... classes. J Thromb Haemost 2007;5:1666–73. 134.Zwicker JI, Uhl L, Huang WY, et al. Thrombosis and ELISA optical density values in hospitalized patients with heparin-induced thrombocytopenia. J Thromb Haemost 2004;2: 2133–7. 135.Warkentin TE, Sheppard JI, Moore JC, et al. The quantitative interpretation of optical density measurements using PF4 dependent enzyme immunoassays. J Thromb Ha......
...queza nos músculos distais e proximais em pacientes na fase final da adolescência ou no início dos 20 anos. Mutações idênticas podem causar a miopatia de Miyoshi e a DMCL2B.26,27 A ausência de disferlina talvez produza perturbações na nova selagem da membrana e interferências nos reparos das fibras musculares danificadas, possivelmente como resultado de defeitos no tráfego vesicular no interior d......
...em pacientes com história familiar negativa de trombose e/ou evidência de hemólise ou pancitopenia. Outras anemias hemolíticas, como a anemia falciforme e a talassemia, podem apresentar eventos tromboembólicos como complicações. Alterações inerentes à hemácia falcêmica são capazes de criar um estado pró-coagulante mediante ativação endotelial, plaquetária e de todo o sistema hemostático. Sí......
...licose. O enfraquecimento muscular fixo pode se desenvolver em fases mais tardias da vida. Os níveis séricos de CK de repouso frequentemente estão elevados. A incapacidade de produzir lactato venoso após o exercício é tradicionalmente avaliada pelo teste do exercício do antebraço isquêmico. Este teste, contudo, está caindo em desuso como ferramenta diagnóstica, porque fornece resultados falso-posi......
...a, a trombina sofre alteração conformacional e deixa de formar coágulos de fibrinogênio ou ativar plaquetas. Entretanto, adquire a capacidade de ativar a proteína C no plasma. A proteína S serve de cofator para a proteína C ativada (APC). A APC degrada os fatores V e VIII ativados, que são os dois cofatores na cascata de coagulação. O TFPI é sintetizado primariamente pelo endotélio microvascul......
...a/b leva à formação de um homodímero de STAT1, STAT2 e p48 conhecido como fator gênico estimulado por interferon 3 (ISGF3). Ambas as formas, AD e AR, de deficiência de STAT1 têm sido descritas. Genética e patogênese. Na deficiência AD (parcial) de STAT1, há comprometimento da dimerização de STAT1 e da formação de GAF que se seguem à sinalização pelo interferon-g, contudo a formação de ISGF3 ap......
..., conforme a necessidade INR = relação normalizada internacional; IV = via endovenosa. Adaptado de Ansell J, Hirsh J, Hylek E, et al. Chest 2008; Suppl 6:160S. Hemorragia induzida por heparina A superdosagem de heparina pode não ser evidente. Causa hemorragia subcutânea e hematomas em tecidos profundos. O TTPa, TP (INR) e tempo de trombina (TT) são amplamente prolongados, contudo o tempo d......
...estino. Anemias Microcíticas (Vcm < 80 Fl) Diagnóstico diferencial •Deficiência de ferro •Talassemias •Anemia sideroblástica •Anemia da doença crônica •Hemoglobinopatias (S, C, D, E) •Toxicidade pelo alumínio Anemia ferropriva Definição A diminuição dos níveis de ferro no organismo é a deficiência nutricional mais comum em todo o mundo e a causa mais frequente de anemia.......
...ue seja possível recomendar a alimentação pré-pilórica, é necessário realizar um estudo randomizado prospectivo mais amplo, que tenha maior poder e sustente estes achados. Em uma revisão da literatura, Al Samaraee et al. concluíram que os dados atualmente disponíveis sustentam a segurança da alimentação com sonda em posição gástrica, porém estes dados são insuficientes para permitir uma recomendaç......
...sion therapy in autoimmune hem olytic anemia. Hematol Oncol Clin North Am 1994;8: 1087–104. 195.Leddy JP, Falany JL, Kissel GE, et al. Erythrocyte membrane proteins reactive with human (warm-reacting) anti-red cell autoantibodies. J Clin Invest 1993;91:1672–80. 196.Ramos-Casals M, Garcia-Carrasco M, Lopez-Medrano F, et al. Severe autoimmune cytopenias in treatment-naive hepatitis C virus in......
