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Sua busca por "Distrofia Muscular de Duchenne" obteve 5 resultados.

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29/08/2009

Revisões

Miopatias Hereditárias

...coloração para distrofina nas distrofias de Duchenne e Becker. A microscopia eletrônica é útil na investigação de algumas miopatias congênitas e nas doenças mitocondriais. O fragmento muscular pode ser processado para análise bioquímica com a finalidade de determinar uma anormalidade enzimática específica, por exemplo. Estudos Genéticos Estudos genéticos moleculares já estão disponíveis come......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...cetótica e hiperamonemia. Em adultos, a síndrome de deficiência de carnitina resulta mais frequentemente da deficiência de CPT II, causada por mutações no gene da CPT II, que está localizado no cromossomo 11p11-p13.54-56 A deficiência de CPT constitui a causa mais comum de mioglobinúria em adultos jovens. Os pacientes apresentam ataques de rigidez muscular, cãibras, mialgia e mioglobinúria decorri......

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01/10/2008

Revisões

Mialgia

... Pacientes com HIV podem apresentar miopatias em qualquer fase da doença, e, na maioria das vezes, a manifestação é de polimiosite (fraqueza muscular proximal, aumento de enzimas musculares, e ENMG e biópsia compatíveis) com mialgia intensa. Em pacientes que ainda não apresentam AIDS ocorre polimiosite idêntica à encontrada nos pacientes imunocompetentes. Após a introdução do esquema HAART (do in......

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30/08/2012

Revisões Internacionais

Distúrbios da parede torácica – George E. Tzelepis; F. Dennis McCool

...espiratória de acordo com o nível de comprometimento. Localização do comprometimento Distúrbio Medula espinal Tetraplegia Esclerose lateral amiotrófica Poliomielite Atrofia muscular espinal Nervos periféricos Síndrome de Guillain-Barré Paralisia de diafragma Toxinas Amiotrofia neurálgica Polineuropatia de doença crítica Doen......

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09/05/2010

Revisões

Escoliose Neuromuscular

...ausa grande desconforto ao paciente, que muitas vezes é incapaz de referir. Uma característica típica das deformidades em pacientes com distúrbios neuromusculares é a presença da obliquidade pélvica. Disso resulta uma significante assimetria na distribuição de peso sobre o sacro e as tuberosidades isquiáticas. Escaras refratárias nessa região não são resolvidas até que a pelve seja nivelada e a c......

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