...7q12-21.3 Sarcoglicano-a DMCL2E AR 4q12 Sarcoglicano-ß DMCL2F AR 5q33-34 Sarcoglicano-d DMCL2G AR 17q11-12 Teletonina DMCL2H AR 9q31-33 Ubiquitina-ligase-E3 (TRIM32) DMCL2i AR 19q13 Proteína relacionada à fukutina (FKRP) DMCL2J AR 2q31 Titina DMCL2K AR 9q31 POMT1 DMCL2L AR 11p14.3 Ano......
... estresses metabólicos e mecânicos na presença dos macrófagos e de outros leucócitos capazes de reconhecer danos à membrana celular. Conforme os eritrócitos envelhecem, os fagócitos removem as áreas defeituosas de suas superfícies, transformando os eritrócitos bicôncavos em esferócitos rígidos ou em fragmentos de hemácias. Estas partículas são posteriormente capturadas e removidas pelo sistema ret......
... mioglobinúria, elevação assintomática dos níveis séricos de CK, enfraquecimento muscular leve ou miopatia do quadríceps.2-6 A dor na panturrilha ao exercício é constantemente um dos sintomas, e a ampliação da panturrilha também é comum. A maioria dos pacientes perde a capacidade de deambulação ao redor dos 40 anos de idade (entre 10 e 70 anos). A idade do paciente ao morrer varia de 23 a 89 anos ......
...sodilatação. O NO, formado a partir da L-arginina, estimula a produção de monofosfato de guanosina cíclico (cGMP). A ciclo-oxigenase-2 (COX-2) é a isoforma induzida da PGHS; sua formação provavelmente resulta do cisalhamento hemodinâmico na circulação. A formação de NO é catalisada pelas óxido nítrico sintases (NOSs). Ciclo-Oxigenase-1 e Ciclo-Oxigenase-2 A ciclo-oxigenase-1 (COX-1) é a isofo......
...ue periférico facilitam a distinção entre neoplasma mieloproliferativo primário de neutrofilia secundária. Nos casos duvidosos, justifica-se fazer aspiração e biópsia da medula óssea, análise cromossômica e culturas medulares para bactérias (p.ex., Salmonella, Brucella, Mycobacterium). Se não for encontrada nenhuma causa em pessoas aparentemente saudáveis, pode-se considerar o diagnóstico de neutr......
...39:1578–84. 10. Tsai HM, Lian EC. Antibodies to von Willebrand factor-cleaving protease in acute thrombotic thrombocytopenic purpura. N Engl J Med 1998;339:1585–94. 11. George JN. How I treat patients with thrombotic thrombocytopenic purpura: 2010. Blood 2010;116:4060–9. 12. Sadler JE. Von Willebrand factor, ADAMTS13, and thrombotic thrombocytopenic purpura. Blo......
...tenção do sangue. Este período corresponde ao tempo necessário para que o pequeno inóculo inicial habitual atinja concentrações clinicamente significativas. As infecções maláricas foram quase totalmente eliminadas graças à prática da avaliação pré-doação. O T. cruzi pode causar uma infecção parasítica crônica, e a crescente preocupação com a transmissão sanguínea levou à introdução dos testes pré-......
...pecíficos.65 Um volume corpuscular médio baixo com uma concentração média de hemoglobina corpuscular normal e uma variação no tamanho das hemácias também normal favorecem o diagnóstico de talassemia, em vez de anemia ferropriva. Outros índices de hemácias que podem ser derivados por gerações mais modernas de analisadores hematológicos automatizados, como a proporção de hemácias hipocrômicas e hemo......
...s para o crescimento e desenvolvimento infantil. O fornecimento energético para a criança a partir de uma dieta equilibrada é essencial para garantir toda sua nutrição, inclusive a digestão, a absorção e a utilização de todos os nutrientes. NECESSIDADES NUTRICIONAIS DO ADOLESCENTE Energia As necessidades energéticas estão aumentadas e guardam estreita relação com a velocidade de crescimento......
