...namide in the periodic paralyses. Working Group on Periodic Paralysis. Ann Neurol 2000;47:46–53. 93. Sieb JP. Myopathies due to drugs, toxins, and nutritional deficiency. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, editors. Myology. New York: McGraw-Hill; 2004. p. 1693. 94. Dalakas MC. Toxic and drug-induced myopathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:832–8. 95. Dala......
...hrier, MD, FACP, atua como consultor junto às empresas Tularik, Inc., Amgen, Inc., Fibrogen, Inc., Apotex, Inc. e Receptron, Inc. Elizabeth A. Price, MD, MPH, não possui relações comerciais com os fabricantes de produtos ou prestadores de serviços mencionados neste capítulo. Referências 1. Liu SC, Derick LH. Molecular anatomy of the red blood cell membrane skeleton: structure-funct......
...estes distúrbios não apresentam defeito de glicosilação nem retardo mental. Estes distúrbios são DMC acompanhadas de síndrome da espinha rígida (DMER), miopatia de Ullrich e miopatia de Betlem. Não existe nenhuma terapia específica disponível. A DMER resulta de mutações no gene codificador da selenoproteína N (SEPN1) no cromossomo 1q35-36.37-39 Os pacientes apresentam enfraquecimento mu......
... com conteúdo cromossômico de 8n, 16n ou 32n. Os megacariócitos maduros se aglomeram ao redor dos vasos sanguíneos na medula óssea e elaboram longos “processos pró-plaquetas” que se estendem para dentro do lúmen do vaso sanguíneo. O estresse de cisalhamento a partir do fluxo sanguíneo fragmenta estes processos, liberando plaquetas na circulação.34 O volume de megacariócito está correlacionado com ......
...linfotrópico de células T humanas tipo I (HTVL-I), HIV, adenovírus ou um dos vírus de hepatite. Tabela 8: Causas de Linfocitose Distúrbios linfoproliferativos (linfocitose primária) Leucemia Leucemia linfocítica aguda Leucemia linfocítica crônica Leucemia pró-linfocítica Leucemia de células pilosas Leucemia linfocítica de grânulos grandes Linfoma Linfocitose monoclonal de......
...borns from families with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2. Hum Mol Genet 2000;9:1227–37. 60. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000;91:66–7. 61. White RI Jr, Lynch-Nyhan A, Terry P, et al. Pulmonary arteriovenous malformations: techniques and l......
...rônica (p. ex., artrite reumatoide, quimioterapia para malignidade, mielodisplasia ou Aids) também podem responder à eritropoetina, mas preocupações em relação à taxa de elevação dos níveis de Hb e a concentração de Hb a ser obtida permanecem.47 O conhecimento existente sobre os limiares de transfusão em doenças médicas específicas é relativamente escasso. Análises observacionais sugeriram que o......
...performs iron and saturation indices in predicting iron def ciency. Clin Chim Acta 2007;380:203–7. 56. Means RT, Allen J, Sears DA, et al. Serum soluble transferrin receptor and the prediction of marrow aspirate results in a heterogeneous group of patients. Clin Lab Haematol 1999;21:161–7. 57. Cunietti E, Chiari MM, Monti M, et al. Distortion of iron status indices by acute infl a......
...mília, a escola passa a desempenhar papel importante na manutenção da saúde (física e psíquica) da criança. As tendências à urbanização aliadas ao desenvolvimento industrial e agropecuário ocasionaram mudanças de padrão alimentar e de vida das sociedades ocidentais. O consumo de alimentos industrializados e ricos em gordura aumentou, em detrimento da ingestão de alimentos não processados. Houve ai......
... contra MuSK. Os anticorpos anti-MuSK são encontrados em, aproximadamente, 50% de casos de MG generalizada e com anticorpos anti-AChR negativos. Sua presença significa que o diagnóstico de MuSK-MG com resultados positivos falsos não foi documentado e que os anticorpos anti-MuSK raramente são encontrados nos casos de AChR-MG21 ou nos casos com anticorpos anti-LRP4.18 Anticorpos contra LRP4. Em um ......