... A ingesta vitalícia de cálcio e vitamina D devem ser revistas. Em mulheres, a história menstrual também deve ser discutida, uma vez que até mesmo os períodos de amenorreia relativamente curtos (refletindo a deficiência de estrogênio) ocorridos no passado podem exercer efeito detrimental sobre a massa óssea.37 Os fatores relacionados ao estilo de vida, como nível de atividade física, distúrbios al......
...as obstrutivos são comuns. Por fim, a doença pode ser encontrada junto à área subserosa do intestino, com uma resultante ascite eosinofílica.64 Tratamento A maioria dos pacientes responde a medidas conservativas e esteroides. A cirurgia deve ser evitada, a menos que seja necessária para aliviar uma obstrução persistente ou do intestino delgado. Um regime de 40 mg de prednisona administrada ......
...o que se considera que qualquer paciente com distúrbio mieloproliferativo (por exemplo, trombocitemia essencial [TE]) e contagens elevadas de plaquetas tenha distúrbio medular primário. Significância da Anemia Os médicos que trabalham em diversas especialidades se defrontam com o desafio de determinar a significância e a etiologia da anemia. Anemia, particularmente em pacientes hospitaliza......
...C: fibrose cística; CFTR: regulador da condutância transmembrana de FC. Há uma ampla variação nos resultados clínicos, mesmo entre irmãos com o mesmo genótipo, e os genes modificadores passaram a ser o foco principal como área para pesquisas. Como exemplo, a lectina de ligação da manose (MBL), uma proteína envolvida na ativação de complementos, foi associada a uma redução substancial na função......
...esentar quadro de dor em hipocôndrio direito e hepatomegalia.Encefalopatiahepática é descrita em pouco mais de 10% dos casos, assim como o envolvimento deórgãos extra-hepáticos, como, por exemplo, síndrome hepatorrenal (< 10%). Ospacientes podem ter insuficiência hepática aguda em 5% dos casos, mas a maioriatem apresentação subaguda ou crônica. Exames Complementares eDiagnóstico Ospacientes ap......
...gio avançado. Por isso, é importante que a doença seja diagnosticada e tratada antes que o paciente desenvolva déficits neuropáticos significativos [ver Infecções causadas por Mycobacterium leprae e micobactéria não tuberculosa]. Infecção pelo HIV. Vários distúrbios do SNP ocorrem em pacientes infectados pelo HIV, em alguns casos durante os estágios iniciais da infecção e em outros, s......
...ntral, a tríade clássica da PTT. B)Nesse caso, a paciente apresenta história de menorragia com sangramento excessivo após um procedimento dentário. Esse caso é clássico de doença de von Willebrand, mais especificamente do tipo 1. A paciente evidencia hemorragia incisional imediata após extração dentária e relata menorragia prévia. 397 Os resultados dos exames laboratoriais são os seguintes: ......
...Os distúrbios do metabolismo de lipídios aliados à prevalência das dietas ricas em gordura, obesidade e inatividade física resultaram em uma epidemia de doença aterosclerótica nos Estados Unidos e em outros países industrializados. A interação de distúrbios genéticos com estes fatores ambientais adversos leva ao desenvolvimento precoce de aterosclerose. Nos Estados Unidos, a mortalidade associada ......
...úria); anormalidades sanguíneas (síndromes tubulares renais); alterações em exames de imagem (hidronefrose) OU RFG < 60 mL/min/1,73 m2 por = 3 meses RFG = ritmo de filtração glomerular. Medidas de prevenção primária e secundária são urgentes e alvo de estudo intenso. Entre elas, a criação de uma classificação pela National Kidney Foundation veio de encontro à necessidade de padroniz......
... Uma vez que o teste genético tenha identificado um paciente homozigoto para a mutação C282Y (isto é, C282Y/C282Y), uma saturação de transferrina elevada estabelece o diagnóstico de hemocromatose hereditária clinicamente expressa. Isto em geral também é válido para indivíduos heterozigotos compostos para C282Y e H63D, bem como para indivíduos homozigotos para H63D, apesar da necessidade de conside......
