... que codificam os membros do complexo sarcoglicano: DMCL2C (gene do sarcoglicano-? no cromossomo 5q33), DMCL2D (gene do sarcoglicano-? no 17q12), DMCL2E (sarcoglicano-ß no cromossomo 4) e DMCL2F (sarcoglicano-d, mapeado no 13q12).15,28,29 Em todos esses quatro distúrbios, os três outros componentes do complexo sarcoglicano se perdem ou são parcialmente ausentes, embora o complexo distroglicano sej......
...bótica fármaco-induzida e síndrome hemolítica-urêmica.191 Foi descrito um caso de hemólise microangiopática em um bebê com antraz cutâneo.192 Tratamento No tratamento da hemólise microangiopática, os clínicos devem se concentrar principalmente na causa subjacente. Os pacientes podem desenvolver deficiência de ferro e necessitar de terapia à base de ferro. A suplementação das reservas de fol......
...ipo acidente vascular cerebral), síndrome MERRF (epilepsia mioclônica e miopatia com fibras vermelhas esfarrapadas) e neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL); e (3) depleção tecido-específica do mtDNA, que leva ao desenvolvimento de uma síndrome multi-órgãos com possíveis efeitos sobre os músculos, fígado, rins e cérebro. A principal função da mitocôndria consiste em gerar energia......
... ex., vidro), enquanto a via extrínseca é ativada por fator tecidual ou tromboplastina. Ambas as vias convergem na ativação do fator X, que então ativa a protrombina (fator II) em trombina - a enzima final da cascata de coagulação. Embora esta perspectiva clássica da cascata de coagulação tenha sido útil na interpretação dos tempos de coagulação, não é totalmente precisa. Pacientes com deficiênci......
... tratamento devem ser reservadas para circunstâncias especiais com risco potencial de vida. Medidas como cirurgia, irradiação, corticosteroides, vimblastina e ciclofosfamida têm sido aplicadas com graus variados de sucesso. Tabela 6: Critérios Diagnósticos para Linfohistiocitose Hemofagocítica Febre Citopenias (pelo menos 2 de 3 linhagens) Neutropenia (contagem absoluta de neutr......
...ntimeningocócica. Prognóstico Alguns dados retrospectivos sugerem que a mortalidade durante os eventos iniciais poderá chegar a 8 a 10%, sendo que, aproximadamente, 25% dos pacientes se tornam dependentes de hemodiálise.36 A recuperação renal pode ser prolongada, e talvez os pacientes não saiam da hemodiálise por algumas semanas ou alguns meses. Aproximadamente, 30% dos pacientes com muta......
...6;46:272–7. 30. Chohan G, Llewelyn C, Mackenzie J, et al. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in a transfusion recipient: coincidence or cause? Transfusion 2010;50:1003–6. 31. Cahill MR, Murphy T, Khan M, et al. Phase I/II safety study of transfusion of prion-fi ltered red cell concentrates in transfusion-dependent patients. Vox Sang 2010;99: 174–6. 32. Kleinman S, Cameron C, Custer B, ......
...cujo notável capítulo escrito para a edição anterior deste trabalho serviu de base para esta revisão. Referências 1. Discher DE, Carl P. New insights into red cell network structure, elasticity, and spectrin unfolding—a current review. Cell Mol Biol Lett 2001;6:593–606. 2. Yonetani T, Park SI, Tsuneshige A, et al. Global allostery model of hemoglobin. Modulation of O(2) affi......
...ia de ler e interpretar corretamente os rótulos dos alimentos industrializados. 11. Evitar a substituição de refeições por lanches. 12. Estimular a prática de atividades físicas. 13. Reduzir e limitar o tempo gasto com atividades sedentárias (TV, videogame e computador). 14. Incentivar hábitos alimentares e estilo de vida adequados para toda a família. TÓPICOS IMPORTANTES · A preven......
...s; no entanto, a incidência e a prevalência reais talvez não sejam precisas, tendo em vista que esse tipo de doença pode facilmente passar despercebida.53 Aproximadamente, 50 a 60% de pacientes com SMLE têm um tumor e, nesse grupo, 65% são homens com idade média de início da doença de 60 anos.54 Os casos de SMLE não paraneoplásica têm um pico de início da doença aos 35 anos de idade e outro pico a......
