...terrompido, como ao nível das bifurcações ou estenoses vasculares, o endotélio pode ficar exposto às alterações significativas dos gradientes de cisalhamento, enquanto as células podem ser ativadas e tornarem-se pró-trombóticas. O desequilíbrio entre os fatores pró-coagulantes e anticoagulantes pode ser hereditário ou adquirido [Tabela 1]. Alguns fatores de coagulação, como o fator VIII e o fibr......
...s exercícios. Síndrome de Kearns-Sayre e Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) se apresenta em pacientes com idade inferior a 20 anos e com oftalmoplegia, ptose, retinite pigmentosa e fraqueza miopática. É muito comum a presença de fatores como baixa estatura, defeitos na condução cardíaca, níveis proteicos elevados no líquido cefalorraquidiano, perda a......
...índrome pós-trombótica. Alterações genéticas e adquiridas estão envolvidas na sua patogênese e, atualmente, um fator de risco pode ser reconhecido em mais de 80% dos pacientes com trombose, identificando-se pelo menos dois na maioria dos casos. As bases fisiopatológicas surgiram em 1856, quando Virchow propôs que três fatores contribuíam para a formação do trombo: alterações no fluxo sanguíneo......
... (em alguns casos, o uso de estatinas revela uma condição miopática preexistente); e (d) rabdomiólise, definida pela elevação aguda dos níveis de CK (> 15.000 em relação ao limite superior normal) frequentemente acompanhada de mialgia, enfraquecimento e mioglobinúria. A incidência de mioglobinúria ocorre em menos de 1 a cada 100.000 prescrições e varia de 0 para fluvastatina; 0,04 para pravasta......
...el (TAFI)26,27 A CPB-2 é o segundo substrato fisiológico conhecido do complexo trombina-trombomodulina. A CPB-2 ativada remove as lisinas do terminal carboxil do coágulo de fibrina parcialmente digerido, impedindo que t-PA e plasminogênio adicional se liguem ao coágulo e, assim, inibam a fibrinólise. É possível prever que, após a formação do coágulo inicial de fibrina pela trombina no sítio de uma......
... identificado. A síndrome de DiGeorge com ausência de células T deve ser distinguida da IDGC, porque será insensível ao tratamento com transplante de célula-tronco. Os aspectos distintivos úteis são a presença de outras anomalias, hipocalcemia e fácies dismórficas. Devem ser realizadas a análise de mutação em CHD7, hibridização in situ fluorescente para deleção do cromossomo 22q11.2 e o ensaio de ......
...hereditários ou adquiridos. Os distúrbios de coagulação congênitos são pouco comuns e caracterizam-se pelo aparecimento nas fases iniciais da vida, bem como pela presença de uma única anomalia que pode ser responsável por todo o quadro clínico. Entre estes distúrbios, a doença de von Willebrand (vWD) é a mais comum. Os distúrbios da coagulação adquiridos são mais comuns do que os distúrbios heredi......
...mbros inferiores, tosse produtiva e/ou qualquer história de asma e doença pulmonar obstrutiva crônica. Durante a revisão de sistemas, ela relata menorragia por aproximadamente três meses. A partir de investigação preliminar, verificam-se eritrócitos de 2 M/ L, hemoglobina de 5 g/dL, volume corpuscular médio (VCM) de 50 fL, 204 plaquetas, leucócitos de 6 M/ L, ferritina de 7 ng/mL, ferro sérico de ......
...do intestino curto. O tipo de tubo de alimentação e a via de implante frequentemente são afetados pela condição subjacente do paciente, anatomia e duração esperada da necessidade de suporte nutricional. Para os pacientes que provavelmente necessitarão de NE de curta duração (em geral, definida como duração inferior a 6 semanas), os tubos nasogástricos (pré-pilóricos) ou nasojejunais (pós-pilóric......
...m distúrbio metabólico associado à deposição excessiva de cobre – é detectada pela primeira vez durante um episódio coincidente de uma dramática hemólise aguda. Um indício do diagnóstico subjacente é a existência de insuficiência hepática acompanhada de níveis baixos de fosfatase alcalina. A liberação de cobre livre no soro e sua entrada subsequente nas hemácias são consideradas o mecanismo hemolí......
