...a 40 anos. Entretanto, o 1º episódio de trombose pode ocorrer já na 2ª década da vida, caso o paciente apresente mais de 1 fator de risco hereditário.2 Presença ou ausência de fator provocador Os deflagradores comuns da trombose são: cirurgia, traumatismo, gestação, malignidade, imobilização prolongada e infecção. A malignidade pode ser clinicamente evidente ou subclínica. Estas circunstânci......
...derão resultar em miotonia, com ou sem paralisia periódica. A miotonia se manifesta como rigidez indolor depois de períodos de inatividade e melhora com a execução de movimentos contínuos (fenômeno de aquecimento). A miotonia que se desenvolve após a exposição ao frio e se agrava com os exercícios se denomina miotonia paradoxal ou paramiotonia. Nos casos de miotonias não distróficas, a miotonia é......
... Trombina e a ativação das vias pró-coagulantes e anticoagulantes. TAFI: inibidor da fibrinólise ativada por trombina. Deficiência da Proteína C e da Proteína S A proteína C é um zimógeno dependente de vitamina K que se ativa mediante ligação com seu receptor específico e pela ligação entre a trombina e a trombomodulina na superfície endotelial. Na presença do seu cofator (a proteína S,......
...munoglobulins in neurology. Clin Exp Immunol 2009;158 Suppl 1:34–42. 100.Zebardast N, Patwa HS, Novella SP, Goldstein JM. Rituximab in the management of refractory myasthenia gravis. Muscle Nerve 2010;41:375–8. 101.Engel AG, Ohno K, Sine SM. Congenital myasthenic syndromes: a diverse array of molecular targets. J Neurocytol 2003;32:1017–37. 102.Nirmalananthan N, Greensmith L. Amyotrop......
...s intracelulares à porção citoplasmática de GPIIb-IIIa (sinalização de fora para dentro). O fibrinogênio, uma molécula bivalente, serve de ponte entre as plaquetas ativadas [ver Figura 2]. Por outro lado, o fibrinogênio (ou vWF) ligado à matriz subendotelial pode se ligar à porção extracelular de GPIIb-IIIa e ativá-la. A porção citosólica (ou citoplasmática) do complexo GPIIb-IIIa então ativado s......
...osta à estimulação pela IL-12. É possível confirmar o diagnóstico por meio do sequenciamento do gene codificador do receptor b1 da IL-12. Tratamento e prognóstico. Os pacientes requerem tratamento agressivo das infecções com agentes antimicobacterianos. Como a expressão do receptor de interferon-g e a sinalização subsequente permanecem intactas, a terapia com interferon-g pode ser benéfica para......
...eso molecular detectada pela análise dos polímeros de vWF. Tipo 3. A rara forma homozigota ou duplo-heterozigota (vWD de tipo 3) é caracterizada por hemorragia grave, TTPa longo e níveis de fator VIII inferiores a 5%. (Em termos de interesse histórico, esta foi a forma de doença apresentada pelo paciente originalmente descrito por Erik von Willebrand, em 1926.)7 Doença de von Willebrand (vWD) ......
...Alfatalassemias As alfatalassemias são caracterizadas pela deleção de um ou mais dos quatro genes existentes no cromossomo 16, responsáveis pela produção da cadeia alfa. Como há essa cadeia de globina em todos os tipos de hemoglobina, não ocorre alteração na proporção de distribuição entre os tipos de hemoglobina A, A2 e F. Indivíduos normais apresentam as quatro cópias dos genes para a cadeia al......
...o atual deste capítulo. Tradução: Soraya Imon de Oliveira. Revisão técnica: Dr. Lucas Santos Zambon Quem precisa de suporte nutricional? O corpo precisa de nutrientes que forneçam a energia necessária à manutenção da homeostasia metabólica e da função rotineira dos órgãos. Quando a quantidade de proteína ou de calorias total disponível para atender a estas necessidades é insuficiente, ocorr......
...uso combinado de fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF – em inglês, granulocyte colony-stimulating factor) e ciclosporina.33 Prognóstico Em um estudo envolvendo 80 pacientes com HPN, a média do tempo de sobrevida foi 10 anos.20 As causas das mortes associadas à HPN foram: trombocitopenia, hemólise da HPN, tromboses ou anemia aplásica associada à HPN [ver Anemia: defeitos de p......