...na com o vírus vivo. As recomendações destinadas aos pacientes infectados pelo HIV variam, dependendo da contagem de células T CD4+. Os pacientes com contagens de células T CD4+ superiores a 200/mm3 estão sujeitos a um risco associado à viagem similar ao risco a que estão expostos os demais viajantes. Considera-se que os pacientes com contagens de células T CD4+ abaixo de 200/mm3 estão sujeitos a ......
... Baloch Z, Carayon P, Conte-Devolx B, Demers LM, Feldt-Rasmussen U, Henry JF, et al. Laboratory medicine practice guidelines. Laboratory support for the diagnosis and monitoring of thyroid disease. Thyroid. 2003 Jan;13(1):3-126. 86. Borst GC, Eil C, Burman KD. Euthyroid hyperthyroxinemia. Ann Intern Med. 1983 Mar;98(3):366-78. 87. Rushbrook JI, Becker E, Schussler GC, Divino CM. Iden......
...ssionals/NOF_Clinicians_Guide.pdf. 36. Canalis E, Giustina A. Glucocorticoid-induced osteoporosis: summary of a workshop. J Endocrinol Metab 2001;86: 5681. 37. Miller KK, Klibanski A. Clinical review 106. amenorrheic bone loss. J Endocrinol Metab 1999;84:1775. 38. Bilezikian JP. Osteoporosis in men. J Endocrinol Metab 1999;84:3431. 39. Kanis JA, Johnell O, Oden A, et al. FRAX......
...nça clonal rara do tecido hematopoiético capaz de afetar todas as suaslinhagens e que apresenta achados clínicos pouco habituais. Sua apresentaçãoinicial por vezes é como anemia hemolítica, mas ela é fundamentalmente umadoença da steam-cell que apresenta formação de granulócitos e plaquetasdefeituosos e eritropoiese anormal, e frequentemente seu diagnóstico é atrasadopor causa dessas característic......
...% dos casos. Hemoglobinúria O principal achado é a presença de hemoglobinúria, que é descrita como urina vermelha ou amarronzada e ocorre em 65% dos pacientes, em geral ocorre pela manhã, mas essa relação cíclica não ocorre em todos os pacientes e é mais importante a relação com o sono do que o período do dia. Uma das teorias que tentaram explicar esse achado era que ocorria diminuição do PH ......
...esultados. Algumas metanálises indicam que os extratos de alho podem melhorar os níveis de colesterol no sangue, embora outros estudos não tenham chegado aos mesmos resultados. Os benefícios presumíveis sobre a PA e a coagulação são ainda menos claros. Alimentos Ricos em Flavonoides Os flavonoides são antioxidantes polifenólicos encontrados em uma grande variedade de alimentos, incluindo maçã......
...citose hereditária, geralmente é levantada pela morfologia dos esfregaços periféricos ou pelos índices de RBC (isto é, CHCM elevada). Hemoglobinopatias, como anemia da célula falciforme, são suspeitas clinicamente e confirmadas pela eletroforese da hemoglobina. A G6PD produz anemia hemolítica com TDA negativo em pacientes suscetíveis quando forem expostos a estresse oxidativo, geralmente na forma......
...nos multímeros de vWF que normalmente são encontrados no plasma.74 O desdobramento parcial dos multímeros ULvWF por ação das forças de cisalhamento atuantes no sangue provavelmente intensifica o processo de clivagem enzimática. Os pacientes com PTT familiar apresentam deficiência hereditária de ADAMTS13,75 ao passo que muitos pacientes com PTT adquirida idiopática possuem anticorpos que inibem a a......
...ritional status of patients with advanced cancer: the value of using the subjective global assessment of nutritional status as a screening tool. Palliat Med 2002;16:33–42. 20. Sacks GS, Dearman K, Repogle WH, et al. Use of subjective global assessment to identify nutrition-associated complications and death in geriatric long-term care facility residents. J Am Coll Nutr 2000;19:570–7.......