... permanecem dentro das faixas normais, sendo que há evidências de metástases ósseas. Quando os níveis de PTH estão baixos e o paciente não apresenta uma malignidade comprovada, as possibilidades diagnósticas incluem as doenças granulomatosas, outros distúrbios endócrinos, fármacos ou suplementos dietéticos e imobilização. A elevação dos níveis de 25-hidroxivitamina D seria sugestiva de ......
...servada na síndrome da estase é provavelmente causada pelas glicosidases bacterianas, que hidrolisam os grupos carboidrato promotores da extensiva glicosilação encontrada nas proteínas da borda em escova apical.72 Apesar de os ácidos biliares serem desconjugados na síndrome da estase – e isto teoricamente poder levar ao comprometimento da solubilização dos produtos da hidrólise dos triglicerídeos ......
...ia grave, pode ser necessário descontinuar o uso de todas as medicações e substituir outras medicações de acordo com a necessidade. Com frequência, a trombocitopenia acompanha a disfunção hepática. Isso ocorre por diversas razões. A trombopoietina, hormônio responsável pela megacariopoiese, é fabricada no fígado e seu nível é inapropriadamente baixo nos casos de disfunção hepática. Condições como......
... A doença micobacteriana não tuberculosa vem cada vez mais sendo reconhecida como causa de bronquiectasia, geralmente em mulheres mais velhas e mais altas e magras em comparação com os controles na mesma faixa etária.119 Normalmente, o Aspergillus, na forma de ABPA, é precedido por asma, e acredita-se que represente uma ação imune contra várias espécies deste organismo. Discinesia Ciliar Primá......
...ticoagulação deve ser iniciadaassim que possível, e a maioria dos autores prefere utilizar heparina de baixopeso molecular. Pode-se iniciar o uso de antagonistas da vitamina K ou de anticoagulantesorais de ação direta, mas a anticoagulação isoladamente não consegue prevenir aprogressão da doença na maioria dos casos. Pacientes com doença crônica ousubaguda compensada podem ser tratados com anticoa......
...ivo para alguns pacientes com SGB, sobretudo para aqueles com enfraquecimento severo. Uma flutuação acentuada da pressão arterial e uma hipotensão refratária constituem os principais problemas, embora também possa haver hipertermia, paralisia pupilar e arritmias cardíacas. O enfraquecimento muscular pode aumentar nos primeiros dias, após os quais permanece estável durante vários dias ou ......
... a normalização ocorre em geral até a terceira semana em aproximadamente 80% dos casos. Após 4 a 6 semanas, a dose deve ser ajustada e mantida para a menor possível a fim de manter a contagem de plaquetas um pouco acima de 50.000 células/mm3. Na maioria dos indivíduos, há remissão da trombocitopenia se o tratamento com prednisona for interrompido. Para os pacientes que não respondem inicialmente à......
...ombinada igual a 2,59 eventos por 100 pacientes ao ano, em comparação aos 9,03 eventos por 100 pacientes ao ano observados no grupo que consumiu a dieta ocidental ponderada.80 Uma variedade de agentes farmacológicos foram usados de modo isolado e também combinados em estudos de prevenção secundária. Alguns estudos adotaram pontos terminais angiográficos ao avaliarem a progressão ou regressão da D......
...tássio e os inibidores da ECA devem ser usados com cautela neste grupo de pacientes. Dislipidemia Pacientes com DRC a partir do estádio 3 apresentam alterações no metabolismo das lipoproteínas e triglicérides. É caracterizado pelo acúmulo de moléculas de VLDL-colesterol parcialmente metabolizadas e distúrbios na metabolização do HDL-colesterol, ocasionando altos níveis sanguíneos de triglicér......
...a 90% dos pacientes com hemocromatose hereditária, nos Estados Unidos. A frequência varia em outras regiões geográficas e se aproxima de 100% em certas áreas (p. ex., Austrália).85 A proteína HFE é um regulador da expressão de hepcidina. Mutações de sentido incorreto (missense) em HFE, como C282Y, diminuem a produção de hepcidina e, assim, levam à intensificação da mobilização de ferro a partir do......