...tos poder levar ao desenvolvimento de osso adinâmico – uma condição associada à baixa renovação óssea, microfraturas e dor crônica. Talvez seja apropriado considerar um período de descanso de 1 a 2 anos sem fármaco após uma terapia com bisfosfonatos de 5 a 10 anos de duração, a fim de evitar estes riscos teóricos, embora atualmente não haja diretrizes para a duração da terapia com estes fármacos e......
...al do estômago, intestino delgado ou cólon. Quando as lesões ocorrem no intestino delgado ou no cólon, a condição deve ser diferenciada de um linfoma ou da doença de Crohn.63 No caso da doença difusa envolvendo o intestino delgado, a infiltração pode ser mucosa, com sintomas de enteropatia perdedora de proteínas ou má absorção. Quando a localização primária da infiltração são as camadas musculares......
...ia também foi associada ao uso de determinados tipos de medicamentos, doença autoimune, timoma, gravidez e malignidades (geralmente anemia com grandes linfócitos granulares).14 O exame completo para essas condições subjacentes é extremamente importante, embora muitos casos de aplasia eritrocitária permaneçam idiopáticos. Os pacientes com anemia hipoproliferativa inexplicável devem ser avaliados p......
...e of cystic fibrosis in Japan. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1997;24:544–7. 5. Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science 1989;245:1066–72. 6. Ramsey Gibson RL, Burns JL, Ramsey BW. Pathophysiology and management of pulmonary infections in cystic fibrosis. Am J Respir Cr......
...or invasãoluminal ou por compressão extrínseca, como por tumor, abcesso, cistos (SBCsecundária). Em raras ocasiões, a SBC se origina de malformações congênitas,como telangiectasias ou vasos estenóticos. A obstrução do fluxo de saídageralmente é causada por trombose. A prevalência dos fatores de risco trombofílicosé mostrada na Tabela 1. No entanto, os fatores subjacentes das etiologias podemvariar......
...por cerca de 15% dos pacientes com amiloidose sistêmica, nos quais a proteína amiloidogênica é uma imunoglobulina; e (2) como distúrbio autossômico dominante denominado polineuropatia amiloide familiar (PNAF), em que o amiloide na maioria das vezes consiste em formas mutadas de transtirretina, uma proteína do soro normal.45 Ambos os tipos são característicos de uma polineuropatia sensoriomotora si......
...es de coagulação são sintetizados nos hepatócitos, entre os quais são dependentes de vitamina K (inibidos pela varfarina) os seguintes: II, VII, IX e X. O fator VIII (anti-hemofílico), para não ser degradado na circulação, tem de ser estabilizado pelo fator de von Willebrand. Há dois mecanismos que desencadeiam a cascata da coagulação, provavelmente os dois ocorram ao mesmo tempo: a via intrínseca......
... em 1/3 dos indivíduos com HLCF um nível de atividade de LPL reduzido pela metade no plasma pós-heparinização.48 A obesidade visceral e a resistência à insulina contribuem para a dislipidemia observada na HLCF, mas não podem contribuir para a elevação dos níveis de apo B.49 No Familial Atherosclerosis Treatment Study (FATS), a terapia de redução lipídica intensiva com ácido nicotínico ou lovastat......
...na entre 20 e 40% e a ferritina entre 100 e 500.O alvo da hemoglobina é de 11 a 12 g/dL, como demonstrado no estudo realizado onde alvos mais altos de Hb (13,5) foram relacionados com aumento do risco cardiovascular sem melhora dos índices de qualidade de vida. Depois de corrigida a ferropenia, deve-se iniciar eritropoietina recombinante humana na dose 80 a 100 UI/kg dividido em 2 a 3 doses/semana......
...d MA, Holden S, et al. Myocardial iron clearance during reversal of siderotic cardiomyopathy with intravenous desferrioxamine: a prospective study using T2* cardiovascular magnetic resonance. Br J Haematol 2004;127:348–55. 138. Cappellini MD, Cohen A, Piga A, et al. A phase 3 study of deferasirox (ICL670), a once-daily oral iron chelator, in patients with beta-thalassemia. Blood 2006;107:3455–......