...las de ACh. Esse processo resulta em um PPM mais elevado e na elevação da amplitude do PAMC nos distúrbios pré-sinápticos na JNM (>100% para ser chamada de facilitação anormal).1 Eletromiografia de Fibra Única Embora as fibras musculares que pertencem à mesma unidade motora se contraiam ao mesmo tempo, há uma pequena variação no início dos respectivos PAFMs individuais, conhecida por tr......
...eses pode ser considerada para adolescentes e adultos com contagem de células T CD4+ > 200*( Obs do editor: Indicada se idade > 8 anos e sem soropositividade). *Como a vacina contra a catapora atualmente é recomendada para todas as crianças sadias e adultos sem evidências de imunidade, todos que convivem com indivíduos imunocomprometidos devem ser vacinados de forma rotineira. (http://ww......
...os cervicais. Ingurgitamento venoso e pletora facial que se desenvolvem quando o paciente une as mãos acima da cabeça (sinal de Pemberton) implicam a quase obstrução da via de saída do tórax pelo bócio. Sinais e sintomas de hipotireoidismo ou hipertireoidismo devem, certamente, ser observados. Testes laboratoriais e exames de imagem. Em todos os pacientes com bócio, devem ser medid......
...a. As indicações para uso deste fármaco são as seguintes: (1) história de fratura vertebral, escore T = -3, ou idade < 69 anos; (2) fratura ou perda óssea inexplicável em pacientes sob terapia antirreabsortiva; e (3) intolerância à terapia com bisfosfonato oral. As contraindicações listadas incluem hipercalcemia, doença de Paget, história de irradiação para o esqueleto, sarcoma ou malignidade e......
...cometendotodas as populações. Etiologia e Patogênese Ospacientes com HPN apresentam lise pelo complemento, a qual ocorre devido a defeitocelular. Esses defeitos celulares são associados à ausência de certas proteínasnas hemácias. Historicamente, duas proteínas foram descritas como diminuídas nessespacientes: a fosfatase alcalina leucocitária e a acetilcolinesterase deeritrócitos. Entretanto, elas ......
...nho do clone de HPN. Fadiga e dispneia são descritas em 80% e 64% dos casos. Dor abdominal é comum sendo relatada em 44% dos pacientes podendo ser associada com quadros trombóticos. Como a hemoglobinúria consume óxido nítrico pode ocorrer dor abdominal em espasmo muscular, assim como sendo muito frequente espasmos esofágicos e disfagia por distonia muscular. Disfunção erétil é descrita em um pouco......
...ções substanciais no consumo de sódio poderão diminuir o risco de acidente vascular cerebral (AVC) e de DAC. O consumo elevado de sódio aumenta também a excreção urinária de cálcio, que, por sua vez, aumenta o risco de osteoporose. Algo em torno de 80% do consumo de sódio tem origem nos alimentos processados; portanto, a revisão das fontes de ingestão de sal pode ser muito importante para os paci......
...umas condições reumatológicas como lúpus eritematoso sistêmico possam causar neutropenia, outras linhas de células também poderão ser afetadas. A síndrome de Felty se caracteriza pela presença de artrite reumatoide, esplenomegalia e neutropenia. Outras etiologias de neutropenia incluem a radiação, sendo que distúrbios na medula óssea como mielofibrose idiopática, anemia aplásica e mielodisplasia p......
...ulação geral.115 Até o momento, não existe um modo geralmente aceito para definir a resistência plaquetária à aspirina. Quando o sangramento é significativo, pode ser tratado com a transfusão de plaquetas. Como a inibição da COX-1 plaquetária promovida pela aspirina é irreversível, o comprometimento hemostático pode durar 4 a 5 dias após a descontinuação do uso da aspirina. Em geral, o curso de ......
...de sobrevida geral, taxa de complicação total ou duração da internação. Além disso, a NP foi associada a uma taxa aumentada de complicações infecciosas. Entretanto, a maioria dos estudos incluídos nessa metanálise excluiu os pacientes severamente desnutridos. Esta exclusão eliminou o grupo que se esperava ser o mais beneficiado pela NP, além de impossibilitar a generalização dos resultados do estu......
... podem ser proeminentes e isoladas e incluem depressão, alucinações, agitação, alteração personalidade, comportamento anormal e suicídio. Pouca correlação existe entre as alterações hematológicas e gravidade das alterações neuropsiquiátricas, na verdade às vezes a correlação é inversa, com 25 a 50% dos pacientes com Hematócrito e até VCM normal. A lista abaixo sumariza estas alterações. Anor......