...estômago e se liga às proteínas R. O complexo formado fisiologicamente inativo entra no duodeno. No intestino delgado, enzimas pancreáticas e pepsina digerem a proteína R e a Cbl se liga ao fator intrínseco (FI). O complexo FI/Cbl atravessa o intestino até atingir os receptores existentes nos microvilos das células mucosas localizadas no íleo distal. A Cbl, então, é transferida para a transcobalam......
...mais comum é a hipertensão do portal, que é responsável pela maioria das complicações observadas em pacientes com TVP crônica. Há também a colangiopatia portal (também referida como biliopatia portal), que se desenvolve quando os colaterais venosos que se formam na configuração da hipertensão portal comprimem e deformam os grandes ductos biliares, levando à lesão isquêmica aos canais biliares, res......
...culos, fígado, pulmões e estômago, com uma grande quantidade de macrófagos e áreas de fibrose. Os macrófagos desses camundongos produziam níveis mais elevados de TNF-a em comparação com os controles e, além disso, o TNF-a era elevado no soro.57 Essas descobertas revelaram um mecanismo na osteoclastogênese e na reabsorção óssea. Diagnóstico Manifestações Clínicas e Exame Físico O querubismo s......
...nfecções sistêmicas, menstruações, gravidez, estresse e ansiedade.1 Alguns pacientes se sentem mais à vontade quando ingerem e bebem alimentos e líquidos frios. As variações na gravidade da doença ao longo do tempo também ocorrem na ausência de fatores identificáveis.1 A MG não resulta em queixas sensoriais, nem chega a produzir sintomas na bexiga ou nos intestinos, disfunção autonômica ou altera......
...dopela superprodução primária de triglicerídeos. As lipoproteínas tendem a ser grandes,consistindo em quantidades aumentadas de triglicerídeos em relação à apo B. Os pacientestêm um número menor de partículas de lipoproteínas e concentração diminuída deapo B. A relação entre esse distúrbio e o risco cardiovascular é incerta. Osparentes afetados não parecem ter propensão a doença vascular precoce, ......
...nclusiva a associação direta entre SOP e doenças malignas (câncer de endométrio), doenças cardiovasculares (hipertensão e doenças isquêmicas cardíacas) e diabete melito. Em razão desses aspectos, considera-se o estudo da SOP um dos tópicos mais importantes da endocrinologia reprodutiva feminina. Neste capítulo, procuramos discutir o quadro clínico, a fisiopatologia, os critérios diagnósticos e os......
... uma média de 50% em um período de 12 a 24 meses. O tratamento com levotiroxina para suprimir os níveis de TSH não é recomendado, uma vez que é efetivo para diminuição de bócios em apenas uma minoria dos pacientes e introduz risco de tireotoxicose. O manejo do bócio multinodular tóxico é discutido no Capítulo Hipertireoidismo. Figura 21.2 Etapas da síndrome de Mc Cune-Albright. Fig......
... ser considerada.99 Apesar das preocupações com o excesso de distensão do pulmão nativo remanescente, o transplante de pulmão unilateral tem sido realizado com sucesso em pacientes com enfisema grave. Em casos raros, é possível realizar a redução do volume do pulmão nativo remanescente, se de fato houver hiperdistensão. Havendo bronquiectasia, o transplante de pulmão bilateral é preferível para di......
... na seleção da mutação M184V na cepa de HIV infectante, a continuação do uso destes agentes é recomendada com frequência durante o delineamento de novos regimes após a falha de um regime inicial. Esta abordagem é justificada pelos perfis de baixa toxicidade do fármaco aliados a alguns benefícios comprovados associados a esta mutação. A mutação em M184V pode aumentar a suscetibilidade ao tenofovir ......
...calculada com base na urgência e nos prováveis benefícios do transplante de acordo com a avaliação do diagnóstico do paciente, os resultados laboratoriais e os resultados de outros testes (http://optn.transplant.hrsa.gov/resources/professional/professionalResources.asp?index=88). A pontuação para alocação de pulmão, e não o tempo de espera, é usada para priorizar pacientes à espera de órgãos dispo......