...se cegueira. Anormalidades neuropsiquiátricas podem ser proeminentes e isoladas e incluem depressão, alucinações, agitação, alteração personalidade, comportamento anormal e suicídio. Pouca correlação existe entre as alterações hematológicas e gravidade das alterações neuropsiquiátricas, na verdade às vezes a correlação é inversa, com 25 a 50% dos pacientes com Hematócrito e até VCM normal. A li......
...bsorção. Em casos de sangramento grave, a vitamina K1 pode ser administrada como infusão IV lenta. Esta vitamina não deve ser administrada por via subcutânea, que está associada a uma absorção errática.38 É possível identificar o uso clandestino da varfarina por meio do ensaio de varfarina sérica, que somente é disponibilizado em laboratórios especiais. A ingesta factícia ou acidental de alguns an......
...e superfície severamente reduzida que limita a absorção dos lipídios. A redução da área de superfície pode ser estimada pelo teste de absorção de D-xilose. Uma 4ª causa de esteatorreia deriva da natureza imatura dos enterócitos das células absortivas intestinais, que ficam voltadas para o lúmen intestinal. Estas células são precariamente equipadas para montar os quilomícrons e suas respectivas car......
...onoscopia), testes de antígeno específico da próstata (homens) e realização de mamografia e ultrassonografia pélvica em mulheres.155,156 Testes e exames de seguimento detalhado devem ser conduzidos de acordo com a indicação fornecida pelos exames iniciais.157 Tratamento O ponto principal do tratamento da síndrome de Trousseau consiste no diagnóstico e tratamento do tumor subjacente. Em um es......
...97;350:603–4. 142. Howard MR, Turnbull AJ, Morley P, et al. A prospective study of the prevalence of undiagnosed coeliac disease in laboratory defined iron and folate deficiency. J Clin Pathol 2002;55:754–7. 143. McPartlin J, Halligan A, Scott JM, et al. Accelerated folate breakdown in pregnancy. Lancet 1993;341:148–9. 144. Wald NJ, Bower C. Folic acid, pernicious anaemia, and preve......
...tem hemoglobinúria ao despertar. Na experiência do autor, a maioria dos pacientes não refere espontaneamente a passagem de urina escura, só quando especificamente questionado. Outra tendência que dificulta o diagnóstico dessa rara doença é a dos laboratoristas não se darem conta, no exame de urina, de que a positividade do teste para hemoglobina não se acompanha de eritrócitos no sedimento; dão a ......
... Tuberculose · Febre tifoide · Pneumonia · Rickettsiose · Erlichiose · Sepse Doenças parasitárias Fase aguda da infecção por malária Condições iatrogênicas · Agentes imunossupressores · Terapia com globulina antili......
...e faz em minutos. Usos É usado praticamente em quase todas as enfermidades reumatológicas, com rápido início de ação. Droga altamente eficaz, no entanto, deve ser utilizada na menor dose possível e por tempo necessário pré-estabelecido, em razão dos seus efeitos colaterais. Profilaxia de osteoporose Concomitante ao uso de esteroides, deve-se administrar pelo menos cálcio (mínimo de 1 g/d......
...o couro cabeludo sífilis Lupus eritematoso cutâneo crônico esclerodermia líquen plano pilar mucinose folicular alopécia frontal fibrosante foliculite descalvante foliculite dissecante foliculite queloidiana da nuca pseudopelada de Brocq dermatite seborréica psoríase eczema de contato neurodermite melanose solar pediculose prurido de couro cabeludo Afecções dos Cabelos e do Couro Cabeludo Dermatolo......
...itas com possíveis embolizações, as malformações arteriais do SNC e a doença de Moyamoya. Em adultos, a fibrilação atrial crônica e a endocardite infecciosa com embolização periférica também podem ser uma possibilidade. Outras condições que podem evoluir com plaquetopenia são a púrpura trombocitopênica idiopática (PTI), a púrpura trombocitopênica trombótica (PTT), a síndrome hemolítico-urêmica (S......
...TANTES São estratégias recomendadas para uma alimentação saudável nos primeiros anos de vida, segundo o Ministério da Saúde, a OPAS e a SBP: · Manter o aleitamento materno (AM) exclusivo nos primeiros 6 meses, sem oferecer água, chá ou qualquer outro tipo de alimento. · Utilizar fórmula infantil (FI) na impossibilidade de manutenção do aleitamento materno (AM). · Não utilizar......
