...[Tabela 6]. Portanto, os exames laboratoriais devem ser repetidos pelo menos 1 vez, com um intervalo de 12 semanas, para confirmar o diagnóstico. Contudo, cerca de 20% dos pacientes com títulos baixos de anticorpos IgG anticardiolipina apresentam títulos mais altos nas repetições dos testes. Os casos de pacientes que sofrem um episódio de trombose pela 1ª vez ou sofrem episódios recorrentes de tro......
...m DPC se apresentam com cardiomiopatia progressiva, episódios de hipoglicemia hipocetótica (por causa da disfunção hepática) e miopatia proximal. Os lipídeos se acumulam nos músculos e formam pequenas gotículas lipídicas. A maior parte das deficiências de carnitina é secundária e resulta de: · distúrbios mitocondriais (por exemplo, defeitos na oxidação-ß, produzindo compostos de ac......
...de ser primária ou secundária a uma doença reumatológica (lúpus eritematoso sistêmico, entre outras). Tromboses venosas e arteriais caracterizam esta síndrome. O diagnóstico requer a presença do anticorpo contra proteínas plasmáticas ligadas a fosfolípides – antilúpico e/ou altos títulos da anticardiolipina IgG/IgM e/ou anti-beta-2-glicoproteína IgG ou IgM com título superior ao percentil 99 do t......
...rofia miotônica é a distrofia muscular mais comum em pacientes adultos. Sua incidência é de 1 em cada 8.000 indivíduos, e a prevalência aproximada é de 5 em cada 100.000 indivíduos. O distúrbio apresenta 2 subclassificações: distrofia miotônica 1 (é a forma clássica de distrofia miotônica, doença de Steinert) e distrofia miotônica 2 (miopatia miotônica proximal [MMPRO]) [Tabela 1]. Distrofia miotô......
... unido por ligações de hidrogênio. A trombina ativa o fator XIII, que catalisa a formação de ligações covalentes entre domínios D adjacentes no polímero de fibrina. A plasmina cliva a fita de fibrina polimerizada em múltiplos sítios e libera produtos de degradação da fibrina, entre os quais o D-dímero. A carboxipeptidase B plasmática (que será referida como carboxipeptidase B-2 [CPB-2] para ......
...ions of transplacentally acquired maternal T cells in severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2007;120:423–8. 29.Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM. Omenn syndrome: inflammation in leaky severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2008;122:1082–6. 30.Rosen FS. Severe combined immunodeficiency: a pediatric emergency. J Pediatr 1997;130:345–6. 31.Myers LA, Patel DD,......
...ma fresco congelado é defendida para os casos de parto. Anormalidades fibrinolíticas Existem 2 distúrbios hemorrágicos congênitos incomuns que foram atribuídos à ocorrência de anormalidades de fibrinólise. A deficiência de alfa-2-antiplasmina, principal inibidor da plasmina, acarreta perda do controle da atividade desta proteína e consequente hemorragia. A atividade fibrinolítica intensifica......
...pode haver hipocromia e microcitose grave, principalmente nas formas congênitas. O diagnóstico dessa anemia é confirmado pela existência de sideroblastos em anel no aspirado de medula óssea, observados com a coloração azul da Prússia. A medula encontra-se expandida com hiperplasia eritroide, mas esta é ineficaz, uma vez que não resulta em um aumento de reticulócitos no sangue periférico. Podem exi......
...das geralmente ocorram após o término da alimentação oral.40 Pacientes com doença de Crohn apresentam risco aumentado de desenvolvimento de fístulas enterocutâneas (FEC), especialmente após a intervenção cirúrgica. Há relatos de desnutrição significativa em 55 a 90% dos pacientes com FEC.41 Antes da disponibilização da NE ou da NPT, havia alta mortalidade entre os pacientes com FEC, em particula......
... Gaston MH, Verter JI, Woods G, et al. Prophylaxis with oral penicillin in children with sickle cell anemia. A randomized trial. N Engl J Med 1986;314:1593–9. 95. Gladwin MT, Sachdev V, Jison ML, et al. Pulmonary hypertension as a risk factor for death in patients with sickle cell disease. N Engl J Med 2004;350:886–95. 96. De Castro LM, Jonassaint JC, Graham FL, et al. Pulmonary hyperten......