... de lípides são controversas, mas a tabela abaixo sugere uma dieta apropriada com objetivo de redução de lípides. Nutriente Recomendação Gordura saturada <7% total calorias Gordura poli-insaturada Até 10% total calorias Gordura monoinsaturada Até 20% total calorias Gordura total 25 – 35% total calorias Carboidrato 50 – 60% total calorias ......
...ra 1 - Detalhe da TC de abdome. Discussão A TVP é a causa mais comum de obstrução da veia porta extra-hepática. Entre os pacientes com cirrose, a TVP é comum, com prevalências variando de 6 a 64%, e está associada à gravidade da doença hepática do paciente. Há diversas condições associadas à TVP. Entre as hereditárias, há as trombofilias (Factor V Leiden, mutação do gene da protrombina......
...sso, talvez não sobreviva à esplenectomia, é possível controlar a doença administrando a quantidade mínima de corticosteroides necessária para aumentar a contagem de plaquetas para 30.000 a 50.000/mcL – um nível acima do qual os sangramentos raramente ocorrem. Como os pacientes com PTI classificados como casos de falha terapêutica em geral apresentam um bom quadro clínico, o papel de agentes poten......
...untreated new-onset systemic juvenile idiopathic arthritis. Arthritis Rheum 2007;56:965–71. 47. Henter JI, Horne A, Arico M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer 2007;48:124–31. 48. Zhang K, Biroschak J, Glass DN, et al. Macrophage activation syndrome in patients with systemic juvenile idiopathic arthritis is asso......
... Moake JL. Thrombotic microangiopathies. N Engl J Med 2002;347:589–600. 6. Levy GG, Motto DG, Ginsburg D. ADAMTS13 turns 3. Blood 2005;106:11–7. 7. Dong JF, Moake JL, Bernardo A, et al. ADAMTS-13 metalloprotease interacts with the endothelial cell-derived ultra-large von Willebrand factor. J Biol Chem 2003;278:29633–9. 8. Levy GG, Nichols WC, Lian E......
...nada e, em seguida, secretada pelas célulasendoteliais vasculares emegacariócitos exclusivamente. O FVW desempenha dois papéis principaisna hemostasia normal: como cofator para a adesão plaquetária e como proteínatransportadora do fator VIII. Algumasdefinições são importantes para uma compreensão melhor da DVW:-Fator VIII: fator anti-hemofílico, proteína que éreduzida no plasma de pacientes com he......
... geral, a medula óssea é hipercelular, com 25 a 75% de eosinófilos nos elementos medulares. Usualmente é possível distinguir a SHE de distúrbios malignos associados à eosinofilia, tais como as leucemias eosinofílicas agudas ou crônicas.66-68 As reações alérgicas também deverão ser excluídas; em geral faz-se a exclusão desse tipo de reação com embasamento no histórico, exame físico e revisão das m......
...de que os sensibilizadores de insulina (p. ex., metformina) podem induzir ovulação em mulheres inférteis que apresentam oligovulação, hiperandrogenismo e resistência à insulina. Metformina. A metformina é um agente anti-hiperglicêmico biguanídico oral, cujo uso foi aprovado para o tratamento do DM2. Em mulheres com SOP e infertilidade anovulatória, a metformina com frequência restaura as menst......
...línicas de anticoagulação centralizadas, cujos funcionários em geral são enfermeiros ou farmacêuticos, têm melhorado a qualidade e a segurança da dosagem de warfarina. Estas clínicas usam bancos de dados dedicados à supervisão da varfarina, em que as INR dos pacientes e as doses de warfarina podem ser rapidamente rastreadas. Uma clínica de anticoagulação por excelência consegue manter um “tempo ge......
...s, como o antígeno carcinoembrionário (CEA). Epidemiologia Esse câncer representa menos de 5% das neoplasias de tireoide. Ele afeta indivíduos de ambos os sexos e em qualquer faixa etária. Comparado aos carcinomas diferenciados, tem pior prognóstico e maior mortali- dade. Pode apresentar-se de duas formas: esporádica (80% dos casos) ou familiar (20 a 25% dos casos). Na forma esporádica, tem p......
