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Sua busca por "Miopatias Hereditarias" obteve 13 resultados.

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29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

...tante para o diagnóstico. Além disso, por mostrar qual músculo está acometido, pode servir de guia para a biópsia muscular. O exame pode ser normal em pacientes com miopatia, e a decisão deve ser tomada em um contexto clínico amplo, com base em história, exame físico e laboratório. Biópsia Muscular Em casos sugestivos de miopatia, a biópsia muscular deve ser realizada para a confirmação diag......

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19/05/2014

Revisões

Doenças neuromusculares

...órtex cerebral. Caracteriza-se pela combinação de sinais do neurônio motor superior e inferior. Figura 95.2 Via neurológica e muscular nas doenças neuromusculares. Etiologia A etiologia dessa doença é complexa e multifatorial. Geralmente é esporádica, mas pode ser familiar (5 a 10%) com herança autossômica dominante (gene que codifica a enzima superóxido-dismutase [SOD1]). Relacion......

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01/04/2019

Casos Clínicos

Eletrocardiograma 56

...a muscular de Duchene. Na maioria dos pacientes o ECG é anormal, com padrão de ondas R amplas e uma relação R/S aumentada em V1 além de ondas Q estreitas em derivações precordiais esquerdas. Isto ocorre devido ao envolvimento da parede póstero-lateral do ventrículo esquerdo nestes pacientes. Discussão No diagnóstico diferencial de ondas R amplas em V1/V2 temos: - Hipertrofia Ventricular Dire......

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

...ita-se que também ocorra em alguns pacientes com DMD ou DMB. A suscetibilidade é herdada como uma característica autossômica dominante. A hipertermia maligna é causada pela incapacidade de controlar as concentrações intramusculares de cálcio produzidas por um SR defeituoso. Em até 50% de heredogramas, os alelos mutantes foram encontrados no receptor de rianodina (RyR),69 que faz a ligação entre o......

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08/05/2013

Revisões

Neuropatias periféricas

...o e tratamentos especializados. Por fim, mononeuropatias em sítios incomuns de compressão e dificuldade diagnóstica também são boas razões para referenciar. Erros mais frequentemente cometidos · Negligenciar. · Subdiagnosticar formas hereditárias, embora elas sejam raras. · Não realizar avaliação eletroneuromiográfica. Prognóstico e complicações possíveis O p......

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01/04/2015

Revisões

Rabdomiólise

... com 2,5% dos pacientes desenvolvendo IRA no grupo hidratação precoce e 21,7% no outro grupo. Neste estudo, também a mortalidade foi menor (0,8% em comparação a 4,8%), sendo que a cada 25 pacientes ocorreu uma morte a menos no grupo que recebeu hidratação precoce. A importância da hidratação precoce também foi demonstrada por Sinnert, quando hidratação nas primeiras 6 horas, após a injúria preveni......

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14/11/2018

Revisões

Rabdomiolise

...pelo pigmento de mioglobina. Coagulação intravascular disseminada pode aparecer nesses pacientes com o potencial de aumentar as complicações renais. Diagnóstico e Quadro Clínico O diagnóstico de rabdomiólise baseia-se em um alto grau de suspeição frente ao quadro clínico das diversas etiologias citadas, pois a maior parte dos achados clínicos é inespecífica e a evolução do paciente é depen......

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23/02/2009

Revisões

Rabdomiólise

...iólise. As mialgias são relatadas com todas as estatinas, mas também são sintomas comuns em pacientes tratados com placebo nos grandes trabalhos clínicos de uso de estatinas. A maioria delas ocorre sem elevação de enzimas musculares e, embora devam ser investigadas, apenas na minoria dos casos é necessário interromper o uso da medicação. Elevações de CPK menores que 5 vezes o limite superior do ......

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23/02/2009

Revisões

Rabdomiólise

...ntualmente levar ao desenvolvimento de síndrome compartimental, embora esta seja condição excepcionalmente rara. O paciente pode ainda apresentar sintomas sistêmicos como febre, mal-estar. Outros sintomas, como agitação psicomotora e confusão mental, dependem dos fatores precipitantes. A mioglobina é rapidamente eliminada pelo metabolismo hepático e pelo clearance renal. Assim, testes para mioglo......

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19/09/2009

Revisões

Histeria: Somatização, Conversão e Dissociação

...ceitação. Frequentemente a avaliação dos pacientes com somatização provocam reações de irritação e rejeição por parte do examinador, em função da inconsistência e exagero das queixas, o que leva a uma deterioração do padrão de comunicação na relação médico-paciente. Diagnóstico Diferencial Pelo menos quatro patologias médicas com substrato orgânico conhecido se apresentam com queixas flutuant......

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