...odificada por um gene localizado no cromossomo 17q23.54-57,59 As mutações ou pequenas deleções causadoras de splicing anormal afetam a expressão de GAA.59,60 Existem 3 formas clínicas de DMA: do 1º ano de vida, da infância e do adulto.59,60 A forma associada ao 1º ano de vida (doença de Pompe) surge durante os primeiros meses de vida e manifesta-se como hipotonia, enfraquecimento e ampli......
...ão e, mais tarde, sofrer recaída. Aproximadamente 25 a 40% dos pacientes sofrem recaída decorridos 5 a 10 anos de uma esplenectomia bem-sucedida.17 Como é incomum ocorrerem hemorragias sérias diante de contagens de plaquetas acima de 30.000/mcL, costuma ser prudente aceitar uma resposta incompleta, em vez de proceder a formas mais tóxicas de tratamento. Geralmente, estes pacientes devem ser encami......
...TR de tipo 1 pode ser corrigida com bicarbonato ou algum precursor de bicarbonato, como o citrato. Os requerimentos usuais são de 1 a 3 mEq/kg/dia. A correção da acidemia diminui a reabsorção tubular do citrato, que, por sua vez, resulta no aumento da excreção urinária e diminuição da tendência à nefrolitíase e nefrocalcinose. Um sal de potássio, como o citrato de potássio, geralmente é administra......
... Para populações de mulheres especiais Barbach LG. The pause: positive approaches to perimenopause and menopause. New York: First Flume Printing; 2000. Blank H. Big big love: a sourcebook on sex for people of size and those who love them. Oakland (CA): Greenery Press; 2000. Caster W, Bussel RK, May J. The lesbian sex book: a guide for women who love women. 2nd ed. New York: Alyson Public......
...lignidade com metástase para a coluna espinal, e mieloma múltiplo. A infecção óssea manifesta-se tipicamente como uma severa lombalgia em repouso, que muitas vezes é descrita como sendo profunda e não remitente, por vezes piorando à noite, e diferente de todas lombalgias que o paciente já teve. Tratamento O tratamento da osteomielite varia de um tratamento bastante direto, destinado a muita......
...iency virus-associated scabies. Br J Dermatol 2000;142:969. 21.Taplin D, Meinking TL. Treatment of HIV-related scabies with emphasis on the ef?cacy of ivermectin. Semin Cutan Med Surg 1997;16:235. 22.Lee BW. Cheyletiella dermatitis: a report of fourteen cases. Cutis 1991;47:111. 23.Outbreak of pruritic rashes associated with mites—Kansas, 2004. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2005;54:952–5. 24.Elsto......
...roella Carney, MD, e Lorie N. Smith, MD, por suas contribuições para as edições anteriores deste capítulo, na qual a presente atualização se baseia. Artigo original: Selvaggi KJ, Abrahm JL. Symptom Management in palliative medicine. ACP Medicine. 2012. [The original English language work has been published by DECKER INTELLECTUAL PROPERTIES INC. Copyright © 2015 Decker Intellectual Propert......
...mbém pode ser suficiente para desencadear a inflamação nas vias aéreas. Quando um indivíduo sensibilizado é reexposto ao alérgeno, a subsequente ligação cruzada da IgE na superfície dos mastócitos e basófilos pode conduzir à liberação de reagentes de fase imediata, tais como a histamina e FNT. Dentro de 4 ou 6 horas depois da exposição, as celulas imune ativadas produzem quimiocinas e citoquinas, ......
... Olanzapina 2,5–5 mg, SL, de hora em hora ou 2x/dia; 2,5 mg, SL, conforme a necessidade, a cada 4h Delirium hipoativo Metilfenidato 10 mg, VO, dia 1; em seguida, 10 mg às 8 da manhã e ao meio-dia, VO Delirium agitado Midazolam Carga de 1–2,5 mg, IV/SC; 0,5–1,5 mg/h, IV/SC, ou 25% da dose de carga; aumentar conforme a necessidade Insônia Temazepam 7,5–30, VO......
...s. Há relatos de que o adaptaleno oferece alguns benefícios. Distúrbios de hipopigmentação Vitiligo Definição Vitiligo é um distúrbio cutâneo comum, adquirido e idiopático que se caracteriza pela presença de uma ou mais manchas de pele despigmentada, causado pela perda de melanócitos cutâneos. Essas lesões são cosmeticamente desfigurantes e geralmente provocam traumas emocionais em crianças......
