AN, Camus M, Green L, et al. The bedside assessment of splenic enlargement. Am J Med 1991; 91:512 Carr JA, Shurafa M, Velanovich V. Surgical indications in idiopathic splenome......
...usa de áreas centrais de baixa atenuação devido à necrose tumoral, calcificação dentro do tumor, diâmetro geralmente> 4 cm, localização unilateral, atenuação em TC > 20 HU, não homogênea ao contraste intravenoso na TC, atraso na eliminação de contraste (10 minutos após a administração de contraste, há washout absoluto < 50%), hipointensidade em comparação com fígado em T1 na RM, e intensi......