...Exp Hematol 2004;32:435–40. 84. Tisdale JF, Dunn DE, Geller N, et al. High-dose cyclophos-phamide in severe aplastic anaemia: a randomised trial. Lancet 2000;356:1554–9. 85. Maciejewski JP, Sloand EM, Nunez O, et al. Recombinant humanized anti-IL-2 receptor antibody (daclizumab) pro-duces responses in patients with moderate aplastic anemia. Blood 2003;102:3584–6. 86. Tichelli A, Socie G, Hen......
...nclassificáveis), síndrome antifosfolipídica, hemoglobinúria paroxística noturna, síndrome de Behçet, gravidez recente ou uso de anticoncepcionais orais, lesões inflamatórias abdominais, incluindo infecção, pancreatite e doença inflamatória intestinal, trauma. Por fim, há procedimentos que se associam com TVP: cirurgia abdominal ou lesão cirúrgica do eixo da veia porta, escleroterapia endoscópica......
...ou mais resultados anormais nos testes para contagem de leucócitos, velocidade de hemossedimentação, nível sérico de amiloide A e/ou fibrinogênio. Proteinúria/hematúria episódica Laparotomia improdutiva ou remoção de apêndice normal Consanguinidade de pacientes FMF = febre mediterrânica familiar Os requisitos para o diagnóstico de FMF são mais de um critério principal ou mais que dois crit......
.... CBC, Cr. Não houve benefícios adicionais em relação à prednisona em dois testes. Metotrexato 7,5 mg/semana Aumentar 2,5 mg a cada semana até 25 mg/semana, de acordo com a necessidade. Mielossupressão, alopecia, estomatite, doença pulmonar intersticial, infecção, mielossupressão. CBC, BUN, Cr Administrar diariamente com folato; encontra-se em curso um teste controlado po......
...entes com alto risco dedesenvolvimento de diabetes.Em toda apopulação dinamarquesa, aqueles que usam estatinas reduziram a mortalidade porcâncer em comparação com aqueles que nunca usaramestatinaspara cada um dos 13 tipos diferentes de câncer.Essasrecomendações diferem das recomendações do relatório do ACP III do ProgramaNacional de Educação em Colesterol de 2002 de várias maneiras importantes.Ant......
...esses tipos específicos de ACO, como a seguir: · EE (35 mcg) + Acetato de ciproterona (2 mg)*; · EE (30 mcg) + Drospirenona (3 mg)*. *cartelas de 21 comprimidos: utilizar 1 comprimido, 1 vez/dia, com intervalo de 7 dias entre as cartelas. Espironolactona A espironolactona, um diurético antagonista da aldosterona, tem múltiplos efeitos antiandrogênicos, incluindo: inibição da p......
...lar. O bócio multinodular atóxico, dependendo da população, afeta até 12% dos adultos, é mais comum no sexo feminino, e sua prevalência aumenta com a idade. Ele manifesta-se mais frequentemente em regiões com deficiência de iodo, mas também em regiões sem deficiência. A incidência do bócio subesternal na população geral é em torno de 1:5.000. Entretanto, aumenta para cerca de 1:2.000 em mulheres......
...C, Chu F, Utokaparch S, et al: The nature of small-airway obstruction in chronic obstructive pulmonary disease. N Engl J Med 350:2645, 2004 39. Grumelli S, Corry DB, Song LZ, et al: An immune basis for lung parenchymal destruction in chronic obstructive pulmonary disease and emphysema. PLoS Med 1:75, 2004 40. Lee SH, Goswami S, Grudo A, et al: Antielastin autoimmunity in tob......
...cações devem ser revisadas antes de serem instituídas.90 Várias interações comuns são discutidas aqui. Anticoncepcionais orais As concentrações de etinilestradiol, noretindrona e norgestimato são reduzidas pela maioria dos inibidores de protease e NNRTI, e também por alguns NRTI. Esta interação pode resultar na falha de prevenção à gestação. Duas formas alternativas efetivas de contracepç......
... e indústrias têxteis de algodão.24 Embora, provavelmente, o trabalho nessas ocupações aumente o risco de DPOC em fumantes, não está bem definido se essas ocupações são fatores de risco relevantes para não fumantes. O aumento na poluição do ar foi associado à redução na função pulmonar em crianças e a um aumento nas taxas de exacerbação em pacientes com DPOC; no entanto, ainda não se comprovou qu......