...DNA analysis for evidence of apoptosis in megaloblastic anaemia. Br J Haematol 1997;96:576–83. 116. Koury MJ, Horne DW. Apoptosis mediates and thymidine prevents erythroblast destruction in folate deficiency anemia. Proc Natl Acad Sci U S A 1994;91:4067–71. 117. Tefferi A, Pruthi RK. The biochemical basis of cobalamin deficiency. Mayo Clin Proc 1994;69:181–6. 118. Pruthi RK, Tefferi......
...istúrbios mieloproliferativos crônicos (policitemia vera, trombocitemia essencial, mielofibrose idiopática, distúrbios mieloproliferativos inclassificáveis), síndrome antifosfolipídica, hemoglobinúria paroxística noturna, síndrome de Behçet, gravidez recente ou uso de anticoncepcionais orais, lesões inflamatórias abdominais, incluindo infecção, pancreatite e doença inflamatória intestinal, trauma.......
...eptor de IL-1 (IL-1Ra) anakinra é um medicamento bastante eficaz.14 Um teste multicêntrico, duplo cego, controlado por placebo comprovou a eficácia do rilonacept, uma proteína de fusão que liga a IL-1.15 Monitoramento do Tratamento As manifestações clínicas e os reagentes de fase aguda (APRs, do inglês acute phase reactants) devem ser monitorados regularmente. O tratamento deverá ser melhorad......
... Testes fisiológicos. Esses testes se baseiam na função alterada da JNM. Testes eletrofisiológicos. Os resultados dos estudos rotineiros de condução nervosa e da eletromiografia (EMG) com agulha são normais na maior parte dos pacientes com MG. Os testes especiais, incluindo estimulação nervosa repetitiva (ENR) e SFEMG, que foram descritos anteriormente, mostram as anormalidades. Esses testes têm ......
...nos de 65 anos).Além dosdefeitos no gene do receptor de LDL, outras mutações podem causarhipercolesterolemia autossômica dominante, clinicamente indistinguível da HF.Isso inclui uma alteração da apo B, causada por mutações que interferem nacapacidade do LDL de se ligar ao receptor do LDL e variantes no PCSK9. Osníveis totais de colesterol geralmente são maiores que 300 mg/dL, com níveis deLDL maio......
...ndrogênicos: · testosterona total (valor normal: 20 a 80 ng/dL); · androstenediona (valor normal: < 200 ng/dL); · 17 alfa-hidroxiprogesterona; · sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA). A alteração de qualquer um desses hormônios caracteriza o hiperandrogenismo laboratorial. Deve-se lembrar, contudo, que a data ideal da mensuração hormonal é no início de um novo ......
...utição. A ultrassonografia é uma opção de exame que pode ajudar a resolver casos duvidosos. Uma vez que o manejo do bócio depende da etiologia, há necessidade de avaliação adicional para identificar sua causa. Os principais exames estão listados nas Tabelas 21.2 e 21.3. Tratamento O tratamento de bócio objetiva excluir disfunção tireoidiana e doenças malignas. Pacientes assintomáticos podem......
...o Existem duas opções cirúrgicas disponíveis para pacientes com DPOC muito grave. A CRVP envolve a remoção das regiões enfisematosas mais gravemente afetadas do pulmão, que possam estar comprimindo as áreas menos afetadas. Depois de ser redescoberta por Cooper, nos anos 1990, esta operação foi rápida e amplamente disseminada, produzindo resultados variáveis. O National Emphysema Treatment Tri......
...iroc e vicriviroc, são os agentes mais promissores desta categoria e atualmente passam por estudos clínicos de fase III. Um antagonista de receptor de CD4 em fase de desenvolvimento, o TNX-355, é um anticorpo monoclonal que se liga parcialmente ao CD4 e, desta forma, inibe a ligação ao correceptor viral e a entrada na célula. Embora o TNX-355 se ligue ao CD4, não interfere na função imunológica no......
... outras condições que produzem obstrução crônica das vias respiratórias podem ser diferenciadas de DPOC com base nos históricos e em outras características clínicas. Por exemplo, em geral a fibrose cística inicia na infância e produz grandes quantidades de escarro purulento. A panbronquiolite ocorre em pessoas na meia idade de etnia asiática, sendo mais frequente em homens; tipicamente a sinusite ......