...: Less than 95% adherence to nonnucleoside reverse-transcriptase inhibitor therapy can lead to viral suppression. Clin Infect Dis 43:939, 2006 85. Roge BT, Barfod TS, Kirk O, et al: Resistance profiles and adherence at primary virological failure in three different highly active antiretroviral therapy regimens: analysis of failure rates in a randomized study. HIV Med 5:344, 2004 86. ......
...se grave pode também apresentar-se com insuficiência cardíaca, delirium ou uma aparente doença febril. Em terceiro lugar, a tireotoxicose pode ocorrer sem os outros achados associados com a doença de Graves (p. ex., bócio proeminente e achados oculares). Por exemplo, a tireotoxicose pode não ser percebida em uma mulher pós-parto com perda ponderal e ansiedade por tireoidite linfocítica aguda, em u......
... de fosfato e por uma renovação óssea anormal. Em alguns casos, a densidade mineral óssea (DMO) diminui. Quantificação do cálcio O diagnóstico de um distúrbio envolvendo o cálcio depende primeiramente da determinação acurada dos níveis de cálcio sérico ou cálcio ionizado, ou de ambos. As quantificações séricas geralmente são realizadas por espectrofotometria ou espectrofotometria de......
...te.Ospacientes podem ainda apresentar aumento de ureia e creatinina por lesão renal,alteração de função hepática devido a trombose hepática e citopenias levescausadas pela trombose de veia portal e esplênica. Diagnóstico Odiagnóstico deve ser considerado nas seguintes situações:-emtodos pacientes com pancitopenia de causa desconhecida;-hemóliseadquirida principalmente se teste de Coombs negativo e......
...s com ausência de ferro medular e em uma pequena parcela dos casos a medula óssea é hipocelular, mimetizando anemia aplástica, ou a síndrome mielodisplásica variante hipocelular. O exame de urina revela hemoglobinúria e eventualmente presença de cilindros hemáticos, a presença de hemossidenúria é uma das maiores pistas para o diagnóstico e é um achado constante. Diagnóstico O diagnóstico de......
...i MT, Levey AS, Lau J, et al. The effect of dietary protein restriction on the progression of diabetic and nondiabetic renal diseases: a meta-analysis. Ann Intern Med 1996;124:627. 19. Stamler J, Elliott P, Kesteloot H, et al. Inverse relation of dietary protein markers with blood pressure: findings for 10,020 men and women in the INTERSALT study. Circulation 1996;94:1629. 20. ......
... óssea possibilitam avaliar diretamente os estoques de ferro, embora a aplicação dessa técnica raramente seja necessária na prática clínica. A deficiência de ferro em homens ou em mulheres que não estiverem menstruando sempre justifica a realização de um exame completo para excluir perda de sangue GI oculto por meio de colonoscopia e endoscopia superior, tendo em vista que poderá ser a forma de ap......
...cessfully treated with antigen-negative platelet transfusions. Transfusion 2001;41:984. 56. Curtis BR, Ali S, Glazier AM, et al. Isoimmunization against CD36 (glycoprotein IV): description of four cases of neonatal isoimmune thrombocytopenia and brief review of the literature. Transfusion 2002;42:1173. 57. McCrae KR, Herman JH. Posttransfusion purpura: two unusual cases and a literatu......
...mica (SRIS)/sepse/SARA, mas não promoveu efeitos vantajosos em pacientes de UTI com outras condições, pacientes que sofreram traumatismo ou pacientes com queimaduras.128 Estudos adicionais são necessários para confirmar este possível efeito. Uma revisão sistemática de casos de pacientes em pré-operatório tratados com imunonutrição constatou uma diminuição na ocorrência de complicações infecciosas ......
...e adulta quase sempre em pacientes com mais de 35 anos de idade. Neste caso, ocorre lesão autoimune, gastrite atrófica e eventualmente pode haver outras alterações imunológicas, como a deficiência de IgA, insuficiência endócrina poliglandular e deficiência de IgA. A doença tem influência hereditária e gastrite atrofica histológica está invariavelmente presente e resultado no teste da histamin......