...D) é a mais comum. Os distúrbios da coagulação adquiridos são mais comuns do que os distúrbios hereditários, além de serem mais complexos em termos de patogênese. Os distúrbios hemorrágicos adquiridos mais comuns são a hemorragia fármaco-induzida e a coagulação intravascular disseminada (CID). Distúrbios da coagulação hereditários Doença de Von Willebrand (vWD) Fisiopatologia A vWD é o di......
..., Prior P, Lane MR, et al. Malignancy in coeliac disease: effect of a gluten-free diet. Gut 1989;30:333. 24. Ryan BM, Kelleher D. Refractory celiac disease. Gastroenterology 2000;119:243. 25. Gawkrodger DJ, Vestey JP, O’Mahouny S. Dermatitis herpetiformis and established coeliac disease. Br J Dermatol 1993;129:694. 26. Rensch MJ, Merenich JA, Lieberman M, et al. Gluten-sensitive e......
...menta o risco de trombose em pacientes com deficiência de AT. A tendência ao desenvolvimento de trombose aumenta com o avanço da idade: ao redor dos 50 anos, apenas 50% dos pacientes com deficiência de AT são assintomáticos.2 Diagnóstico O nível de AT deve ser determinado por um ensaio funcional, em vez do ensaio antigênico, para que seja possível avaliar ambos os tipos de deficiência (I e ......
..., lomustina, amsacrina. Agentes cujo uso ocasionalmente causa mielossupressão Cloranfenicol, compostos de ouro, arsênico, sulfonamidas, mefenitoína, trimetadiona, fenilbutazona, quinacrina, indometacina, diclofenaco, felbamato. Toxinas Benzeno, vapores de cola. Infecções Hepatite não A, não B e não C; mononucleose infecciosa; infecção por parvovírus (ataque de precursor......
...ra, síndrome de Raynaud e anemia hemolítica. O eritrograma, às vezes, é impossível de ser feito nos contadores eletrônicos (Figura 5.4), mesmo com o sangue reaquecido; deve ser coletado e mantido a 37°C até o exame; se nem assim for possível, é preciso basear-se na dosagem da hemoglobina e no micro-hematócrito por centrifugação. A sintomatologia aparece com a exposição ao frio eameniza-s......
...Glicocorticoides · Doses altas de psoralens mais tratamento com ultravioleta · Síndrome de Stevens-Johnson · Qt · Transplante renal · Rtx · Cirurgia com circulação extracorpórea · Transplante de células-tronco hematopoiéticas · Drenagem do ......
...a na terapia de reposição oral de ferro: 1. Doenças coexistentes: infecções, doenças inflamatórias (p.ex., artrite reumatoide), neoplasias, deficiência de vitamina B12 e folato. 2. Diagnóstico incorreto: talassemia, intoxicação por chumbo, anemia de doença crônica. 3. Falta de adesão ao tratamento. 4. Má absorção intestinal: sprue, uso de produtos que interferem na absorção ......
... Transplante de cabelos (cirurgia restauração capilar): quando bem indicada, apresenta bons resultados. Alopecia por Tração As alterações essenciais da alopecia de tração são a presença de cabelos quebradiços curtos, foliculite e algumas áreas circunscritas de cicatrização nas margens do couro cabeludo. Dois processos são responsáveis: o atrito e a tensão. Procedimentos químicos associ......
... prognostic considerations in catastrophic antiphospholipid syndrome. Autoimmun Rev 2006;6(2):98-103. 2. Erkan D, Lockshin MD. Antiphospholipid syndrome. Curr Opin Rheumatol 2006;18(3):242-8. 3. Giannakopoulos B, Passam F, Rahgozar S, Krilis SA. Current concepts on the pathogenesis of the antiphospholipid syndrome. Blood 2007;109(2):422-30. 4. Harris EN, Khamashta M. Antiphospholipi......