... A autora gostaria de agradecer a Silvio E. Inzucchi, MD, suas contribuições à versão anterior deste capítulo, que serviu parcialmente de base para esta versão atualizada. Tradução: Soraya Imon de Oliveira Revisão técnica: Dr. Euclides Furtado de Albuquerque Cavalcanti Metabolismo do cálcio A regulação precisa dos estoques corporais de cálcio e da concentração de cálcio junto ......
...icamente reduzidas ou defeituosas, a ponto de a quantidade de CCK presente na mucosa duodenal estar bastante diminuída.14 Esta deficiência de CCK acarreta diminuição da quantidade de lipase pancreática e ácidos biliares que chegam ao lúmen intestinal em resposta aos lipídios da dieta. As células da cripta intestinal são as principais células intestinais secretoras de líquido, via secreção de Cl- d......
...icar se há algum anticorpo ou revestimento de complemento na superfície dos eritrócitos. Resultados positivos do TDA estabelecem se as causas da hemólise são imunológicas. Ahai por anticorpos quentes é uma causa comum de hemólise com TDA positivo. Reações agudas ou tardias a transfusões hemolíticas também produzem TDAs positivos. A anemia hemolítica por aglutinina fria também produz hemólise com ......
...mento na vascularidade e na quantidade de vasos sanguíneos frágeis, sendo que a hemoptise poderá se tornar um grande problema. Assim como na maior parte dos casos, a hemoptise tem origem na circulação da artéria dos brônquios e poderá colocar os pacientes em risco de vida. A colonização crônica dos cistos pulmonares pela espécie Aspergillus é uma ocorrência provável (conhecida por aspergiloma) que......
...adamente não consegue prevenir aprogressão da doença na maioria dos casos. Pacientes com doença crônica ousubaguda compensada podem ser tratados com anticoagulação isoladamente.Pacientes com veias trombosadas podem ter a potência das veias hepáticas restauradas,incluindo angioplastia e stents de pacientes selecionados com doençaaguda ou subaguda com obstrução de veia hepática segmentar ou da veia ......
...hort. Diabetes Care 1999;22:1479. 16. Leinninger GM, Edwards JL, Lipshaw MJ, Feldman EL. Mechanisms of disease: mitochondria as new therapeutic targets in diabetic neuropathy. Nat Clin Pract Neurol 2006; 2:620–8. 17. Dyck PJ, Davies JL, Litchy WJ, et al. Longitudinal assessment of diabetic polyneuropathy using a composite score in the Rochester Diabetic Neuropathy Study cohort. Neurol......
...ínica. Ele encontra-se prolongado em caso de deficiência de fator I (fibrinogênio), II (protrombina), V, VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B), X, XI e XII, podendo estar prolongado também quando há anticoagulante lúpico (sem distúrbio hemorrágico associado). Os valores do TTPa não são alterados com o uso da heparina de baixo peso molecular. Esse teste é indicado para monitorar a terapia com hepari......
... a múltiplos fatores de risco cardiovascular, indivíduos com esta condição apresentam risco aumentado de desenvolvimento de DAC. Não se sabe se todos os indivíduos que atendem às diretrizes do NCEP para síndrome metabólica31 [ver Diagnóstico, adiante] apresentam risco aumentado de desenvolvimento de DAC prematura. Entretanto, o diabetes melito de tipo 2 e a HLCF são distúrbios específicos, dos qua......
...a na prevenção primária e secundária das outras complicações micro e macrovasculares associadas ao DM. O manuseio das drogas hipoglicemiantes é habitual até RFG de aproximadamente 30 mL/min, quando o risco de hipoglicemias graves aumenta. Nessa situação, é necessário suspender o uso de biguanidas e inibidores da alfaglucosidase e ajustar a dose de sulfonilureias, dando preferências às drogas de me......
...ão de hemácias hipocrômicas e hemoglobina corpuscular de reticulócitos, parecem ter alguma utilidade na identificação da eritropoese ferro-deficiente, até mesmo antes do desenvolvimento de anemia ferropriva.66,67 Seu papel na prática ainda está evoluindo. A protoporfirina eritrocitária livre, também chamada de zinco protoporfirina, encontra-se elevada na deficiência de ferro, porém é um parâmetro ......