...bina bovina prolongam o TT, mas são inócuos a si mesmos. Entretanto, as complicações potencialmente graves surgem quando os anticorpos apresentam reação cruzada com a trombina humana. Alguns pacientes desenvolvem anticorpos dirigidos contra o fator V bovino, que apresenta reação cruzada com o fator V humano e pode acarretar sangramento clínico.68,69 Uma revisão dos casos relatados constatou que os......
...nsumo de alimentos contendo triglicerídeos de cadeia intermediária, que podem ser absorvidos na ausência de sais biliares.37 Os alimentos ricos em ácidos graxos poli-insaturados (p. ex., óleos vegetais) são mais facilmente absorvidos do que as carnes, que contêm mais gordura saturada. Por fim, os suplementos dietéticos totalmente hidrolisados são absorvidos de forma rápida. Para retardar o trânsit......
...gorosa em situações de alto risco INR = relação normalizada internacional; SAF = síndrome antifosfolipídica; TEV = tromboembolia venosa. Para pacientes que sofrem o 1º episódio de TEV não provocada, a duração ideal da terapia de anticoagulação ainda não está totalmente estabelecida. Uma TEV não provocada geralmente é considerada como sendo de risco intermediário, em termos de recorrência de T......
...dv Exp Med Biol 1994;352:173–86. 120. Gueant JL, Safi A, Aimone-Gastin I, et al. Autoantibodies in pernicious anemia type I patients recognize sequence 251-256 in human intrinsic factor. Proc Assoc Am Physicians 1997;109:462–9. 121. Hsing AW, Hansson LE, McLaughlin JK, et al. Pernicious anemia and subsequent cancer. A population-based cohort study. Cancer 1993;71:745–50. 122. Carmel......
...o por centrifugação. A sintomatologia aparece com a exposição ao frio eameniza-se com o calor. Aceita-se que a doença seja decorrente de uma proliferação clonal de linfócitos B, isto é, de um linfoma indolente, sem organomegalias; a IgM é monoclonal. Anemia autoimune Coombs-positiva Autoanticorpos IgG ligam-se aos eritrócitos e causam seques tração no tecido macrofágico do baço, do fígad......
.... Na drenagem do ducto torácico, os linfócitos são perdidos da circulação. A realização de aférese de plaquetas ou de células estaminais reduz de forma similar a contagem de linfócitos devido à remoção inadvertida de linfócitos com as plaquetas. Os pacientes com doença autoimune podem ter linfopenia secundária tanto à doença sistêmica quanto ao tratamento. Os indivíduos que apresentam lúpus erite......
...ado é a presença de hemoglobinúria, que é descrita como urina vermelha ou amarronzada, em geral ocorrendo pela manhã, mas esta relação cíclica não ocorre em todos os pacientes e é mais importante a relação com o sono do que o período do dia. Uma das teorias que tentaram explicar este achado era que ocorria diminuição do pH sanguíneo durante o sono, mas este não parece ser o caso. Na maioria das v......
...os Alopecia difusa, cabelos secos Cabelos finos e secos podendo assumir um tom avermelhado Cabelos finos, secos e esparsos Endócrinas Estados de hipopituitarismo Perda total dos pêlos Cabelos finos e ausência de pêlos púbicos e axilares (deficiências hipofisárias pós-parto – síndrome de Sheehan) Hipotireoidismo Perda difusa dos cabelos e posterior dos pêlos do corpo ......
...4) · Anti-ß2-glicoproteína I IgG ou IgM Obrigatoriamente, devem-se ter duas dosagens positivas do anticorpo, separadas por intervalo mínimo de 12 semanas Tabela 4: Títulos de anticardiolipina Baixo < 40 GPL ou MPL Médio 40 a 80 GPL ou MPL Alto > 80 GPL ou MPL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL As condições trombóticas que levam a eventos venosos de......
...adas de sódio, potássio, cloretos e proteínas, elevando sua osmolaridade. Estudos demonstram que esta alta carga de solutos renais contida no LV não é diluída por outros alimentos consumidos na dieta normal, podendo acarretar sobrecarga renal e, em situações como a diarreia aguda infecciosa, tão comum em nosso meio, induzir à desidratação grave. Por apresentar alto teor proteico, com predomínio d......