...e DHA e ARA na gestação ocorre predominantemente por via placentária, havendo importante influência da dieta materna na quantidade de ácidos graxos oferecidos ao feto. Um consenso europeu recente preconiza, para mulheres em idade fértil, gestantes e lactentes, o consumode peixes marinhos ricos em DHA (p.ex., salmão e sardinha), 2 vezes/semana, ou a suplementação de 200 mg desse ácido. Crianças nas......
...ada, anormalidades da coagulação e deposição de fibrina na microcirculação da placenta. A fibrina compromete a perfusão adequada da placenta, contribuindo para a prematuridade, o baixo peso fetal e a maior mortalidade neonatal. Deficiência de Tiamina (B1) ou Beribéri No beribéri, o edema é secundário à insuficiência cardíaca de alto débito. Outros sintomas associados incluem perda de apetite,......
...prometimento da memória. Às vezes, psicose confusa aguda domina o quadroclínico. Não tratados, esses sintomas podem progredir para demência. A pelagrapode não apenas produzir deficiência mental; ocasionalmente pode evoluir comdéficit cognitivo devido a anorexia e recusa alimentar. Diarreiacom náuseas e vômitos, além de glossite ou outras formas de alterações emmucosas, podem ser associadas. Os pac......
...ta, os músculos podem demonstrar sinais de hipertrofia. Nas distrofias de Becker e Duchenne, há pseudo-hipertrofia das panturrilhas, devido à substituição do músculo por gordura e tecido conjuntivo. Apresentações Clínicas Há seis padrões de apresentação dos quadros de miopatias (Tabela 4). Tabela 4: Padrões de apresentação dos quadros de miopatias Fraqueza proximal de distribuiç......
...ose Outra infecções: associado a GNDA, malária, toxoplasmose, esquistossomose, filaríase, sífilis Drogas: sais de ouro, penicilamina, AINH, lítio, interferon-alfa, captopril, rifampicina, exposição à sílica Substâncias alergênicas e doença do soro Doenças metabólicas e de depósito: Fabry, nail-patella, cistinose, mixedema, anemia falciforme A barreira ......
... atua unicamente por meio de lesão mecânica, mas também por ativação contínua de uma série de mediadores inflamatórios. A lesão à célula endotelial é acompanhada por lesão da célula mesangial e podocitária, resultando em ativação de vias inflamatórias e aumento na expressão de citocinas, fatores de crescimento, lesão por estresse oxidativo e recrutamento de células inflamatórias. Em última instânc......
...cina ocorre mais comumente devido ao etilismo e desnutrição.A deficiência de niacina também pode ocorrer em erros inatos do metabolismo. Niacina na forma deácido nicotínico é usado terapeuticamente para o tratamento dehipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. A niacinamida é uma forma deniacina geralmente usada para tratar a deficiência de niacina, e não exibe osefeitos de redução de lipídios do......
... hematomas subperiostais) Vitamina D Raquitismo (bossa frontal, “peito de pombo”, pernas arqueadas, “rosário raquítico” na caixa torácica) Ferro Síndrome Plummer-Vinson (prurido generalizado, queda de cabelo, perlèche, coiloníquia, papilas filiformes, disfagia) Zinco Lesões eczematosas, alterações nas unhas (linhas de Beau) e cabelos, lesões bolhosas nos quadros agudos de d......
...atação sistêmica acarretam a sub-repleção da circulação arterial e subsequente ativação dos fatores retentores de sódio.69 Edema idiopático. O edema idiopático é um distúrbio benigno que acomete mulheres jovens, que menstruam e não apresentam doença cardíaca, hepática ou renal.70 A retenção de líquido muitas vezes começa no período pré-menstrual e, a partir de então, torna-se persistente. Dep......
...n AG. Membranous glomerulonephritis. J Am Soc Nephrol 1997;8:664–74. 92. Cybulsky AV, Quigg RJ, Salant DJ. Experimental membranous nephropathy redux. Am J Physiol Renal Physiol 2005;289:F660–71. 93. Prunotto M, Carnevali ML, Candiano G, et al. Autoimmunity in membranous nephropathy targets aldose reductase and SOD2. J Am Soc Nephrol 2010;21:507–19. 94. Debiec H......