...ia de um primeiro evento coronário principal (angina instável, infarto do miocárdio fatal e não fatal e morte súbita cardíaca) em homens e mulheres de baixo risco sem evidência clínica de DCV e LDL-C, perto da média para a população em geral (150 mg / dL faixa de 130-190 mg / dL). Esses pacientes também apresentaram níveis de HDL-colesterol que estavam abaixo da média para a idade. Para cada 1.00......
...globinúria paroxística noturna, síndrome de Behçet, gravidez recente ou uso de anticoncepcionais orais, lesões inflamatórias abdominais, incluindo infecção, pancreatite e doença inflamatória intestinal, trauma. Por fim, há procedimentos que se associam com TVP: cirurgia abdominal ou lesão cirúrgica do eixo da veia porta, escleroterapia endoscópica, shunt portossistêmico intra-hepático transjugula......
...ivo, o tratamento de rotina com antibióticos não é recomendado.82 Níveis de ADAMTS13 e púrpura trombocitopênica trombótica (PTT). Entre os pacientes com PTT idiopática evidente, a deficiência severa de ADAMTS13 (definida por uma atividade < 5%) ocorre em cerca de 50 a 75% dos pacientes, com relatos de percentuais que variam de 33 a 100%, os quais podem refletir diferenças existentes entre os ......
...e JS. Impaired specific antibody response and increased B-cell population in transient hypogammaglobulinemia of infancy. Ann Allergy Asthma Immunol 2006;97:590–5. 25. Cano F, Mayo DR, Ballow M. Absent specific viral antibodies in patients with transient hypogammaglobulinemia of infancy. J Allergy Clin Immunol 1990;85:510–3. 26. Buckley RH, Schiff RI, Schiff SE, et al. Human severe combined i......
...vela a presença de ruídos no tórax e hipocratismo digital. As telangiectasias microcutâneas, que ocorrem na maioria de pacientes e em sítios específicos (por exemplo, lábios, cavidade oral, dedos e nariz), geralmente se tornam perceptíveis na terceira década de vida e aumentam em número e dimensões ao longo do processo de envelhecimento. O diagnóstico de THH deve se fundamentar nos quatro critéri......
...e trauma. Ossintomas de sangramento podem ser muito variáveis ??entre pacientes da mesmafamília e até no mesmo paciente ao longo do tempo. A plaquetopenia é uma característica comum da DVW tipo 2Be não é observada em nenhuma outra forma de DVW. A maioria dos pacientesapresenta plaquetopenia apenas em momentos de aumento da produção ou secreçãodo FVW, como durante esforço físico, na gravidez, em re......
...1370. 55. Busemann C, Kallinich B, Schwesinger G, et al. Erdheim-Chester disease with hemophagocytosis. Ann Hematol 2007;86:847. 56. Ghanem L, Tolo VT, D’Ambra P, et al. Langerhans cell histiocytosis of bone in children and adolescents. J Pediatr Orthop 2003;23:124. 57. Abla O, Egeler RM, Weitzman S. Langerhans cell histiocytosis: current concepts and tre......
...rt Association/National Heart, Lung, and Blood Institute Scientifi c Statement. Circulation 2005;112:2735. 36. Guttmann-Bauman I. Approach to adolescent polycystic ovary syndrome in the pediatric endocrine community in the United States. J Pediatr Endocrinol 2005;18:499. 37. Bohlke K, Cramer D, Barbieri RL. Relation of luteinizing hormone levels to body mass index in premenopausal women. Fer......
...y embolism in the United States: fi ndings from the nationwide inpatient sample. Chest 2009;136:983–90. 11. Goldhaber SZ, Visani L, De Rosa M. Acute pulmonary embolism: clinical outcomes in the International Cooperative Pulmonary Embolism Registry (ICOPER). Lancet 1999; 353:1386–9. 12. Vazquez SR, Kahn SR. Postthrombotic syndrome. Circulation 2010;121:e217–9. 13. Hoeper MM, M......
... Câncer diferenciado da tireoide (papilífero e folicular). Para esse tipo de câncer, realiza-se excisão cirúrgica da neoplasia (tireoidectomia total) e de linfonodos acometidos, seguida de destruição do tecido remanescente e de metástases diferenciadas com iodo radioativo e de terapia substitutiva e supressiva com levotiroxina. Metástases à distância e não ressecáveis que são ávidas por iodo pode......