...es em relação às células eritroides (proporção M:E), celularidade normal e padrão normal de maturação eritroide. 2. A ausência total dos elementos medulares normais em decorrência da aplasia (ausência das células da medula) ou da substituição dos elementos normais da medula por fibrose, tumores sólidos, granulomas ou leucemia. 3. Hiperplasia eritroide com celularidade aumentada. Os defeito......
... abdominal ou lesão cirúrgica do eixo da veia porta, escleroterapia endoscópica, shunt portossistêmico intra-hepático transjugular, esplenectomia, ressecção hepática, transplante de células de ilhotas pancreáticas. A TVP carrega consigo risco de complicações, agudas e crônicas. A trombose extensiva envolvendo arcos venosos mesentéricos pode levar à isquemia intestinal e, eventualmente, ao infarto......
...tes Laboratoriais Exames de sangue. Os níveis de reagentes de fase aguda são elevados. Imaginologia. As radiografias dos ossos mostram balonamento epifisário dos ossos longos, alargamento tipo balão nas extremidades anteriores da costela, elevação peritoneal dos ossos longos e lesões osteolíticas multifocais. As descobertas menos comuns são ossificação heretópica do fêmur proximal, alargament......
...piração de alimentos. Os pacientes talvez apresentem força reduzida para tossir, assoar o nariz e limpar a garganta, assim como defeitos inalatórios.1 Na ausência de sintomas oculares, alguns pacientes se apresentam com disfagia e disartria. A fraqueza facial resulta na incapacidade de fechar completamente as pálpebras, assoviar ou encher as bochechas. O sorriso pode se assemelhar a um “rosnado”,......
...de e mais velhas com níveisrelativamente baixos de LDL no cenário de proteína C reativa aumentada. Noestudo anglo-escandinavo de resultados cardíacos ? braço hipolipemiante,indivíduos com hipertensão e pelo menos três outros fatores de risco tiverammenos eventos cardiovasculares com nível de LDL de 90 mg/dL alcançado comatorvastatina do que com nível de LDL de cerca de 130 mg/dL em sujeitos decont......
...nício de um novo ciclo menstrual, uma vez que os androgênios podem se elevar discretamente junto ao período periovulatório. Logicamente, esse detalhe não se aplica às pacientes com SOP, mas naquelas com discreta alteração menstrual, convém dosá-los na época mais apropriada. Irregularidade Menstrual A irregularidade menstrual deve ser caracterizada conforme referido no item Quadro clínico. ......
...a causa. A prevalência de bócio excede 30% nas áreas com ingestão muito baixa de iodo (menor do que 30 /dia). O bócio ocorre em cerca de 5% da população com iodo suficiente e é quatro vezes mais comum em mulheres. No entanto, a prevalência varia de acordo com a área de residência e geralmente diminui com a idade. Mais de 60% dos casos de bócio em adolescentes regridem durante os 20 anos subsequen......
...te. Exames laboratoriais Por definição, a obstrução irreversível do fluxo de ar constitui o aspecto definidor da DPOC. Do mesmo modo, os testes de função pulmonar que medem o fluxo de ar, principalmente o VEF1 e a razão VEF1/CVF, são usados para estabelecer um diagnóstico laboratorial de DPOC. Os exames radiológicos do tórax podem ser sugestivos ou suportivos do diagnóstico, mas não serão......
...o da concentração de células dendríticas. A diminuição do número de células dendríticas, como ocorre na circuncisão, diminui o risco de infecção. Uso de drogas injetáveis O uso de drogas injetáveis pode resultar em transmissão com o compartilhamento das agulhas usadas para injeção intravenosa (IV), sobretudo quando a técnica de injeção envolve a diluição da droga preparada com sangue. ......
...sivos deve ser fortemente enfatizada.177 Prognóstico A doença pulmonar obstrutiva crônica é uma condição progressiva. O VEF1 declina gradualmente na maior parte dos pacientes com DPOC, sendo que normalmente ocorre uma aceleração no declínio com o avanço da idade, embora, em raras situações, ocorram reduções significativas nos valores do VEF1. O risco de mortalidade em relação à DPOC está inti......