...tico em algumas dislipidemias onde a aparência do plasma é característica. A tabela abaixo sumariza os padrões de lipoproteínas encontradas em eletroforese. tipo Lipoproteínas plasmáticas predominantemente elevadas Lipídeo plasmático predominantemente elevado Aparência do plasma após refrigeração Exemplo I Quilomícrons Triglicérides Sobrenadante cremoso Def......
...da. Figura 1 - Detalhe da TC de abdome. Discussão A TVP é a causa mais comum de obstrução da veia porta extra-hepática. Entre os pacientes com cirrose, a TVP é comum, com prevalências variando de 6 a 64%, e está associada à gravidade da doença hepática do paciente. Há diversas condições associadas à TVP. Entre as hereditárias, há as trombofilias (Factor V Leiden, mutação do gene da pr......
... habitualmente pelo parto e com o fornecimento de um meticuloso tratamento de suporte. Em uma ampla série de pacientes com HELLP, o nadir da trombocitopenia ocorreu em 1 a 2 dias após o parto.108 O nadir também pode se desenvolver pela 1ª vez em 24 a 48 horas após o parto.109 O tratamento da HELLP continua sendo controverso, porém o uso de corticosteroides parece ser benéfico.110 A trombocitopenia......
...lidade, o transplante compatível de células provenientes de um irmão, cordão umbilical ou registro de medula é considerado ideal. Transplantes de qualquer parente também podem ser utilizados com sucesso. Os transplantes que fogem a uma situação de compatibilidade total muitas vezes são depletados de células T com o objetivo de prevenir a doença do enxerto vs. hospedeiro. Os transplantes totalmente......
...60 De um modo geral, os resultados dos testes de coagulação são normais. As MAVs pulmonares podem estar associadas a condições como hipoxemia e policitemia secundária. O diagnóstico poderá ser confirmado por meio de angiografia pulmonar. Nos casos em que forem muito grandes e significativas em termos clínicos, as derivações poderão ser tratadas com embolização por balão.61 O êmbolo paradoxal com......
...empenha essafunção de ligação ligando-se a dois receptores de plaquetas, GPIb e GPIIb/IIIa,bem como a ligandos específicos dentro do subendotélio exposto em locais delesão vascular. A ativação das plaquetas leva à exposição do complexo GPIIb/IIIa,um receptor de integrina que pode se ligar ao fibrinogênio, ao FVW e a outrosligantes para formar as pontes plaquetas-plaquetas necessárias para apropaga......
...ajor histocompatibility complex). O antígeno é processado nos liossomas de uma célula monocuclear e se liga às moléculas de classe II do MHC que, por sua vez, são expressas juntamente na superfície celular. Os monócitos e macrófagos estão envolvidos na citotoxicidade mediada por células, dependente de anticorpos e independente de anticorpos. A citotoxicidade envolve processos como metabolismo oxid......
...H. Figura 4. Relação existente entre o índice de massa corporal (IMC) e os níveis basais de hormônio luteinizante (LH) em mulheres na fase folicular do ciclo menstrual.38 Conforme o IMC aumenta, a média dos níveis basais de LH diminui. Os normogramas da relação existente entre IMC e LH em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) não são amplamente disponibilizados, o que ......
...ente mais frequente em membros paralisados do que nos membros não paralisados de pacientes que sofreram AVC. A pressão venosa central aumentada, que produz estase venosa nos membros, pode explicar a alta incidência de TEV entre os pacientes com insuficiência cardíaca. A estase resultante de dilatação venosa ocorre em pacientes idosos, pacientes com veias varicosas, gestantes e mulheres que usam su......
..., como o antígeno carcinoembrionário (CEA). Epidemiologia Esse câncer representa menos de 5% das neoplasias de tireoide. Ele afeta indivíduos de ambos os sexos e em qualquer faixa etária. Comparado aos carcinomas diferenciados, tem pior prognóstico e maior mortali- dade. Pode apresentar-se de duas formas: esporádica (80% dos casos) ou familiar (20 a 25% dos casos). Na forma esporádica, tem pi......