...the people’s life forever. Arq Neuropsiquiatr. 2009;67(3A):750-82. 2.Fernandez HH, Eisenschenk S, Okun MS. Ultimate review for the neurology boards. 2nd ed. New York: Demos; 2010. 3.Thanvi BR, Lo TC. Update on myasthenia gravis. Postgrad Med J. 2004;80(950):690-700. 4.Saguil A. Evaluation of the patient with muscle disease. Am Fam Physician. 2005;71(7):1327-36. Flaherty AW, Rost NS, editors. T......
...bina III Obesidade Deficiência de fator XII Acidente vascular cerebral Disfibrinogenemia Tabagismo Deficiência de proteína S Neoplasia Anticorpos anticardiolipina Idade avançada Insuficiência cardíaca congestiva Uso de cateteres centrais Doenças inflamatórias intestinais História prévia de tromboembolismo Síndrome......
...reversíveis ou não. ALGORITMOS Algoritmo 1: Avaliação do paciente não internado com baixa probabilidade. Fonte: modificado de NEJM. Algoritmo 2: Avaliação do paciente internado com baixa probabilidade de TEP. Fonte: modificado de NEJM. Algoritmo 3: Avaliação do paciente com probabilidade alta ou intermediária. Fonte: modificado de NEJM. BIBLIOGRAFIA Adaptado, com ......
...ênica trombótica (PTT), a síndrome hemolítico-urêmica (SHU), trombocitopenia induzida por heparina (TIH) e a coagulação intravascular disseminada (CIVD). Na presença de esquizócitos, lembrar sempre da PTT e SHU. Em relação às perdas gestacionais, deve-se, sempre que possível, pesquisar alterações anatômicas, genéticas e malformações no feto, além de sorologias para doenças infecciosas que produza......
... idade e para aqueles lactentes nascidos a termo, de peso adequado para a idade gestacional, em uso de fórmula infantil até 6 meses de idade e a partir do 6º mês, se houver ingestão mínima de 500 mL de fórmula/dia. 4. Para RN de extremo baixo peso (PN), o Comitê de Nutrição da AAP recomenda, no 1º ano de vida, doses mais elevadas de ferro: PN < 1.000 g, dar 4 mg/kg/dia de ferro elementar; P......
...ço extravascular, com edema como sua manifestação clínica. Há ainda uma situação de maior retenção de sódio devido ao distúrbio primário renal, com consequente retenção de água e agravamento do edema. Estes mecanismos de formação do edema na síndrome nefrótica também são conhecidos como as teorias do underfill (a hipoalbuminemia como fator primário causador de edema) e de overflow (a retenção de s......
...dieta balanceada e hábitos alimentares saudáveis desde a infância proporcionarão níveis ideais de saúde e favorecerão o perfeito desenvolvimento físico e intelectual, reduzindo os transtornos causados pelas deficiências nutricionais comuns a este estágio de desenvolvimento e evitando a manifestação da obesidade e outros distúrbios alimentares. A família, a escola e a sociedade têm a responsabilid......
...de maior que 45 anos, níveis de TSH maiores e ingesta aumentada de iodo. A autoimunidade tireoidiana tem componente familiar. Até 50% de parentes de primeiro grau de pacientes com tireoidite crônica autoimune tem anticorpos de tireoide. Em estudos iniciais em caucasianos, HLA-B8, DR3 foi associado com tireoidite atrófica autoimune, em populações asiáticas. Em asiáticos por sua vez os HLA-DR2 ou HL......
...nto da sobrevida média decorrente da eficácia do tratamento antiviral. Exames pertinentes para as proliferações linfoides, colagenoses e aids são indispensáveis em todos os pacientes com AHAI. A despeito desse amplo espectro etiológico, a AHAI idiopática é a de maior prevalência. Não porque tenha grande incidência: esta não passa de 1 caso/100.000/ano, mas porque é crônica e tratável, permitindo......
...a heparina descontinuada apenas quando o INR obtido com a anticoagulação oral estiver em níveis adequados (INR 2-3) por dois dias consecutivos. Uma opção também com validação na literatura é o uso de heparina convencional subcutânea, que pode ser utilizada da seguinte forma: -Dose inicial: 333 U/kg peso, SC; -Manutenção: 250 U/kg peso, SC, 12/12 h; -Não há necessidade de controle de coagul......