...talidade por DCV em homens de meia-idade com uma concentração sérica de LDL-C acima de 155 mg / dL. Houve uma redução de 22 por cento estatisticamente significativa limítrofe em todas as causas de mortalidade. No seguimento de longo prazo descobriram que esses benefícios foram mantidos e a redução da mortalidade aumentou mais de 5 a 10 anos. O estudo AFCAPS / TexCAPS, por sua vez, mostrou que a l......
...sencial, mielofibrose idiopática, distúrbios mieloproliferativos inclassificáveis), síndrome antifosfolipídica, hemoglobinúria paroxística noturna, síndrome de Behçet, gravidez recente ou uso de anticoncepcionais orais, lesões inflamatórias abdominais, incluindo infecção, pancreatite e doença inflamatória intestinal, trauma. Por fim, há procedimentos que se associam com TVP: cirurgia abdominal ou......
...es DB, McMillan R. Management of adult idiopathic thrombocytopenic purpura. Annu Rev Med 2005;56:425. 12. Hofbauer LC, Heufelder AE. Coagulation disorders in thyroid diseases. Eur J Endocrinol 1997;136:1. 13. Stasi R, Stipa E, Masi M, et al. Prevalence and clinical signifi cance of elevated antiphospholipid antibodies in patients with idiopathic thrombocytopenic purpura. Blood 1994;84:4203......
...adrão de herança ligada ao X é observado em aproximadamente 2/3 dos parentes, enquanto as novas mutações representam 1/3. A história familiar materna deve ser especificamente investigada, assim como devem ser interrogados os familiares que apresentam evidências de sangramento, infecção, eczema e linfoma. Testes laboratoriais A suspeita clínica de SWA pode ser baseada na trombocitopenia com p......
...s pós-operatórios versus tromboembolismo. Prognóstico A mortalidade corresponde a, aproximadamente, 5 a 6%, e não há mortalidade fetal significativa associada à SAF não tratada.57 A perda precoce de gravidez talvez ocorra em 15 a 20% de pacientes, sendo que 35% de mulheres têm parto prematuro. O Quadro 5 apresenta as púrpuras vasculares. Quadro 5 Púrpuras Vasculares D......
...ão da atividade do FVW é a atividade daristocetina. O teste quantifica a capacidade do FVW plasmático de aglutinar asplaquetas através da membrana plaquetária GPIba na presença de ristocetina. Esseensaio foi há muito relatado como o teste mais sensível e específico para adetecção de DVW. Vários outros ensaios para a atividade do VWF foramdesenvolvidos como o sistema PFA-100, que mede a ligação pla......
...ias de neutropenia. Há inúmeras causas congênitas e hereditárias de neutropenia [ver a Tabela 3]. Diagnóstico A neutropenia é diagnosticada por meio da contagem de leucócitos e pela contagem diferencial. Com frequência, os pacientes com neutropenia grave aguda são febris. Neutropenia com febre é uma emergência médica, principalmente nas situações em que a doença for recente e apresentar desen......
...oxiesteroide desidrogenase, atividade aumentada do citocromo P-450 (CYP17) e hiper-responsividade suprarrenal ao hormônio adrenocorticotrópico (ACTH).29,30 Diagnóstico A definição do NIH de SOP [ver Definição, anteriormente] implica a ocorrência de hiperandrogenismo e oligovulação na ausência de evidências de outra causa de hiperandrogenismo, como hiperplasia suprarrenal não clássica resulta......
...m sela maciça, a ecocardiografia transtorácica pode fornecer imagens diretas do trombo. A obtenção de imagens ecocardiográficas mais detalhadas da EP arterial pulmonar principal esquerda ou arterial pulmonar principal direita distal requer uma ecocardiografia transesofágica, que é usada mais frequentemente na Europa do que na América do Norte. Uma vantagem da ecocardiografia, em comparação a outro......
...tireoide incide na forma de nódulos de tireoide, os quais podem ser assintomáticos ou estarem associados a sintomas cervicais locais ou linfonodomegalia. Menos frequentemente, o câncer de tireoide apresenta-se primeiramente com manifestações de doença metastática, como dor torácica, dispneia, dor óssea, fraturas patológicas ou achados neurológicos. Sintomas que sugerem compressão ou invasão de te......