...os. Não forçar a criança a terminar a refeição se ela não está com fome, uma vez que o consumo pode variar de refeição para refeição. · Introduzir alimentos saudáveis e continuar oferecendo se houver recusa inicial. Não oferecer alimentos simplesmente para prover calorias, sem outros benefícios adicionais. · Estimular hábitos alimentares e estilo de vida adequados para toda a família. ......
... de tempo e de disciplina, e de uma percepção adequada da urgência em se aplicar medidas preventivas cujos benefícios só serão evidentes décadas mais tarde. Outros fatores, como o amor-próprio, a relação com os amigos e com a família e a influência de companheiros, desempenham um importante papel na conduta do adolescente, inclusive quanto aos hábitos alimentares. · As políticas de prevenção......
...Tiazídicos Inibem o transporte de sódio e cloro no início do tubo contornado distal. Como somente 5 a 8% do sódio do filtrado glomerular são excretados nessa porção do néfron, são pouco eficazes quando usados isoladamente. Sua ação depende de função renal relativamente preservada, já que com taxas de filtrado glomerular menores que 30 mL/min, sua ação é limitada. As complicações ligadas aos tia......
...itema e hiperpigmentação. Os pacientescaracteristicamente apresentam língua avermelhada com papilas atróficas. Outraalteração dermatológica relativamente comum nesses pacientes é a maiorfrequência de dermatite seborreica. A região escrotal também pode ser acometidapela dermatite.Ossintomas neurológicos iniciais podem ser confundidos com os de um distúrbiopsiquiátrico. Os pacientes apresentam insôn......
...rimeiro passo na avaliação do paciente é identificar se a miopatia é por defeito em canais, alteração estrutural ou distúrbio metabólico. A seguir, procura-se determinar se a miopatia é hereditária ou adquirida (Tabela 1). Por último, deve-se avaliar se há disponibilidade de tratamento, mesmo que paliativo. Tabela 1: Classificação das miopatias Miopatias hereditárias · Miopatias......
...rome nefrótica pode regredir espontaneamente em até 30 a 50% dos casos, mas o tratamento é realizado sempre que há proteinúria nefrótica, dada a taxa elevada de complicações infecciosas e trombóticas. Glomeruloescrelose segmentar e focal (GESF) Doença predominante no adulto jovem, é responsável por até 20% das causas de síndrome nefrótica em adulto. Em 10 a 30% dos pacientes, nota-se apenas a......
...s fases mais adiantadas da DRC, restrições de potássio e fósforo. Sabidamente, a redução do aporte de proteínas da dieta reduz a pressão intraglomerular e, há muitos anos, recomenda-se o uso de dieta hipoproteica para desacelerar a progressão da nefropatia crônica. Entretanto, salienta-se que tal medida deve ser usada com critério, levando em consideração o nível socioeconômico dos pacientes. Naqu......
...ades internacionais por viaoral, diariamente, durante uma semana. Deficiência avançada com danos à córneaexige a administração de 20.000 unidades internacionais/kg por via oral, porpelo menos cinco dias. Os potenciais efeitos antioxidantes do betacarotenopodem ser alcançados com suplementos de 25.000 a 50.000 unidades internacionaisde betacaroteno.O excessode ingestão de betacaroteno (hipercaroten......
...m, na maioria das vezes, deficiências de múltiplos nutrientes. Além disso, abordaremos também, de maneira objetiva, os quadros clínicos secundários à ingestão excessiva de algumas vitaminas. ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA Os distúrbios nutricionais podem ter graves repercussões quando ocorrem durante a infância. Nesse contexto, duas síndromes clássicas de má nutrição protéico-calórica......
...tação à hipernatremia saem das células lentamente durante a reidratação. Se a hipernatremia é corrigida de forma rápida demais, ocorre formação de edema cerebral.13,59 Para ser segura, a concentração sérica de sódio deve sofrer uma redução de, no máximo, 10 a 12 mEq/L/dia. Para alcançar a taxa de correção desejada, a ingesta de água isenta de eletrólito deve exceder as perdas de água isenta de ele......
... AINH = anti-inflamatórios não hormonais. Aspectos clínicos e laboratoriais. Os pacientes com doença de lesões mínimas tipicamente apresentam manifestação abrupta de edema severo e proteinúria maciça (> 6 g/dia). As anormalidades laboratoriais refletem a severidade da síndrome nefrótica com hipoalbuminemia severa e hiperlipidemia. Hipertensão e declínio da função renal são observados em me......