...equada da urgência da aplicação de medidas preventivas cujos benefícios só serão evidentes décadas mais tarde. Outros fatores como o amor-próprio, a relação com os amigos e com a família, bem como a influência de companheiros, desempenham um importante papel na conduta do adolescente, inclusive quanto aos hábitos alimentares. As políticas de prevenção devem ajudar os adolescentes a entender como e......
...ença, o organismo perde material previamente absorvido. Portanto, não há má absorção, mas um excesso de secreção de nutrientes já incorporados. Exsudação de proteína pode ocorrer no estômago, na presença de tumores e da gastrite hipertrófica e hipersecretante, ou doença de Menetrier. O diagnóstico de perdas protéicas é feito por meio do teste de Cromalbin, no qual o doente recebe, por via venosa......
...drome medularcom envolvimento de colunas posteriores e laterais, predominantemente asposteriores, como comprometimento neurológico. Os sinais de neuropatiaperiférica são relativamente menos comuns e são indistinguíveis daqueles doberibéri neuropático. Alterações Patológicas Podemser percebidas alterações nas células grandes do córtex motor (células de Betz)e, em menor grau, nas células piramidais ......
...cálcio (tipo 1) ou dos canais de sódio (tipo 2). Manifesta-se da puberdade à terceira década de vida, com ataques episódicos de fraqueza muscular com discreta elevação de CK e alterações à ENMG e anatomopatológicas detectáveis apenas durante as crises. Os eventos costumam ser desencadeados por ingestão de carboidratos (tipicamente aos domingos e segundas-feiras, após o consumo de massas), após exe......
...ocomplexos e o complemento sérico é normal. A biópsia renal mostra a ausência de alterações histológicas à microscopia ótica (daí o nome da doença), com imunofluorescência negativa. A região túbulo-intersticial também não costuma mostrar alterações, à exceção dos casos nos quais há sinais de necrose tubular. Quando há sinais de fibrose túbulo-intersticial, devemos considerar a possibilidade de GE......
...são inaceitáveis atualmente, com a gama de recursos diagnósticos e terapêuticos já disponíveis. Além disso, a elevação do produto cálcio-fósforo pode causar calcificações metastáticas em pele e partes moles, com risco de ulcerações, gangrenas e amputações. Ainda mais importante, a presença de calcificação metastática em vasos (Figuras 4 e 5) no paciente com DRC foi recentemente associada à maior ......
... maisde três meses. Os sintomas de intoxicação aguda incluem visão embaçada, perdade apetite, pigmentação anormal da pele, perda de cabelo e pelos, pele seca,prurido, dor em ossos longos e aumento da incidência de fraturas ósseas. Avitamina A pode ser hepatotóxica e causar hepatite com necrose celular eicterícia. A carotenemia associada à ingestão de vitamina A na sua formavegetal também pode curs......
... terapia com isoniazida, hidralazina e penicilamina. Deficiência de Cianocobalamina (B12) Pode ocorrer devido à deficiência do “fator intrínseco” na anemia perniciosa ou em pacientes em dieta vegetariana. Produz um quadro de hiperpigmentação simétrica de extremidades, principalmente nas flexuras. Linhas pigmentadas nas unhas também podem ocorrer, assim como aumento do volume da lí......
... vascular e sangramento intracraniano. Pacientes com essa condição sofrem convulsões, coma, hiperventilação, hiperreflexia, hipertonia e febre alta. Hipernatremia aguda e níveis plasmáticos de sódio acima de 170 mEq/L com frequência levam à morte.13,59 Quando têm tempo para se adaptar, as células cerebrais protegem seus volumes acumulando osmólitos orgânicos, prevenindo as hemorragias causadas pe......
...ropatia diabética, nefrosclerose hipertensiva e nefropatia associada à infecção pelo HIV (NAHIV) está bem descrita, sobretudo entre pacientes de ascendência africana recente. Esta predisposição foi recentemente associada a um polimorfismo envolvendo o gene codificador da cadeia pesada 9 da miosina (MYH9), bem como ligada a variantes localizadas nas adjacências deste gene (ApoL1) que codificam uma ......