... S. The distribution of secondary growths in cancer of the breast. 1889. Cancer Metastasis Rev 1989;8:98–101. 39.Ewing J. Neoplastic diseases, a treatise on tumors. 3rd ed. Philadelphia and London: W. B. Saunders Co. Ltd.; 1928:1127. 40.Duda DG, Duyverman AMMJ, Kohno M, et al. Malignant cells facilitate lung metastasis by bringing their own soil. Proc Natl Acad Sci U S A 2010;107:21677–82. 41.S......
...de leucemia. Entretanto, translocações cromossômicas específicas também foram observadas em tumores sólidos. Entre os casos mais dignos de nota estão o sarcoma de Ewing e a família de tumores neuroectodérmicos primitivos (PNETs, do inglês primitive neuroectodermal tumors). Esses tumores que anteriormente eram distintos, atualmente são definidos por uma translocação cromossômica, fundindo o gene EW......
...Soong SJ, Atkins, MB, et al. An evidence-based staging system for cutaneous melanoma. CA Cancer J Clin 2004;54:131. 58. Balch CM, Soong SJ, Gershenwald JE, et al. Prognostic factors analysis of 17,600 melanoma patients: validation of the American Joint Committee on Cancer melanoma staging system. J Clin Oncol 2001;19:3622. 59. Guerry D 4th, Synnestvedt M, Elder DE, et a......
...ido granulomas reativos. Muitas das regressões espontâneas ocorreram depois da remoção cirúrgica de tumores primários, porém, em face da raridade relativa desse fenômeno, não se recomenda a execução de nefrectomia rotineira em pacientes com carcinomas de células renais de estágio IV com o simples propósito de atingir regressões espontâneas. Em vez disso, a nefrectomia é uma opção a ser utilizada a......
...nced age · Female = · Idade avançada · Mulher Hyperthyrodism = Hipertireoidismo · Acute respiratory distress syndrome · Obstructive sleep apnea · Right heart failure from lung disease · Pulmonary hypertension · Pulmonary embolism = · ......
...in percutaneous coronary intervention: an updated report from the national cardiovascular data registry (2007–2012). Circulation 2013;127:2295–306. 9. Marso SP, Amin AP, House JA, et al. Association between use of bleeding avoidance strategies and risk of periprocedural bleeding among patients undergoing percutaneous coronary intervention. JAMA 2010;303:2156–64. 10. Niko......
...bertas sobre autoanticorpos; entretanto, cabe observar que alguns casos de HAI não apresentam marcadores sorológicos (HAI com marcador negativo). A resposta da HAI tipo 2 à terapia imunossupressora é mais fraca em comparação com a HAI tipo 1.25 A HAI tipo 1, ou HAI clássica, é a forma mais comum da doença (80%). Ela se caracteriza por hipergamaglobulinemia e pela presença de AANs e de anticorpos ......
...zido por medicamentos (PIM). Doença de Parkinson Epidemiologia A DP inicia aos 65 anos de idade,1 porém a faixa etária de incidência é ampla, incluindo DP com início em idades mais jovens (tipicamente, abaixo de 40 anos). A incidência e a prevalência aumentam com o avanço da idade. As estimativas de incidência variam bastante, embora, entre as idades de 55 e 65 anos, a incidência, por 1 m......
...de cuidado com consideração de quaisquer novas intervenções, particularmente terapias como suporte inotrópico intravenoso, suporte circulatório mecânico, diálise e uso de desfibriladores-cardioversores implantáveis. Essas intervenções requerem consideração, avaliando-se benefícios para a qualidade de vida e a longevidade ponderada em relação à carga das consequências subsequentes. Idealmente, as d......
...women: scientifi c review. JAMA 2004;291:986. 27. Gibbs CF, Johnson TM, Ouslander JG. Offi ce management of geriatric urinary incontinence. Am J Med 2007;120:211. 28. Brown JS, Bradley CS, Suvak LL, et al. The sensitivity and specifi city of a simple test to distinguish between urge and stress urinary incontinence. Ann Intern Med 2006;144:715. 29. Holroyd-Leduc JM, Tannembaum C, Thorpe K......