...na corpuscular média (CHCM), indicando a presença de esferócitos. Alguns exames podem auxiliar no diagnóstico etiológico das anemias hemolíticas como o teste de Coombs que é positivo na anemia hemolítica autoimune. Os testes de aglutininas frias ou o anticorpo Donath-Landsteiner são positivos na anemia hemolítica criopática ou na anemia hemolítica autoimune associada a anticorpos frios. A pres......
... sangue periférico são anemia hemolítica aloimune neonatal e anemia hemolítica autoimune. Anemia hemolítica aloimune neonatal (doença hemolítica do feto e do recém-nascido) é mais frequentemente secundária à incompatibilidade ABO ou Rh entre a mãe e o feto / recém-nascido. Esse diagnóstico é excluído pela tipagem sanguínea da mãe e da criança, mostrando falta de incompatibilidade do grupo sanguíne......
... do estado volumétrico de um paciente é muito útil para fazer a distinção entre hipernatremia hipovolêmica (causada pelo excesso de perda de água livre) e hipernatremia euvolêmica ou hipervolêmica (causada pelo equilíbrio de sal) [ver a Tabela 4]. Valores laboratoriais como sódio sérico e urinário, osmolalidade sérica ou urinária e gravidade específica da urina não têm muito valor para determinar ......
...or Má-Absorção Doenças da mucosa intestinal. Síndrome do intestino curto. Doença celíaca. Diarreia pós-ressecção intestinal. Supercrescimento bacteriano no intestino delgado. Insuficiência pancreática exócrina. Diminuição de ácidos biliares em intestino. Diarreia Inflamatória Doença inflamatória intestinal. Di......
...da indicou que o estado maligno era recessivo, sugerindo que os genes das células não malignas poderiam recuperar o controle do crescimento normal de uma célula maligna que, presumidamente, havia perdido as informações genéticas. O estudo dos vírus de tumores do DNA também propiciou uma visão importante dos genes supressores de tumores em seres humanos. Ao contrário dos retrovírus que ativaram ve......
...ndomized trial comparing a very low carbohydrate diet and a calorie-restricted low fat diet on body weight and cardiovascular risk factors in healthy women. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:1617–23. 80. Foster GD, Wyatt HR, Hill JO, et al. A randomized trial of a low-carbohydrate diet for obesity. N Engl J Med 2003; 348:2082–90. 81. Stern L, Iqbal N, Seshadri P, et al. The effects of low-ca......
...inal que pode ser atribuído a essa descompensação aguda, mas é necessário sempre pesquisar outros fatores que possam ser responsáveis. Pode-se concluir que esse paciente é portador de DM 1, e que a primeira manifestação foi a de um quadro grave de CAD. B) O idoso desse caso clínico era diabético há mais de 10 anos e compareceu à emergência com sinais clínicos de desidratação e história compat......
...o de reflexos profundos na área paralisada; • sensibilidade conservada; • persistência de alguma paralisia residual (seqüela), após 60 dias do início da doença. Diagnóstico Diferencial O diagnóstico diferencial da poliomielite deve ser feito com polineurite pós-infecciosa e outras infecções que causam paralisia flácida aguda. As principais doenças a serem consideradas no diagnósti......
...s em 3 doses. • Lactentes e crianças: 3-6 mg/kg/dia de ferro elementar, por via oral, divididos em 1-3 doses. • A suplementação de ferro também pode ser requerida para produzir resposta ótima à eritropoietina em crianças deficientes de ferro com insuficiência renal crônica ou em crianças prematuras. ASPECTOS FARMACOCINÉTICOS CLINICAMENTE RELEVANTES1,2,4-6 • Sais ferrosos são ......
... de ambas. Epidemiologia Até 15% das pessoas em geral afirmam que podem ser alérgicas a algum alimento. Entretanto, estudos sugerem que a prevalência real da alergia alimentar é de 3 a 4% entre os adultos e de aproximadamente 6% entre as crianças.2 Vários estudos bem controlados demonstraram que a maioria das reações alérgicas alimentares ocorre durante os primeiros anos de vida.2 Os aliment......