... a hemólise intravascular aguda como a crônica podem resultar na redução da função renal e / ou injúria renal aguda devido à toxicidade renal destas proteínas heme e seus produtos de degradação. Na hemólise extravascular, as hemácias severamente danificadas, especialmente aquelas revestidas com complemento, são destruídas principalmente no fígado, órgão que recebe uma maior proporção do débito c......
...dos no esfregaço de sangue periférico. O número de esferócitos vistos no esfregaço periférico varia com a severidade do defeito. No recém-nascido e, em casos leves, mais tarde na vida, esferócitos podem ser em número reduzido (1-3 por campo). Em contraste, indivíduos com doença moderada podem apresentar 20 a 30 esferócitos por campo. A morfologia das esferócitos é determinada em parte pelo defeit......
...mediadas por intervenções médicas) têm o risco de ocorrência de lesões neuronais graves.3 Sódio O sódio é um contribuinte importante para a osmolalidade sérica. Consequentemente, no campo clínico, a disnatremia (hiponatremia e hipernatremia) é a causa mais comum de transtornos neurológicos relacionados aos eletrólitos. Os estados disnatrêmicos ocorrem em até 15 a 30% de pacientes hospitalizad......
...ser pequisado pelo teste Sudan ou por medida direta. O teste de Sudan para gordura fecal apresenta 86% de especificidade para detecção de gordura nas fezes com sensibilidade de 87 a 100%. Quando o conteúdo de gordura fecal é maior que 14 gramas ao dia, é provável que exista quadro de má-absorção, já resultados entre 7-14 gramas apresentam pouca especificidade. A gordura fecal pode ainda ser avalia......
...osine triphosphatase) = guanosina trifosfatase; HGF (hepatocyte growth factor) = fator de crescimento dos hepatócitos; HNSCC (head and neck squamous cell carcinoma) = carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço; MAPK (mitogen-activated protein kinase) = proteinoquinase ativada por mitógeno; NEM =neoplasia endócrina múltipla; ND = não determinada; PI3 kinase =fosfoinositol-3 quinase; CPPC =c......
...s (hipertireoidismo), estrias púrpuras, ampliação do coxim adiposo supraclavicular e enfraquecimento muscular (síndrome de Cushing). Outros aspectos da avaliação clínica enfocam as comorbidades. A documentação da hipertensão requer a medição correta da pressão arterial (isto é, usar um manguito de tamanho adequado para pessoas maiores). A resistência à insulina e o diabetes de tipo 2 podem se mani......
...psia e polifagia reforçaram essa hipótese. Além disso, o hálito cetótico e a respiração de Kussmaul são sinais clássicos dessa situação clínica, apesar de nem sempre estarem presentes. Os exames foram compatíveis com esse diagnóstico, evidenciando acidose metabólica, hiperglicemia e cetonemia positiva. A leucocitose é um sinal que pode ser atribuído a essa descompensação aguda, mas é necessário s......
... A suspeita de poliomielite em indivíduos de qualquer idade e as PFAs em menores de 15 anos são de notificação e investigação obrigatórias. Para a detecção de casos de poliomielite em tempo hábil, o Sistema de Vigilância Epidemiológica deve ser suficientemente sensível e ágil para: • identificar, notificar e investigar imediatamente todo caso de deficiência motora flácida, de início súbit......
...mentar), uma ou duas vezes ao dia. Suplementação de Ferro na Gravidez • 25 mg/dia são eficazes na prevenção da deficiência de ferro em 80-90% das gestantes. Tratamento de Anemia Ferropriva • 180 mg/dia de ferro elementar, por via oral, divididos em 3 a 4 tomadas diárias. • Após serem atingidos os níveis normais de hemoglobina, o tratamento deve ser continuado por mais 3 m......
...mente empregado de maneira errônea para descrever qualquer reação adversa a alimentos. Intolerância alimentar Intolerância alimentar é um termo geral que descreve uma resposta fisiológica anormal a um alimento ingerido ou aditivo alimentício não imunológico. As intolerâncias alimentares abrangem a maioria das reações adversas aos alimentos. As intolerâncias alimentares podem apresentar muitas......