... jatos de alta velocidade, como nas valvopatias cardíacas, causam hemólise intravascular. Outras situações, como na coagulação intravascular disseminada (CIVD), ou quando ocorrem microtrombos de plaquetas na púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) ou síndrome hemolítico-urêmica (SHU) também ocorrem hemólise intravascular. Em alguns quadros infecciosos, como na infecção por clostridium perfrigens......
... hemolítica crônica da EH devido a um aumento da necessidade não atendida de folato para a eritropoiese; esta é mais provável de ocorrer em pacientes subnutridos. Pode ocorrer retardo de crescimento ou alterações esqueléticas em crianças com EH, devido ao alto grau de eritropoiese necessária para compensar a anemia hemolítica grave. Esplenomegalia é comum em pacientes com EH com o baço sendo pal......
...tir o fato de que uma parte corresponde à ligação proteica que não é filtrada. Condições como diarreia, vômito e má absorção poderão produzir hipomagnesemia, assim como o uso crônico de inibidores da bomba de proteínas. Embora o mecanismo desse processo seja incerto, aparentemente está relacionado à redução na absorção intestinal.59,60 Observam-se perdas urinárias em pacientes que usam diuréticos ......
...esteatorreia ou diarreia secretora. C-Testes terapêuticos Se após a avaliação inicial o diagnóstico não se torna evidente, uma das opções é a realização de testes terapêuticos como interrupção de medicações que poderiam causar diarreia. Em áreas endêmicas, tratamento empírico para diarreia infecciosa com uma quinolona ou tratamento empírico de giardíase e amebíase são medidas custo-eficazes, ......
...câncer e avaliação de riscos Análise genômica ampla de células cancerígenas e aplicação terapêutica Dois avanços tecnológicos importantes – sequenciamento de todo o genoma humano e desenvolvimento de tecnologias de microarranjos de alta densidade – possibilitam analisar anormalidades genéticas em células cancerígenas em uma escala genômica ampla. Os tipos mais comuns de análise se enquadram em d......
...ança do que os procedimentos abertos, sem sacrifício da eficácia.145,146 No decorrer de um prazo mais prolongado, os pacientes tratados com BGL podem apresentar deslizamento, erosão e necessidade de passar por nova cirurgia. Os pacientes de BGL com desvio duodenal apresentam maior incidência de má absorção e, com certa frequência, precisam receber doses altas ou parenterais de vitaminas ou ferro......
...manente. A lipólise é ativada e, consequentemente, a cetogênese, predispondo à CAD. Após a apresentação clínica inicial, pode sobrevir um período em que o controle é alcançado com doses pequenas de insulina denominado “lua de mel”. Com a progressão do processo autoimune, o paciente torna-se completamente deficiente de insulina. Diabetes melito tipo 2 (DM 2) Esta é uma doença diagnosticada pri......
...rama de manutenção da erradicação da poliomielite. • Capacitação de pessoas da comunidade, principalmente aquelas ligadas às organizações comunitárias, para atuarem junto às equipes de saúde na notificação, investigação e controle de casos de paralisia flácida aguda, tendo em vista a manutenção da erradicação da poliomielite. • Capacitação das equipes de saúde para atuarem, de forma co......
...efeições para reduzir efeitos adversos gastrintestinais. • Estimuladores da absorção de ferro não-heme presentes na dieta são: carnes e outros tecidos animais (proteínas contendo cisteína) e ácido ascórbico (vitamina C). • Inibidores da absorção de ferro não-heme presentes na dieta são: ácido fítico (grãos não refinados e soja), polifenóis (chá, café, cacau, vinho tinto), cálcio, fósfo......
...eliminação rigorosa do alimento agressor da dieta do paciente. As dietas de eliminação devem ser supervisionadas, pois podem conduzir à desnutrição ou ao desenvolvimento de transtornos alimentares, especialmente quando envolvem a eliminação de um grande número de alimentos ou são praticadas por períodos prolongados. Estudos demonstraram que a sensibilidade alimentar sintomática geralmente é perdid......