... da tireoide. Tratamento O tratamento pode ser realizado com a administração de anticolinesterásicos, corticosteroides, imunossupressores, imunoglobulina e com plasmaférese e timectomia. Pacientes com crise miastênica (agravamento da mistenia em geral por infecção, drogas ou tratamento inadequado) e crise colinérgica (excesso de acetilcolina na junção neuromuscular devido ao uso excessivo de......
...irurgia nas últimas 4 semanas 1,5 TVP ou TEP prévios 1,5 Hemoptise 1 Neoplasia (em tratamento, tratada nos últimos 6 meses ou em cuidados paliativos) 1 Probabilidade clínica Baixa < 2 Intermediária 2 a 6 Alta > 6 EXAMES COMPLEMENTARES Exames para Avaliação Geral do Doente Os exames complementares rotineiros não têm poder de f......
... pode se originar nas veias dos membros superiores ou ainda nas câmaras cardíacas direitas. A trombose venosa das panturrilhas apresenta menor risco de embolização, e, se ocorre, traz consequências clínicas menores pelo tamanho menor do êmbolo gerado. Atualmente, com o uso de cateteres centrais, a trombose do sistema venoso profundo de membros superiores tem tomado importância maior na gênese do T......
...:1309-11. 17. Wong RC, Adelstein S, Gillis D, Favaloro EJ. Development of consensus guidelines for anticardiolipin and lupus anticoagulant testing. Semin Thromb Hemost 2005;31(1):39-48. Síndrome Antifosfolípide Josélio Freire de Carvalho Ciclosporina Varfarina Heparina Embolia pulmonar Tromboembolismo pulmonar Trombose venosa profunda Anticoagulação Síndrome hemolítico-urêmica Anemia hemolíti......
...TOS A partir dos 6 meses, o uso exclusivo de leite materno (LM) não supre todas as necessidades nutricionais da criança, sendo necessária a introdução de alimentos complementares. Também é a partir dessa idade que a maioria das crianças atinge estágio de desenvolvimento geral e neurológico (mastigação, deglutição, digestão e excreção), que as habilitam a receber outros alimentos além do LM. O l......
...actoide Primária: idiopática Secundária: tumores linfoproliferativos, mieloma, gamopatia monoclonal de significado indeterminado Em diversas doenças (como lúpus eritematoso sistêmico, hepatite B e C, doenças linfoproliferativas etc.), mais de um tipo de lesão histológica pode ocorrer. O padrão de agressão histológica é que melhor informa sobre o prognóstico renal e o tipo de tratamento......
...ráticas alimentares e estabelecendo os alimentos, o local e o momento adequado para seu consumo, mas permitindo que a criança utilize os seus próprios recursos e respeitando sempre a sua saciedade. Para isso, é importante criar opções atrativas e nutritivas para que as crianças componham adequada e equilibradamente sua dieta. A escola desempenha papel fundamental na formação de hábitos de vida d......
...chamado mixedema. A termogênese diminuída no hipotireoidismo leva à intolerância ao frio que é característica destes pacientes que desenvolvem coma mixedematoso, a hipotermia é presente universalmente. O gasto energético nos pacientes hipotireoideos é em média 35% menor do que em controles normais. O metabolismo de proteínas, carboidratos e principalmente dos lípides está alterado, o colesterol t......
...alhada. As demais hemoglobinopatias são mais raras no Brasil. Síndromes falcêmicas Incluem-se, sob essa denominação, as eventualidades em que há teste de afoiçamento positivo, pela presença de hemoglobina S (de sickle = foicinha), pura ou associada a outras hemoglobinas anormais. A Hgb S tem prevalência entre 5 e 10% nas populações negras da África Equatorial; é comum, também, na Ar......
...ão hospitalar, por sua vez, aumenta em 8 vezes o risco de TVP. A tabela 1 especifica os principais fatores de risco para TVP Tabela 1: Fatores de risco para TVP Fatores Hereditários Fatores adquiridos Fatores de associação provável Deficiência de antitrombina Imobilidade Aumento de lipoproteína a Deficiência de proteína C ou S Idade avançada Baixos níve......