..., que se apresenta com fraqueza flutuante, havendo piora no final do dia e cansaço fácil na musculatura extraocular, bulbar e de extremidades. Alguns sinais e sintomas típicos são voz anasalada, dificuldade de mastigação, diplopia, ptose e paresia ocular. Os reflexos pupilares são poupados. Diagnóstico O diagnóstico pode ser estabelecido por meio das seguintes avaliações: · Farmacoló......
...considerar anticoagulação indefinida; · filtro de veia cava: as duas principais indicações de inserção de filtro de veia cava são a contraindicação ao uso do anticoagulante e a ocorrência de tromboembolismo venoso na vigência de anticoagulação. Após a inserção do filtro, que pode ser feita por via percutânea para diminuir a morbidade, o paciente deve ser mantido com INR entre 2 e 3. TÓPICOS ......
...a, biópsia ou punção de vasos não-compressíveis < 10 dias Uso prévio de estreptoquinase (apenas para a para estreptoquinase) Sangramento gastrintestinal < 10 dias Plaquetas < 100.000/mm3 Em casos em que há contraindicações absolutas para a trombólise intravenosa, podem ainda ser indicadas a embolectomia cirúrgica ou a embolectomia via cateter percutâneo. Entretanto, ......
...terizam por processos trombóticos de ocorrência familiar. A SAF pode ser primária, quando aparece isolada e que corresponde à maioria dos casos; ou secundária, quando conjuntamente presente com outra doença, mais comumente o lúpus eritematoso sistêmico (LES). A doença, seja ela na sua forma primária ou secundária, predomina no sexo feminino. Estudos de prevalência em que se objetivou observar a ......
...n SJ, Ziegler EF, Nelson SE, Edwards BB. Cow milk feeding in infancy: gastrointestinal blood loss na iron nutritional status. J Pediatr. 1981;98:540-5. 7. Fomon SJ. Feeding normal infants: rationale for recommendations. J Am Diet Assoc. 2001;101(9):1002-5. 8. Giugliani ERJ, Victora CG. Alimentação complementar. J Pediatr. 2000;76:S253-62. 9. Koivisto Hursti UK. Aspectos psicológicos re......
...tária, proliferação e espessamento da matriz mesangial, gerando posteriormente aspecto nodular. Na coloração da prata, torna-se nítido o aspecto que dá nome à doença: desdobramento da membrana basal, causado por depósito de imunocomplexos e de matriz, formando um duplo contorno (“trilho de bonde”) (Figura 7). A imunofluorescência na GNMP tipos 1 e 3 é variável, usualmente positiva para IgG, IgM e ......
...amentados. Gdalevich et al., em 2001, realizaram estudos correlacionando o AM à incidência de asma e dermatite atópica e concluíram que o AM exclusivo nos primeiros meses de vida está associado com redução de 30% no risco de desenvolvimento de asma na infância e, quando exclusivo nos 3 primeiros meses de vida, associa-se com queda do risco de desenvolvimento de dermatite atópica em crianças com m......
...a causar as alterações menstruais. A libido se encontra diminuída em ambos os gêneros. O hipotireoidismo pode apresentar-se ainda em forma de extrema descompensação que é o estado mixedematoso, que embora raro apresenta alta morbidade e mortalidade. O estado mixedematoso ocorre geralmente em pacientes que apresentam hipotireoidismo severo e de longa data. É grave e se não tratado apropriadamente......
...gênese é imprecisa. Há casos descritos de anemia neonatal severa e mesmo de hidropisia fetal, decorrentes da ingestão de drogas oxidantes pela gestante. O teste do pezinho pode inclur dosagem de G6FD (ver Capítulo 19). Há variantes genéticas de G6FD, muito raras, que causam anemia hemolítica congênita não-esferocítica crônica. Deficiência de pirimidina-5-nucleotidase e saturnismo A deficiênc......
...rais extensas e que apresenta grande morbimortalidade. Sinais e sintomas sugestivos de seu diagnóstico incluem aparecimento de dor intensa em região de membros inferiores, com edema significativo, cianose, gangrena venosa, podendo evoluir com síndrome compartimental e comprometimento arterial, assim a avaliação da perfusão do membro é fundamental nesses pacientes, a flegmasia alba dolens é uma out......