...(ANCA), hepatite C e B, crioglobulinas, proteinogra ma, HIV, sífilis. · Biópsia de nervo e músculo: 60% apresentam deposição de imunocomplexos, inflamação e destruição da parede dos vasos. Tratamento Para o tratamento de pacientes que apresentam neuropatia com envolvimento sistêmico primário, deve-se administrar corticoide intravenoso (indução) e imunossupressores (manutenção). Para ......
...ecular weight heparin compared with intravenous unfractioned heparin for treatment of pulmonary embolism. Ann Intern Med. 2004;140:175-183. 10. Wan S, Quinlan DJ, Agnelli G, Eikelboom JW. Trombolysis compared with heparin for the initial treatment of pulmonary embolism. Circulation. 2004;110:744-749. Tromboembolismo pulmonar André Nathan Costa Mario Terra Filho Trombose venosa profunda D- dímero ......
...ula diafragmática. Padrões descritos como típicos são menos comuns, sendo eles a oligoemia focal (sinal de Westermark), a opacidade no seio costofrênico (giba de Hampton) e o aumento da artéria pulmonar descendente direita (sinal de Palla). Eletrocardiograma O ECG é pouco sensível e específico, comumente apresentando somente taquicardia sinusal. Se alterado, o acometimento mais comum é do seg......
...imeiro estágio do tratamento da SAF é a realização de um diagnóstico acurado baseado principalmente nos critérios de classificação recentemente propostos. Por ter um diagnóstico diferencial amplo e por ter muitas características clínicas inespecíficas de doenças, o tratamento do episódio agudo de trombose não difere daquele estabelecido nos pacientes não portadores de SAF. Portanto, a infusão de h......
...exclusivo (a partir dos 6 meses). Algumas recomendações devem ser seguidas no preparo da mamadeira para evitar a sua contaminação: a água tem que ser bem fervida, o leite não pode estar contaminado, as mamadeiras devem ser esterilizadas e isoladas do ambiente e o manipulador deve ter as unhas curtas, os cabelos presos e lavar bem as mãos e o antebraço. Outro cuidado é o oferecimento do leite logo......
... anemia falciforme A barreira de filtração glomerular é composta pela célula endotelial do capilar glomerular (a célula que entra em contato direto com o sangue a ser filtrado), pela membrana basal do capilar, pelo podócito (célula epitelial visceral) e suas pedicelas e, mais externamente, pela célula mesangial (Figura 1). A passagem de moléculas pela barreira ocorre através das fenestras en......
...como a falta de tempo e de disciplina, assim como a ausência de uma percepção adequada da urgência da aplicação de medidas preventivas cujos benefícios só serão evidentes décadas mais tarde. Outros fatores como o amor-próprio, a relação com os amigos e com a família, bem como a influência de companheiros, desempenham um importante papel na conduta do adolescente, inclusive quanto aos hábitos alime......
...hipotireoídeos apresentam alterações em testes funcionais de força muscular em quase 40% dos casos, estes sintomas são agravados pela exposição ao frio e artralgias, síndrome do túnel do carpo podem ocorrer. Os pacientes apresentam diminuição do turn-over ósseo e por vezes resistência à ação do PTH, mas o aparecimento de osteoporose é menos frequente do que no hipertireoidismo. Os pacientes ainda......
... e anemia hemolítica significativa, com icterícia e esplenomegalia, nos homozigotos; nos defeitos da glicoforina C, os heterozigotos têm eliptocitose assintomática, e os homozigotos, hemólise, geralmente compensada ou com mínima anemia. No recém-nascido, a eliptocitose não é notada; os eliptócitos surgem após o quarto mês. Paradoxalmente, as combinações genéticas que incluem defeitos da a-espectr......
...mento grave prévio; -Neoplasia maligna; -Neoplasia metastática; -Injúria renal; -Insuficiência hepática; -Plaquetopenia; -AVC prévio; -Diabetes; -Anemia; -Uso de antiplaquetários; -Controle de anticoagulação ruim; -Múltiplas comorbidades com perda funcional; -Cirurgia recente; -História de quedas; -Abuso de álcool. O tratamento de escolha é feito com......